氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例并文献复习

目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病...     

浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究, 应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4 261 036名新生儿进行遗传代谢病筛查, 结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理, 补充瓜氨酸、精氨酸治疗, 长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例, 均为男性, 2例为新生儿期发病型, 5例为迟发型, 患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外, 余6例均数次发病, 伴高氨血症及肝功能损害, 其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低, 4例尿嘧啶升高, 其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变, 6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A), 1例为内含子突变(c.514-35C>G), 其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新...     

鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征1例

对2020年2月4日入住河北省儿童医院的1例鞘氨醇磷酸裂解酶不全综合征(SPLIS)患儿进行回顾性研究。患儿从婴儿期开始出现水肿, 伴鱼鳞病、肾上腺钙化、听力下降。实验室检查:血白蛋白降低, 高胆固醇血症, 大量蛋白尿, 肝功能、肾功能异常, 低钠血症, 放弃治疗后在家中死亡。全外显子测序(WES):SGPL1基因2个杂合突变:chr10:72604336, c.134G>A, p.W45X;chr10:72629563, c.719G>T, p.S240I。SPLIS为常染色体隐性遗传, 婴儿期起病, 有肾脏、皮肤、内分泌、神经、免疫等多系统受累, 建议基因检查, 及时诊断, 适当干预。可尝试应用维生素B6治疗, 部分有效。腺相关病毒介导的SGPL1基因置换疗法可作为治愈SPLIS的新研究方向。     

天冬酰胺合成酶缺乏症6例临床及遗传学特点

目的探讨天冬酰胺合成酶缺乏症的临床及遗传学特点。方法病例系列研究, 回顾性分析郑州大学第三附属医院2017年5月至2023年4月收治的基因确诊的6例天冬酰胺合成酶缺乏症患儿的临床资料, 对其主要的临床特征、实验室及影像学检查特点进行描述性分析, 并分析基因变异位点特点。结果 6例患儿均为男性, 起病年龄1月龄至1岁4月龄。6例均有认知及运动发育落后, 以发育落后起病3例, 以抽搐起病后出现发育停滞甚至倒退3例。6例均合并癫痫, 2例严重小头畸形患儿在婴儿早期出现癫痫性脑病, 发作形式以痉挛发作为主;4例轻微或无小头畸形的患儿均在多次发热抽搐后逐渐转变为无热抽搐, 以局灶发作、强直阵挛发作、强直发作为主, 其中3例在多次无热抽搐后出现发育停滞甚至倒退, 并逐渐出现共济失调症状。头颅影像学正常2例, 大脑发育不良1例, 额叶变尖并额叶内脑白质异常信号、胼胝体薄1例, 胼胝体菲薄、侧脑室形态失常1例, 1例早期正常5岁9月龄时出现小脑萎缩。2例行视觉诱发电位检查均异常。3例行听觉诱发电位检查, 1例正常、2例异常。6例患儿均存在天冬酰胺合成酶基因位点变异, 其中缺失变异2个, 错义变异7个,...     

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例并文献复习

目的探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点;以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词, 检索万方数据库及中国知网数据库, 以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词, 检索PubMed数据库, 检索以中国人群为研究对象的相关文献, 总结分析VLCADD患者的临床特点, 探讨基因型与表型之间的关系, 以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14:1明显升高, 考虑VLCADD, 给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养, 患儿病情好转出院, 随访3年10个月, 生长发育正常, 监测血生化指标基本正常。基因检测发现ACADVL基因复合杂合突变, c.692-2₆92-1delAG (splicing)/c.1276G>A (p.A426T)。通过文献检索...     

氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展

氨甲酰磷酸合成酶1(carbamogl phosphate synthe tose 1,CPS1)缺乏症为尿素循环障碍的一个少见类型,引起不同程度的高氨血症及代谢性脑病及肝病。如果不能及时正确地治疗,预后不良,致残率及病死率较高。现就CPS1缺乏症的病因及发病机制、临床特征、诊断、饮食、药物及肝移植治疗进展进行总结,进一步提高临床医师对该病的认识。     

链球菌中毒性休克综合征

链球菌中毒性休克综合征(STSS)是由A族链球菌(GAS)引起的一种发病突然、进展迅速、死亡率高的侵袭性感染疾病, 随着抗菌药物的广泛应用, GAS感染的发病率虽已大幅降低, 但由于STSS通常在其临床过程的早期阶段即引起休克和多器官衰竭, 且临床症状非特异, 早期识别、及时抗感染治疗和对症处理尤为关键, 需引起临床医师的高度重视。     

婴幼儿重症百日咳研究进展

百日咳是一种具有高度传染性的呼吸道疾病, 尽管疫苗的广泛接种使得百日咳发病大幅度降低, 但是近30年来出现了"百日咳再现", 局部地区出现了百日咳暴发。未接种或未完成全程免疫接种的婴儿百日咳感染较重。由于小婴儿症状不典型易出现漏诊、误诊, 不能及时诊治, 易发展为重症百日咳, 甚至死亡。因此, 现就近年来重症百日咳的相关研究作一综述, 为重症百日咳的临床诊治、预防和基础研究提供参考。     

更正

中华儿科杂志2024年第62卷第1期刊登的"新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征11例临床分析"一文, 第57页, "小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)12例"更正为"小型冠状动脉瘤(Z 值2.5～<5 mm)1例"。     

儿童期躯体化症状障碍研究进展

儿童期躯体化症状障碍较常见, 且与成人后高风险的精神障碍及更多不明原因的住院治疗有关, 是严重影响儿童健康成长的原因之一。现基于国内外的相关研究, 从躯体症状障碍概念变迁、病因及发病机制、临床表现、诊断、评估、治疗等方面进行综述, 以期尽早识别与治疗儿童期躯体化症状障碍。     

语音障碍患儿辅音的特点

目的了解语音障碍患儿辅音的特点,为临床评估及合理干预提供依据。方法回顾性研究。选取2007年1月至2018年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科语言-言语门诊诊断的语音障碍患儿1 395例为研究对象,以图片命名法在单词水平进行语音测查。采用χ2趋势检验分析不同年龄患儿不同发音部位辅音错误人数比例的差异及变化趋势,χ2检验比较不同性别患儿在不同发音部位辅音中错误人数比例的差异,并分析不同发音部位辅音的错误类型及不同年龄患儿的错误类型特点。结果 1 395例语音障碍患儿中男1 044例、女351例,年龄(5.1±0.8)岁。语音障碍患儿舌尖中音l的错误人数比例最高,为71.8%(1 002/1 395);唇音b最低,为9.3%(130/1 395)。不同年龄组间比较,年龄越大唇音p和f、舌尖前音z和c及s、舌尖中音t和l、舌尖后音ch和r、舌根音k和h、舌面音q的错误人数比例越低(均P<0.05);不同性别间比较,男童唇音b和m、舌尖前音z和c、舌尖中音n和l、舌尖后音sh、舌根音h、舌面音x的错误人数比例均高于女童[(10.3%(108/1 044)比6.3%(22/351)、...     

NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿, 女, 1岁5个月, 以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高, 随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R), 为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外, 还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。     

二例合并癫痫的高胰岛素血症高氨血症综合征患儿的基因分析

目的探讨两例低血糖、癫痫发作合并高胰岛素血症高氨血症综合征女孩的遗传学病因。方法采集2例患儿的临床资料, 采集家系外周血行全外显子基因测序(WES), Sanger测序验证。结果全外显测序结果提示两例患儿均表为GLUD1基因变异c.1466C>T(p.Pro489Leu)。结论 GLUD1基因变异c.1466C>T杂合变异可能是高胰岛素血症高氨血症综合征的致病病因。     

腺苷脱氨酶2缺乏症研究进展

腺苷脱氨酶2缺乏症是一种自身炎症性疾病,由腺苷脱氨酶2基因功能缺失性突变导致,2014年首次被报道。腺苷脱氨酶2缺乏症以儿童期起病的脑卒中、免疫缺陷和骨髓衰竭为突出表现,发病机制尚不清楚,肿瘤坏死因子α拮抗剂有较好的治疗效果。本文将综述腺苷脱氨酶2缺乏症的临床表型、基因型、发病机制、诊断和管理进展,让更多的儿科医生了解并能早期识别这一可导致神经系统后遗症的罕见疾病。     

儿童慢性假性肠梗阻遗传学研究进展

慢性假性肠梗阻是无机械性梗阻的证据、但具有肠梗阻症状的一组胃肠道动力障碍性疾病。儿童慢性假性肠梗阻与成人慢性假性肠梗阻存在较大差异, 80%的儿童慢性假性肠梗阻病例为原发性和先天性, 目前无特异性治疗, 主要以对症治疗为主。随着基因检测技术的进步, 近年来, 遗传学研究的新发现有助于更好地理解胃肠道动力障碍病因的潜在机制。基因靶向治疗为该疾病的治疗带来了新的希望。该文综述了近年关于儿童慢性假性肠梗阻的遗传学研究进展, 介绍了儿童慢性假性肠梗阻的病理机制、临床表现, 并对其诊断和治疗进行总结。     

氧疗的方式及升级的时机

低氧血症是多种危重症的常见表现之一, 氧疗是改善低氧血症最有效的治疗, 若选择不合适的氧疗方式或延误升级氧疗的时机, 可能造成细胞及组织持续缺氧、功能障碍甚至器官衰竭。当氧疗开始后, 需要严密观察患者临床症状、体征、指脉氧饱和度、血气分析等多种指标, 并充分利用近年来新兴的呼吸速率氧合指数、改良呼吸速率氧合指数、VOX指数、列线图模型及在线计算器等多种工具综合评定患者氧合动态变化, 及时调整氧疗方式及参数, 以改善患者预后。     

Dravet综合征研究进展

Dravet综合征是一种少见且严重的发育性癫痫脑病, 临床表型多变, 诊断、治疗困难, 相关共患病对患儿及家长的长期生活质量有深远的影响。SCN1A是Dravet综合征的主要致病基因, 超过85%的患儿存在SCN1A基因突变。近年来, 随着基因检测技术的发展和病例的积累, 对Dravet综合征的癫痫发作特点、共患病和SCN1A基因突变特点的认识也逐渐深入。除常规抗癫痫药物外, 新型抗癫痫药物(大麻二酚、芬氟拉明)亦显示出良好的抗癫痫作用, 有望成为治疗Dravet综合征癫痫发作的二线药物。该文主要对Dravet综合征较为独特的临床表型、SCN1A基因突变特点和新型抗癫痫药物研究进展进行综述, 以加深临床医生对该病的认识。     

Hajdu-Cheney综合征1例

患儿女, 3岁, 因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小, 指、趾末端发育异常, 眼距增宽, 鼻梁低平, 空泡蝶鞍, 小脑扁桃体下疝畸形, 颅底凹陷, 脊髓空洞, 双肾囊肿。     

中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量, 为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗, 中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南, 遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程, 旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见, 协助临床工作者快速做出诊疗决策。