不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系

目的　揭示江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其结构比。 方法　用聚合酶链反应 -反向斑点杂交技术检出 β地贫点突变。并比较几种常见的基因型 6 5 4 / 4 1 4 2、6 5 4 / 6 5 4、- 2 8/ 6 5 4、2 7 2 8/ 6 5 4、17/ 6 5 4、4 1 4 2 / 4 1- 4 2、17/ 4 1 4 2、- 2 8/ 4 1 4 2与其临床表型之间的关系。结果　江西地区 β地贫基因突变类型及结构比为IVS -Ⅱ 6 5 4 (C→T)为 4 1.78%、CD4 1- 4 2 (-TCTT)为 2 8.36 %、TATAbox 2 8(A→G)为 10 .4 5 %、CD17(A→T)为 9.7%、CD2 7 2 8(+C)为5 .2 2 %、CD4 3(G→T)为 1.4 9%、TATAbox 2 9(A→T)为 1.4 9%、CD71 72 (+A)为 1.4 9% .- 2 8/ 6 5 4发病年龄最晚 ,为11.33± 7.83个月明显晚于基因型 4 1 4 2 / 6 5 4、17/ 6 5 4发病年龄。 - 2 8/ 4 1 4 2基因型血红蛋白值为 86 .0 0± 6 .0 0 ,明显高于其他基因类型 (P <0 .0 1) ,而HbA2 、HbF在不同基因型无显著差别 (P >0 .0 5 )。结论　江西地区 β地中海贫血以IVS Ⅱ 6 5 4 (C→T)、CD4 1 4 2 (-TCTT)突变为主 ,两者之和达 70 .15 %。不同的基因型 β地中海贫血患儿的发病年龄有所不同 ,不同基因型的血红蛋白值有所不同 ,而HbA2 及HbF值无明显差异     

β-地中海贫血基因分析与临床

目的：探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系。方法：小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断。以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析。结果：24例患儿中重型地中海贫血14例，β^E3例，轻型7例，发现10种基因突变类型，轻型者其基因型全部为杂合子，重型1例是纯合子（17/17），13例是双重杂合子，他们的临床表现为起病早，贫血程度重，HbF显著增高，需要长期输血才能维持其生命和生长发育，B^E中1例为重型，2例为中间型，结论：β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关，本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见。患儿双亲均为携带者。本组病例中以CD17，IVS-Ⅱ-654，CD71-72基因突变发生率较高，β^E的患儿临床表现差异较大。     

贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查

目的:了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务.方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查.结果:485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2.68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血.结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义.     

异常血红蛋白E复合α-、β-地中海贫血基因型和临床表现的分析

地中海贫血(thalassemia)是我国南部沿海地区最常见的常染色体遗传性溶血性疾病,主要分α-、β-地中海贫血2大类基因型,异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)则是β-地中海贫血中的一种特殊基因类型[1].     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.     

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。     

中国人β地中海贫血基因的序列测定

对已克隆化分离的一个β地贫基因,应用6种人工合成的寡核苷酸为内引物。以[α-~(35)S]dATP进行标记,用Sanger双脱氧末端终止法进行序列测定。结果表明,此例β珠蛋白基因的密码子41/42中缺失了4个核苷酸(TCTT)。     

β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨

目的：进一步弄清β地中海贫血的基因型与临床表现的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法,检测了四例β地中海贫血患者的基因突变类型,并观察了他们的临床表现,进行文献复习。结果：基因突变型－２８（Ａ→Ｔ）／４１－４２（－ＴＴＣＴ）、－２８纯合子、β地中海贫血同时复合α地中海贫血基因突变等的患者临床症状及贫血程度较轻。     

αβ复合型地中海贫血的血液学和基因型特征

目的分析αβ复合型地中海贫血(地贫)患者的基因类型及血液学特征。方法采用标准的血液学分析技术测量红细胞参数和血红蛋白组分,采用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定地贫基因型。结果 89例αβ复合型地贫患者中共检出17种复合地贫基因类型,其血液学指标与β地中海贫血携带者相似。结论在孕前检查或产前检查中,如一方诊断为有地贫基因携带,应对夫妇双方同时进行α地贫和β地贫的基因检测,防止误诊、漏诊发生。     

应用DNA单链分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳检测β-地中海贫血点突变

目的：建立一种简便有效的检测已知β-地中海贫血点突变的非同位素方法。方法；应用DNA单链分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测11种已知的β-地中海贫血基因点突变。结果：11种β-地中海贫血基因点突变均被分子内杂交聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检出。结论：分子内杂交聚丙烯酰胺凝胶电泳是一种简便且特异性较高的点突变检测方法，适用于β-地中海贫血点突变的检测。     

东南亚缺失型a地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析

目的探讨东南亚缺失型a地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析。方法对经分子生物学技术确诊的17例-SEA／aa复合β地中海贫血双重杂合子患者与45例单纯口地中海贫血杂合子患者及39例单纯-SEA／aa患者同时进行红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验、血红蛋白A2（HbA2）、抗碱血红蛋白（HbF）测定,并对结果作相关统计学分析。结果单纯-SEA／aa组的MCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与-SEA／aa复合口地中海贫血双重杂合子组之间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。单纯-SEA／aa组的RBC、Hb的测定值与-SEA／aa复合口地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。单纯口地中海贫血杂子组的RBC、HbMCV、HbA2、HbF、红细胞脆性的测定值与-SEA／aa复合口地中海贫血双重杂合子组之间比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。结论血液学指标检测结果提示口地贫的患者也不能忽视-SEA／aa的存在,应该同时进行-SEA／aa与β地中海贫血基因检测,避免漏诊或误诊。     

不同基因突变类型β地中海贫血血液学特征比较

目的比较分析不同基因突变类型β地中海贫血（简称β地贫）的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β地贫因基突变,用Sysmex XE2100血液分析仪测定病人全血获取红细胞的平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）血液学特征,应用SPSS统计软件对实验数据进行统计分析。结果204例β地贫各型基因突变频率排列前5位依次为：CD41／42有96例占47．1％、IVS—nt654有45例占22．1％、CD17有21例占10．3％、TATAnt-28有21例占10．3％、CD71／72有6例占3．0％;β地贫4个血液学指标中MCV和MCV值较正常对照组明显降低（P〈0．01）,且各类型β地贫血液学特征亦存在差异,β^0地贫突变型的MCV和MCH明显低于β^＋地贫突变型的MCV和MCH。结论本地区β地贫基因突变类型及频率与广东和全国非常接近;β地贫血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV和MCH的测定可作为β地贫的临床初筛依据。     

54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

目的　探讨 β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系。 方法　应用PCR RDB技术对 5 4例重型 β地中海贫血患儿进行基因诊断。结果　检测出 8种基因突变类型 ,有 13种基因组合形式。结论　βo 纯合子及 βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早 ,βo/β+双重杂合子表现为中间型或重型 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻。     

贵州黔西部分少数民族β-地中海贫血血液学筛查

目的：研究贵州省黔西县少数民族β-地中海贫血的发病率和杂合子的血液学状态，为提高人口素质服务。方法：用血液学方法对贵州省黔西县6个少数民族共1223名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查。结果：从1223名少数民族中共检出β-地中海贫血携带者44例，检出率3．6％。其中，以布依族检出率最高，为7．4％。其余依次是满族、白族、苗族、仡佬族及彝族。同时在检出的44例阳性标本中发现7例疑属HbE/β-地中海贫血，满族6例，彝族1例。结论：贵州省黔西县6个少数民族为β-地中海贫血的高发人群，而且具有显著的民族特征，是我国一个较为特殊的β珠蛋白生成障碍性贫血分布区域。     

罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10¹²/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb...     

β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。     

四川地区重型β-地中海贫血患儿及双亲基因突变的研究

目的 探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点。方法 对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白A2(HbA2)和氰化高铁血红蛋白法测定Hb等β-地中海贫血血液学检查。用常规方法抽提外周血白细胞DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型。结果 27例重型β-地中海贫血患儿及其双亲共81例标本中检测出最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94．54％。结论 采用MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率。