原发性高草酸尿症

病历摘要患者,男,33岁。发现肾结石12年,肾功能不全8个月,移植肾失功能2个月而于2001年7月入院。1989年患者因腹痛就诊于当地医院,B超发现“右肾结石”,行体外碎石治疗,有结石排出。1990、1991年连续2年因右肾结石而行超声碎石,均有结石排出,但未查找结石原因。以后每半年在当地医院复查B超,均未发现结石再发。2000年11月因面部水肿查肾功能,血清肌酐(SCr):1100μmol/L,B超发现双肾多发性结石伴钙化,无少尿,诊断为“尿毒症”。随即赴北京某医院检查,CT、MRI等检查均提示双肾结石伴钙化,疑“甲状旁腺功能亢进(甲旁亢)”所致。因肾功能未…     

1例原发性Ⅰ型高草酸尿症儿童病人行肝肾联合移植术的观察与护理

回顾性分析1例原发性I型高草酸尿症患儿行肝肾联合移植术的临床资料,总结该患儿围术期的护理特点。术后住院期间虽出现过急性排斥反应、胆道狭窄和反复尿路结石,但经过临床积极的治疗和精心的护理,临床症状均缓解,术后肝肾功能恢复良好,患儿存活至今,定期随访。原发性Ⅰ型高草酸尿症虽然较罕见,但是病情发展严重,而且儿童病人行肝肾联合移植术护理难度较成人大,严密的症状观察,及早发现,积极的护理干预,有助于患儿的预后。     

儿童补钙致高钙尿症5例误诊分析

我们于 1999年～ 2 0 0 1年共收治 5例单纯由补钙导致的高钙尿症患儿 ,均被误诊 ,现结合文献复习 ,报告如下 :1　临床资料1 1　一般资料 :本组 5例 ,男 4例 ,女 1例 ,年龄 5～ 11岁 ,病程 2个月～ 13个月 ,均有长期补钙史 ,最短补钙史 2年 4个月 ,最长 6年。诊断标准按国内高钙     

苯丙酮尿症误诊为婴儿痉挛症1例

1　病例报告男 ,1岁零 4月龄 ,因躁动、点头样动作、四肢无力 0 .5 a余入院。患儿系 G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 35 0 0 g,出生时无抢救病史 ,皮肤颜色红润、头发黑、分布均匀 ,新生儿期无黄疸 ,出生后 6个月前纯母乳喂养 ,以后加辅助饮食 ,以牛奶为主 ,6个月以前生长发育正常。查体 :T36 .7℃ ,P12 0次 /min,R36次 /min,躁动不安 ,频繁点头 ,行为异常。头发稀少 ,为棕色 ,皮肤晰白 ,颈软 ,心肺未发现异常 ,肝脾未触及。四肢肌张力减低 ,不能扶持站立。头颅 CT无异常 ,EEG轻度异常。外院诊断为婴儿痉挛症 ,给口服硝基安定、鲁米那等药物…     

原发性醛固酮增多症误诊2例报告

原发性醛固酮增多症 (primaryaldosteronism ,PA)是因患者肾上腺皮质肿瘤或增生使醛固酮分泌增多 ,引起潴钠排钾 ,导致高血压、低血钾、肌无力、夜尿多的一种综合征 ,属临床上较少见的内分泌疾病 ,如对此疾病认识不足 ,常可被延误诊治 ,我们曾误诊 2例 ,报告如下。1　病历摘要例 1:女 ,39岁。发作性四肢无力 1年。 2 0 0 0年 5月及 9月 2次发作渐进性四肢无力 ,不能持物与站立。当地县医院查血钾 2 .6～ 2 .8mmol/L ,诊断“低钾血症” ,补钾治疗好转出院。 2 0 0 1年初停止补钾后 ,四肢无力发作逐渐频繁 ,严重时四肢瘫软 ,每日口服补钾 3…     

原发性醛固酮增多症19例误诊分析

原发性醛固酮增多症１９例误诊分析海军总医院［１０００３７］于文江，石湘芸，武强原发性醛固酮增多症（简称原醛症）由Ｃｏｎｎ于１９５５年首先报道，故称Ｃｏｎｎ综合征。本病在高血压中约占０．４％～１０％，早期极易误诊为高血压病，我院曾收治１９例原醛症，早期...     

原发性醛固酮增多症的误诊分析

原发性醛固酮增多症（原醛）是由肾上腺皮质球状带增生或腺癌引起的醛固酮分泌增多，临床上以高血压及低血钾为主要特征的内分泌疾病，是一种可治愈的继发性高血压，极易被误诊为高血压病，从而延误了治疗[1]。现将我院近10年来最终被确诊为原醛的8例高血压病例分析如下；1临床     

苯丙酮尿症六例误诊分析

目的探讨新疆维吾尔族患儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的误诊原因及防范措施。方法对我院1998~2008年收治的新疆维吾尔族苯丙酮尿症6例的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊为脑性瘫痪4例,其中痉挛型2例,迟缓型2例;佝偻病及先天性大脑发育不良各1例。确诊后均予饮食疗法,并定期复查血苯丙氨酸浓度。3例坚持治疗,其中2例治疗后异常行为明显改善,1例智力与体格发育接近正常儿童;2例因经济困难,确诊时间较晚等原因放弃治疗;1例因居住在偏远农村缺乏相应治疗条件死亡。结论广泛开展新生儿筛查,提高对PKU的认识,积极进行科普宣传,为边远落后地区贫困PKU患儿提供多渠道医疗救助,可提高PKU的早期诊断率,降低致残率。     

多发性骨髓瘤误诊2例并文献复习

目的：探讨多发性骨髓瘤容易出现误诊的原因及诊断方法。方法：对2例误诊为腰椎间盘突出症的多发性骨髓瘤患者的诊疗过程结合文献进行综合分析。结果：受累椎体发生楔形变或病理骨患者，对应位置椎管狭窄，脊髓或神经根受刺激引起腰及下肢疼痛是引起本病误诊的常见原因。结论；仔细询问病史，认真查体，临床症状与影像学检查结合可有效减低误诊率，化疗为本病有效的疗法。     

Degos病误诊2例分析并文献复习

目的:探讨Degos病的病因、发病机制、治疗,分析误诊的原因。方法:报告2例Degos病,分析其临床和病理特点。结果:临床上皮肤病变合并系统损害的患者要考虑Degos病。结论:提高对本病的认识可减少误诊。     

氨苯砜综合征误诊2例报告并文献复习

目的：探讨氨苯砜（DDS）综合征误诊原因和临床治疗特点。方法：报告2例氨苯砜综合征误诊病例。结果：2例首诊均误诊。1例先后误诊为上呼吸道感染、发热待查；1例误诊为肝功能损害待查。结论：DDS综合征的临床特征为发热、皮疹、黄疽、淋巴结肿大、贫血及肝脏损害等，确诊主要依靠DDS用药史。其治疗遵循重症药疹的治疗原则。糖皮质激素开始应用足量．减量不宜过多、过快。     

特发性肺动脉高压误诊二例报告并文献复习

目的 探讨特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary hypertension,IPH)的临床表现及诊治要点,以提高对本病的认识,减少误诊误治.方法 对我院收治的2例IPH死亡的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 2例均为男性,年龄6岁和21岁.临床主要表现为颜面部及双下肢水肿、尿量减少、发热、胸闷.超声心动图示右室扩大,肺动脉收缩压分别为80、90 mmHg.例1误诊为肥厚性心肌病,例2误诊为上呼吸道感染.经胸部X线、超声心动图、自身免疫性抗体谱等检查排除继发性肺动脉高压,诊断为IPH.予扩张肺血管、利尿、强心、抗凝、抗感染等治疗,最终均因重度肺动脉高压所致呼吸、循环衰竭于入院3d和6d死亡.结论 IPH临床少见,症状缺乏特异性,易误诊,故加强对此病的认识、熟悉肺动脉高压的诊断程序和分类是正确诊断本病的关键.     

误诊为脑炎的神经系统梅毒5例报道及文献回顾

目的:分析首诊时被误诊为"脑炎"的神经系统梅毒的临床特征,探讨神经梅毒的发病特点和误诊原因。方法:回顾性分析5例被误诊为脑炎的神经梅毒患者的临床资料、实验室检验以及影像学资料,并结合文献回顾。结果:5例患者中有男性3例,女性2例;年龄35~78岁;均未合并HIV感染;其中4例在就诊时否认梅毒感染病史。首发症状为精神行为异常或认知功能障碍,脑脊液检查可发现蛋白量和(或)白细胞数升高,头颅磁共振主要提示颞叶病变,可伴有脑萎缩和脑积水。血清和脑脊液梅毒检测阳性。经规范治疗后,3例反应较好,2例预后不佳。结论:神经梅毒的临床症状复杂多样,脑脊液及影像学特征不典型,早期易误诊,尽早行血清和脑脊液梅毒检测有助于明确诊断。     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤二例误诊报告并文献复习

目的探讨皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma,SPTCL)的临床特点及诊断要点,以减少误诊。方法回顾性分析SPTCL 2例误诊病例资料,并复习相关文献。结果本文2例均以皮肤红斑、结节伴疼痛为首发表现,进而伴发热、双下肢水肿,先后误诊为多发性疖肿、脂膜炎及血管炎,予相应治疗无明显改善。经活检病理及免疫组织化学染色检查确诊为SPTCL,误诊时间3个月和8个月。由于病情严重,分别于确诊后1周、1个月后死亡。结论对原因不明的皮肤单个或多个深在红色至紫色斑块或结节,伴发热、消瘦、盗汗、肝脾增大者,应高度警惕SPTCL的可能,及时行活检病理及免疫组织化学染色检查,以减少误诊误治。     

自身免疫性胰腺炎二例误诊原因分析并文献复习

目的提高临床对自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)的认识,减少误诊误治。方法回顾性分析我院收治的2例AIP临床资料并复习相关文献。结果本组例1以腹痛、黄疸入院,例2以左上腹疼痛入院,均在外院行影像学检查而误诊为胰腺占位性病变,为进一步诊治入我院,入院后经相关影像学检查、血清免疫学检查及糖皮质激素试验性治疗后临床症状及影像学表现明显改善,临床确诊为AIP。2例均带药出院,至症状、胰腺影像学形态正常后停药,随访无复发。结论对AIP缺乏诊治经验是该病误诊原因之一,临床接诊此类患者对应综合分析其影像学表现、血清免疫学检查结果及糖皮质激素治疗效果,以及时对AIP作出正确诊断并治疗。     

上颌骨囊型骨纤维异常增殖症误诊一例并文献复习

目的 探讨上颌骨囊型骨纤维异常增殖症的临床特点、误诊原因,并提出防范对策.方法 回顾性分析我院收治的1例上颌骨囊型骨纤维异常增殖症的临床资料.结果 患者右侧上颌骨无痛性膨起2月余,曾先后就诊于3所医院,行X线片和CT检查.误诊为上颌骨囊肿、上颌窦囊肿等.我院术前诊断右侧上颌骨囊肿,全麻下行囊肿摘除术,术中见无囊肿存在,骨质松软,呈典型骨纤维异常增殖症样改变,改行Caldwell-luc术式完成手术.后病理证实术中诊断.结论 上颌骨肿物在X线下表现为囊性透光阴影应考虑到囊型骨纤维异常增殖症可能.与上颌骨囊肿的主要鉴别有:①囊性阴影边缘不像上颌骨囊肿那样清晰完整;②穿刺抽不到囊液;③囊性阴影中可见舌状骨嵴自边缘伸入.