21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

1例罕见的22;22染色体罗伯逊易位携带者引起习惯性流产

患者女性,30岁,农民,因婚后5年连续6次流产而就诊。流产发生在孕期2～4月。无毒物接触史,末次流产发生于1982年7月10日。以往月经周期正常,非近亲结婚。体检:发育营养良好,智力正常,心肺肝脾均无异常发现,妇科检查:除宫颈充血糜烂外,未发现其他异常。患者夫妇均进行外周血淋巴细胞培养,按常规收     

染色体罗伯逊易位2例

例1，男性，27岁，已婚三年，因其妻多次不足3个月流产来我院妇产门诊检查。体格检查完全正常，激素水平正常，精液检查，乳白色，量3．5ml，活动率56％，计数6800万／ml，正常42％，异常58％。双方无近亲结婚史和放射性物质、化学物质接触史，抽取外周血进行细胞遗传学检查，结果是：45，XY，rob(14；15)(q11；q11)，妻核型正常。     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

同源染色体的罗伯逊易位致复发性自然流产两例

复发性自然流产指自然流产连续2次或2次以上,是妇产科1种常见疾病。其原因很多,如遗传因素、母体因素、免疫因素、环境因素等,其中染色体异常为重要因素之一。     

21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体。其一由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;另一条由两者的短臂构成,常被丢失。理论上,人     

一家两姐妹习惯性流产45，XX，＋t（－14－21）罗伯逊易位

一家两姐妹习惯性流产４５，ＸＸ，＋ｔ（－１４－２１）罗伯逊易位王碧丽先证者：女，３２岁，汉族。因５次无诱因自然流产，夫妻双方到我院就诊。每次流产均在５０～８０天内。在第３、４、５次妊娠时，于孕４０＋天开始有少量阴道流血而曾经住院保胎治疗。均流产，并做...     

罗伯逊易位1例

2008年4月我院对南京市2274名放射工作人员健康体检，在外周血染色畸变分析时发现1例罗伯逊易位，核型为45，XY，rob（13，14）。2个月后复查，结果不变。现报告如下。     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

男性9号染色体臂间倒位引起习惯性流产一例

受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型。夫妇双方均无烟酒过量及其它不良习惯,未接触过有害的理化环境,孕期也未用过特殊药物。临床医生建议进行染色体检查。经外周血培养,染色体G显带分析,确定女为正常女性核型46XX;男核型为46XYinv(9)(P1,1;q1,3)即确诊为9号染色体臂间倒位(见图1)。讨论:引起习惯性流产的原因有多种,其中由于夫妇双方的染色体数目或结构异常所致的只占一部分。染色体臂间倒位是一种典型的染色体结构异常,即某号染色体长臂     

染色体7/8平衡易位携带者习惯性流产1例报告

病例报告王××,女性,29岁,已婚,百货售货员。因连续四次不明原因的流产而就诊。患者1977年结婚(24岁),丈夫现年33岁,非近亲结婚。婚后连续在1977、78、79、80年各流产一次,每次均在妊娠二个月前后。患者身体健康,无急慢性传染病史。月经正     

一例t(14;15)罗伯逊易位合并dup(9)号染色体的细胞遗传学研究

<正> 张××,女,28岁。1982～1985年先后妊娠两次,每次均在孕2～8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14     

14/21染色体易位型先天愚型1例报告

先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月顺产。体检:两眼距宽,鼻扁平,伸舌,双手通贯,智力发育低下智商(IQ25以下),多动,平素易患呼吸道感染性疾病。外周血染色体检查,G带分析100个分裂相,全部为46,XX,-14,+t(14q21q)。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

10号染色体异常累及习惯性流产7例

<正>临床确诊的妊娠15%～20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。     

习惯性流产,4号染色体臂间倒位1例报告

习惯性流产的夫妇中染色体异常的发生率显著地高于一般群体,而染色体畸变中以易位为多。我们发现一例连续早期妊娠自发流产3次,细胞遗传学检查4号染色体臂间倒位,现报告如下。病例介绍韩××(Ⅱ_5)、女、28岁。结婚已4年,结婚当年81年孕2月自发流产,未注意流产物情况,进行刮宫处理。82年孕3月流产,自行检查流产物仅见胎囊未见胎儿,未刮宫;在孕2月时因发热注射青、庆大霉素2～3天。85年第三胎3月流产,如上检查     

染色体平衡易位致重复流产2例

1病例报告例1.男,34岁。结婚4年,其妻孕3次,均于孕50~70天出现阴道流血,经B超检查证实只有空孕囊,无胚胎发育而自然流产。夫妻表型智力正常,身体健康,非近亲婚配。双方自诉在孕前及孕期无有害物质接触及感染史。男性精液分析正常。患者父母无近亲关系和不良生育史。兄妹3人所生     

人类染色体多态性与习惯性流产的研究

1990年～1998年通过门诊咨询接诊740例习惯性流产及不良孕产史患者,其中染色体数目和结构异常48例,现报告如下:     

习惯性流产254对夫妇的染色体研究

我院1978年9月～1986年2月对234对习惯性流产(流产3次以上)夫妇的染色体进行了研究,现报告如下:材料和方法按常规进行外周血淋巴细胞培养,G 显带染色体核型分析(必要时作 C 带),每例计数30个中期分裂相,镜下分析5个核型,有异常发现者,增加分裂相计数及镜下分析数字,然后拍照,剪贴核型。     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。1962年国外专家指出，表型正常的携带者，平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析，现报道如下。