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罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。 相似文献
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例1,男性,27岁,已婚三年,因其妻多次不足3个月流产来我院妇产门诊检查。体格检查完全正常,激素水平正常,精液检查,乳白色,量3.5ml,活动率56%,计数6800万/ml,正常42%,异常58%。双方无近亲结婚史和放射性物质、化学物质接触史,抽取外周血进行细胞遗传学检查,结果是:45,XY,rob(14;15)(q11;q11),妻核型正常。 相似文献
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患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子 相似文献
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一家两姐妹习惯性流产45,XX,+t(-14-21)罗伯逊易位王碧丽先证者:女,32岁,汉族。因5次无诱因自然流产,夫妻双方到我院就诊。每次流产均在50~80天内。在第3、4、5次妊娠时,于孕40+天开始有少量阴道流血而曾经住院保胎治疗。均流产,并做... 相似文献
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患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2~3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失, 相似文献
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受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型。夫妇双方均无烟酒过量及其它不良习惯,未接触过有害的理化环境,孕期也未用过特殊药物。临床医生建议进行染色体检查。经外周血培养,染色体G显带分析,确定女为正常女性核型46XX;男核型为46XYinv(9)(P1,1;q1,3)即确诊为9号染色体臂间倒位(见图1)。讨论:引起习惯性流产的原因有多种,其中由于夫妇双方的染色体数目或结构异常所致的只占一部分。染色体臂间倒位是一种典型的染色体结构异常,即某号染色体长臂 相似文献
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<正> 张××,女,28岁。1982~1985年先后妊娠两次,每次均在孕2~8月而自然流产。15岁月经初潮,周期规律。其爱人身体健康,非近亲婚配。妇检:外阴发育正常,阴道通畅,子宫颈光滑,子宫体后倾位,正常大小,活动欠佳,左侧附件增厚,右侧(-)。细胞遗传学检查:细胞培养和染色体标本制作按夏家辉等方法。男方外周血淋巴细胞染色体标本计数30个,对3个 G 显带细胞所作的镜下核型分析,均表明为正常的男性核型,为46,XY。女方共计数250个中期细胞,对40个 G 显带中期分裂相作了镜下核型分析,结果每个核型中都缺少一条14 相似文献
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先天愚型(又称Doun's综合征)患儿的核型,90以上为21三体型,即47,xx(xy),+21。少数为易位型,即14/21易位型。最近我室发现一例,现报告如下。患儿女,7岁,系第一胎足月顺产。体检:两眼距宽,鼻扁平,伸舌,双手通贯,智力发育低下智商(IQ25以下),多动,平素易患呼吸道感染性疾病。外周血染色体检查,G带分析100个分裂相,全部为46,XX,-14,+t(14q21q)。 相似文献
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目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1:2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。 相似文献
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<正>临床确诊的妊娠15%~20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。 相似文献
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