罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系分析

目的对广州市一个罕见的血红蛋白H病同时合并异常血红蛋白Q和E家系进行分析。方法采用美国HELENA公司全自动快速电泳分析系统测定血红蛋白（Hb）各种区带定量；同时进行异常Hb各项测定，包括吸收光谱试验、C结晶试验、溶解度试验、异丙醇试验、连二硫酸钠过筛试验、血红蛋白肽链裂解试验。首证者做了骨髓检查；4例均做外周血红细胞形态检查、常规血液检查、红细胞温育脆性试验、高铁血红蛋白还原试验、G6PD／6PGD酶比值法（紫外法）测定；α—THAL基因检测：多重PCR检测α—THAL基因缺失；β—THAL基因检测：DNA芯片反向点杂交（RDB）检测中国人较常见的18种β—THAL基因，鉴定β—THAL基因突变类型。结果父亲的α—THAL基因型：α^Qα^4.2／αα；β—THAL基因型：β^E／N；表现型：轻型β—THAL携带者合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子；母亲的α—THAL基因型：α/--^SEN；β—THAL基因型：βN／βN。根据综合分析，母亲的表现型：轻型α—THAL复合轻型β—THAL携带者同时合并异常HbF持续增高症（HPFH）。首证者的α—THAL基因型：α^Qα^4.2／--^SEA；表现型：缺失型HbH—Q病；β-THAL基因型：βEM／βEM；表现型：βE纯合子。根据综合分析，为缺失型异常HbH合并异常HbQ和异常HbE多重杂合子。其弟的α—THAL基因型：α^Qα^4.2/--^SEA；β—THAL基因：βN/βN；表现型：缺失型异常HbH病。母亲及其小儿子均同时合并G6PD缺陷。结论广东省是α—THAL和β-THAL、异常HbE和异常HbQ以及G6PD缺乏症的发高区，从地域异常Hb的高发率上，HbE和HbQ是可能存在某种关联性，但是在非同源染色体上两种类型的异常Hb同时合并HbH病在一个个体上，实为罕见。本研究提示对其配偶的婚前检查尤为必要。     

广东地区不同基因型血红蛋白H病的血液学特征分析

目的分析广东地区血红蛋白H(HbH)病的血液学特征,为临床遗传咨询及产前诊断提供参考。方法对广东地区283例经血红蛋白电泳和基因诊断确诊的HbH病患者进行血液学特征分析,采用血常规检测及Hb电泳方法分别获取各种基因型HbH病的红细胞参数及各类型Hb含量,使用裂口PCR和PCR结合反向点杂交方法进行地中海贫血基因检测。结果 283例HbH病患者中,缺失型HbH病202例(71.38%),包括132例--^SEA/-α^3.7和70例--^SEA/-α^4.2;非缺失型HbH病81例(28.62%),分别为7例--^SEA/α^QSα、46例--^SEA/α^WSα和28例--^SEA/α^CSα。非缺失型HbH病患者(除--^SEA/α^WSα外)Hb为(78.69±15.65)g/L,比缺失型HbH病患者的(96.69±15.72)g/L低(P<...     

血红蛋白H病骨髓象观察

目的 更进一步了解血红蛋白H病(HbH病)的骨髓象特点,及与β地中海贫血和其它溶血性贫血的异同。方法 对确诊为HbH病的患者作骨髓细胞学检查,对幼红细胞作4级和6级分类,及细胞形态观察。结果 用4级分类法,HbH病组中幼红细胞比率高于β地中海贫血组,二者有显著性差异(P<0.01),用6级分类法,HbH病组中幼红细胞Ⅰ型比率高于所有对照组,晚幼红细胞Ⅱ型比率明显低于其它溶血性贫血组(P<0.01),地中海贫血可伴戈谢氏样细胞增多。结论 作溶血性贫血骨髓标本检查时,同时作4级和6级分类对HbH病与β地中海贫血和其它溶血性贫血有一定参考价值,地中海贫血骨髓中可出现戈谢氏样细胞,应注意与戈谢氏病区别。     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的 了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析.结果 在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36.9%,其中α-地贫78例(23.0%),β-地贫226例(66.7%),异常血红蛋白病35例(10.3%).结论 贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型。方法采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析。结果在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36．9％,其中α-地贫78例（23．0％）,β－地贫226例（66．7％）,异常血红蛋白病35例（10．3％）。结论贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义。     

不同基因型血红蛋白H病的血红蛋白电泳和红细胞参数分析

目的对不同基因型血红蛋白H病(HbH病)的血红蛋白电泳和红细胞参数进行分析。方法采用全自动血细胞分析仪获得相关的红细胞参数,同时进行血红蛋白电泳分析和基因型分析,并对不同基因型的红细胞参数和HbH含量分组进行统计学分析比较。结果所有HbH病患者的相关红细胞参数均呈现不同程度的降低,大部分的HbH病患者在电泳分析中呈现HbH带,-SEA/-αC-S型的各项参数(血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白含量及HbH含量)与-SEA/-α3.7型或-SEA/-α4.2型的相比较,均有明显的统计学差异,HbH含量的差异尤为显著,而-SEA/-α3.7的各项参数与-SEA/-α4.2比较,无明显统计学差异。结论该研究丰富了HbH病患者的分子遗传学和血液学的科学资料,对HbH病患者的遗传指导具有重要的意义。     

毛细管电泳与血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的比较

摘要：目的：比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。 方法：用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本, 对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红蛋白变异体样本进行基因分析及测序验证。 结果：119例可疑患者标本中经毛细管电泳检测出4例Hb H、6例Hb CS、5例Hb Bart′s、5例Hb E。而血红蛋白分析仪仅检出5例Hb E。8 691例一般就诊患者标本中,毛细管电泳检出16例Hb J、2例Hb D-Punjab、1例Hb O-Arab、162例Hb CS和43例Hb E,而血红蛋白分析仪仅检出43例Hb E,两种方法均未检出Hb S。地中海贫血或者血红蛋白变异体经过基因分析或DNA测序均得到验证。 结论：毛细管电泳检测血红蛋白病的效果优于血红蛋白分析仪。     

12898例全自动血红蛋白电泳检测结果分析

目的回顾性分析全自动血红蛋白(Hb)电泳检测的结果,并探讨Hb电泳在血红蛋白病筛查中的意义。方法收集2011年1月至2013年12月在该院进行血常规及全自动Hb电泳检测的患者临床资料,记录其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及Hb电泳检测结果,对疑似地中海贫血的患者进行地中海贫血基因检测,计算Hb电泳筛查的检出率、基因检测的符合率及各种血红蛋白病的构成比。结果共收集了12 898例患者的临床资料,MCV为(85.32±13.61)fL,MCH为(29.87±6.44)pg,通过全自动Hb电泳仪共检出阳性标本1 315例,其中男568例、女747例,检出率是10.19%,其中疑似α-地中海贫血的患者761例,占5.90%;疑似β-地中海贫血的患者495例,占3.84%;HbJ患者11例,占0.08%;HbK患者15例,占0.12%;HbG患者9例,占0.07%;HbD患者3例,占0.02%;HbE患者21例,占0.16%。α-地中海贫血基因符合率80.55%,β-地中海贫血基因符合率96.77%。结论全自动Hb电泳检测在血红蛋白病的筛查中能发挥重要作用。     

CS型血红蛋白H病复合β地中海贫血的实验研究

目的　探讨血红蛋白H病复合β地中海贫血 ( β 地贫 )的实验诊断。 方法　用血红蛋白电泳对患者作血红蛋白组份定量测定 ,红细胞形态观察协助鉴别诊断 ,PCR扩增作α与 β地贫基因分型 ,DNA测序用于检测αCS 基因突变位点。结果　先证者血红蛋白电泳检出微量HbBart’s与HbConstantSpring(HbCS) ,但未发现HbH带 ,常法PCR扩增仅检测 SEA基因与ⅣS Ⅱ 6 5 4位点突变双杂合子 ,DNA测序结果显示 ,无缺失的α珠蛋白基因上αCS 位点存在T→C突变 ,临床表现为血红蛋白H病。结论　血红蛋H病复合β 地贫时可检测不到HbH( β4 )区带。HbA2 的准确定量分析与红细胞形态的仔细观察有助于该病的分析。该病的发现 ,为认识我国地贫的高度异质性提供了新的资料 ,对临床及时准确诊断该病有重要意义     

玉溪地区19例血红蛋白H病分析

血红蛋白病（Hb病）是一种遗传性分子病。云南为我国血红蛋白病的高发区，其发生率为全国之冠[1]。积极开展对Hb病的研究分析，对提高人民健康水平具有重要意义。自1985年我们首次在玉溪地区本地人群中检出Hb病以来[2]，时有病例检出。现将我们捡出的血红蛋白H病19例整理分析报道如下。1材料和方法1．1病例来源全部病例均来自玉溪地区的峨山、新平、元江县本地人群，其中元江县一例为来自越南的归侨。1．2方法①体格检查。②外周血徐片作细胞形态学检查，测定Hb含量。③部分病例做骨髓检查。④取静脉血制备Hb液行PHS．5哪酸盐缓冲液作不…     

血红蛋白H病的血红蛋白电泳及血液学特征

血红蛋白(Hb)是存在于红细胞中具有重要生理功能的蛋白质,它由一个珠蛋白分子和四个亚铁血红素结合而成。每一个珠蛋白分子有两种不同的珠蛋白肽链成双结合构成一种Hb的类型。人类Hb主要有以下几种珠蛋白肽链:α、β、γ、δ链,构成正常成人的HbA(2α2β),HbA2(2α2δ),HbF(2α     

新疆喀什地方血红蛋白病的研究

目的；研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点，方法：异常血红蛋白携带调查采用微量电泳法，地中海贫血先证筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两均明显高于全国和新疆的平均水平，８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ（     

东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）相结合的方法,检测东南亚缺失型（South-East Asian,SEA）α地中海贫血1（--^SEA／）和HbCS（Constant Spring血红蛋白）基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS（HbCS）点突变的筛查。结果表明：从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血（--^SEA）携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合（--^SEA／α^csα）家系。结论：PCR结合PCR—RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--^SEA／α^csα的HbH病。     

全自动毛细管电泳检测11519例血红蛋白的结果分析

目的分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值。方法收集2011年1月至2012年6月来自该院和外院1岁以上进行血红蛋白检测的患者资料,记录通过毛细管电泳检测的血红蛋白结果及基因检测结果,分析检出率和基因符合率。结果在此期间共检测11 519例血红蛋白电泳标本,筛查出1 193例疑似血红蛋白病患者,检出率10.36%,其中疑似α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者395例,占3.43%,疑似β地贫患者755例,占6.55%。HbE变异体检出18例,占0.16%,HbJ-K变异体检出20例,占0.17%,HbN带1例,HbD带4例。α地贫基因符合率75.07%,β地贫基因符合率达97.37%。HbE与基因符合率100%。结论毛细管电泳仪可有效地分离血红蛋白各组分,血红蛋白电泳可以较好的筛查血红蛋白病。     

新疆喀什地区血红蛋白病的研究

目的：研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法：异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两者均明显高于全国和新疆的平均水平。８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ［β１２１（ＧＨ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ］两种变异体。１０例β地中海贫血进行基因鉴定，确定了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）和ＩＶ－Ⅰ－５（Ｇ→Ｃ）等四种基因突变型。其中的ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］系世界首次报道，ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现。结论：对喀什地区血红蛋白病的研究表明，异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区，又与邻近的中亚等国不完全相同，形成了该地区独有的遗传特征。     

全自动多通道毛细管区带电泳技术在血红蛋白分析中的临床应用

目的探讨全自动多通道毛细管区带电泳技术在血红蛋白分析中的临床应用价值。方法采用法国SebiaCapillarys2电泳系统（Version5．50）及配套试剂,全血样品经系统自动处理后,在9．8kV电压、34℃、pH9．4的缓冲液条件下,在8条并联的毛细管（17．5cm&#215;25μm）内进行血红蛋白电泳,415nm下直接检测各组分的百分比浓度。结果分析183例健康成人血红蛋白电泳结果,确定本实验室参考范围HbA2：2．1％～3．2％。应用HbAFSC质控进行精密度试验,各组分的cV值在（批内：0．21％～1．07％;批间：0．60％43．10％）之间。检测6045例临床需要进行溶血性黄疸诊断和鉴别诊断的患者标本,检出HbA2增高379例;HbF增高203例;HbH带27例;HbE带8例;HbS带4例;HbJ—K带3例;HbBart’s2例;HbD1例。结论SebiaCapillarys2电泳系统能够清晰分辨HbA2、HbF增高及其他异常区带;可准确地将HbC和HbE与HbA2区分;还可完美区分和聚焦HbA与HbS之间的HbF;并可以轻易区分移动速度相近的HbS和HbD2具有自动化程度高、操作简便、快速准确的特点,适合医疗机构临床实验室在血红蛋白分析中常规应用。     

毛细管电泳在HbCS-H病中的诊断价值

目的探讨毛细管电泳分析仪在诊断血红蛋白（Hh）cs—H病中的应用价值。方法用SebiaCapillar—ys2型毛细管电泳仪分别对经地中海贫血基因分析确诊的34例HbCS—H病患者和70例非HbCS—H病患者（包括42例-SEA／-0-a、19例-SEA／-a4.2、7例HbWS—H、2例HhQs—H）进行Hb电泳。采用缺口聚合酶链反应（Gap—PCR）和反向斑点杂交的方法对2组患者进行地中海贫血基因分析。结果毛细管电泳分析HbCS—H组的HbCS带含量为（1．89±1．33）％,HbH带含量为（1．07±0．86）％,HbA,带含量为（1．17±0．68）％;非HbCS—H组均未能检测到HbCS带,有部分标本未检出HbH带,HbA：带含量为（1．81±1．21）％。2组HbA：带含量比较差异有统计学意义（P〈0．05）。毛细管电泳仪诊断HbCS—H病的敏感性和特异性分别为88．2％和100．0％,阳性预测值为100．0％,阴性预测值为94．6％,诊断效率为96．2％,与地中海贫血基因分析比较差异无统计学意义（P=0．134）。结论毛细管电泳可以用来快速诊断HbCS—H病,能够为患者减轻部分经济负担。     

中国人群少见血红蛋白H病的分子遗传学特征分析

目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart＆#39;s.采用反向斑点杂交技术诊断α-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点.结果 先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39％且亨氏小体阳性,基因检测结果为α泰国型缺失杂合子.先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带αCS点突变.先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart＆#39;s带,先证者Hb H为1o.8％,Hb Bart＆#39;s为7.51％,其弟Hb H为14.78％,Hb Bar（s为9.11％,基因检测结果证实该姐弟均为HbH病患者,遗传了母亲的α泰国型缺失片段和父亲的αCS点突变,故α地中海贫血型别为THAI/ααcs.结论 首次报道中国人群少见的H病类型THAI/α αcs地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群α珠蛋白基因突变谱.     

血红蛋白H病的高效液相色谱与血液学特点分析

目的分析血红蛋白H病(HbH病)在高效液相色谱及临床血液学表现的特点并探讨其原因。方法运用高效液相色谱技术(HPLC)对广东地区49例缺失型或血红蛋白Constant Spring(HbCS)复合HbH病进行诊断,详细记录其临床资料并测定其相关的血液学指标。结果①缺失型HbH病患儿可见一HbH峰,HbCS复合HbH病患儿既可见-HbH峰,又可见-HbCS峰。49例HbH病患儿中,缺失型HbH病38例(77.7%),HbCS复合HbH病11例(22.3%);②与缺失型HbH病患儿相比,HbCS复合HbH病患儿有明显的脾肿大,发育障碍及严重的贫血,其平均红细胞体积(MCV)增大,HbH包涵体含量增高。结论①HbH病以缺失型为主,HbCS复合HbH病在HPLC中可出现特异的HbCS峰。②高HbH包涵体含量以及αCS链在红细胞膜上的聚集是造成HbCS复合HbH病患儿临床表现比缺失型HbH病患儿严重的原因。