新疆哈萨克族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征的相关研究

目的 探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X多态性与代谢综合征(MS)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测401例研究对象(包括200例代谢综合征患者和201名对照者)的脂蛋白脂酶Hind Ⅲ、S447X基因型.结果 (1)腰围、臀围、腰臀比、体重指数(BMI)、收缩压、舒张压、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)在MS组与对照组之间差别均有统计学意义(均P<0.05).(2)代谢综合征组H+H+基因型、H+等位基因、SS基因型和S等位基因频率显著高于对照组(H+H+基因型:66.5%对54.2%,P=0.012;H+等位基因:78.0%对71.4%,P=0.031;SS基因型:89.5%对77.1%,P=0.001;S等位基因:94.5%对87.56%,P=O.001).(3)H+H_/H-H-基因型携带者腰围、臀围、腰臀比、BMI、收缩压、舒张压、TG、LDL-C、FPG水平较H+H+基因型携带者低,HDL-C水平高于H+H+基因型携带者,差别均有统计学意义(均P<0.05).SX/XX基因型携带者腰围、臀围、腰臀比、BMI、收缩压、舒张压、TC、TG、FPG水平较SS基因型携带者低,HDL-C水平高于SS基因型携带者,差别均有统计学意义(均P<0.05).(4)多因素Logistic回归分析显示吸烟、饮酒、SS基因型是MS的危险因素(OR值分别为4.289、2.268、2.597).(5)不同因素间的交互作用结果显示,吸烟者携带SS基因型的患病风险是不吸烟者携带SX/XX基因型的3.996倍.结论 脂蛋白脂酶基因S447X多态性与哈萨克族MS的危险性相关,其中SS基因型、S等位基因可能是代谢综合征的遗传危险因素,而且H+H-/H-H-和SX/XX基因型对血脂、血压产生有益的影响.SS基因型与吸烟可能存在交互作用,二者之间有相加作用.     

脂蛋白脂酶Ser447Ter基因变异与冠心病

在人群中筛选冠心病易感性基因对高危人群的识别和冠心病的防治具有重要意义。脂蛋白脂酶(LPL)是脂蛋白代谢的关键酶之一，对动脉粥样硬化具有重要作用。LPL基因Ser447Ter变异与冠心病的关系国外报道不一。基因变异的频度及其与疾病的关系可能因种族而异，目前国内没有这方面的资料，本研究以冠心病患者与性别年龄匹配的对照人群为研究对象。首次观察LPL Ser447T基因变异在人群中的分布，并探讨这一基因多态性与冠心病的关系。     

脂蛋白脂酶与冠心病

脂蛋白脂酶（LPL）是血浆脂蛋白代谢过程中的关键酶，主要催化富含甘油三酯的脂蛋白（乳糜微粒、极低密度脂蛋白）核心中甘油三酯的水解。任何原因造成的LPL活性改变必将引起机体脂代谢紊乱，出现以高甘油三酯血症为基础的多种脂蛋白含量及亚组分的改变，主要表现为高密度脂蛋白胆固醇水平下降及小密低密度脂蛋白生成增加，进而使冠心病发生的危险性升高。近年来关于LPL基因变异引起其活性改变的研究已取得初步进展，LPL基因已被列为与冠心病发病有关的重要候选基因之一，但还有待于进一步深入研究以得到更全面的认识。     

2型糖尿病患者脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病关系的研究

高甘油三酯 (ＴＧ)血症是 2型糖尿病 (ＤＭ )常见并发症 ,而且是其并发冠心病 (ＣＨＤ)的独立危险因子 ,其机制尚未阐明。本研究旨在探索 2型ＤＭ患者脂蛋白脂酶 (ＬＰＬ)基因多态性与血脂及ＣＨＤ的关系。一、对象和方法1.对象 :2型ＤＭ患者 2 16例 (2型ＤＭ组 ) ,年龄 (5 8±12 )岁 (4 0～ 89岁 ) ,男 114例 ,女 10 2例 ;77例并发ＣＨＤ(伴ＣＨＤ组 ) ,年龄 (5 9± 11)岁 ,男 40例 ,女 37例 ;139例不伴ＣＨＤ(不伴ＣＨＤ组 ) ,年龄 (5 7± 14)岁 ;正常人 6 3例作为对照。2 .方法 :(1)空腹新鲜血标本测定空腹血糖 (ＦＢＧ)、总胆固醇 (ＴＣ…     

脂蛋白脂酶基因多态性与脑梗死

脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。LPL基因突变较为多见,其中限制性片段长度多态性(RFLP),如HindⅢ、PvuⅡ基因多态性;单链构象多态性(SSCP),如D9N、N291S、Ser447X多态性等的研究较多。基因型在不同种族和不同地区的分布存在差异。这些基因多态性与血脂异常、动脉粥样硬化和脑血管疾病之间存在一定的关系。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ-S447x单倍型与冠心病的相关研究

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点及第 9外显子S447x位点突变之间相互关联对血脂和载脂蛋白 (apo)的影响及与冠心病 (CHD)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,分析 1 4 4例无血缘关系的汉族CHD患者 (CHD组 )及 1 2 8例健康体检者 (对照组 )LPL基因S447x位点及HindⅢ位点多态性 ,并进行连锁分析。另外 ,测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、apoAI及apoB浓度。结果　LPL两位点多态性之间存在强的连锁不平衡 ,S447x位点X等位基因仅出现在HindⅢ位点H-等位基因的携带者中 ,两位点之间仅存在三种单倍型 :H+S、H-S、H-X ,但三种单倍型在CHD组及对照组的频率无显著差异。排除年龄、体重指数 (BMI)的影响后 ,同H+S单倍型比较 ,CHD组与对照组中H-X单倍型血清TG、LDL C显著降低 (P <0 0 5) ,HDL C水平显著升高 (P <0 0 5) ;同H-S单倍型比较 ,H-X对脂质水平的影响无统计学意义 (P >0 0 5)。结论H-X单倍型可能与血清TG、LDL C水平显著降低、HDL C水平显著升高有关 ,进而可能有降低CHD危险性的作用。但该单倍型和CHD危险性的关系可能主要由于HindⅢ多态性引起 ;LPL基因     

脂蛋白脂酶S447X和胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因S4 4 7X和胆固醇酯转运蛋白 (CETP)TaqIB与冠心病的关系。方法　对 2 4 9例经冠状动脉造影证实为冠心病的患者及 16 7例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究 ,采用酶法测定血脂各项水平 ,采用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)分析LPL基因中S4 4 7X及CETP基因中TaqIB的基因多态性。 结果　冠心病组与对照组比较 ,LPLS4 4 7X和CETPTaqIB基因型与等位基因频率分布无显著性差异 ,P >0 0 5。甘油三酯≥ 1 7mmol/L时 ,B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。甘油三酯 <1 7mmol/L时 ,SX/XX组血脂各项与SS组比较均有显著性差异 ,P <0 0 5 ;B2 B2 组高密度脂蛋白胆固醇水平升高 ,P <0 0 5。在B1B1基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和甘油三酯水平明显降低 ,P <0 0 5 ;在B1B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平下降 ,P<0 0 5 ;在B2 B2 基因型中 ,当S突变为X时 ,血浆高密度脂蛋白胆固醇水平明显升高 ,P <0 0 1。结论　S、X、B1、B2 等位基因频率的分布在冠心病组及对照组之间无明显差异     

脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平及冠心病的关系研究进展

近年来 ,基因多态性与冠心病易感性的研究已成为探讨冠心病病因的热点。而脂蛋白脂酶作为血浆脂质与脂蛋白代谢过程中的关键酶 ,其基因多态性与高脂血症及冠心病的发生有密切关联。本文作者就脂蛋白脂酶的功能、脂蛋白脂酶基因结构及其多态性 ,以及该基因多态性与血脂水平和冠心病的关系作一综述。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠心病相关性的meta分析

目的对中国汉族人脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ多态性H＋H＋基因型与中国人群冠心病的相关性进行meta分析。方法制定文献的纳入标准,检索中国期刊全文数据库、万方数据库、维普信息数据库、PubMed及中国学术期刊博硕士学位论文全文数据库等关于LPL基因HindⅢ多态性与冠心病相关性的原始研究,评价纳入文献质量,进行meta分析。结果7项研究被纳入meta分析,其中冠心病患者1184例,对照组1004例。按Peto固定效应模型合并后,LPL基因的HindⅢ多态性H＋H＋基因型／（H＋H-／H-H＋）基因型的OR值为1．22,95％CI为1．02—1．46,P=0．03。结论LPL基因HindⅢ多态性可能与中国汉族人群冠心病发病有关。     

LPL基因HindⅢ多态性与高脂血症和冠心病的关系

目的:探讨脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平、冠状动脉病变及其严重程度之间的关系。方法:采用PCR-RFLPs法,对西安地区208例行冠状动脉造影的患者,进行脂蛋白脂酶基因第8内含子区HindⅢ酶切位点多态性分析,依据显著病变（冠脉腔内狭窄率>50%）的冠脉支数确定冠状动脉病变严重程度。结果:脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与血浆甘油三酯水平及高密度脂蛋白胆固醇水平密切相关（P<0.01）,与显著病变冠脉数相关（P<0.05）。结论:脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠状动脉病变严重程度间存在相关性,可能与动脉粥样硬化进展的机制有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病关系的初探

目的探讨脂蛋白脂酶（ＬＰＬ）基因多态性与冠心病的关系。方法选择１０６例住院存活的心肌梗塞病人按１∶１进行病例对照研究，采用条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析。结果吸烟、ＬＰＬ基因型ＰＶＵⅡ（－－）和单倍体基因型Ｈ＋Ｐ－是冠心病独立的危险因素；高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）和载脂蛋白（Ａｐｏ）Ａ／Ｂ比值是冠心病的保护因素。去除其它因素的影响后，ＬＰＬＰＶＵⅡ（－－）／非（－－）和Ｈ＋Ｐ－／非Ｈ＋Ｐ－的ＯＲ值为１７．１８和３．６７；ＨＤＬ－Ｃ、ＡｐｏＡ／Ｂ比值的ＯＲ值在模型Ａ和Ｂ中分别为０．１４、０．１５和０．０４、０．０９。结论除传统的危险因素外，ＬＰＬ基因型ＰＶＵⅡ（－－）和单倍体Ｈ＋Ｐ－可能是易患冠心病的遗传标志；ＨＤＬ－Ｃ、ＡｐｏＡ／Ｂ比值可能是较其它血脂指标更好的冠心病独立预测因素     

中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性的关系

为了解中国人内源性高甘油三酯血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否相关,用聚合酶链反应－限制片长多态性方法对成都地区200例内源性高甘油三酯血症患者及220例血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其血脂、载脂蛋白水平进行了研究。结果发现,内源性高甘油三酯血症患者和正常人均以H2H2纯合于基因型为主,内源性高甘油三酯血症组H2等位基因频率较对照组增加（0．855比0．745,P＜0．01）;而H1等位基因频率内源性高甘油三酯血症组则明显低于对照组（0．145比0．255,P＜0．01）。H2H2基因型者血浆甘油三脂、载脂蛋白CⅡ、CⅢ水平、甘油三酯与高密度脂蛋白的比值均显著高于H1H1基因型者（P＜0．01）,比H1H2基因型者有明显增加（P＜0．05）。此结果显示,脂蛋白脂酶基因内含子HindⅢ酶切位点的多态性与中国人内源性高甘油三酯血症有一定的相关性。     

脂蛋白脂酶和冠心病

脂蛋白脂酶是富含甘油三酯酯蛋白代谢的关键酶,与动脉粥样硬化有密切关系。脂蛋白脂酶基因多态性影响血浆甘油三酯和高密度脂蛋白水平,与冠心病的发生有一定联系;脂蛋白脂酶可促进泡沫细胞形成;转基因动物模型显示其具有抗动脉粥样硬化作用;临床冠心病患者脂蛋白脂酶活性降低。     

脂蛋白脂酶与血脂代谢及冠心病关系研究进展

脂蛋白脂酶通过影响血脂代谢等途径在冠心病发生、发展中起着重要作用。充分认识有关机理可以提高冠心病及合并脂质代谢异常的干预和策略制定的水平。     

单纯性肥胖患者脂蛋白脂酶基因多态性

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与单纯性肥胖患者体脂分布、脂质代谢的关系。方法 采用PCR-RFLP对98例单纯性肥胖患者和51名正常对照组LPL基因第8内含子HindⅢ酶切位点进行多态性分析,并测定体脂分布指标与血脂水平。结果LPL HindⅢ位点在两组中均以H+等位基因为主。两组等位基因频率及基因型差异均无显著性,但肥胖组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显增高、高密度脂蛋白胆固醇明显降低(P均<0.05),腰围、腹腔内脏脂肪面积也显著高于非H+H+基因型者(P<0.05)。结论LPL HindⅢ基因多态性对肥胖患者的血脂水平及脂肪分布有影响。具有HindⅢ酶切位点的H+等位基因可能是单纯性肥胖患者出现腹型肥胖和脂代谢紊乱的遗传易感因素之一。     

脂蛋白脂酶基因多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性与缺血性脑卒中发病的相关性.方法 选择600例缺血性脑卒中患者和419例对照组人群.以位于LPL基因的PLR-rs326位点为遗传标记,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测LPL基因的多态性.结果 病例组GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组G变异等位基因频率与对照组相比差异显著.结论 LPL rs326位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病相关.     

脑出血患者脂蛋白脂酶基因PvuⅡ酶切多态性的观察

目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对55例脑出血患者和正常对照组58例脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性分析。结果(1)正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P 67.24%,P-32.76%;脑出血组PvuⅡ等位基因频率为P 63.63%,P-36.37%;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑出血组与正常对照组之间差异无显著性。(2)与正常对照组相比,脑出血患者组血清TG、LDL-c水平较对照组升高(P<0.05);脑出血患者组血清HDL-c、ApoAI水平较对照组降低(P<0.05)。结论脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑出血无明显关联。     

郑州地区汉族糖尿病合并冠心病患者脂蛋白脂酶多态性

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)在2型糖尿病和糖尿病合并冠心病发病中的作用机制。方法测定糖尿病和糖尿病合并冠心病患者外周血白细胞LPL内含子6的PvuⅡ和内含子8的HindⅢ多态性,以及血清中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)等的水平。结果糖尿病及糖尿病合并冠心病患者外周血LPL基因PvuⅡ和HindⅢ的等位基因P、H频率与对照组相比较无显著性差异。糖尿病和糖尿病合并冠心病患者LPL基因PvuⅡ多态性中的P ／P 基因型患者的TG、TC和LDL-c水平高于非P ／P 患者和对照组,HDL—c水平低于非P ／P 患者和对照组。结论LPL基因PvuⅡ突变位点与糖尿病合并冠心病患者体内脂质代谢紊乱有关,可通过了解LPL基因多态性以了解糖尿病和糖尿病合并冠心病脂质代谢紊乱的状况。     

新疆哈萨克族和汉族代谢综合征患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X单体型和连锁不平衡分析

目的探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447x多态性位点之间的连锁不平衡和单体型对新疆哈萨克族和汉族人群代谢综合征（MS）的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测802例研究对象（包括哈萨克族和汉族MS患者各200例和对照各201例）的脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X基因多态性。结果（1）哈萨克族和汉族MS组H-和x等位基因频率均低于各自对照组[哈萨克族H-等位基因：22．0％ vs 28．6％（P=0．031）,X等位基因5．5％VS12．4％（P=0．001）;汉族H-等位基因：18．0％ vs 28．9％（P=0．000）,X等位基因：4．0％ vs 12．4％（P=0．000）],但两民族间无差别（P均〉0．05）。（2）脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性位点之间存在强连锁不平衡。（3）该两个多态性位点之间只存在H＋／S、H-／s和H-／x三种单体型,两个民族MS组与对照组之间单体型频率均有统计学差异（X^2哈萨克=13．17,P=0．001;X^2汉=20．68,P=0．000）,两民族间无差别（P〉0．05）。（4）哈萨克族和汉族H＋H-／H—H-基因型与SX／XX基因型的组合都有升高HDL—C水平和降低TG水平的作用（P〈0．05）。结论脂蛋白脂酶基因HindⅢ和S447X多态性与MS相关,两位点之间存在强连锁不平衡,H-／X单体型可能是MS的保护因素,并对血脂水平产生有益的影响。     

肝脂酶基因多态性与血脂及冠心病

肝脂酶是脂蛋白代谢的关键酶之一，主要水解各种脂蛋白中的甘油三酯和磷脂，活性受其基因多态性及其它多种因紊的影响。肝脂酶基因多态性影响血脂谱，能明显增高血浆高密度脂蛋白浓度，但目前的研究发现其既有抗动脉粥样硬化的作用，又有致动脉粥样硬化的作用，故对冠心病发病的影响目前尚无定论。