血液染色体检查罕见核型2例报告

<正>染色体检查出现罕见核型,在世界各地报道不一。我院检验科遗传室继1990年之后注重收集性器官发育畸形、男女不育的患者,下面介绍的就是2001年在我室先后出现的国内外罕见核型:48,XXXY及46,XO,一 3,+2,-X,+16者2例。造成先天畸形的原因除遗传因素所引起外,还有因母亲在孕期乱服药、嗜酒及环境因素等所引起。由于先天畸形尚无治疗方法,因此孕妇进行血液或羊水染色体检查就显得特别的重要。1 病历摘要 例1:患者男,25岁,标本号542,未婚,因身材矮小及性器     

优生遗传咨询280例染色体检查初步分析

1 临床资料 本院自1980年1月～1988年1月(其中因故停止2年)进行优生遗传咨询520例,其中查染色体核型分析者280例,年龄2d～40岁,要求咨询的原因见附表。     

234例智力低下患儿染色体检查

先天性智力低下是一组发病率高、病因复杂、危害性大的临床综合征 ,目前多无有效的治疗方法。因此探索其病因 ,采取积极合理的预防措施是当前人类优生学的重要课题。1　资料与方法1 1　一般资料　选择 1995年 1月至2 0 0 0年 3月在本院就诊的非特异性智力低下患儿 (除外产时、产后因素及代谢性疾病所致者 ) 2 34例 ,男 15 4例 ,女 80例 ,年龄 1个月至 12岁。1 2　方法　分离患儿外周血淋巴细胞 ,体外培养 ,染色体制备 ,Ｇ显带 ,每例计数30～ 5 0个细胞 ,分析 3～ 5个核型。2　结果2 34例患儿中 ,染色体异常 78例 ,占全部病例的 33 3% ;其中…     

良性与恶性腹水染色体鉴别检查的临床价值

收集了患者腹水128份,其中良性腹水78份,恶性腹水50份。用染色体检查方法加以验证,结果78份良性腹水正常染色体数及无染色体分裂像者共76份;50份恶性胶水,染色体数目及形态改变45份,检出率90％。恶性腹水同时用脱落细胞检查方法验证,结果阳性者12例,检出率为24％,两种方法差异具有显著性,X~2=31.03,P<0.01。     

54例闭经患者的染色体检查和病因分析

目的探讨外周血染色体核型分析对闭经妇女病因诊断的意义。方法对54例闭经妇女进行外周血淋巴细胞染色体检查,G显带后,常规染色体核型分析。结果54例患者中,原发性闭经41例,发现染色体异常13例;继发性闭经13例,发现染色体异常2例,总异常率为27.78%(15/54)。染色体核型为46,XY6例。9号染色体臂间倒位2例。其余31例染色体核型为46,XX。结论无论是原发性或继发性闭经患者,除了常规妇科检查外,有条件的医院,应行外周血染色体检查,对明确病因、指导治疗有很大的帮助。     

816例染色体检查结果的分析及临床意义

目的:观察分析染色体检查的临床意义及其重要性。方法:采用外周血培养及G带染色分析816例患者染色体核型异常的阳性率,统计不同就诊原因中染色体异常核型分布及临床意义。结果:816例染色体检查中,异常核型有44例,检出率为5.37%。其中与孕育疾病有关就诊的病例最多,占总检查人数的61.02%,染色体核型异常阳性率反而最低(4.61%)。由其他原因(体检,五官、皮肤和内科等疾病)就诊的占总检查人数的比率不高(9.07%),而染色体核型异常的阳性率最高(8.10%)。从各类不同就诊原因的病人中共发现3例国际首报异常核型。结论:染色体检查不仅妇产科和优生优育专业重要,同时临床各部门都要重视染色体的检查、应用和研究。     

染色体检查和AgNOR技术联合鉴别胸水细胞

比较染色体检查和ＡｇＮＯＲ技术联合鉴别良恶性胸水诊断价值。方法常规染色体制片和Ｃｒｏｃｋｅｒ法，对４６例恶性胸水、７５例良性胸水患者进行染色体检查和ＡｇＮＯＲ技术联合鉴别。结果胸水细胞染色体检查敏感性９１．３％，准确率９３．４％；ＡｇＮＯＲ技术敏感性８９．１％，准确率９０．１％；恶性胸水和良性胸水ＡｇＮＯＲ每核平均数分别为５．８１±１．１９和１．８６±０．３８；染色体检查和ＡｇＮＯＲ技术联合鉴别敏感性９５．７％，准确率９８．３％。结论染色体异常和ＡｇＮＯＲ颗粒数增多，均与恶性肿瘤相关，二者联检比单纯染色体检查更有助于胸水性质的鉴别诊断。     

染色体检查对鉴别良恶性胸水的价值

染色体检查对鉴别良恶性胸水的价值王静懿刘志广伦增瑞刘丽李白宇胸水是较为常见的临床症状，但其性质的判断及病因的确定在少数病例依然存在困难。多年来对鉴别胸水性质的手段进行了许多研究，其中脱落细胞学检查具有肯定的临床价值，诊断率高，广为应用，但也因某些条件...     

430例遗传咨询病例的外周血染色体分析

４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑有染色体异常的４３０例患者进行了外...     

细胞染色体检查在胸腔积液诊断中的价值

目的：探讨细胞染色体检查对恶性胸腔积液的诊断价值。方法：对31例恶性胸水细胞染色体进行检查,并与细胞学结果进行对照。结果：31例恶性胸腔积液中23例出现超二倍体和多倍体细胞,确诊率83．9％,染色体诊断率高于细胞学诊断,2种检查方法结合应用,则本组恶性胸腔积液确诊率约达87％。比单用一种检查方法的确诊率明显提高。结论：联合检测既可以提高阳性率又可以节省时间。尤其脱落细胞检查阴性的患者,染色体检测具有更重要的意义。染色体检查方法可弥补其不足。     

血液系统疾病135例染色体核型分析

目的：探讨血液系统疾病的染色体核型改变。方法：采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体，以R显带技术进行染色体核型分析，结果：本组135例，急性白血病（AL）53例，急性淋巴细胞白血病（ALL）急性非淋巴细胞白血病（ANLL）及急性混合细胞白血病各为11例，41例及1例，有核型异常者各为5例、25例及1例，慢性髓细胞白血病（CML）26例，除4例经干扰素治疗核型转正常外，余22例均有ph′染色体，慢性淋巴细胞白血病（CLL）5例，仅有1例核型异常；多发性骨髓瘤（MM）13例，3例有核型异常，骨髓增生异常综合征（MDS）9例，仅1例核型为46XY，20q^-；再生障碍性贫血（AA）6例，骨髓增殖性疾病（MPD）9例，淋巴瘤（NHL）12例，原发性巨球蛋白血症2例，核型均正常，结论：染色体核型分析是血液系统疾病诊断和分型的一项重要指标。