来氟米特致呼吸系统不良反应2例

例1，男，12岁，体质量44kg。因肾病综合征予激素治疗2个月，效差。肾脏病理示：轻-中度系膜增生性IgA肾病。加用术氟米特片（中美苏州长征-欣凯制药有限公司生产，生产批号：X20000550，10mg／片），50mg／d，3d，之后20mg／d维持治疗。9周后无明显诱因出现发热、干咳、气促。血象示正常。胸片考虑为间质性肺炎。停用来氟米特，并予磺胺嘧啶等联合抗感染等治疗。患儿干咳、气促症状进行性加重，入院d3患儿病情恶化，抢救无效死亡。     

Wolfram综合征一例

患儿男,13岁,主因"多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d"入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑"精神性多饮"、"尿崩症",予中药(具体不详)、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.     

Wolfram综合征一例

患儿男,13岁,主因"多饮、多尿7年,呕吐、纳差、精神差3 d"入院.患儿于入院前7年无诱因下饮水量增多,日饮水量在4200～6000 ml之间,喜饮凉水,尿量也增多,尿色清如水,尿量与饮水量相当,时有遗尿.否认头痛、呕吐、昏迷史,否认头颅外伤史.曾在多家医院进行诊治,考虑"精神性多饮"、"尿崩症",予中药(具体不详)、醋酸加压素等不规律服用,疗效不佳;3 d前患儿受凉后出现呕吐,非喷射状,病初日呕吐3至4次,后渐加重,食后即吐,为胃内容物,不能进食,精神渐差,即来我院就诊,收入院.病来无抽搐,无腹泻;否认不洁饮食史、毒物接触史.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生史无异常,体智力发育同正常同龄儿.父母、祖父母、外祖父母均非近亲结婚,父母体健.     

重症手足口病合并急性坏死性肠炎一例北大核心CSCD

患儿 男,2岁8个月,因“发热、精神差4d,惊跳1d”于2014年5月17日就诊于我院.患儿入院前4 d无明显诱因出现发热,体温最高38.8℃,精神差,有非喷射状呕吐,在当地诊所就诊,予肌注及口服药物治疗（具体用药不详）,病情无明显好转.入院前1 d患儿出现嗜睡、惊跳、双眼上翻,入院前2h再次就诊于当地医院,查体发现患儿足部皮疹（皮疹出现时间家长描述不清）,诊断为“重症手足口病、病毒性脑干脑炎”,给予生理盐水扩容、甘露醇及呋塞米降颅压、米力农强心、苯巴比妥肌注后转至我院.患儿既往体健,无过敏性疾病史,否认手足口 病接触史.     

神经性恶心1例

1 临床资料 患儿,女,10岁,因反复恶心1周入院.入院前1周出现频繁恶心,伴吞咽异物感、心前区不适,时有头昏,无发热、头痛、呕吐、反酸、腹痛、腹泻,无尿频、尿急、尿痛等.入睡后恶心好转.入院前3 d到本院门诊查血尿常规均正常,当时诊断为急性胃炎,予补液及口服麦滋林颗粒、颠茄合剂等治疗,恶心症状无明显好转.发病来精神、饮食、睡眠差,大小便正常.平素体健,无传染病接触史.否认家族有遗传病史.     

早产儿真菌败血症伴脑膜炎一例

患儿男。17 d。因间断腹胀伴哺乳差17 d.黄疸加重伴发热29 h入院。患儿系G1P2孕32周双胎之小,顺产,出生体重2.0kg。出生有窒息史,阿氏评分不详。生后即间断出现呕吐、腹胀,哺乳差。生后第5天出现黄染,第8天最重,当地予光疗、输白蛋白后,黄疸逐渐减轻。生后第13天发热,体温38.0℃。生后应用抗生素10余天(具体不详)。29 h前发热体温40.5℃,黄疸加重,予哌拉西林、菌必治抗炎仍无好转来诊。生后尿色黄,染尿布,便为浅黄色,体重下降。     

Xp21邻近基因缺失综合征一例及其分子遗传学诊断

患儿男,68 d.因反复气促、喉鸣、喂养困难、反应低下50 d入院.患儿在当地医院诊断为"支气管肺炎",曾予"氯化钠、抗生素静脉滴注"治疗后有好转.回家停止输液即出现精神反应差,30 d前患儿出现纳奶减少、前囟饱满、哭闹,在外院诊断为"颅内感染?",予抗感染、输液治疗后病情改善.出院后间断在诊所输注"氯化钠、抗生素"治疗,病情反复,为求进一步诊治入我院.出生史、家族史正常.     

儿童系统性红斑狼疮伴浅表性血管黏液瘤1例报告

患儿,女,11岁,汉族,因全身水肿1个月,皮下多发肿块4 d入院。既往史及个人史均无特殊。家族中无遗传代谢及肿瘤病史。1个月前出现水肿,晨起明显,以眼睑及双下肢显著,伴有尿少,无肉眼血尿,无尿痛、尿急,病程中有短暂发热,无头痛、呕吐,无关节疼痛,无皮疹、日光过敏及脱发等。当地医院查尿常规示蛋白(+),予抗感染治疗后,水肿基本消退,尿少缓解。4 d前发     

甲状旁腺功能减低症误诊癫痫1例

病例摘要:男,12岁半。因反复抽搐3个月入院。3个月前无明显诱因在课后突然趺倒,四肢屈曲抽搐,吐白沫,双眼凝视,呼之不应,咬伤舌。2～3分钟后止抽。不发热,抽搐时无大小便失禁,抽后乏力乃入睡。此后,类似发作3次,当地医院见EEG示广泛中度异常,诊为癫痫。予苯妥英钠、安定治疗,仍频繁发作,有时1日数次,但多不伴意识丧失,仅为单侧肢体抽搐,病后学习成绩下降。患儿为足月顺产,否认外伤史、甲状腺手术及抽搐史。家     

基因诊断新生儿期Alagille综合征一例

患儿,女,19 d,因“发现皮肤黄染17 d,腹胀1d”就诊于复旦大学附属儿科医院新生儿科。患儿胎龄38+5周,顺产出生,出生体重2．4 kg,否认窒息抢救史,脐带绕颈1周,羊水少(具体不详)。生后纯母乳喂养,24 h内排胎便,48 h内排完。入院前17 d(生后2~3 d)无明显诱因出现皮肤黄染,渐加重,不伴陶土样大便及尿布黄染,无发热及惊厥,无嗜睡及哭声尖直。外院予拉氧头孢、熊去氧胆酸、茵栀黄、益生菌治疗9 d,患儿无明显好转,1 d前出现腹胀,解陶土样便2次,发病来患儿神志清,精神可,混合喂养,奶量完成差,睡眠可,排尿正常。既往史：母孕7个月B超检查提示羊水偏少(具体不详)。家族史无殊。