脊髓小脑性共济失调的研究进展

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调。目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社会带来极大负担。因此,对脊髓小脑共济失调发病机制进行深入研究,发现新的治疗靶点具有重要意义。本文对SCA各亚型的分子学机制和临床特点等方面做一简要概述。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)最为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.     

橄榄脑桥小脑萎缩、脊髓小脑共济失调和多系统萎缩小脑型的诊断和鉴别

共济失调可见于多种神经系统疾病,其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性,存在多种命名方式,尤其是橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)和多系统萎缩小脑型(multiple system atrophy-cerebellar type,MSA-C)之间的关系比较复杂.     

遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。     

以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例

正脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以SCA3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2]。SCA3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的SCA3病例较为少见。本文报道一例少见的以帕金森     

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系报道

本文报道一个遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia．SCA）家系,观察了该家系患者的临床症状、体征及辅助检查结果,并对其中2例患者做了基因检测。我们通过复习相关文献,对该类疾病的发病机制、分类、临床特征等进行了总结以及讨论。[第一段]     

表现为"纯小脑性"共济失调的SCA3/MJD一家系报告

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.SCA具有明显的遗传和临床异质性.我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析,报道如下.     

脊髓小脑性共济失调1型一家系谱分析

目的探讨分子基因学及临床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义。方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增。4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩。神经电生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论 SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断。     

丙戊酸钠对脊髓小脑性共济失调3型细胞模型的神经保护

目的 探讨在脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA 3)可诱导细胞模型中,丙戊酸钠(valproic acid,VPA)的神经保护作用.方法 构建可诱导性SCA 3细胞模型PC12Tet-On-Ataxin-3-Q 28/84,MTT法比较细胞存活率.ImageJ软件测定细胞轴...     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国[1],但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告

正脊髓小脑性共济失调(SCA)是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等。现报道的SCA亚型多达40种,其发病年龄及临床症状多相互重叠~([1]),仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断。本文报道1例确诊为晚发型SCA3型(SCA3)的病例如下。1病例男,66岁。因"双下肢走路不稳10年,加重半年"     

以帕金森症状起病的脊髓小脑共济失调17型1例报告

<正>脊髓小脑共济失调17型(spinocerebellar ataxia 17)是一种少见的常染色体显性遗传性小脑共济失调,临床表现类似于亨廷顿病、肌张力障碍与帕金森病等多种疾病~([1])。SCA17是由6号染色体上的TATA-box结合蛋白(TBP)基因编码区的CAG/CAA重复数扩增所致。正常的等位基因为25～40次CAG/CAA,50次或以上CAG/CAA重复数为完     

以不自主抖动为首发表现的脊髓小脑性共济失调13型1病例报告

正常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA)也称为脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia type,SCA),是一种起病隐匿,缓慢加重的神经系统变性病。其临床表现非常广泛,包括小脑性共济失调、眼动障碍、锥体外系运动障碍、视神经萎缩、视网膜病变、认知障碍、周围神经病及癫痫等[1]。由于各亚型间存在着巨大的重叠,临床上对于特定亚型的诊断非常困难。随着基因检测技术的发展与应用,目前已鉴定出40余种亚型。     

世代加重的脊髓小脑共济失调2型一家系分析并文献复习

正脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状。有40余种不同的遗传亚型,最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨酰胺编码胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复扩增~([1])。SCA有多种神经系统症状,包括步态共济失调、小脑     

脊髓小脑性共济失调1型一哈萨克族家系遗传学特征分析

目的 探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征.方法 应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体连接克隆测序等技术对42例家系成员进行ATXN1基因CAG三核苷酸重复数目测定.对检测结果进行分析并与表型正常的家系成员和健康人对照.结果 42...     

氯化胆碱治疗小脑与脊髓小脑共济失调

本文系用短期双盲交替试验研究口服氯化胆碱治疗小脑与脊髓小脑共济失调的研究报告.共计20例,均在试验开始前进行严格的诊断评定,排除了肿瘤、脱髓鞘等其他疾患.其中弗利德莱氏共济失调(FA)7例、混合性脊髓小脑共济失调(Mixed spinocerebellar ataxia, MA)7例、原发性小脑变性(PCA)6例.三者的平均年龄分别为29.7岁、     

脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征北大核心CSCD

目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性。结果PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20%,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P<0.05)。SCA3患者NCS异常发生率为69.2%,以感觉神经传导异常为主(53.8%),主要表现为混合性损害(48.1%)。与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P<0.05)。此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P<0.05)。结论部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经。SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病。SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物。     

中英文对照名词词汇（二）

脊髓小脑共济失调 spinocerebellar ataxia（SCA） 甲状腺过氧化物酶 thyroid perflxidase（TPO） 甲状腺球蛋白 thyroid globulin（TG） 简易智能状态检查量表 Mini-Mental State Examination（MMSE） 胶质纤维酸性蛋白 glial fibrillary acidic portein（GFAP） 经鼻持续气道正压通气     

脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展

正脊髓小脑共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)又称为马查德约瑟夫病(Machado-Joseph Disease,MJD),是我国遗传性共济失调(Hereditary Ataxia,HA)中最常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的60%,其患病率为3~5/10万,仅我国就有4万余名患者[1-2]。该病以进展性小脑型共济失调为主要临床表现,主要包括步态不稳、肢体摇晃、动作     

影像学表现为"猫须征"的多系统萎缩1例报告

橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontoeerebellar atrophy,OPCA)是一种原因不明的神经系统变性疾病,以小脑性共济失调伴脑干损害为主,起病隐匿,呈慢性进行性发展.由于该病和某些小脑变性疾病临床表现重叠,且无特异性生化标记物,熟悉该病的影像学特征性表现及寻求其他有意义的辅助诊断意义重大.头部影像学特异性表现及肌电图特征等常有助早期诊断.现报告1例头部MRI表现为"猫须征"的MSA患者如下.