绒毛细胞染色体直接制备技术的改进与效果观察

孕早期绒毛细胞染色体直接制备技术是快速诊断染色体异常的方法,我们自1987年以来,对孕早期经宫颈采取微量绒毛的方法及制备绒毛染色体的方法进行了研究,建立了本室改良的绒毛取材术和绒毛染色体制备法并应用于临床,完成了296例绒毛染色体分析的群体调查,产前诊断25例,并对产前诊断的孕妇所生的婴(小)儿进行随访观察,以了解绒毛取材术对胎(小)儿生长发育和智力发育的影响,现报告如下。     

孕早期经宫颈绒毛取材及制备染色体的方法研究

本实验选择孕6～13周要求人工流产妇101例,有产前诊断指征者2例,分为三组,各以盲吸法,半盲吸法和B超指示下经宫颈抽吸绒毛。B超指示下1次取材成功率和总成功率均高于盲吸法和半盲吸法(0.01相似文献   

快速诊断胎儿染色体的方法

近年来孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,对优生工作起着巨大的推动作用。该绒毛取材术对胎 (小 )儿的体格发育及智力发育等方面是否有影响 ,以及绒毛取材术后并发症 ,都是人们尤为关注的问题。1　对象与方法2 0例孕妇来自我院优生遗传门诊 ,均符合产前诊断适应症 :即年龄超过 35岁以上者 ;有自然流产史、死胎史、分娩染色体异常儿史等者。1.1　绒毛取材　 2 0例产前诊断的孕妇孕龄为 6 - 9周 ,在Ｂ超监视下吸取绒毛 ,每份标本的湿重 5 - 10ｍｇ,用Ｈｏｍｋ’Ｓ液漂洗后 ,将挑选的绒毛放入含有终浓度为 2ｍｇ …     

绒毛细胞直接制备染色体方法的应用研究——附120例报告

绒毛细胞直接制备染色体是一种新的、快速的孕早期产前诊断染色体疾病的好方法。本文报道了120例人工流产前的孕妇经宫颈取微量绒毛用该法进行染色体检查,取材以孕6～8周为最佳,分裂相出现率达100%。本文还对秋水仙碱和低渗液的浓度和作用时间等进行了观察。     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

经宫颈获取孕早期绒毛方法的探讨

本文从1983年9月至1984年3月对50例妊娠6～11周要求人工流产妇女,经宫颈盲目抽吸绒毛,成功率80.0％。41例在B超指示下经宫颈抽吸绒毛,成功率95.12％。并对其中33例在抽吸绒毛前后及术后5～7天B超复查,在门诊随访观察,结果表明近期安全性满意,孕8～9周绒毛组织量86％大于5mg, 胚胎着床子宫后壁抽吸成功率100％。     

妇产科概论 染色体与遗传

061829早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用/戚庆炜…∥现代妇产科进展·—2006,15(7)·—538~541为研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。回顾分析77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果:77例平均35·2岁,均为单胎妊娠。取材时间9~13周,平均10·69周,平均取材量为20·6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1·3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0。1例失败,培养成功率为98·7%,平均培养时…     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

为研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。回顾分析77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．2岁，均为单胎妊娠。取材时间9-13周，平均10．69周，平均取材量为20．6mg，穿刺成功率100％，操作相关的自然流产率为1．3％，因取材不足无法进行产前诊断率为0，母体组织污染率为0。     

直接法制备绒毛染色体

产前诊断胎儿染色体的诸方法中,以孕早期绒毛直接法制备染色体较为理想,且已跃为优生学和预防医学的新方向。我室参考《全国绒毛制备染色体技术学习班资料》,于1985年6月12日至10月30日对51例早孕人流绒毛组织取样94份进行方法学探讨和改进,确立两种制备方法。并将10例盲吸绒毛染色体制片行G、C显带制备摸索,亦获得满意带纹。鉴此,产前诊断性别一     

绒毛细胞染色体直接制备586例分析

绒毛细胞染色体分析是80年代得到迅速发展的早期产前诊断技术之一,随着人类染色体研究及绒毛取材的进展,目前已掌握了绒毛细胞染色体的制备方法。我科实验室为配合“外因与人胚绒毛组织致突变的关系”的课题研究做了827例,就其中586例绒毛的直接制备进行探讨。现将所做工作汇报如下。     

孕早期绒毛膜绒毛细胞直接制备染色体标本核型分析100例

在100名孕妇中研究了孕早期经宫颈吸取绒毛膜绒毛的方法,探讨了与孕周周次大小、子宫位置、吸管方向及如何避免吸破胚囊和出血多等问题,子宫水平位置取材最易成功。用绒毛细胞短期培养快速直接制备染色体标本,秋水仙素浓度2—4μg/ml,作用一小时,低渗处理后可获良好染色体标本。自100名孕妇所获绒毛细胞染色体之核型分析,共发现三例染色体异常,其中47,XY,+21(唐氏综合征胚胎)一例,45,XO(特纳氏综合征胚胎)二例。     

孕早期绒毛盲吸法取材100例近期安全性观察

在羊水作为产前诊断已用于临床的基础上,于1988年元月至1989年7月我院开展“孕早期绒毛盲吸法取材100例近期安全性观察。现将观察结果报导如下:1 对象与方法1.1 对象:1988年元月至1989年7月取妊娠40～60天在本院人工流产病人及自愿者进行孕早期绒毛盲吸法取材直接制备染色体核型分析,术后观察3～5天者33例,5～10天者63例,观察到孕4个半月者1例,足月分娩3例(作产前诊断,胎儿生长发育的观察)。1.2 方法 器材①绒毛吸管:天津市民族医院研制的     

全国孕早期绒毛产前诊断学术交流会

全国孕早期绒毛产前诊断学术交流会,在国家计划生育委员会支持下,由全国优生协作组和广西壮族自治区计生委、卫生厅联合主持,于1985年12月4～6日在桂林市召开。来自全国二十九个省、市、自治区365名专家、教授、医务工作者和科研工作者参加了会议。会议学术论文共200篇,大会宣读35篇。会议围绕早孕绒毛取材、绒毛染色体直接制备法及早孕绒毛生化测定三个方面进行了讨论与交流,并初步制订出绒毛取材和直接制备染     

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例,成功率为98．2％（1140／1160）,共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

用早孕绒毛进行产前诊断(简报)

孕早期用绒毛诊断胎儿有无畸形,是当前世界上重视的问题。我们自1973年6月开始研究通过早妊孕妇宫颈取绒毛的方法,应用直接制片法,制备绒毛细胞染色体,并于1984年2月成功地应用于临床。 1.建立了安全有效的临床取材方法。用2毫米直径自制塑料管,在妊娠40～55天自宫颈育吸绒毛,取材成功率96％,可得湿绒毛25～60毫克。在摸素方法阶段,近期并发症发生率为3～5％,正式应用于临床高危早孕孕妇11例,未发现并发症者。     

135例孕早期绒毛细胞有丝分裂相观察

<正> 直接法制备绒毛细胞染色体系直接分析胎儿自然出现的有丝分裂相,应用于产前诊断的一种新方法,是80年代优生学的一项新课题。1984年意大利的Simoni等人应用直接法制备绒毛细胞染色体,成功地对100例孕妇进行了产前诊断,从而为遗传病的孕早期产前诊断奠定了基础。 1985年12月至1986年12月,我室利用绒毛细胞直接制备染色体的方法,对135例孕早期各级绒毛细胞的有丝分裂相进行了观察。本文报告观察及分析结果。1 方法和结果以孕龄6～10周要求人工流产者为对象。采取随机抽样的方法,进行观察。按绒     

绒毛膜细胞染色体直接制备法

绒毛膜细胞直接法制备染色体是一种新的早期产前诊断方法。本文用改良方法直接制备染色体,减少染色体丢失现象,获得较满意效果。本法资料表明分裂相出现率为100%,可进行核型分析者达94%,适用于6～11周孕妇,特别是孕7周左右效果更好。与绒毛膜细胞培养法相比,受母体细胞污染的可能性小,结果更可靠。此方法简单、快速、效果好、易于普及,对产前诊断提供了有效措施。     

用绒毛细胞直接制备染色体标本方法的若干改进及实施

<正> 绒毛细胞本质地反映了胚胎本性。用绒毛细胞直接制备染色体标本实施产前诊断,引起有关学者的极大兴趣。但不少研究者指出:此法制备染色体标本存在分裂相少、染色体形态欠佳、影响分析和在产前诊断中的应用。我们在学习各地经验的基础上,改     

100例正常早孕绒毛重量的测定

遗传性疾病的产前诊断是预防性优生学的重要组成部分。Simoni(1983)用滋养层细胞直接制备染色体的方法,使产前诊断有了新的突破。采用孕早期的绒毛作为产前诊断的材料,显著地提早了产前诊断的时间,且绒毛位于羊膜囊外,增殖旺盛,取少量绒毛并不影响胚胎的发育,故对胎儿是安全的。因此,国内外不少单位相继开展了用绒毛制备染色体对胎儿染色     

经宫颈吸取早孕期绒毛方法初步探讨

1.对象为孕6～10周要求人流者共59例取材:22例盲吸法,16例B超显像指引抽吸,21例经宫颈取材观察7天(近期)安全性。结果:盲吸法22例成功20例;B超显像37例成功32例,其中21例经取材后7天内,观察孕囊、阴道涂片黄体功能、阴道出血及临床征象全部胚胎继续发育,黄体功能良好,无临床流产征象,获得100％近期安全性。 2.取材成功的52例中绒毛量5～9.9mg者11例,10mg以上者41例,其中7例在20mg或以上。 3.我们体会以平头塑料管(直径2mm)取材,插至绒毛着床边缘或稍入(<0.5cm),强调轻微阻力感,尽量结合B超显像,抽吸时原地停留1分钟,缓慢回退2cm,负压2～3ml,注射器内先吸入“1640”2ml,可获满意效果。