内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

HLA—DQA1等位基因与儿童过敏性紫癜的相关研究

目的：研究过敏性紫癜（AP）的发病机理是否有免疫遗传因素的参与。方法：采用聚合酶链反应－序列特异性引物分型技术（PCR－SSP）对70例内蒙古地区的儿童AP病人进行了HLA－DQAl等位基因型别分析,并与90例正常儿童进行比较。结果：发现病人HLA－DQAl＊0301等位基因频率较正常对照组明显升高,二者的频率分别为27．9％和10．0％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝5．56,EF＝0．45）;AP病人HLA－DQAl*0302等位基因频率较正常对照组明显降低,二者的频率分别为6．4％和17．2％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝0．28,EF＝0．26）。结论：HLA－DQAl*0301等位基因可能是AP易感基因;HLA－DQAl*0302等位基因则可能为保护基因。     

河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系，为探寻乙肝后肝硬化的易感基因和抵抗基因提供线索。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对62例河南汉族乙肝后肝硬化患者、90例慢性乙型肝炎患者及62例正常健康人进行了HLA-DRB1等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对三组实验结果进行X^2检验。结果 在乙肝后肝硬化组中HLA-DRB1 1201／1202等位基因频率显著升高，与慢性乙型肝炎组及健康组对比，差异均有统计学意义，而HLA-DRB1＊1301／1302、1501／1502等位基因实验组与两组对照组相比较均无统计学差异。结论HLA-DRB1＊1201／1202等位基因可能为河南地区汉族人群乙肝后肝硬化形成的易感基因。     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

河南地区汉族人群慢性丙型肝炎与HLA-DRB1＊1501/1502等位基因的相关性研究

目的探讨河南地区汉族人群慢性丙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系,为寻找慢性丙型肝炎的易感基因和抵抗基因提供线索。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1＊1501/1502等位基因检测,对两组实验结果进行统计学分析。结果在慢性丙型肝炎组中HLA-DRB1＊1501/1502等位基因频率显著升高,与健康组相比较,差异有统计学意义。结论HLA-DRB1＊1501/1502等位基因可能为河南地区汉族人群形成慢性丙型肝炎的易感基因。     

支气管哮喘HLA-DRB1等位基因分析

目的 :用分子生物学的方法探讨HLA DRB1 等位基因与免疫遗传的关系。方法 :应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)基因分型方法鉴定HLA DRB1 与天津地区支气管哮喘 (asthmaAS)的相关性。结果 :表明支气管哮喘患者的DR3 较健康对照明显升高 (11 76 %vs3 33% ,χ2 =4 2 5 ,P<0 0 5 ) ;而DR6(1 3 ) 在支气管哮喘患者中虽有升高 ,但无统计学意义 (8 82 %vs 4 44 % ,χ2 =1 2 5 ,P >0 0 5 ) ;支气管患者DR2 (1 5) 频率明显降低 (5 88%vs 16 6 7% ,χ2 =4 2 6 ,P <0 0 5 )。结论 :表明DR3 与支气管哮喘易感性呈正相关 ,而DR2 (1 5) 与支气管哮喘抗性相关     

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。     

遵义汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性研究

目的从基因水平调查遵义汉族人群HLA-DQB1等位基因频率，并了解其多态性分布状况。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族109名健康人群进行等位基因分型。结果检出14个HLA-DQB1等位基因，遵义汉族人HLA-DQB1等位基因频率分布为HLA-DQB1＊0303〉＊0301〉＊0601〉＊0502〉＊050301=＊0401〉＊0201〉＊0302〉＊050101=＊0202〉＊0602〉＊0402=060401〉＊0609。结论得到了遵义汉族人HLA-DQB。等位基因频率分布的可靠资料，为我国疾病相关性研究、人类学研究提供了可靠的遗传学数据。     

广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

武汉籍汉族类风湿关节炎患者HLA-DRB1*04、*01基因分型和临床相关性研究

为探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04、*01基因与武汉籍汉族类风湿关节炎(RA)的相关性.采用聚合酶链反应-序列特异性引物法(PCR-SSP),对78例RA患者和126例健康者的HLA-DRB1*01、*04基因型进行检测.结果显示RA患者DR4基因频率为52.5%,对照组为21.6%,2组有显著性差异(P＜0.01),DR1基因频率两组无差异(P＞0.05).RA患者HLA-DR4的主要亚型为DRB1*0405(32.1%)与对照组(6.3%)有显著性差异(P＜0.01).DR4阳性的RA患者的关节压痛数、关节肿胀数、类风湿因子(RF)阳性率、关节侵蚀性病变明显高于DR4阴性的患者(P＜0.01).提示HLA-DR4基因与RA患者易感性及疾病严重性相关,其主要亚型为DRB1*0405、DRB1*0401.DR4基因检测可作为一项病情严重程度及预后判断的辅助指标.     

内蒙古地区蒙、汉族人HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :了解内蒙古地区蒙、汉族人 HLA-DRB1的基因多态性。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对内蒙古地区 1 0 2例健康蒙古族标本和 1 0 8例健康汉族标本进行 HLA-DRB1等位基因型别分析。结果 :蒙古族中等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 1 2 0 x(genefrequency,GF=1 8.3 5 % ) ,* 0 40 x(GF=1 4.82 % ) ,* 1 5 0 x(GF=1 0 .84% )。汉族中 HLA-DRB1等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 0 90 1 (GF=1 6.67% ) ,* 1 5 0 x (GF=1 5 .0 3 % ) ,* 0 40 x (GF=1 1 .81 % )。其中 :DRB1 * 0 90 1、* 1 2 0 x位点的基因频率差异有显著性意义。结论 :内蒙古地区蒙古族和汉族具有不同的 HLA-DRB1等位基因分布频率。     

HLA—DR4基因与类风湿关节炎的关联性研究

目的探讨人类白细胞抗原HLA-DR4基因与类风湿关节炎(RA)的关联性.方法采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对山东地区汉族人群132例类风湿关节炎患者及130例正常健康者的HLA-DR4基因进行分析,并测定其基因频率.结果 HLA-DR4基因在132例类风湿关节炎患者中的基因频率(46.2%)显著高于其在130例正常对照组中的基因频率(19.2%,x2=21.624,P＜0.01).结论 HLA-DR4基因与山东地区人群的类风湿关节炎易感性有关联.     

HLA-Ⅱ类区6个基因位点在肠型胃癌中的突变情况

目的 :探讨HLA—Ⅱ类区的 (DQAl、DR2、DR3、DR4、DR7、DR9) 6个基因位点在中国人群肠型胃癌中的突变发生情况 ,进而探讨其是否与胃癌的发生易感性有关。方法 :采用PCR系列技术 (SSP -PCR和PCR/SS CP)。结果 :HLA -Ⅱ类基因区 6个基因位点基因型在个体中存在着明显多态性 ,PCR -SSCP结果显示DR4基因位点突变频率为 45 % ,明显高于其它几个基因位点。结论 :HLA—Ⅱ类基因区DR4基因的突变在国人肠型胃癌组织中较多见 ,推测其可能与胃癌发生的易感性有关