线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是mtDNA发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的中枢神经系统和骨骼肌同时受累的多系统疾病,多数为母系遗传[1],散发少见。突变的mtDNA数目达到一定的数量才能导致组织器     

线粒体脑肌病MELAS型三例报告

报告３例线粒体脑现ＭＥＬＡＳ型患者的临床资料及病理特点。其中２例为一家系兄妹２人,另１例为散发。临床表现有头痛、以癫痫为主的卒中样发作、轻偏瘫,同向偏盲、智力减退。颅ＣＴ示顶忧部稍低密度片状影,其中１例双基底节钙化。ＭＲＩ示颞、顶、枕叶多发性呈生改变的长Ｔ１、长Ｔ２误例死于癫痫大发作,生前行脑活检,病理所见病灶区神经细胞变性、减少和脱失,胶质增生和血管增多。另外２例血乳酸水平异常升高,肌活检见不整     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例的护理体会

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。依据临床表现和基因突变的不同可分为许多临床综合征:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)、肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)以及Keams-Sayre综合征(KSS)等。MELAS是线粒体脑肌病最为常见的一种类型,临床表现为卒中样发作     

MELAS病家系的线粒体基因突变

目的 检测线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征家系患者线粒体DNA的突变情况.方法 采集2例MELAS家系患者和100例体检健康者(正常对照)的外周血,采用PCR法扩增22个线粒体tRNA基因,变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选,对出现异常峰型的tRNA基因进行核苷酸序列测定,确定突变位点.结果 与正常对照相比,2例MELAS患者tRNA-Val基因发生杂合突变A1640T/A.结论 MELAS病家系患者线粒体DNA的tRNA-Val基因杂合突变A1640T/A可能是其MELAS的致病原因.     

MELAS型线粒体脑肌病分子病理与临床诊疗进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的类型,主要是线粒体DNA(mtDNA)发生突变,引起编码氧化磷酸化(OXPHOS)的相关功能蛋白缺陷,ATP合成减少所致。MELAS型线粒体脑肌病以儿童和青少年期发病最为多见,在骨骼肌、心脏、内分泌、肾脏、胃肠道等全身各个系统都有能量缺乏表现。MELAS典型的神经系统卒中样发作可能与一氧化氮(NO)代谢紊乱相关。本病对症治疗主要是给予增加ATP供能的药物。针对mtDNA突变的基因治疗研究将有望应用于临床治疗。     

线粒体脑肌病3例

线粒体脑肌病 (Ｍｉｔｏ ｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙ)是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病。线粒体异常首先影响骨骼肌出现肌肉的收缩功能障碍而发生线粒体肌病 ,如累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。该病临床症状复杂 ,极易误诊。现报告 3例被长期误诊为癫痫或重症肌无力的病例。1　病例简介例 1 :女 ,5岁。 2 0 0 1年 8月 1 5日开始双下肢肌无力 ,行走困难 ,1个月后症状加重 ,出现双眼睑下垂 ,双下肢已不能行走。 2个月后患儿无明显诱因发热 (体温达 39 5℃ ) ,并出现双眼上翻 ,意识不清 ,每天发作…     

线粒体脑肌病23例临床特点、影像学及肌肉活检病例分析

目的探讨线粒体脑肌病的临床、影像学及肌肉活检特点。方法搜集2002年1月至2010年7月经病理及实验室检查确诊的23例线粒体脑肌病进行回顾性分析。结果 9例患者颅内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,20例(86.96%)患者MGT染色发现破碎红纤维(RRF)和(或)或COX酶活性缺失者。结论 MELAS临床表现多样性,肌肉活检及MRI检查有助于确诊。     

线粒体脑肌病分子诊断的初步研究

目的探讨线粒体脑肌病的分子生物学诊断方法。方法以2对寡核苷酸为引物对3例患者血液和骨骼肌DNA进行聚合酶链反应(PCR)扩增,在PCR反应最后一个循环加入-α32P-dCTP,产物经Apa和BglⅠ酶酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,吸光度扫描仪扫描分析。结果病例1和2线粒体DNA存在A3243G点突变,病例1血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为34.2%和66.8%,病例2为37.5%和73.3%;病例3存在A8344G点突变,血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为46.2%和76.4%。结论PCR结合限制性内切酶分析可作为线粒体脑肌病的分子诊断方法,可为其确诊提供有力的分子遗传学证据。     

线粒体脑肌病误诊原因分析

1病历摘要病例1、女,35岁,主因言语不清、右侧肢体无力5d入院,患者既往有"间断性抽搐"病史1年,未系统检查与治疗。于入院前5d无诱因突然出现言语不清,右侧肢体无力,行走费力,右手不能持物,病程中无意识不清,无发热,平时饮食及睡眠尚可,大小便无异常,入院时查体温36.6℃、脉搏76次/min、呼吸18次/min、血压90/50mmHg,发育正常,体型瘦小,呼吸平稳,自动体位,双肺呼吸音清,心界不大,心率76次/min,节律规整,未闻及杂音,腹部平坦。     

3例线粒体脑肌病误诊分析

病例1,女,39岁,主因头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力1年加重4d入院,患者既往有＂糖尿病＂病史1年,经常口服二甲双胍治疗。于入院前1年经常出现头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力,睁眼闭眼均无力,4d前症状加重,无晨轻暮重感觉,病程中无意识不清,无发热,平时饮食及睡眠尚可,大小便无异常,入院时体格检查体温36.9℃、脉搏85次/min、呼吸22次/min、血压123/68mm汞柱,自动体位,双肺呼吸音清,心率85次/min,腹部平坦。神经系统：神志清晰,言语清楚,右侧眼睑下垂,双眼运动自如,无眼震,双侧瞳孔等大同圆,双侧瞳孔直径约3.0毫米左右,双侧额纹等深,     

MELAS型线粒体脑肌病1例临床分析

1 病例资料 患者女性,22岁,农民,未婚,衡水市人,主因头痛、呕吐6 d,发作性左上肢麻木1 d入院.既往患者2009年10月无明显诱因出现言语障碍及左肢活动障碍,视物不清,伴癫痫发作,当时按"中枢神经系统感染"住院治疗,头核磁可见左侧颞顶枕部T2呈高信号,呈脑回样改变.腰穿结果正常,好转出院,长期口服抗癫痫药物,仍每月发作2～3次,癫痫有全面性强直-阵挛发作、有单纯部分性发作、有复杂部分性发作,于2011年4月出现癫痫发作频繁,再次入院治疗,头核磁显示左侧颞顶枕部软化灶,右侧颞叶内侧低密度灶,行核磁强化显示病灶无强化,头MRA示未见异常,腰穿查脑脊液显示正常.询问家族史,其母死于"肺癌",其舅于20岁左右出现不明原因精神异常,癫痫发作,其姐于7岁左右患病夭折,有癫痫发作,病因不详.     

线粒体脑肌病1例报道及文献复习

1临床资料患者,男,16岁,因"耳痛、听力下降、视物不清2个月,加重伴发热、抽搐6 d"入院。患者于2月前无明原因出现右耳疼痛,并听力下降,视物模糊,在当地医院就诊以"鼓膜炎"给予抗感染治疗,症状略好转,听力有所恢复。6 d前患者上述症状加重,来我院行眼科检查双眼无光感,脑CT示双枕叶低     

儿童脑型肺吸虫病急性期CT及MRI表现

目的 探讨脑型肺吸虫病急性期的CT及MRI表现，提高对该病的认识。方法 肺吸虫抗原皮内试验阳性7例，均行CT检查，3例CT增强，其中3例行MRI检查并增强。回顾分析其CT及MRI表现特点。结果 大片水肿及梗塞灶4例。环状病灶3例，伴周围脑组织水肿。MRI显示环形囊壁，增强扫描见环形强化3例，小斑絮样强化1例。结论 急性期脑型肺吸虫病的CT及MRI对其早期诊断有重要价值。     

儿童线粒体脑肌病1例

<正>患者男,7.5岁。因发热伴头痛7d,惊厥4次入院。体温波动于37～38℃,无寒战及皮疹,伴有头痛,前额为著,伴视物不清,并渐加重,出现惊厥4次,表现为双眼凝视,口唇微青,四肢抽动,无口吐泡沫及大小便失禁,均持续约30s自行     

线粒体脑肌病的动态影像学表现(附一例报告)

线粒体脑肌病是线粒体代谢缺损导致的多系统疾病，以前由于对本病缺乏认识，临床极易将该病误诊为原发癫痫、脑炎或脑梗死等疾病而误治。本院收治的1例线粒体脑肌病有完整的临床和动态影像学资料，并经肌肉活检病理证实，现结合文献报告如下。     

线粒体脑肌病的动态影像学表现(附一例报告)

线粒体脑肌病是线粒体代谢缺损导致的多系统疾病,以前由于对本病缺乏认识,临床极易将该病误诊为原发癫痫、脑炎或脑梗死等疾病而误治.本院收治的1例线粒体脑肌病有完整的临床和动态影像学资料,并经肌肉活检病理证实,现结合文献报告如下.     

延伸护理对线粒体脑肌病患者依从性的影响

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组由于线粒体结构和(或)功能异常,ATP生成减少导致以脑和肌肉受累为主的多系统疾病的特殊类型线粒体病,属于母系遗传病,预后效果不理想。患者出院后需遵医嘱继续服药,进行运动、饮食管理是减轻并发症的重要方法。但由于线粒体脑肌病病程长、临床表现多样,患者的依从性是医护人员面临的重要问题,延伸护理在提高线粒体脑肌病患者出院后的依从性方面彰显了较好的优势。笔者所在医院2011年12月至今收治40例线粒     

细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病1例

目的:了解细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病临床特征及基因突变特点.方法:回顾分析1例婴儿细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病的临床资料及基因检测结果.结果:本例患儿系婴儿起病,生长发育落后,入院时呼吸衰竭,需气管插管下呼吸机辅助呼吸,神经系统查体未见异常,动脉血气分析pH 7-212、血乳酸6.3 mmol/L...     

脑囊虫病28例的MRI诊断体会

目的为脑囊虫病的正确MRI诊断提供依据。方法对28例经临床及实验室检查确诊脑囊虫病的MRI进行分析。结果根据MRI结果将脑囊虫病分为脑实质型16例、脑室型2例、脑膜型3例和混合型7例。结论脑囊虫病表现多种多样,MRI诊断脑囊虫病最好的影像技术之一,宜作为首选。     

磁共振三维各向同性扫描在3例脑型肺吸虫病隧道征检出中的应用价值

脑型肺吸虫病是由于肺吸虫进入颅内感染引起的一类寄生虫病,其临床表现多不典型,病史常隐匿,故影像检查易造成误诊.由于MRI扫描具有良好的组织分辨率和多参数成像等优点,其在脑型肺吸虫病早期诊断中具有重要价值,随着相关研究的增多,多数学者[1-3]指出,肺吸虫脑内迁徙形成的隧道样改变即隧道征,是脑型肺吸虫病特征性表现之一,然而,由于隧道样改变的扭曲性和病灶内及病灶周围渗出、出血等原因,常规的CT和MRI检查对其显示受到一定限制.本文主要探讨不同类型的MRI三维各向同性扫描序列在脑型肺吸虫MRI检查中的作用,旨在提高隧道征的显示效果和提高脑型肺吸虫病诊断的准确性.