186例胎儿出生缺陷产前超声诊断分析

目的探讨产前超声对出生缺陷的诊断价值。方法回顾性分析2005-2010年间诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷186例,超声诊断检出率为60.75%。其中单发畸形检出率为55.5%,多发畸形检出率为84.8%,合并羊水异常占22%。结论产前超声诊断多发畸形检出率相对较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过合理选择检查时机,采用局部放大及提高频率,可有效地提高超声诊断检出率。     

致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因分析

目的探讨致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因。方法回顾性分析了2006年7月至2010年8月全程在成都市妇女儿童中心医院进行产前超声检查未见异常,且在我院分娩的新生儿外观和检查有结构异常的数据资料,探讨致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因。结果 18 722例孕妇中,新生儿结构异常240例（269处）,包括严重畸形15例、轻微畸形225例（254处）。其中,产前超声不能或难以诊断的畸形占72.12%（194/269）;不在系统超声检查范围内的畸形占27.13%（73/269）;产前超声能诊断而漏诊的畸形占0.75%（2/269）。结论在规范的产前超声检查的情况下,产前超声不能或难以诊断的畸形是发生结构异常出生缺陷的主要原因,在胎儿系统超声检查范围之内超声能诊断的畸形漏诊极少。     

产前优生筛查对出生缺陷的干预作用

目的：研究并探讨产前优生筛查对出生缺陷的干预作用。方法于2013年1月—2015年12月,选取69183例孕产妇的临床资料进行回顾性研究,胎儿总数为69262例,所有孕产妇在妊娠期均进行产前优生筛查,对产前筛查结果进行分析,统计胎儿异常例数,采取相应的产前干预措施,并对未检出胎儿异常的孕产妇进行跟踪随访,观察其妊娠结局,统计出生缺陷儿娩出例数及产前筛查漏检率。结果69262例胎儿中,共有7470例胎儿检出异常,其胎儿异常率为10.79％,其中2013年检出1910例,2014年检出2569例,2015年检出2991例,其检出率分别为9.15％、10.70％、12.17％,最终经产前诊断检查确定为出生缺陷的胎儿共98例,均采用引产术以终止妊娠。对未检出异常的61792例胎儿进行跟踪随访后发现,其中17例胎儿在孕期流产,有9例出生缺陷儿娩出,其出生缺陷发生率为0.1457‰,其产前筛查漏检率为0.1456‰。结论在产前对孕产妇进行产前优生筛查,并根据产前筛查结果进行相应的干预,可有效检出异常胎儿,及时终止异常妊娠,有利于减少缺陷儿的出生,促进优生优育。     

出生缺陷207例分析

目的为了观察防城区出生缺陷发生情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素,为病因学研究提供线索,制定出生缺陷的预防措施及评价其效果提供依据。方法通过对我地区6年来207例出生缺陷的有关资料进行回顾性分析。结果6年来平均出生缺陷发生率是11．59‰;农村发生率明显高于城市,男性高于女性;出生缺陷发生第一位是胎儿水肿综合征,发生率为4．48‰,占33．33％。结论针对胎儿水肿综合征发生率高的情况,开展地贫筛查,是控制胎儿水肿出生的的主要途径,是降低出生缺陷率的关键;农村是工作的重点;孕期B超确诊具有不可替代的作用。     

法络氏四联症胎儿大脑沟回发育的产前超声诊断

目的 观察中晚孕期法洛氏四联症胎儿(ToF)大脑沟回发育的超声表现和脑血流灌注情况,评价ToF胎儿大脑沟回发育.方法 分析2015年12月~2016年10月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声医学科诊断为ToF的40名中晚孕期(23周~33周6天)胎儿的大脑沟回资料,评估大脑沟回指标:顶枕沟深度、角度及顶枕沟切面半球深度、距状沟深度及距状沟切面半球深度、外侧裂宽度及深度、脑岛未覆盖宽度、外侧裂切面半球深度、脑岛未覆盖率、头围、双顶径;评估血流动力学指标:脐动脉阻力指数、脐动脉搏动指数、大脑中动脉阻力指数、大脑中动脉搏动指数、脑胎盘血流阻力指数比、脑胎盘血流比,对上述参数测值进行统计分析.结果 中晚孕期ToF胎儿的顶枕沟深度、外侧裂深度、距状沟深度、顶枕沟切面半球深度、距状沟切面半球深度、双顶径和头围较对照组小(P<0.05);ToF胎儿大脑中动脉搏动指数、大脑中动脉阻力指数、脑胎盘血流阻力指数比和脑胎盘血流比比对照组小(P<0.05).结论 中晚孕期ToF胎儿的大脑沟回发育较正常儿延迟,表现为顶枕沟、外侧裂和距状沟浅,顶枕沟和脑岛闭合延迟,心脏结构异常导致血流动力学改变可能是ToF胎儿大脑沟回发育迟缓的一个原因.     

产前超声对胎儿永存性左上腔静脉的诊断价值

目的 探讨胎儿永存性左上腔静脉的超声检查法及声像图特征.方法 选择2007年1月～2013年1月我院产前超声检查诊断为永存性左上腔静脉胎儿38例,经引产后手术病理及产后超声心动图结果证实的34例进行分析,总结胎儿永存性左上腔静脉的超声检查法及声像图特征.结果 胎儿永存性左上腔静脉于四腔心切面可显示：左房室交界处可见扩张的冠状窦影像,于三血管切面可显示：肺动脉左前方见一管状无回声,且血流方向与肺动脉、主动脉血流方向相反.结论 产前超声检查对胎儿永存性左上腔静脉具有诊断价值.     

产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全

目的探讨产前超声联合磁共振诊断胎儿部分性胼胝体发育不全的价值。方法收集产前超声联合磁共振诊断为部分性胼胝体发育不全的胎儿15例,对比出生或引产后的检查结果,分析产前超声特征。结果产前超声直接征象:胼胝体正中矢状切面相应部位缺失12例(12/15,80. 0%)。间接征象:透明隔腔形态异常(80. 0%)、侧脑室扩张(73. 3%)、大脑纵裂池分离(73. 3%)、脑中线丘脑后方囊性包块(26. 7%)、侧脑室"泪滴状改变"(26. 7%)、胼周动脉走行异常(26. 7%),合并颅内或其他系统畸形6例。对比出生或引产后随访结果,诊断准确率:产前超声80. 0%,产前磁共振93. 3%。结论超声可以诊断胎儿部分性胼胝体发育不全,更精确的诊断建议结合产前胎儿头颅磁共振检查。     

产前四维超声在胎儿先天性心脏畸形中的应用价值探讨

目的 探讨产前四维超声在胎儿先天性心脏畸形（CHD）中的应用价值。方法 收集2016 年4 月～2019 年5 月在我院进行胎儿超声心动图筛查的胎儿CHD 高危孕妇680 例为观察对象,均接受产前四维超声检查,以引产病理/随访结果作为金标准,评估产前四维超声对胎儿CHD 的检出率及诊断价值。结果 680 例高危因素孕妇经引产病理/随访结果证实为CHD 者67 例,发病率为9.85%;产前四维超声检出的胎儿CHD 64 例,检出率为95.52%,二者比较差异无统计学意义（χ2=3.069,P=0.080）;产前四维超声对胎儿CHD 诊断的阳性预测值为98.44%,阴性预测值为99.35%,灵敏度为94.03%,特异度为99.84%,准确率为99.26%;产前四维超声对胎儿CHD 诊断的ROC 曲线下面积为0.841（95%CI：0.790～0.892）。结论 产前四维超声在胎儿先天性心脏畸形中具有较高的检出率,且诊断灵敏度、特异度、准确率均较高,值得推广。     

慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究

目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病（CGD）高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD（X-CGD）,1例常染色体隐性遗传CGD（AR-CGD）]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示：在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR．CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。     

337例胎儿超声软指标阳性染色体结果分析

目的 分析337例胎儿超声软指标( USMs)阳性的染色体结果,并探讨其与染色体异常的关系. 方法 对行产前诊断且USMs阳性的337例孕妇,统计染色体结果行回顾性分析,将研究对象分为单纯USMs阳性组( A组,186例;1项USMs阳性为A1组,150例;2项及以上USMs阳性为A2组, 36例) ,USMs阳性合并高龄或唐筛高风险组( B组,82例) , USMs阳性合并其他异常组( C组,69例) ,并分析其与染色体的联系. 结果 A1 组、A2 组染色体异常发生率比较,差异无统计学意义;A组与B组染色体异常率比较差异无统计学意义;A 组与 C 组异常率比较差异有统计学意义(P <0. 05). 结论 USMs阳性可能增加染色体异常风险,需正确评估其应用价值以减少不必要的有创产前诊断,但是合并其他结构异常,必须在染色体正常的前提下继续妊娠.     

多指标联合唐氏筛查及其产前诊断在出生缺陷干预中的作用

目的 通过多指标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷.方法 在遗传咨询基础上对孕9～13+6 周及孕15～20+6 周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断.结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例.结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生.     

围孕期保健对出生缺陷的影响分析

目的：分析围孕期保健对围产儿出生缺陷的影响。方法：选取西安市第四医院2013年10月1日∽2013年12月25日收治1716例产妇为研究对象,对其临床资料进行回顾分析。结果：围孕期叶酸的补充可以显著降低神经管畸形的发生风险,差异有统计学意义（P＜0．05）;围孕期营养状况及孕妇的家庭收入等因素为减少出生缺陷发生的保护性因素,差异有统计学意义（P＜0．05）;出生缺陷的危险因素分别为孕妇接触职业危险因素、孕期患慢性病、孕期感冒、孕早期出血流产症状、孕期接触宠物、孕前或孕期房屋新装修、被动吸烟、孕期服药及孕期精神紧张或过度焦虑,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论：通过加强围孕期保健,减少和控制孕期危险因素,可以预防和减少出生缺陷,提高人口出生质量。     

超声与胎儿MRI对胎儿脊髓神经管畸形的产前检出率比较

背景 胎儿脊髓神经管畸形的产前准确诊断相对困难,但意义重大.目的 探讨产前超声与胎儿MRI在脊髓神经管畸形产前诊断中的准确性和优缺点.?方法 收集2018年8月-?2020年8月,解放军总医院第一医学中心神经外科门诊接诊的产前超声检查怀疑脊髓神经管畸形的胎儿病例资料,超声诊断后72?h内进一步行胎儿MRI.出生后1个月...     

超声及磁共振检查对脊髓神经管畸形胎儿产前诊断的应用综述

近年来产前超声和胎儿磁共振成像技术取得了快速的发展,这些技术能够在胎儿期对脊髓神经管畸形做出超早期诊断及预后评估.本文介绍产前超声及胎儿磁共振技术在不同类型脊髓神经管畸形的产前诊断和预后评估中的优缺点,总结具有实用价值的诊断和评估方法,旨在提高临床医生为孕妇提供产前咨询建议的能力.     

钦州市48738例围产儿出生缺陷相关因素分析

目的了解钦州市48738例围产儿出生缺陷相关因素。方法按全国出生缺陷监测方案的要求，对钦州市12家出生缺陷监测医院48738住院分娩的孕满28wk至产后7d内的围产儿进行监测。结果出生缺陷儿920例，出生缺陷儿发生率为188．76／万；前5位出生缺陷依次为胎儿水肿、多指、肢体短缩、脑积水、唇裂。每年的缺陷发生率差异无统计学意义，母亲〉35岁组的出生缺陷发生率高于20—25岁组，差异有统计学意义。双胎出生缺陷儿发生率高于单胎，差异有统计学意义，农村缺陷儿发生率高于城市，差异有统计学意义。第一胎缺陷发生率占39．02％，第一产占59．67％，家庭收入1200元以下的占76．4％，初中以下文化程度占83．80％，产前确诊率为50．22％，在出生缺陷儿中有异常家庭史及母亲在孕早期异常接触史者占15．10％。结论争取全社会动员起来，广泛开展健康教育，普及优生优育知识，做好孕前孕期保健及产前诊断工作。     

灵武市出生缺陷监测结果分析

①目的 了解我市2004～2009年出生缺陷发生情况及影响因素,提出干预措施.②方法 检测4所分娩医院孕28周～产后7天内的20 323例围生儿.③结果 出生缺陷的发生率9.25‰,出生缺陷前5位是唇腭裂（含唇裂、腭裂）、神经管畸形（含无脑畸形、脊柱裂、脑膨出）、马蹄内翻足、先天性心脏病、多指（趾）.④结论 加强宣教,加强婚前、孕前保健,加强产前检查和产后诊断,可降低出生缺陷发生率.     

辅助生殖技术子代出生缺陷的分析报告

目的探讨辅助生殖技术(ART)子代出生缺陷情况及影响因素。方法回顾性分析并比较不同方式助孕妊娠的220例患者子代出生缺陷率,初步探讨其影响因素。结果 220例患者子代出生缺陷率为2.27%;体外受精-胚胎移植和卵泡浆内单精子显微注射、鲜胚移植和冻融胚胎移植助孕子代出生缺陷率分别为2.33%和2.20%、2.19%和2.70%,均高于卫生部公布的2010年全国出生缺陷率149.9/万;不同助孕方式组间子代出生缺陷发生率差异无统计学意义(P>0.05)。ART子代发生出生缺陷可能与辅助生殖技术、亲代低生育力、孕母年龄、体重指数(BMI)及多次自然流产史、胎儿数有关。结论告知不孕患者ART的潜在风险是必要的,不同助孕方式子代出生缺陷率差异无统计学意义。     

淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后分析

目的: 分析淋巴水囊瘤或颈部组织增厚胎儿预后的影响因素。方法: 回顾性分析2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心收治的124例胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚病例,记录其临床基本信息及超声检查结果,并通过随访了解其妊娠结局。比较预后良好组与预后不良组的差异,并采用二分类逻辑回归分析法分析预后的影响因素。结果: 所有病例中,85例选择终止妊娠引产,包括1例引产前已发生胎死宫内,39例最终分娩,除1例出生后放弃抢救死亡,其余均存活并预后良好。单因素分析结果显示,预后不良组中发现胎儿异常的孕周[（18.7±4.1）周]小于预后良好组[（27.9±4.3）周]（P < 0.01）;预后不良组胎儿全身水肿、其他结构异常的比例升高（均P < 0.01）。多因素回归分析结果显示,合并胎儿水肿者预后不良的风险约为未合并水肿者的90.105倍（P < 0.05）,合并其他结构性异常者预后不良的风险约为未合并结构性异常者的61.854倍（P < 0.05）。结论: 胎儿淋巴水囊瘤及颈部组织增厚与胎儿染色体异常存在相关性。这类异常出现的孕周早、合并胎儿水肿或其他结构异常可能意味预后不良。     

中孕早期胎儿超声规范检查的临床价值

目的:探讨中孕早期(14¹7周)超声规范检查的临床价值。方法:对2009年1月17周)超声规范检查的临床价值。方法:对2009年1月²013年6月在我院超声科接受超声检查,孕周处于142013年6月在我院超声科接受超声检查,孕周处于14¹7周孕妇的病例,进行回顾分析,并跟踪随访全部病例的妊娠结局。结果:3 550例胎儿中,发现结构异常的胎儿34例(27例单发畸形,7例多发畸形,其中2例发生于双胎妊娠);软指标异常25例,均在孕28周前消失。阴性病例后期出现3例四肢短小,6例肾盂分离,2例脑室系统轻度增宽,8例单纯侧脑室后角轻度增宽。结论:中孕早期(1417周孕妇的病例,进行回顾分析,并跟踪随访全部病例的妊娠结局。结果:3 550例胎儿中,发现结构异常的胎儿34例(27例单发畸形,7例多发畸形,其中2例发生于双胎妊娠);软指标异常25例,均在孕28周前消失。阴性病例后期出现3例四肢短小,6例肾盂分离,2例脑室系统轻度增宽,8例单纯侧脑室后角轻度增宽。结论:中孕早期(14¹7周)的胎儿超声检查可以准确诊断大部分结构异常,弥补了前期检查为空白的缺憾,是一种有效的筛查方法。