北京地区17 853例围产儿出生缺陷的临床分析

出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素,也是围产儿死亡的主要原因之一。做好出生缺陷监测,提出干预措施降低出生缺陷发生率。分析我院17853例围产儿。发现出生缺陷322例,出生缺陷发生率18.03‰。先天性心脏病97例,占出生缺陷的30.13%;唇腭裂22例,占6.83%;先天性脑积水及神经管畸形各10例,各占出生缺陷的3.10%。322例出生缺陷中54例为出生前诊断,主要是先天性心脏病、神经管畸形、脑积水、唇腭裂。先天性心脏病的发生率较高,与孕早期病毒感染、不良环境接触等因素有关;与超声诊断技术的不断提高有关。唇腭裂及神经管畸形的发生率下降可能与孕前及孕早期补充叶酸有关;与孕中期产前筛查及产前诊断有一定关系。出生前超声诊断对神经管畸形、先天性脑积水、肾发育异常的诊断率较高。对于先天性心脏病及唇腭裂的诊断还有待于提高。建议孕妇在22～24周常规B超检查,及早发现胎儿缺陷;孕中期常规血清学筛查先天愚型及神经管畸形,尤其是35岁以上的孕妇应进行产前诊断,防止先天愚型儿的出生;对于有不良孕产史或有宫内感染可能的孕妇进行相应的检查或筛查,以便及早发现胎儿畸形终止妊娠,进一步降低出生缺陷发生率。     

423例出生缺陷产前超声诊断效果分析

目的通过对423例出生缺陷儿资料回顾分析,探讨产前超声显像诊断效果及提高产前、产后诊断符合率的对策。方法筛查、登记2006.1-2010.1出生缺陷的423例将超声显像诊断与产后诊断符合率进行对比分析。结果产前超声显像出生缺陷的诊断与产后诊断总符合率为85.6%,符合率最高的神经管畸形,检出率最高的孕周为18-24周。结论产前的超声诊断出生缺陷多以结构畸形为主,超声软指标结合孕期血清标记以及定期规范的产前超声检查能进一步提高缺陷儿的检出率。     

北京地区11647例围产儿出生缺陷监测分析

目的通过对11 647例围产儿出生缺陷发生率,发生病种,孕妇年龄,胎儿性别监测分析以及死胎发生孕周、原因进行分析,探讨降低出生缺陷发生的干预措施。方法对2011年1月~2013年8月在我院分娩的孕产妇临床资料进行统计分析。结果 11 647例围产儿中,其中,出生缺陷79例,死胎178例。出生缺陷前五位依次是：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出21例,唇腭裂12例,内脏膨出8例,手指畸形7例,先天性心脏病6例。结论加强孕前孕期优生优育健康教育知识普及,做好孕前孕期检查,按时进行超声检查、产前筛查、无创检测及产前诊断,发现异常及时终止妊娠,以降低出生缺陷儿的出生。     

103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析

目的研究我院近七年来出生缺陷的发生率、产前筛查超声诊断率及畸形类型等,探讨产前筛查超声对于出生缺陷的诊断效果及如何提高检出率。方法回顾性分析2000-2007年间诊断为出生缺陷病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷103例,超声诊断检出率为92.2%,畸形类型中中枢神经系统畸形占首位,其次为心血管系统畸形、胎儿水肿综合征、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。结论产前超声诊断出生缺陷检出率较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是,目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过采用新技术（如胎儿颈项透明层厚度测量、实时三维超声心动图成像法等）可有效地提高超声诊断检出率。     

影响产前超声诊断胎儿出生缺陷因素的研究

目的探讨影响产前超声诊断胎儿出生缺陷（胎儿先天畸形）的因素。方法对319例分娩证实的胎儿畸形与产前超声诊断结果进行对照分析。结果产前超声诊断胎儿出生缺陷240例,诊断符合率75.23%;漏误诊79例,漏误诊率24.76%。各类出生缺陷漏误诊构成比依次为心脏缺陷25.23%,多指（趾）、并（趾）指畸形15.18%,尿道下裂11.39%,唇腭裂8.86%,肢体关节畸形7.59%,足内（外）翻5.06%,隐性脊柱裂5.06%,两性畸形5.06%,染色体异常3.79%,外耳廓畸形3.79%,无眼球1.26%,双足皮肤缺损1.26%,轻度鱼鳞病1.26%,其它畸形5.06%。结论影响产前超声诊断胎儿出生缺陷的因素,主要为胎儿畸形的类别、超声医师个人专业的差异、产科医师宣教、产前超声检查的时间、次数、仪器条件、母体的情况（肥胖、水肿等）、胎儿的宫内情况（羊水、体位）以及胎儿的宫内情况和产科医师的宣教有关。     

江门市区2003—2007年出生缺陷监测的分析

目的了解本地区五年来出生缺陷监测及诊断依据的变化状况。方法对2003—2007年江门市区监测医院内分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析，出生缺陷诊断以细胞学、临床、生化及超声诊断。结果出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势；出生缺陷类别排序前五位以四肢畸形、先天性心脏病、总唇腭裂、胎儿水肿综合征、神经管缺陷为主；男性出生缺陷发生率明显高于女性；城镇出生缺陷发生率明显高于乡村。结论提倡自觉婚前检查、孕前检查、产前检查；将排前五位的出生缺陷类别作为预防重点；产前普及超声诊断、开展产前筛查、产前诊断与新生儿筛查技术、广泛开展健康宣教，提高群众的优生优育意识，是降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率的有效措施。     

临朐地区围产儿出生缺陷及产前超声诊断分析

目的分析研究我县胎儿出生缺陷的临床类型和产前超声检查诊断情况，为出生儿缺陷预防工作提供可靠准确的科学依据。方法监测2001年1月至2006年12月份分娩的围产儿、新生儿42216例，畸形儿309例，发病率0．73％，产前超声检查诊断99例，检出率31．4％；其中县级医院填报出生缺陷儿144例，产前超声检查确诊86例，检出率59．7％，基层医院填报出生缺陷儿165例，超声产前检查确诊13例，检出率7．9％。监测数据表明，先天性畸形发生率列居前五位依次为：唇腭裂、脑积水、多指、脊柱裂、先天性心脏病，产前超声检出率分别为：16．67％、88．89％、3．85％、57．69％、4．17％。结论除神经系统畸形外，其他发病率较高的畸形超声检出率非常低，因此加强基层产前服务机构人员的技术培训，提高B超诊断技术水平，是降低出生儿缺陷发生的一道重要防线。     

神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形的临床价值。方法对3260例孕14～41w的孕妇进行系统超声检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在3260例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形51例,彩超筛查诊断胎儿畸形49例,漏诊2例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

江西省铅山地区出生缺陷监测结果分析及干预措施探讨

目的分析江西省铅山县出生缺陷的发生情况,为本地区制定出生缺陷预防措施提供科学依据。方法利用妇幼三级网络,采用以人群为基础的流行病学调查方法搜集出生缺陷资料,对2004年1月～2009年12月全县医疗保健单位和县计生服务站在该地区出生的围产儿共20 150例监测数据库资料进行分析。结果活产儿20 150例,围产儿出生缺陷183例,出生缺陷发生率为9.08‰。其前5顺位是先天性心脏病心(先心)、先天性脑积水、多指(趾)、先天性耳聋、唇腭裂。结论加强孕前监测和孕产妇的孕前健康教育,预防为主,提高产前诊断技术,适时终止妊娠,可有效降低出生缺陷的发生率。     

德州地区8701例妊娠中期孕妇产前筛查及产前诊断结果分析

目的对德州地区孕中期产前筛查和产前诊断,分析该地区缺陷胎儿的发生情况。方法对德州地区8701例妊娠15～20周的孕妇,采用时间分辨荧光分析法进行母血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基（β-hCG）二联筛查,对高风险孕妇进行羊水细胞培养和超声产前诊断。结果高风险孕妇检出率为7.63%,其中21-三体综合征（DS）为6.20%,18-三体综合征为0.69%,神经管畸形（NTDs）为0.74%。504例高风险孕妇中,产前诊断发现缺陷胎儿26例,阳性检出率为5.16%。结论产前筛查和产前诊断可以减少缺陷儿的发生,提高人口素质。     

Importance of accurate diagnosis in counseling for neural tube defects diagnosed prenatally

In cases of fetal neural tube defects (NTD), termination of pregnancy without ascertainment of specific etiology may lead to provision of incorrect recurrence risks and erroneous diagnosis in future pregnancies. Four patients are presented who illustrate the etiologic diversity of neural tube defects. The patients were referred for prenatal diagnosis because of elevated maternal serum alphafetoprotein (AFP). All four chose pregnancy termination. Diagnostic methods included fetal ultrasound, amniocentesis for fetal karyotyping and amniotic fluid AFP/acetylcholinesterase (AChE) and/or fetal karyotyping after delivery, and dysmorphology evaluation of the fetus after intact delivery. These cases highlight the benefits of fetal karyotype analysis and of an intact delivery and thorough clinical examination of the fetus when patients choose to terminate pregnancies with fetal anomalies.     

太原地区5852例围产儿出生缺陷临床分析

目的了解近年来出生缺陷儿的发生及其产前诊断情况,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法回顾性分析2003年12月至2008年12月在我院产科终止妊娠的5852例围生儿资料,对其中97例出生缺陷围生儿逐一进行分类和统计分析。结果出生缺陷发生率为165.76/万,各系统缺陷中以神经管畸形发生率(27.34/万)最高,农村(102.14/万)显著高于城市(10.47/万)(P0.05),其它依次为脑积水、外耳畸形、唇腭裂、多(并)指(趾)、脐膨出;农村脑积水的发生率显著高于城市(P0.05);无论在城市还是农村神经管畸形、脑积水、脐膨出多数得到产前诊断,唇腭裂少数得到产前诊断;多(并)指(趾)、外耳畸形无1例得到产前诊断。结论加强围产保健,提高产前诊断水平是预防出生缺陷围生儿的重要手段,控制神经管畸形的发生是降低出生缺陷围生儿发生率的重要环节。     

深圳市福田区5437例孕妇产前出生缺陷筛查情况及其相关意义的探讨

目的探讨深圳市福田区户籍2005年10月至2008年10月5437例孕妇出生缺陷筛查情况及其相关意义。方法采用胶体金免疫（免疫金标记）方法检测血清甲胎蛋白（alpha fetoprotein,AFP）、B—HCG浓度,初步筛查出唐氏高危儿,同时用二维彩超行神经管畸形筛查。结果在5437例孕妇中筛查出唐氏综合征高危儿47例,有6例神经管缺陷患儿,其他畸形32例。占筛查总数的1：53％。结论出生缺陷的产前筛查检测结合产前诊断对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

High prevalence of orofacial clefts in Shanxi Province in northern China, 2003-2004

Shanxi Province in northern China has been identified as an area with the highest prevalence of neural tube defects in the world; however, few reports exist on the prevalence of orofacial clefts (OFC). We examined the prevalence of OFC and their association with selected characteristics. Data came from a population-based birth defects surveillance system in four counties of Shanxi Province. The system captures information on all live births, stillbirths of at least 20 weeks gestation, and pregnancy terminations at any gestational age after prenatal diagnosis of a birth defect. Out of 25,355 births in 2003-2004, 83 cases with orofacial clefts were identified resulting in a birth prevalence of 3.27 per 1,000. Other major external birth defects were present in 12 (14.5%) OFC cases. Cleft lip with palate (CLP), cleft lip alone (CL) and cleft palate alone (CP) accounted for 62.0%, 29.6% and 8.4% of OFC cases without additional external defects, respectively. The male to female ratio was 1.04 (95%CI: 0.67-1.60) for all OFC, 1.46 (95%CI: 0.80-2.68) for CLP, 1.23 (95%CI: 0.52-2.91) for CL, 0.46 (95%CI: 0.08-2.51) for CP without additional major external defects, and 0.31(95%CI: 0.08-1.13) for OFC with additional external defects. The prevalence of OFC without additional external defects was increased with decreased maternal age (P < 0.05) and increased maternal education (P < 0.05). The birth prevalence of OFC in Shanxi Province of northern China is among the highest worldwide. Further studies are required to define the factors associated with excess risk of clefts.     

Spontaneous abortion–high risk factor for neural tube defects in subsequent pregnancy

An increased spontaneous abortion rate has been observed in pregnancies preceding that of fetuses or newborn infants with neural tube defects (NTDs). There are 2 suggested explanations for this observation. One is that a trophoblastic cell rest, remaining from a previous aborted pregnancy, interferes with normal embryogenesis. The second is that the previous lost fetus was affected with NTD. We studied the obstetric history of mothers of newborn infants with NTDs compared to those with other birth defects, in low and high risk groups for NTD (Jew and Bedouins). A significantly higher spontaneous abortion rate (48%) in the preceding pregnancy was found in the NTD group compared to the group with other birth defects (20%). This was especially remarkable for spina bifida cases in the Jewish study population. A significantly higher rate of preceding spontaneous abortion was also found in congenital heart defects (CHD) when compared to other congenital malformations. A hypothesis based on the multifactorial threshold model is put forward to explain these findings. Based on the realization that spontaneous abortion constitutes a high risk factor for NTD and possibly also CHD, we recommend a delay of subsequent pregnancy and periconceptional treatment with folic acid following spontaneous abortion. © 1994 Wiley-Liss, Inc.     

10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰（9/10484）。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰（16/10484）。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。     

怀化地区2004年-2008年出生缺陷监测结果分析

目的了解我市出生缺陷发生率及趋势,探讨采取干预措施,实现降低出生缺陷的目的。方法对2005年-2008年来全市34家医疗保健机构出生的缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 5年间出生缺陷总发生率逐年上升,并指多指(趾)、唇/腭裂、神经管缺陷占前三位。结论针对检出率高且严重先天畸形种类,制定有效行政和医疗保健干预措施,加强农村围产期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,大力开展产前筛查和产前诊断以进一步降低出生缺陷。     

富顺地区2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷分析

目的了解县级医疗保健机构围产儿出生缺陷5年的变化趋势,制定干预措施。方法对2004年-2008年县级医疗保健机构围产儿出生缺陷资料进行分析。结果出生缺陷发生率为4.32‰,出生缺陷前5位依次为：唇腭裂、多指与外耳畸形、神经管缺陷与马蹄内翻足、并趾（指）、先天性心脏病与肢体短缩,占出生缺陷总数的80.68%。出生缺陷发生与毒物接触、早孕感冒、服药等有关;25岁以后随产母年龄成正比;与性别、城乡无差异。结论大力实施干预措施,积极开展出生缺陷的三级预防,提高监测质量,减少缺陷儿的发生,提高出生人口素质。