先天性无虹膜一家系

本组为一家系三代11人,受检10人,确诊为先天性无虹膜3例,家系中连续三代有发病患者,均有血缘关系。双亲健康其子女均正常,对患者配偶家系进行调查,未发现患病者。三代家系谱见图1。图1先天性无虹膜三代家系谱例1先证者,女,38岁。2004年7月21日入院。患者自幼双眼视力不佳伴双眼     

黑色素斑—肠道息肉病

黑色素斑—肠道息肉病(Peutz—Jeghner syndrome, PJ综合症),是一种常染色体显性遗传性疾病,临床上罕见。本文结合4个家族16例和1例家族情况不明患者,就其遗传性、黑色素斑、胃肠道息肉及病理、治疗进行简单讨论。 1 资料及方法 1.1 先证者 1.1.1 家系A先证者(AⅡ—8),女性,54岁。1961年因患肠套叠,手术中发现回肠中     

萎缩性肌强直(一个家族的发病情况调查和临床、肌电图变化报告)

萎缩性肌强直又称强直性肌营养不良或Steinert氏病,是一种少见的常染色体显性遗传的肌病(1)。本文报告一个家族的发病情况和五名经临床验证的病例及其肌电图变化;并简略讨论本病的发病机理。家系调查分析我们通过先证者(例1)倪某某及其部分家属,采用住院、门诊、信访或间接了解等方式,调查该家族四代中的发病数及其遗传方式。在四代23人中共发现11名患者,计男性9例,女性2例。四代中每代都有人患病,符合     

镇江市郊发现血红蛋白J Lome 1例报告

在镇江市郊普查血红蛋白病时,发现一快速HbJ 的家系,经化学结构分析,证实为HbJLomeβ59(E 3)Lys→Asn。家系调查先证者为中学生,男,15岁,汉族,镇江市丹徒县大路乡人,家系调查发现,其父母为姨表兄妹近亲结婚,其母亲、姨母及外祖母均具有相同的异常Hb(见图)。     

遗传性家族性慢性肾炎3例及家系分析

1986年9月—87年3月,收治了3例肾炎,是同一家系3代人(外祖母、女儿、外孙)。对其家族(三代18人,其中男7人,女11人)进行系谱调查。结果:家系中患肾炎14人(男5人,女9人);肾炎伴有耳聋2人(男1人,女1人);肾炎单独存在者12人。6例肾功能不全(其中尿毒症4例,已死亡),其余8例病情较轻。家系图如下     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

遗传性非息肉病性大肠癌临床病理特点与预后的关系分析

目的研究遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点与预后的关系。方法选取2000年1月至2010年6月,在多地通过临床家系调查,筛选出18个遗传性非息肉病性大肠癌家系,其中肿瘤患者共70例,分为典型组(A组)和非典型组(B组),将同期调查中的其余无家族遗传背景的大肠癌68例患者作为对照组(C组)。回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后关系差异。结果 A组和B组与C组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤情况、病理类型和预后方面差异显著。遗传性非息肉病性大肠癌发病年龄早、病理分化不佳、结肠癌和多原发癌常见的特点,但其5年以上的存活率优于无家族遗传背景的大肠癌。结论遗传性非息肉病性大肠癌的临床病理特点明显,与散发性大肠癌生物行为有显著的差异,预后较无家族遗传背景的大肠癌佳。     

Stargardt病(附家系报告)

Stargardt病系慢性进行性遗传性黄斑变性疾病之一型,因 Stargardt 1909年首次报告而命名。此病我国报道尚少。笔者遇1例37岁男性患者,经眼底及荧光眼底造影等检查证实为 Stargardt 病。家系调查(3代21名)结果,其一兄一弟亦患病,双亲生前表型正常,非近亲通婚。子女无人发病,符合常染色体隐性遗传(图1)。例1 先证者,男,37岁。因视力减退两年,近一月加重入院。查体:智力良好,心、肺、神经     

伴认知功能障碍及痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型一家系研究

目的 对伴痉挛性疼痛脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系进行临床表现及基因检测分析,探讨其临床和遗传特征,及其痉挛性疼痛的治疗方法。方法 通过对SCA一家系先证者临床表现、基因检测确定SCA3亚型;检测家系成员有关SCA3基因;分析该家系中患者的临床表现、遗传特征;对伴肌肉痉挛的患者给予加巴喷丁胶囊治疗并观察疗效。结果 该家系5代人中,在世的4位患者,其共同表现为小脑性共济失调、口齿不清、腱反射亢进、眼睑退缩,其中2人伴有不同程度肌肉痉挛性疼痛。先证者具有认知功能障碍。先证者及其无症状女儿和另一患者检测SCA3相关基因的CAG重复数分别为72、76、78次。2例伴肌肉痉挛疼痛的患者,接受加巴喷丁胶囊治疗,症状缓解明显。结论 SCA3具有临床表现和遗传异质性,同时加巴喷丁胶囊对缓解SCA3伴发的肌肉痉挛可能有效。     

一个视网膜色素变性家系调查报告

视网膜色素变性是遗传因素所致严重致盲的眼科疾病。我们于1984年通过临床诊断和家系调查,发现一个连续五代十四人发病的家系,结果报告如下:先证者,李××(Ⅳ_(19)),女,四十三岁。两岁左右出现夜盲,视力逐渐减退,三十岁后视物更模糊,视野明显缩小,四十岁时双目失     

家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例

遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临庆表理相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病[1],其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下. 1 临床资料 女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走.既往无异常物质接触史.自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显.症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调.患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病.其中女性2人,男性3人.Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世.Ⅱ1(先证者之父)28岁发病,走路不稳,逐渐加重,40岁去世.Ⅱ3(先证者之伯父)50岁,走路不稳10年,现瘫痪在床.Ⅲ3(先证者之堂弟)走路不稳3年,生活尚可自理.     

以六指七趾畸形为主的先天性综合畸形的家族遗传的初步探讨

我们发现一个家族患有特殊的六指七趾先天性综合畸形,并有显著的遗传性质。未见国内文献记述,整理报告如下:家族调查及部分患者检查结果,患者郭氏之女(Ⅳ5)有六指七趾畸形,此先天性畸形在其家族中已相传四代,达16人之多,遂予绘制郭氏家族谱系图(图1)。     

家族性结肠癌6例

家族性结肠癌较为少见,迄1986年止国内文献仅报道8家系36例,作者遇到2家系6例。现结合文献分析讨论如下: 病例报告第一家系:先证者:女,30岁,农民。便血、消瘦、乏力3个月。经乙状结肠镜检查,肿瘤位于乙状结肠下段。咬取组织,病理证实为腺癌。行左半结肠切除,健在。例2:其父,     

遗传性耳聋的家系调查分析

为耳聋的防治及聋儿康复,对我科就诊的有家族遗传性聋的14例聋(哑)儿进行了家系调查,报告如下。临床资料　有家族遗传性聋无相关畸形的聋哑儿14例。询问耳聋病史,用行为测听、脑干听觉诱发电位检查。发现耳聋年龄1岁左右5例,2～3岁9例,用过耳毒性抗生素8例。家系调查如图1～14。从图可见14例家系3代共有聋(哑)37例。男24例,女12例。不会说话3例,只会说几个单词9例,会说少数短语6例,基本能交谈、语言不清5例,聋而不哑14例。从家系谱1～8可见Ⅱ～Ⅲ代均有聋(哑),9～13隔代有。2～4为姨表结婚,5为姑表结婚。讨论　遗传性聋是由遗传物质即染色体…     

眼咽肌型肌营养不良一家系7例报告

眼咽肌型肌营养不良症为进行性肌营养不良的一种特殊类型 ,主要侵犯眼肌及 (或 )吞咽肌 ,临床上较少见 ,现将一家系 7例患者报告如下。1　临床资料以先证者为线索 ,调查此家系 3代 31例 ,有 7例发病 ,其中男性 4例 ,女性 3例 ,家系图谱如下。病例 1　先证者 ,男 ,5 7岁 (Ⅱ6) ,干部 ,因声音嘶哑 30 +年 ,吞咽困难 2 0 + 年 ,双眼睑下垂 5 + 年入院。曾在院外按“重症肌无力”治疗无好转。既往无高血压 ,心脏病及糖尿病史。父母非近亲婚配。入院查体 :ＢＰ :130 / 80ｍｍＨｇ ,心肺腹无异常发现。ＮＳ :神清 ,声音低沉 ,嘶哑 ,对答切题 ,双眼…     

高原地区糖尿病合并肺结核64例治疗体会

糖尿病与肺结核常合并存在 ,相互影响。目前 ,在高原地区两病发病率呈上升趋势 ,合并症亦多见。对糖尿病合并肺结核患者早期采取合理的化疗是控制病情、改善预后、降低病死率的关键。 1995年———2 0 0 0年我院共收治糖尿病合并肺结核患者 6 4例 ,疗效满意 ,现报告如下 :1　临床资料1 1　一般情况　 6 4例中 ,男 39例 ,女 2 5例 ,年龄 33— 78岁 ,平均 4 5岁 ;病史调查 :先患糖尿病后发现肺结核 37例 ,先患肺结核后发现糖尿病 6例 ,两病同时发现 2 2例 ;其中 1型糖尿病 9例 ,2型糖尿病 4 5例 ;3型肺结核 4 9例 ,4型肺结核 15例。所有病例…     

遗传性肾炎(附5例报告)

遗传性肾炎又名Alport氏综合征,国内报导甚少。我们发现5例,其中1例做了局部解剖,除本病外尚合并肾结石,特报告如下: 临床资料先证者同胞8人,3例夭折,1例未确诊,余4例及其母均患本病,其中2例已死于尿毒症。家系调查如下图: 例1:先证病例介绍男性,13岁,住院号90103,1980年10月9日入院。发现蛋白尿已1个月,除有时头痛外无其它不适。大哥、三哥均因尿毒症于近期死亡,其弟亦有蛋白尿。体检正常,唯视力右0.6左0.5,双侧晶体轻微混浊,中心凹反射消失,黄斑区混浊粗糙。双耳鼓膜正常,电测听有中度神经性耳聋。血小板15.4万/毫米~3,长形、弯曲杆状占9％。血肌酐、血尿素氮、     

用国产高频发生器行胃肠道息肉切除：附84例报告

胃肠道息肉电凝切除是在纤维内镜用于临床诊断基础上发展起来的一项治疗新技术。近十年来我们用国产高频发生器经纤维内镜电凝切除息肉获得成功,现将治疗结果及国产机器性能报告如下。临床资料从1982年11月至1992年6月共切除胃肠道息肉84例100颗,其中4例每例分别切除2、5、6、7颗,余80例每例切除1颗。 84例中,男45例,女39例,年龄最小9岁,最大71岁,平均33.6岁,11～30岁47例,占55.9％。发现息肉分布:单颗61例,2颗11例,3颗5例,4颗3例,5颗1例,6颗2例,7颗1例,总数134颗。电切100颗,另34颗因只     

结肠息肉病一家系报告

家系结肠息肉病,临床少见。我院曾遇见一例,查其家族中连续三代罹患,现报告如下: 病例摘要先证者(Ⅱ2)男性,45岁。腹痛、腹泻及牯液血便18年,当地以慢性结肠炎治疗不见好转,于1985年9月15日来我院就     

太田痣一家族22例

1　临床资料　先证者 ,女 ,30岁。 1 6年前面部外伤后发现双颧部开始出现淡褐色斑 ,随年龄增长 ,皮损逐渐向颞部、颊部扩展 ,颜色在劳累、日晒、情绪不好时有加深 ,可自然恢复原来色泽。妊娠后加重未再变化 3年。曾做过 3次冷冻治疗 ,无效。家族史 :父母非近亲结婚 ,家族 4代 85人中有 2 2人有类似皮损 ,皮损局限于鼻根部、颧部、颞部 ,均为双侧分布 ,青春期前后出现皮损。 1 5例巩膜有 1～3片色素沉着。先证者之子目前 2岁 ,出生时巩膜各一青褐色斑 ,全身密布蒙古斑 ,面部无皮损。发病情况祥见家系谱图。家系谱2　体检　各系统检查无异常 ,…