先兆性偏头痛临床亚型的意义

目的：比较家族性偏瘫型偏头痛（FHM）、散发性偏瘫型偏头痛（SHM）以及非偏瘫型先兆性偏头痛（NHMA）的临床特征，并进一步比较NHMA的各种亚型。背景：揭示先兆性偏头痛潜在的不同遗传及病理生理学机制，该机制对于临床尽可能细致的分型非常重要。先兆性偏头痛亚型的区分主要依靠患者的临床特征，因为除了占主要部分的遗传性FHM外，对于先兆性偏头痛的遗传发病机制尚不清楚。方法：到专家诊所就诊和医师根据头痛疾病国际分类（ICHD）标准诊断为FHM、SHM及家族性NHMA的患者纳入本研究，对偏瘫型偏头痛患者进行体检和神经系统检查。以前丹麦NHMA人群研究中的患者作为对照。结果：共纳入147例FHM患者、105例SHM患者和362例家族性NHMA患者，其中FHM和SHM患者具有相似的先兆症状和头痛特征。与基于人群的NHMA患者相比，FHM和SHM患者更有可能经历了2次以上的先兆症状（100％vs31％，P〈0．0001）、更经常出现延长了的先兆症状、几乎总是发生伴先兆的头痛（93％vs58％，P〈0．0001）以及更常见基底型偏头痛症状（69％vs10％，P〈0．0001）。     

手足口病的临床特点及流行病学特点

目的:探讨手足口病的主要临床特点以及该病的主要流行病学特征.方法:随机选择2012年1月至2012年12月入住我院的36例手足口病患者,对这些患者的临床资料进行分析,总结流行病学的主要特点.结果:手口足病能够在成人和儿童中感染和传播,但是最主要还是在儿童中传播.手足口病的症状有发热、皮疹、口腔黏膜病变以及多种并发症等.结论:手足口病预防的有效措施是做好卫生处理,包括饮食、居住以及环境卫生等.当发现患有该疾病时首先要入院进行隔离治疗,治疗期间搞好卫生,大多均可以快速治愈.     

戊型病毒性肝炎的临床特点与流行病学分析

为进一步探讨戊型病毒性肝炎的临床特点及其在本地区的流行情况,2002~2004年,我们对收治的109例戊型肝炎病例的临床资料进行回顾性分析,结果报告如下。1资料与方法1.1一般资料近3年来,我们收治的戊型病毒性肝炎共109例,其中男93例,女16例,男:女之比为5.81:1。年龄21~83岁,平均(     

临床诊断急性细菌性痢疾的流行病学、病原学及临床特点

目的了解北京市近年来急性细菌性痢疾(简称菌痢)的临床、流行病学特点及致病菌分布情况,提供确诊菌痢的症状特征。方法以2011年4月1日~2015年10月31日就诊于北京市某两家三级综合医院肠道门诊的247例临床诊断为"急性细菌性痢疾"的患者为研究对象,对患者一般资料、症状体征、病原检测等结果进行统计分析。结果临床诊断急性细菌性痢疾患者以青少年居多(70.85%);职业构成以干部职员(29.96%)、家务及待业(20.24%)、离退休人员(15.38%)和学生(10.12%)为主;菌痢发病率有明显季节性,发病高峰位于5~9月;大便细菌培养阳性率18.22%,细菌性痢疾确诊率5.67%,其中宋内菌群占78.57%;菌痢确诊患者症状不典型,高热、里急后重比例高,但腹痛、腹泻10~20次/d、脓血便、血白细胞升高等典型临床表现与其他致病菌感染组(B组)及便培养阴性组(C组)无区别。结论细菌性痢疾确诊患者临床表现高热更明显,病原菌宋内菌群占绝对优势。现有的临床诊断标准误诊率很高,对推动志贺菌检验新技术的广泛应用有着十分重要的意义。     

瑞典遗传性非家族性腺瘤性息肉病和非遗传性非息肉病性结肠直肠癌家系的基因组连锁分析

背景与目的：已知的结肠直肠癌综合征，例如家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结肠直肠癌，在有家族史的病例中所占比例很小。为了确定新的致病基因位点，作者收集了瑞典Karolinska医院临床遗传学科室18个结肠直肠癌家系，并进行基因连锁分析。方法：利用两套标准，严格性和非严格性标准进行多极参数和非参数连锁分析。根据基因座同质性和异质性的不同假设分析变量。结果：利用非严格性标准进行初步筛查发现了11号染色体的“兴趣区”（D11S1314标记：HLOD评分1．96，NPL评分1．28；D11S908标记：HLOD评分2．10，NPL评分2．16）和14号染色体的“兴趣区”（D14S258标记：HLOD评分2．61，NPL评分2．88）。利用严格性标准在参数分析中发现22号染色体的一个基因位点（D22S315标记：HLOD评分1．26）。通过对11号染色体和14号染色体进行基因图谱对照后，HLOD和NPL评分均有所降低但仍在提示的连锁范围内。     

脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析

脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type2，SCA2）属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型（autosomal dominant cerebellar ataxia typeⅡ，ADCAⅡ），典型的表现为发病早期出现的周围神经病，腱反射减弱或消失，迟发性慢（急）眼动、肌阵挛，很少伴智能障碍。1996年，PulstSM等克隆了该基因，其5’端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列，并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关。[第一段]     

家族性良性慢性天疱疮误诊为寻常型天疱疮1例

家族性良性慢性天疱疮是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床特点为在颈、腋、腹股沟等皱褶摩擦部位反复出现红斑、水疱、糜烂,无全身症状。2007年7月我科诊治该病1例,报道如下。     

儿童输液发热反应的临床特点及部分流行病学特征——附122例分析

发热反应作为输液的并发症在儿科临床常有发生。现将我院儿科自 1993年 1月～ 2 0 0 0年 12月间输液发热反应 12 2例的临床特征及流行病学特点分析报道。1　临床资料1 1　一般资料 :8年间 12 2例次输液发热反应的患儿中男82例次 ,女 40例次 ;年龄最小 2 4天 ,最大 13岁 ,其中新生儿 1例次 ,2 8天～ 1岁 61例次 ,～ 3岁 42例次 ,～ 7岁 13例次 ,～14岁 6例次。1 2　临床表现及相关资料 :输液过程中 ,特别是在新一组液体的前数分钟至 1小时内 ,突发寒战 ,手足冰凉 ,重者手足及全身青紫 ,之后出现发热。轻者仅有寒冷感。个别患儿反应发生在输液…     

编码dardarin（PARK8）的LRRK2基因突变所致家族性帕金森病：临床、病理、嗅觉及功能成像和遗传资料

在118例家族性帕金森病患者的系列研究中，已经确定LRRK2基因突变的发生率为5．1％。在1个最大的常染色体显性遗传性迟发帕金森病家族中，其中的受累者具有相同的Y1699C错义突变，本文对该病的临床、病理和影像研究进行了详细报道。本研究中英国大家族的表型包括不对称的左旋多巴反应性帕金森综合征，发病时单侧小腿震颤及足部肌张力障碍为其突出特征，患者的认知功能无显著障碍，但有明显的行为异常。在连续几代受试者中观察到患者的发病年龄较低。1例患者的组织病理检查显示黑质细胞丢失及Lewy体形成，并有少量皮质Lewy体。另1例患者的“F一多巴正电子发射断层扫描（PET）显示为原发性帕金森病的典型黑质纹状体功能障碍模式。在确定病变部位之前对未受累家族成员进行^18F-多巴PET扫描，未检测出亚临床黑质纹状体功能障碍。对受累患者进行嗅觉评估，对1例死亡患者的嗅球、皮质和脑干的Lewy体进行检查。为了评估LRRK2基因突变在其他家族患者中的作用，在117个其他较小的家族性帕金森病英国家族中对所有LRRK2的51个外显子进行突变筛查，在编码序列中最常见的基因突变是G2019S，另外还识别出2个新的基因突变（R1941H和T2356I）。上述资料提示，由LRRK2基因突变所致帕金森综合征可能代表着常染色体显性遗传性帕金森病的最常见位点，该病的表型、病理及体内成像特征与先天迟发性帕金森病相同。     

老年与非老年2型糖尿病临床特点的比较

目的：比较老年与非老年2型糖尿病在病情、合并症和代谢方面的异同。方法：180例2型糖尿病人被分成≥60岁发病的老年2型糖尿病组91组），＜60岁发病的老年2型糖尿病组（2组），＜60岁的的非老年2型糖尿病组（3组）。观察并比较空腹血糖、尿糖、血脂、血尿素氮、血尿酸及合并症情况。结果：3组的尿糖阳性率高于其他两组（P＜0．01），1组的血尿酸明显高于其他两组（P＜0．01），1、2组的甘油三酯高于3组（P＜0．05），其余生化指标三组间无差异，1、2组的高血压、冠心病、脑血管病的发病率明显高于3组（P＜0．01），且2组高于1组（P＜0．05）。结论：老年糖尿病临床特点有血糖与尿糖不平行，高甘油三酯血症，心脑血管合并症多，提示与糖尿病病程及衰老有关。     

确诊型前庭性偏头痛患者临床特征及前庭康复操对其DHI评分、EQ-5D评分的影响

目的探讨确诊型前庭性偏头痛(dVM)患者临床特征及Cawthorne-Cookeey和虚拟现实(VR)两种前庭康复操分别对眩晕障碍量表评分(DHI)、欧洲五维健康量表评分(EQ-5D)的影响。方法选定本院2020年1月至2021年5月收诊的120例dVM患者,随机法分为试验组1(40例,Cawthorne-Cookeey前庭康复训练组)、试验组2(40例,VR虚拟环境训练组)与对照组(40例,无康复训练组)3组。观察分析120例dVM患者的各项临床特征,并比较三组治疗后4周的DHI评分、EQ-5D评分。结果120例dVM患.者多发.于女性,以中青年为主,常有自发性眩.晕、无.先兆偏头痛及持续性前庭症.状等,.且既往多存.在头痛史、晕车史。试验组1.dVM患.者的DHI评分(1424±139)分,.试验.组2dVM患者的DHI评分(112.5±1EQ-5D评分(7561±991)分,试验组2EQ-5D评分(7851±950)分,均高于对照组的(571。结论前庭康复操有助于改善dVM患者的眩晕症状,提升其整体健康水平,其中VR前庭康复训练优于Cawthorne-Cookeey康复训练法。     

早发2型糖尿病和糖尿病前期患者Pax6基因突变/变异的筛查与临床特点研究

目的 在早发、呈常染色体显性遗传的2型糖尿病及糖尿病前期人群中筛查成对盒6(Pax6)基因外显子及外显子-内含子拼接区的突变/变异,研究其临床特点.方法 以早发2型糖尿病患者(n=96)、糖尿病前期患者(n=26)和非糖尿病对照者(对照组,n=100)为研究对象.应用PCR产物直接测序法对三组人群进行Pax6基因的突变/变异筛查,比较临床特点及突变/变异基因型频率.根据基因型进行再分组,分析临床表型特点.结果 在早发2型糖尿病组发现exon 6同义突变Arg67Arg(aga →agg;A→G,99.0％和1.0％);在糖尿病前期组发现exon 7的同义突变Thr166Thr(act→ acc;T→C,96.2％和3.8％);在非糖尿病对照组中未发现以上两种突变.早发2型糖尿病组空腹血糖(FPG)和餐后2h血糖(2hPG)显著高于非糖尿病对照组(P＜0.05);而早发糖尿病前期组的2hPG、空腹胰岛素(FINS)和餐后2h胰岛素(2hINS)显著高于非糖尿病对照组(P＜0.05).与Arg67Arg-AA基因型携带者相比,AG基因型者的2hINS显著降低(P＜0.05),空腹C肽(FCP)和餐后2hC肽(2hCP)及FINS呈下降趋势,FPG及2hPG呈升高趋势.与Thr166Thr-TT基因型携带者相比,TC基因型者2hCP和2hINS显著降低(P＜0.05).结论 Pax6基因的Arg67Arg与Thr166Thr突变可能影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,与早发2型糖尿病以及糖尿病前期的发生和进展有关.     

腓骨肌萎缩症1型和2型的临床与基因学研究现状

腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组最常见的周围神经单基因遗传病,具有高度的临床变异性和遗传异质性.CMT患病率约为1/2500,遗传方式可为常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传.     

戊型淤胆型肝炎的临床特点及误诊分析

目的：提高临床医师对戊型淤胆肝炎的认识减少误诊率。方法：回顾性分析我院近5年戊型肝炎的临床特点和误诊原因。结果：4例（1／3）病人均诊断黄疸待查收住外科，2例行剖腹探棵，淤胆型戊型肝炎的临床特点为：年龄大、黄疸持续时间长（2～6月），黄疸与消化道症状不平行与ALT和PT不平行，但全部AST〉ALT、DBiL〉50％，黄疸升高与胆道酶平行并伴有皮肤搔痒和灰白色大便，影像学检查（B-μS、CT、MRI）全部有胆囊病变，预后良好。讨论：在总结戊肝淤胆型的临床特点的基础上，掌握与外科梗阻性黄疸的鉴别，首要及早进行抗-HEV的检测，明确诊断，减少误诊率，尤其老年戊肝。减轻病人不必要的痛苦和经济负担，提高戊肝试剂诊断水平迫在眉睫。     

2型糖尿病合并非酒精性脂肪肝的临床特点及危险因素分析

目的探讨2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)的临床特点及其相关危险因素。方法随机抽取我院已建立健康档案的糖尿病患者200例,根据是否合并非酒精性脂肪肝分为两组,比较T2DM合并NAFLD(A组,n=114)与T2DM不合并NAFLD(B组,n=86)患者之间的临床特征,探讨影响NAFLD的危险因素。结果两组患者体重指数(BMI)、腰围(WC)、舒张压(DBP)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血尿酸(UA)、血清丙氨酸转氨酶(ALT)、空腹血糖(FBG)水平比较差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05);A组代谢综合征、肥胖症、脂代谢紊乱、冠心病、高血压病的发生率明显高于B组(P<0.01或P<0.05)。Logistic回归分析显示BMI、TG、UA对糖尿病合并NAFLD的发生有显著影响(均P<0.01)。结论 2型糖尿病合并NAFLD易发生于肥胖、血脂紊乱、胰岛素抵抗人群,2型糖尿病患者的BMI、TG、UA升高是并发非酒精性脂肪性肝病的危险因素。     

强直性肌营养不良临床及遗传特点分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的临床及遗传特点,以提高对DM疾病的认识和诊断水平.方法 对一DM家系确诊的5例患者临床资料进行收集及回顾性分析,包括患者基本资料、临床表现、血液生化、心电图、肌电图及肌肉活检等.收集完整的家系资料进行遗传分析.结果 5例DM患者临床均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有眼部、心脏、内分泌和生殖、神经等多系统损害如白内障、心律失常、脱发、阳痿、习惯性流产、智能减退等,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检呈非特异性肌病特征.家系中男女均有发病,从第2代到第4代均有患者,每一代患病人数≥50%,发病年龄逐代提前.通过遗传分析判断出致病基因来源.结论 DM是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样.遗传方式符合常染色体显性遗传特点,具有遗传早现现象.识别DM的临床特点有助于提高对其认识和诊断水平.     

危重型甲型HIN1流感病例的临床特点及预后分析

目的：提高对危重型甲型H1N1流感的认识以及探讨危重型病例的临床治疗方法。方法：对本科成功救治的2例甲型H1N1流感危重型患者的临床特点、治疗方法及预后进行分析,并对甲型H1N1流感并发急性早幼粒细胞白血病、急性呼吸衰竭的治疗及其转归进行分析。结果：2例患者均有发热症状,体温38．0℃以上,咽拭子甲型H1N1流感病毒逆转录一聚合酶链反应（RT-PCR）核酸检测结果均为阳性,诊断为甲型H1N1流感。入院后2例患者均出现不同的并发症,其中1例并发急性早幼粒细胞白血病,1例并发急性呼吸衰竭。治疗上尽早给予奥司他韦抗病毒治疗,以及其他对症支持治疗。完成5d的抗病毒疗程后,体温均恢复正常,复查甲型H1N1流感病毒核酸检测阴性,同时相关并发症也得到明显缓解。结论：危重型甲型H1N1流感,进展快,可危及生命,临床上应早期做出合理诊断以及早期给予抗病毒、对症支持治疗。多可取得良好疗效。     

目的：探讨基底动脉尖综合征（TOBS）的临床及影像学特征。方法：对15例TOBS患者的临床及影像学资料进行回顾性分析。结果：本组患者眩晕、视物模糊、意识障碍、眼球运动障碍、瞳孔异常、运动及感觉异常是最常见的症状及体征；头颅MRI表现位于基底动脉供血区的多发性梗死，双侧丘脑“蝶形”梗死灶为特征性改变。结论：TOBS临床表现复杂多样，有特征性影像学改变，预后不佳。 【关键词】 基底动脉尖综合征 临床特点 MRI基底动脉尖综合征15例临床分析

目的：探讨基底动脉尖综合征（TOBS）的临床及影像学特征。方法：对15例TOBS患者的临床及影像学资料进行回顾性分析。结果：本组患者眩晕、视物模糊、意识障碍、眼球运动障碍、瞳孔异常、运动及感觉异常是最常见的症状及体征;头颅MRI表现位于基底动脉供血区的多发性梗死,双侧丘脑“蝶形”梗死灶为特征性改变。结论：TOBS临床表现复杂多样,有特征性影像学改变,预后不佳。     

老年2型糖尿病合并代谢综合征患者的临床特点、用药情况及预后研究

目的：分析我院老年2型糖尿病合并代谢综合征患者的临床特点、用药情况及预后。方法回顾性分析我院2010年1月至2011年12月诊治的231例老年2型糖尿病患者的临床资料,统计其中合并代谢综合征患者的比例并分析该类患者的临床特点、用药情况及预后。结果老年2型糖尿病合并代谢综合征患者比例达到51．9％（120/231）,该类患者的性别、年龄与未合并代谢综合征患者无明显差异,但是体重指数、餐后血糖、血压和甘油三酯及高密度脂蛋白胆固醇（ HDL-C）与未合并代谢综合征患者,具有显著性差异（P＜0．05）;老年2型糖尿病合并代谢综合征患者降糖药物主要为双胍类、磺脲类、胰岛素,降压药物主要为钙拮抗剂、血管紧张素转化酶抑制剂,降脂药物主要为贝特类;血压控制达标率最高,为44．2％,血糖及血脂的控制达标率仅为26．7％、20．0％。结论我院老年2型糖尿病合并代谢综合征患者发病比例高,但是控制达标率较低,医务工作者应了解我院该类患者的临床特点及用药情况,以便实施更佳的治疗方案,以期获得满意的临床预后。