发育型肠神经分布异常

发育型肠神经分布异常即先天性巨结肠(HD)类缘病,其临床表现和HD相似,但病理特征不同,用诊治HD的方法来诊治发育型肠神经分布异常临床效果并不理想。对其诊断和治疗一直是国内外学者研究的重点,本文对其最新诊断标准和治疗进行综述。     

先天性巨结肠伴肠神经分布异常4例

自１９７１年ＭｅｉｅｒＲｕｇｅ提出肠神经元性发育异常这一新概念后,引起了外科、病理学等领域临床工作者的重视。本文目的是对先天性巨结肠伴肠神经分布异常的现象进行回顾性的组织学观察,现小结如下。资料与方法１．自１９９１年１月～１９９７年１２月,我科共作...     

肠神经发育异常的诊断和治疗

肠神经发育异常 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｎｅｕｒｏｎａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＩＮＤ)是一种临床症状酷似先天性巨结肠症 (ｈｉｒｓｃｈｓｐｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ)且经常和ＨＤ伴发的疾病[1 3 ] 。我院自 1996年 1月～ 1998年 12月共收治49例ＨＤ ,经病理证实ＩＮＤ 5例 ,ＨＤ ＩＮＤ13例。资料和方法本组共 18例 ,均因顽固的腹胀便秘就诊。 5例ＩＮＤ中仅 1例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度较轻 ,无明显的结肠肠型。直肠指诊缺乏典型的内括约肌紧缩、壶腹部空虚感。 13例ＨＤ ＩＮＤ中 10例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度…     

儿童肠神经节发育异常症临床病理分析

目的探讨儿童先天性巨结肠(HD)、肠神经元性发育异常症(IND)和肠神经节减少症(IH)的临床和病理特征。方法回顾性分析238例肠神经节发育异常症患儿的临床资料和病理切片,比较其发病年龄、性别、病变累及肠段和预后等的差异。结果 238例患儿中,138例(58.0%)由直肠黏膜活检明确诊断。其中单纯HD122例,中位确诊年龄9个月,男女比为4.3︰1,均未累及全结肠;单纯IND 45例,中位确诊年龄14个月,男女比为1.05︰1,33.3%累及全结肠;单纯IH 2例,分别为12、18岁的男性,全部累及全结肠;HD合并IND 59例,中位年龄13个月,男女比5.56︰1,16.9%累及全结肠;HD合并IH 10例,中位年龄为11.5个月,全部为男性,80.0%累及全结肠。五组患儿诊断时年龄、男女性别比、累及全结肠比例以及患儿治愈率差异有统计学意义(P均0.01)。结论直肠黏膜活检是诊断儿童肠神经节发育异常症的主要方法。HD发生率较高,病情较轻,预后好;单纯IH和HD合并IH发生率最低,病情最重,预后最差;单纯IND和HD合并IND居于前两组之间。     

神经干细胞移植治疗肠无神经节细胞症的研究进展

先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease,HSCR）也称结肠无神经节细胞症,其在欧洲、亚洲以及北美洲的发病率在1／5000左右,而在具有相应同种基因背景的人群中可能会有更高的发病率。HSCR的主要发病机制是远端结肠神经节细胞缺失或减少,造成病变肠段蠕动功能障碍,     

免疫组化方法在诊断肠神经异常性疾病中的应用进展

2005年举行的第4届国际先天性巨结肠及其相关神经嵴病专题研讨会将先天性巨结肠、肠神经元性发育异常(intestinal neuronal dysplasia,IND)、肛门内括约肌神经性失弛缓症(Internal Anal Sphincter Neurogenic Achalasia,IASNA)、神经节细胞减少症[1]统称为肠神经元异常(Intestinal Dysganglionoses,IDs)。这类疾病是小儿便秘的常见原因,症状相似,病理学特征不同。通过病理学方法检出标本中的神     

小儿神经节细胞减少症肠壁肌间神经丛形态定量研究

目的研究神经节细胞减少症的形态定量特征。方法对15例小儿节细胞减少症、14例无神经节细胞症及14例正常神经分布的肠壁组织进行常规石蜡切片,并作HE染色、NSE及S-100免疫组织化学染色,在光学显微镜图像分析系统下对三组标本的肠壁肌间神经丛组织进行形态定量测定并对各组测量参数进行统计学的分析比较。结果节细胞减少症肠肌神经丛中每毫米肠壁的平均神经节细胞数是1.52个(仅为正常组的24.3%),其每毫米肠壁的平均神经丛面积是(5.61×103)μm2(为正常组的17.3%),无神经节细胞症神经丛面积亦有明显减少,数量更少,NSE、S-100免疫组织化学染色可帮助正确辨别神经节细胞。结论肠壁肌间神经丛中神经节细胞数量减少的同时伴有神经丛面积的减小是节细胞减少症的特征性改变,肠肌神经丛的形态定量测定可作为神经节细胞减少症的客观诊断依据,彻底切除节细胞减少的肠段对于根治此症具有重要意义。     

肠神经元性发育不良病理学特征临床意义的探讨

目的 探讨肠神经发育不良(IND)病理学特征的临床意义。方法回顾分析我院1990年-2002年间269例临床诊断为“HD”(小儿258例,成人11例)病人的临床和病理资料。选取HD病变段和近端各12例,节细胞减少症3例,IND8例,以及对照21例的全层结肠标本行SY免疫组化染色。光镜下观察肠神经丛的分布,肠壁肌层SY免疫活性纤维的分布。结果269例中单纯INDl5例(6％),HD IND6例(2％),两者各有1例因近端肠壁IND病变症状复发而再手术。对照中2例见纵肌异位神经丛,1例同时见粘膜下巨大神经丛;先天性肛门闭锁的横结肠和结肠肿瘤各2例,肠肌问见丰富的巨大神经丛。肠壁SY免疫活性在HD和节细胞减少症的病变段,有不同程度的明显减低;对照组和HD近端功能正常的肠壁多表现丰富;IND病变段表现正常和轻度减低的各一半。结论IND的病理特征缺乏特异性,是IND研究结果不一致的重要原因之一。IND与“具有IND特征改变的继发性现象”可能仅是组织学现象上的相似,应有不同的病理基础。IND的诊断应结合病人的年龄、合并的其它病理因素及临床症状的情况,量化IND的病变更有诊断意义。     

先天性巨结肠症神经干细胞移植研究进展

先天性巨结肠症（Hirschsprung disease．HSCR或HD,也称先天性肠无神经节细胞症或先天性肠神经节细胞缺乏症）是一种以肠道末端肠壁和肌间神经丛副交感神经节细胞完全缺如为特征的消化道发育畸形。手术是治疗HD的首选方式,但存在术后近、远期并发症。有学者根据HD形成的机理,提出通过植入神经干细胞的方法,在外界刺激干预下,使神经于细胞在病变部位重新分化形成神经元和神经节细胞,达到治愈HD的目的。     

一氧化氮和肠神经发育畸形

自1987年发现内源性一氧化氮(nitricoxide,NO)在循环、血液、免疫等众多系统中存在的广泛而重要的生理和病理功能以来,关于NO的研究已成为医学界的重要研究方向之一。NO机制和消化系统的生理及病理之间存在着密切的联系。本文就NO和肠神经发育畸形(neuronalintestinalmalformations,NIM)的关系作简要综述。1NO对肠道的基本作用机制NO作为大多数哺乳动物体内存在的非肾上腺素能非胆碱能(NANC)神经递质之一,在细胞间信息传递中有着重要意义,也能介导细胞免疫和炎症反应,是机体防御性病理反应的重要介质。在肠道中,NO的作用更为明显。…     

神经母细胞瘤转化为节细胞神经瘤的临床观察

目的：了解神经母细胞瘤转化为良性的节细胞神经瘤的规律,总结经验,提出治疗方法。方法：回顾1981年1月－1998年12月我院收治103例神经母细胞瘤中3例转化为节细胞神经瘤的治疗经过及组织学变化。结果：3例患儿至今生存,分别经过2次以上手术,采用多药联合的强化化疗。组织学已改变成为节细胞神经瘤。结论：对神经母细胞瘤的治疗应 积极,尤其对那些第一次手术不能完整切除肿瘤的患儿更应如此。对带瘤生长时间长,生活质量好的病例应高度怀疑肿瘤有转化为良性肿瘤的可能。     

肠神经胶质细胞在先天性巨结肠中异常发育的研究

目的研究肠神经胶质细胞(enteric glial cells, EGCs)在先天性巨结肠(Hirschsprung’’s disease, HD)病变肠管肌层中的异常发育。方法收集2018年12月至2020年12月于山东大学齐鲁医院小儿外科行手术治疗的20例HD患儿在手术中切除的病变肠管。20例患儿中, 男14例, 女6例, 年龄范围为21 d至9岁。对每例病变肠管分别留取无神经节段、移行段、扩张段及近端段4个部分, 每部分样本重量≥500 mg, 留取长度为0.5 cm的全层组织浸泡于4%多聚甲醛溶液, 其余组织剥除黏膜及黏膜下层后取部分保存于RNA Wait中, 连同剩余部分于-80℃保存。选择胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein, GFAP)、S100钙结合蛋白β(S100 calcium-binding protein β, S100β)作为EGCs的标志物。用蛋白质印迹法检测各样本中目的基因的蛋白质表达水平。用实时定量聚合酶链反应(quantificational real-time polymerase chain reacti...     

维甲酸导致胎鼠神经脊源性器官异常

为证实我们的假设，即维甲酸物质不但能导致胎鼠颅面部的畸形，而且还能造成胸颈部内分泌腺(胸腺、甲状腺和甲状旁腺)的异常，这些器官的形成都是与神经脊细胞的移入有关的。于孕期第10天给母鼠125mg/kg全反型维甲酸(All-franretinoic acid)，对照组给予相应量的载体溶液。分娩前24小时剖腹取出胎鼠，10％福尔马林漫泡固定10天，双管手术显微镜下解剖，检查颅、面部，心脏，大血管，胸腺，并对甲状腺，甲状旁腺进行组织学研究。对照组10只胎鼠未发现畸形，而实验组20只胎鼠中，有17只(85％)出现颅面部畸形，14只(70％)有心血管畸形，而胸腺、甲状腺、甲状旁腺和甲状腺畸形分别有14只(70％)、15只(75％)和7只(35％)。结果表明，维甲酸能导致胎鼠中鳃弓衍化而成并需神经脊参与的器官组织结构异常。     

端粒酶与神经母细胞瘤的研究进展

近年研究发现人体绝大多数的恶性肿瘤细胞呈端粒酶阳性,而人体正常细胞却为阴性,其中以神经母细胞瘤检出阳性率为最高,提示端粒酶可作为神经母细胞瘤的检测重要标志。本文综述端粒酶在神经母细胞瘤的研究进展,并从瑞粒和瑞粒酶有关基础知识着手探讨它们在神经母细胞瘤的诊断和预后的作用,以及端粒酶抑制剂作为神经母细胞瘤的治疗药物的意义和前景。一、端粒和端粒酶端粒是真核生物线性染色体末端一种特殊的异质化结构,人和各种脊椎动物的端粒DNA序列都是（5‘－TTACCC-3）n。对染色体末端限制性片断TRFS的分析,能得到一个细胞…     

肠神经元性异常的疾病

先天性巨结肠（ＨＤ）是小儿外科常见病,其神经节细胞缺如、神经纤维增生的病理改变已为人们所熟悉。然而有部分患儿的临床症状酷似ＨＤ,但病理上神经组织改变与ＨＤ不一样,这类病变称之为ＨＤ类缘病（ａｌｉｅｄＨＤ）。如同胆道闭锁作ｋａｓａｉ手术、无肛患儿作Ｐｅ...     

神经胶质细胞衍化亲神经营养因子与先天性巨结肠发生关系的研究进展

先天性巨结肠症 (ＨＤ)是一种儿童常见病 ,其病因是由于远端肠管缺乏神经节细胞引起近端肠管扩张。但为什么远端肠管缺乏神经节细胞或神经节细胞无功能 ?最近研究发现与原癌基因ＲＥＴ(ＲＥＴｐｒｏｔｏ ｏｎｃｏｇｅｎｅ)和ＧＤＮＦ(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 )的协同作用有关。对于巨结肠的病因学研究已有近百年的历史了 ,尤其是近半个世纪以来对巨结肠的病因研究有突破性进展 ;早在1967年 ,Ｏｋａｍｏｔｏ首次提出在ＨＤ患儿中神经节细胞的缺失归于神经脊胚细胞移行过程中的失败 ;其移行过程停止越早 ,其生后无神经节细胞的肠管越…     

肠神经异形增生一例

患儿女 ,4岁。因持续腹胀 3年 6个月入院。患儿于 3年 6个月前无明显诱因地出现腹泻、腹胀 ,伴发热。在当地医院抗炎对症治疗后腹泻、发热缓解 ,但此后持续腹胀 ,进食后有加重趋势。约每月发热 1次 ,有时伴呼吸道症状 ;每 2～3个月腹泻 1次 ,每次持续 5～ 7ｄ ,经抗炎治疗而缓解。排成形便及稀便时均有排便费力。 1年前在外院就诊 ,行腹平片、钡灌肠 ,诊为“胃扭转、乙状结肠过长” ,行乙状结肠部分切除术。术中探查无胃扭转 ,切除 3 0ｃｍ过长的乙状结肠 ,同时切除阑尾 ,并取回肠粘膜活检。病理报告 :乙状结肠粘膜慢性炎症 ,可见神经节 ;阑…     

肠缺血再灌注损伤防治研究进展

肠缺血再灌注损伤（ｉｓｃｈｅｍｉａｒｅｐｅｒｆｕｓｉｏｎｉｎｊｕｒｙ,简称Ｉ／Ｒ）是外科实践中常见的组织器官损伤之一,在严重感染、创伤、休克、心肺功能不全等疾患的病理演变过程中起重要作用。肠Ｉ／Ｒ不仅可以引起消化道局部的组织损害,而且可以导致肠内细...     

小儿神经母细胞瘤与端粒酶的关系研究进展

近年来 ,关于神经母细胞瘤 (ＮＢ)的研究有了很大进展 ,人们关注这类肿瘤是由于ＮＢ存在自然消退的趋势[1] ,所以要了解其发生原理及预后。为了更加准确的预测愈后 ,指导治疗 ,许多学者做了大量的工作 ,其中包括 :ｂｃｌ 2癌基因的表达和ＮＢ细胞凋亡的关系[2 ] ;自然界存在或人工生物合成物质 (苯丙氨酸衍生物、视黄醛等 )诱导细胞的凋亡作用[3 ,4 ] ;这些因素均与ＮＢ生物学特性有着非常密切的关系。然而端粒及端粒酶的发现使人们对于肿瘤消退机制的认识有了飞跃的发展 ,且越来越受到人们的重视。端粒是位于真核生物染色体末端的一个特殊…