磁共振成像在儿童肝豆状核变性临床各期中的变化

目的了解儿童肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)临床各期中的磁共振成像(MRI)表现,以评价MRI在肝豆状核变性疗效及预后判断中的意义.方法对临床确诊为HLD的30例未治和初治患者及27例随访患者应用荷兰Philips0.5T超导MRI系统进行脑及肝常规序列扫描,并结合临床资料综合分析.结果57例患者中37例(64.9%)MBI显示脑和(或)肝异常信号,18例(31.6%)脑和肝同时受累.脑部异常者,基底节是最常见的受累部位,其次是丘脑,多表现为双侧对称性T2W高信号或(和)T1W低信号.肝脏异常者,表现为多发性弥漫性圆型T1W高信号,T2W低信号.未治及初治患者首次MRI异常率(脑、肝)明显高于随访患者(x2=12.5,P＜0.01),疗程与MRI异常率成反比.28例正规治疗患者(19例的随访患者及9例初治患者)的随访MRI异常率与治疗前病程(均在5年以内)无关,(x2=2.44,P＞0.05).未治、短程或不规则治疗与MRI异常明显相关.多数病灶经合理治疗后可随临床好转而逐渐消失或减少.治疗不当且总病程超过10年者,MRI呈脑软化、肝内巨大结节等严重异常信号,并伴有明显的临床症状和体征,复治后临床及MRI改善缓慢.结论肝豆状核变性经合理治疗,肝及脑部MRI异常信号可随临床症状改善而逐渐减少或消失.MRI有助于肝豆状核变性疗效及预后的判断.     

肝豆状核变性磁共振成像动态变化及相关因素分析

目的 了解肝豆状核变性(HLD)治疗过程中核磁共振成像(MRI)的动态变化及相关因素。方法对63例HLD患儿行脑及肝MRI常规序列扫描。42/63例显示异常MRI,其中22/42例MRI异常者复查1次/1.0-1.5年,共2-4次结果 10/22例惠儿MRI显示脑和肝异常信号,9/22例脑受累,3/22例肝受累。随访显示,青霉胺剂量不足且初治年龄>15岁者MRI病灶改善缓慢或无变化;停药2个月以上MRI病灶即可重现。恢复治疗后临床和MRI改善缓慢。治疗合理组临床痊愈率和MRI病灶消失率及好转率均明显高于治疗不合理组。结论HLD经合理治疗,肝及脑部MRI异常信号可随着临床改善而渐减甚至消失。治疗不合理者MRI病灶改善缓慢、无变化或重现。MRI有助于HLD疗效及预后的判断。     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性 (HLD)的临床表现及特点 ,加深认识 ,提高诊疗水平 ,减少误诊。对 5 0例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析。结果 ,5 0例均以溶血为首发表现 ,均误诊为其它原因引起的溶血性贫血 ,误诊时间 15天～ 6年。结果表明 :对原因不明的溶血性贫血患儿 ,应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶 ,K -F环等 ,以便早期诊治 ,改善预后     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

儿童肝豆状核变性临床与MRI相关性分析

探讨儿童肝豆状核变性（WD）的临床特点及其与MRI相关性。方法根据18例患者头颅及腹部MRI检查结果,结合临床资料综合分析。结果18例中10例MRI显示脑和（或）肝异常信号。脑部异常者8例,基底节是最常见受累部位,其次是丘脑,表现为双侧对称性T1W低信号,T2W高信号。肝脏异常者7例,表现为多发性弥散性T1W高信号,T2W低信号。异常MRI与临床表现有相关性,而与治疗前病程无关。结论MRI有助于肝豆状核变性的诊断。     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

儿童肝豆状核变性的临床特点及基因分析(附70例报告)

目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及基因分析.方法 回顾性分析2011年1月至2021年6月中国医科大学附属盛京医院儿内科收治的70例WD患儿的临床资料.结果 70例患儿中,男性41例,女性29例,确诊时中位年龄6岁,首诊症状多数为体检时发现肝功能异常.不同临床类型表型中,肝型患儿起病年龄小、转氨酶水平高;神...     

肝豆状核变性合并溶血性贫血11例临床分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患儿合并溶血性贫血时的临床特点及诊治要点。方法对11例HLD合并溶血性贫血患儿的临床资料进行分析。全部患儿进行了血常规、血气分析、血电解质、肝肾功能及铜蓝蛋白水平检测,部分患儿行24 h尿铜、血铜水平检测,并对部分患儿的一级亲属进行血铜蓝蛋白水平检测。结果 11例患儿均符合HLD诊断标准。就诊时中位血红蛋白浓度为69g/L,中位网织红细胞百分数为5.9%。所有患儿查体均伴有肝脏肿大,脾脏无肿大。直接及间接胆红素水平均升高,天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ谷氨酰转肽酶(γ-GGT)升高,而丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高不明显,AST/ALT>1,二者比值中位数为3.6,伴有血红蛋白尿患儿AST/ALT比值高于无血红蛋白尿患儿。部分患儿伴有继发性Faconi综合征。腹部B超检查可见胆囊结石。11例均予口服青霉胺联合锌盐治疗,其中7例给予输血治疗。结论对儿童coombs试验阴性的溶血性贫血患儿,若黄疸程度与转氨酶升高程度不符,AST/ALT比值>1甚至更高,且同时伴有低钾、低磷血症等继发性Faconi综合征表现者,要考虑HLD可能。对此类患儿应仔细询问家族史,及时加用驱铜治疗,对患儿及其一级亲属进行系统检查,以免误诊及漏诊。重视并及时早期诊断,尽早开始治疗是治疗成功的关键。     

儿童肌营养不良下肢骨骼肌磁共振研究进展

肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapu-lohumeral muscular...     

瓜氨酸血症患儿脑磁共振成像及临床特点

目的 探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点.方法 回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311 μmol/L,予以精氨酸降氨治疗后第11天血氨降至正常,头颅MRI的弥散加权成像(DWI)显示双侧额叶、顶叶、颞叶皮质弥漫高信号,提示细胞毒性水肿导致的弥散受限;继续治疗10 d后复查头颅MRI,与前次相比DWI上高信号范围相似,但弥散受限程度减轻,同时伴脑萎缩改变.国内报道的8例瓜氨酸血症,7例行MRI检查,1例同时行CT检查,发现3例脑水肿,2例脑萎缩.结论 瓜氨酸血症早期缺乏特异性症状,脑MRI检查对临床早期确诊及治疗有一定的参考价值.     

Early diffusion-weighted magnetic resonance imaging findings in neonatal herpes encephalitis

Neonatal herpes encephalitis is usually caused by herpes simplex virus type 2 and results in significant morbidity and mortality. Imaging diagnosis with ultrasound, computed tomography scan and conventional magnetic resonance imaging may be normal in the early course of the disease. In this case diffusion-weighted magnetic resonance imaging detected the disease process earlier and better than the conventional T2-weighted or fluid-attenuated inversion recovery imaging sequences. The use of diffusion-weighted magnetic resonance imaging in neonatal herpes encephalitis proved to be a useful tool in the early stage of the disease.     

Polyneuritis cranialis with contrast enhancement of cranial nerves on magnetic resonance imaging

The disorder of multiple cranial nerve palsies without spinal cord involvement is referred to as polyneuritis cranialis (PC) and is rare. It is thought to be an acute post-infective polyneuropathy or a variant of Guillain-Barré syndrome. Electrophysiological evidence of demyelination has been reported, but no radiological abnormalities of the affected cranial nerves have been noted. We report a case of PC where contrast enhanced magnetic resonance imaging (MRI) showed enhancement of the peripheral segments of the oculomotor and abducens nerves. This case illustrates the utility of MRI in the assessment of cranial nerve palsies.