韶关市新生儿G6PD缺乏的早期诊断及其防治

目的对新生儿筛查检出的G6PD缺陷与高胆的关系进行临床研究,探讨G6PD缺陷的早期诊断及其高胆的防治方法。方法用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷定性筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法进一步确诊,临床观察本组100例G6PD缺陷的高胆病程。结果本组G6PD缺陷新生儿55.0%发生了高胆;高胆91.4%于生后2～3天起病;重度高胆占29.1%,仅见于重度G6PD缺陷者;轻、中度缺陷者高胆程度轻;催产素的应用、感染、早产等因素可能诱发或加重高胆。结论G6PD缺陷者新生儿高胆发病率高,发病早,程度重,危害大,高胆程度与G6PD缺陷程度和诱发因素有关,而脐血筛查可能是G6PD缺陷早期诊断的惟一途径。高胆预防措施包括产前孕母服鲁米那、维生素E;产时避免诱发因素及生后口服鲁米那,肌注维生素E,有黄疸者及早光疗。     

抗氧化剂治疗G6PD缺乏孕妇对降低新生儿黄疸的探讨

采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法筛查了２６８２例孕妇。发现３０３例有不同程度的Ｇ６ＰＤ缺乏。对其中１９５例自妊娠３０周起服用较大剂量的抗氧化剂ＶｉｔＥ和ＶｉｔＣ进行诱导性治疗，与同期１０８例未接受治疗者对照。结果：两组新生儿黄疸及高胆红素血症发生率均有显著性差异，治疗组无１例核黄疸发生。说明用抗氧化剂治疗孕妇Ｇ６ＰＤ缺陷症，对预防孕妇溶血及降低新生儿黄疸具有显著的效果。     

广州市新生儿筛查10年回顾性分析

目的 总结近１０年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）及葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的结果。方法 标本采用出生７２小时后新生儿足跟血滤纸片。ＣＨ筛查测定促甲状腺激素（ＴＳＨ），ＰＫＵ筛查测定血苯丙氨酸，Ｇ－６－ＰＤ缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定Ｇ－６－ＰＤ活性。结果 近１０年来共筛查２０３１５例新生儿。以１９９８年统计，全市新生儿筛查覆盖率为４６．５％     

儿童注意缺陷障碍栏多动症与感觉统合失调关系的探讨

「目的」分析学龄儿童感觉统合失调和注意缺陷障碍伴多动（ＡＤＨＤ）的关系。「方法」对太原市城区１６６７名学龄儿童进行感觉统合失调和ＡＤＨＤ方面的心理卫生调查。「结果」感觉统合失调儿童ＡＤＨＤ发生率（７．６７％）明显高于无感觉统合失调儿童（０．６７％）;重度感觉统合失调儿童ＡＤＨＤ发生率（１６．６７％）明显高于轻度感觉统合失调的儿童（４．５８％）;学习成绩越差的ＡＤＨＤ儿童感觉统合失调越严重。「结论」     

温州地区新生儿Ｇ６ＰＤ 缺乏症基因突变分析

摘要：目的　分析温州地区出生新生儿葡萄糖 ６ 磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ ６ ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎ ｃｙ,Ｇ６ＰＤ）缺乏症发生率及基因突变特点。方法　收集温州医科大学附属第二医院新生儿２０４１２ 例,应 用滤纸荧光斑点法对新生儿进行Ｇ６ＰＤ 缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用ＭＭＣＡ 法检测基因突变, ＭＭＣＡ 法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本Ｇ６ＰＤ 活性值最 低的５３例用ＭＭＣＡ 法检测基因突变。结果　２０４１２ 例新生儿Ｇ６ＰＤ 缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为 ０．３０％ （６２／２０４１２）,其中男性５９例, 占９５．１６％ （５９／６２）;６２ 例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性, 而 ＭＭＣＡ 法测基因突变阳性为６０ 例,２ 例酶法复诊阳性而ＭＭＣＡ 法检测阴性的样本通过二代测序均为 ｃ．１３１１Ｃ＞Ｔ 突变;ＭＭＣＡ 法基因突变以ｃ．１３７６Ｇ＞Ｔ、ｃ．１３８８Ｇ＞Ａ、ｃ．１０２４Ｃ＞Ｔ 最为常见;初筛阴性 的女性样本Ｇ６ＰＤ 活性值最低的５３例用ＭＭＣＡ 法检测出基因突变８例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰 顺县,占３２．５０％ （１３／４０）,而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带, 占６３．３３％ （１９／ ３０）。结论　温州地区新生儿中Ｇ６ＰＤ 缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州 地区的Ｇ６ＰＤ 基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。 关键词： 葡萄糖 ６ 磷酸脱氢酶缺乏症; 新生儿Ｇ６ＰＤ 筛查; 发生率; 多色荧光ＰＣＲ 溶解曲线法; 基因突变;分布特点 中图分类号：Ｒ７７２．１　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０７ ０５０９ ０５     

染色体异态性与生育异常的初步探讨

「目的」探讨染色体结构异态性与生育异常的关系。「方法」采用外周血淋巴细胞培养法，Ｇ、Ｃ显带，对４７０对生育异常夫妇进行染色体分析。「结果」４７０对（９４０）例夫妇中单方变异染色体占９．７％，双方均出现变异染色体占２．１％。变异核型表现有大Ｙ，Ｄ／Ｇ Ｓ＾＋，ｑｈ＾＋，ｉｎｖ（９）。「结论」染色体异态性可能与生育异常有关。     

新生儿G6PD缺陷与高胆红素血症有关因素及预防探讨

对Ｇ６ＰＤ缺陷症引致新生儿高胆红素血症的有关因素做初步探讨，显示患儿籍贯主要为Ｇ６ＰＤ缺陷高发区的广东省，结果与国内外资料相符。患儿性别男女之比为２．２５∶１，符合此症的遗传规律。发病季节以春秋两季为多。诱发因素中出生前后的窒息缺氧占有重要地位。根据以上结果，提出了防治Ｇ６ＰＤ缺陷引致新生儿高胆红素血症的相应措施     

津医精神运动成套测验(JPB)在碘缺乏病已纠正地区的临床应用

「目的」验证ＪＰＢ临床应用的实用性和评估亚临床克汀病患病率。「方法」在碘缺乏已纠正的地区用中国联合型瑞文测验检查７７６名６￣１５岁儿童智商并用ＪＰＢ检查１９５名不同智商儿童的精神运动功能状况。「结果」儿童智商５０￣６９者占５．５％;不同智商其精神运动功能不同,智商５０－６９者ＪＰＢ异常检出率为５０％;亚克汀病发病率１．９％。「结论」ＪＰＢ是诊断亚克汀病的有效手段和有临床应用的实用性。     

胎盘早剥产妇所生新生儿的临床资料回顾分析

探讨和强调胎盘早剥产妇所生新生儿的临床病理特征和危险性。「方法」回顾对照分析１９９４年７月至１９９８年６月本科收治的１４１例胎盘早剥产妇所生新儿的临床资料。「结果」胎盘早剥所生新生儿中早产儿为９４．３２％，低出生体重儿为８０．８５％，窒息儿为７９．４３％；入院时ＨＩＥ为６３．１２％，颅内出血为３１．９１％，心肌损害为５６．０３％，心力衰竭为４１．８４％，休克为５６．７４％，贫血为６１．７０％，ＤＩ     

确山县农村家庭主妇碘缺乏病有关知识的调查

探讨河南省社区碘缺乏病健康教育现状。「方法」选择ＩＤＤ重病区确山县２个乡的６个自然村，采用问卷调查与调查员入户实际观察相结合的方法，调查其全部家庭主妇ＩＤＤ有关知识情况。「结果」在调查的家庭主妇中，５５．２９％知道引起ＩＤＤ的原因；ＩＤＤ对机体的严重危害有４８．１８％的人知道是粗脖子，有１６．０９％认为引起智力低下；有５４．２７％不知道缺碘对孕妇的危害，预防ＩＤＤ的最好方法有４５．９６％的人回答是     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏与新生儿高胆红素血症发生率关系探讨

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素血症发生率及发病时间的关系。方法:对近年来本院产科分娩的新生儿脐血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按性别和缺乏程度分组调查其高胆红素血症发生率和发病时间。结果:①G6PD缺乏的患儿高胆红素血症发生率极显著高于对照组的新生儿。②在G6PD缺乏的患儿中,男性G6PD缺乏程度极显著低于女性(P<0.01);男性高胆红素血症发生率极显著高于女性(P<0.01);G6PD缺乏程度不同的患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05)。③G6PD缺乏的患儿高胆红素血症的发病时间主要在出生后的1周内。结论:G6PD缺乏是新生儿发生高胆红素血症的病因之一。在G6PD缺乏的患儿中,高胆红素血症发生率具有男性多于女性、G6PD缺乏程度越重发病率越高、发病的高峰时间在出生后的2~4天。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

1792例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏筛查及临床意义

目的通过对高胆红素血症新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶活性(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,筛选G6PD缺乏患儿,分析其临床特点,了解在高胆红素血症新生儿中G6PD缺乏症的发生率及男、女比例情况,早期发现G6PD患儿,提前进行干预降低病死率。方法改良G6PD测定试剂盒,通过计算G6PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6-phosphaogluconate dehydrogenase,6PGD)活性比值方法,判定G6PD活性是否缺乏,并分析血清胆红素,血红蛋白,红细胞计数。结果收集到1 792例高胆红素血症新生儿,其中男性患儿1 111例,女性患儿681例,G6PD/6PGD比值结果1.0有24例,占总检测人数的1.34%,其中23例为男性患儿,女性患儿1例,血清总胆红素(total bilirubin,TB)平均值(434.3±177.6)μmol/L,非结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)为(411.5±163.9)μmol/L,红细胞计数(red blood cell count,RBC)为(3.51±0.88)×1012/L,血红蛋白(hemoglobin,Hb)为(121±27)g/L。TB与G6PD/6PGD、RBC、Hb无明显相关性(r分别为0.316、-0.307、-0.317,P均0.05)。结论 G6PD缺乏症在武汉市虽然发生率低,但G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症黄疸进程快而且严重,G6PD活性、Hb水平、红细胞计数不能反映黄疸的严重程度。对于高胆红素血症新生儿应常规进行G6PD活性检查,并给予积极治疗。     

高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症

目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率。方法应用MHB-RT和G6PD／6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测。结果G6PD缺陷者总检出率6．76％（775／11462），与本地区报道的发生率5．39％比较，有显著提高。其中男性发生率5．18％（（300／5795）），女性发生率8．38％（475／5667）。MHB-RT法和G6PD／6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者100％检出；在女性杂合子检测中，G6PD／6PGD紫外比值法有6．15％（29／471）的假阴性；若单纯检测G6PD酶活性，有35．88％为假阴性。MHB-RT法有6．46％（691／10687）的假阳性。结论应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6．13％有显著提高。两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症，尤其对女性新生儿早期诊断，可减少漏诊和误诊，可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸，核黄疸甚至死亡，有着重要的临床意义，对于基层医院也有实用意义。     

双重病因对新生儿高胆红素血症发生率影响探讨

目的:探讨存在葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏和新生儿溶血病(HDN)双重病因对新生儿高胆红素血症发生率的影响。方法:按检验操作规程对足月健康新生儿脐血进行G6PD和HDN血型血清学检验,对存在G6PD缺乏和HDN病因的新生儿调查其高胆红素血症发生率。结果:①G6PD缺乏组、HDN病因组、G6PD缺乏与HDN双重病因组的患儿高胆红素血症发生率均极显著高于正常对照组的新生儿(P<0.01);②存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿高胆红素血症发生率极显著高于G6PD缺乏组和HDN病因组的患儿(P<0.01)。结论:存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿红细胞溶血破坏的几率增高,其发生高胆红素血症的可能性更大。     

8140例新生儿脐带血G6PD筛查结果分析

目的研究新生儿脐带血的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率。方法全自动生化分析仪测定G6PD酶活性,根据测定的结果,计算出新生儿脐带血的基因频率和女性杂合子的检出率。结果新生儿脐带血的G6PD缺乏症在本地区发病率为3.07%,男性的G6PD缺乏率是4.04%,酶活性测定法在女性杂合子中的检出率是21.95%。结论采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想,这有利于在遗传咨询和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息。     

微量连续流动荧光法同时测定滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶及其在新生儿疾病筛查中的应用

目的:研究滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶微量连续流式荧光法联合测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法:直径3.2 mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪同时测定苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果:在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120 min萃取后,苯丙氨酸在0～20mg/dl、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶最低检出限分别为0.2 mg/dl和2.0μM NADPH。苯丙氨酸高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1%和5.3%,批间变异度分别为5.0%和5.6%;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶批内变异度分别为4.9%和5.4%,批间变异度分别为5.1%和5.9%,测定平均回收率分别为98.2%和99.2%,并与PerkinElmer公司PHE和G6PD荧光定量法测定结果高度相关。50009例新生儿滤纸干血样PHE和G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为PHE>3.9 mg/dl为阳性,筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD<42μM NADPH为阳性,苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率分别为0.064%和0.352%,发病率分别为0.016%和0.042%。结论:微量连续流式荧光分析法可同时检测新生儿滤纸干血样苯丙氨酸和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,且灵敏度、特异性、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低的方法。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种最常见的酶功能缺陷而致的溶血性疾病,具有遗传性,世界范围内约4亿人受累.新生儿G6PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血,而核黄疸是新生儿G6PD缺乏症患儿致死的重要因素.国内外文献报道,在新生儿G6PD缺乏症筛查的基础上,予以综合防治,其诱发的部分疾病可得到很好的控制.目前,一些国家已经建立完善的新生儿G6PD缺乏症筛查体系,但部分高发地区尚未开展该项工作.作者拟就新生儿G6PD缺乏症筛查的现状、必要性、可行性、存在问题及解决路径,作一综述.