遗传性对称性色素异常症一家系调查

<正>1临床资料先证者男,5岁。双手背、足背1～5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳。患儿既往体健,父母非近亲结婚。     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着,是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。临床资料先证者男,7岁。双手背、足背有粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年,于2006年7月12日来我科就诊。3年前患儿的母亲发现患儿双手背、足背有散在的褐色斑点,随着年龄的增长斑点逐渐增多扩展至腕部、踝部和膝关节处,颜色逐渐加深,并出现淡白色斑点,面、颈部有雀斑样斑点。夏季日晒后皮损加重,无自觉症状。体检:发育良好,系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部和膝关节处,可…     

遗传性对称性色素异常症1例

<正>1临床资料患者男,27岁。双手及足背出现色素减退斑及色素沉着22年,逐渐加重15年。患者5岁时双手及双足皮肤始出现散在分布的白斑,随年龄增长,白斑逐渐增多,且其周围出现大小不一的褐色斑,无不适。否认手、足反复冻伤史。父母非近亲婚配。其母亲及弟弟均有相同皮损。体检:智力及发育正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:双手腕部、背部、手指伸侧、双足背部及足趾伸侧可见点状至黄豆大褐色斑,互不融合,呈网状间杂有色素脱失性白斑(图1～2)。双颊部有雀斑样损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症一家系

正遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年,于2015年4月     

遗传性对称性色素异常症及其家系调查

临床资料先证者女,34岁.因双侧手足背对称性出现点状褐色、淡白色斑28年,于2010年8月18日就诊.患者6岁时无明显诱因双侧手足背对称性出现少量米粒至豆粒大的褐色斑及色素减退斑,无任何自觉症状.皮疹随年龄增长缓慢进展,18岁后开始明显增多并逐渐融合成网状,日晒后皮疹颜色加深.既往体健,月经正常,无避孕药物服用史.体格检查:系统检查无异常.皮肤科检查:双手背多发米粒至豆粒大褐色斑点,其间杂有淡白斑,融合成网状,双侧对称分布,甲及毛发正常,双侧足背有类似皮损,较手背轻(图1).患者拒绝病理检查.根据患者幼年发病,有家族遗传发病的特征,皮疹为肢端对称性色素沉着和色素减退性斑疹夹杂成网状,诊断:遗传性对称性色素异常症.     

网状肢端色素沉着症一家系调查

先证者女,19岁。因手、足背部色素斑6年,于2006年5月2日至郑州大学第一附属医院皮肤科就诊.6年前患者手、足背部出现淡褐色色素斑点,无自觉症状,皮损渐增多、增大,颜色加深,部分融合成网状。皮损夏季增多、颜色加深,冬季则减少、变淡。父母非近亲结婚。体格检查：一般情况良好,系统俭查未见异常。皮肤科检查：双手背、指背、足背、趾背、踝部见对称性分布的多个淡褐色至褐色色素沉着斑,针尖至甜瓜籽大。皮损略凹陷,境界不清,部分融合成网状,色素沉着斑之间无色素减退,手背皮损较足背皮损色深（图1A、B）。掌跖部无皮肤点状凹陷和皲裂。实验室检查：血、尿常规,肝、肾功能均正常。[第一段]     

遗传性对称性色素异常症一家系17例

先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损.     

伴颈部萎缩性褐色斑点的木村网状肢端色素沉着1例

患者女，25岁。因双手背、足背及颈部色素沉着斑7年余，于2007年10月9日来我科就诊。7年前患者无明显诱因颈部及双手背出现芝麻大散在色素沉着斑，无疼痛及瘙痒等症状。皮损渐增多，分布范围逐渐扩大，前臂、双下肢、踝内侧及足背相继受累。日光照射后色素沉着更加明显。夏重冬轻，未见色素减退斑。患者胞弟24岁，10年前双手背、足背、颈项部亦渐出现萎缩性色素沉着斑，夏重冬轻，临床表现与本例相似。患者和其胞弟均无外伤、药物过敏史，无日光曝晒史。父母非近亲结婚，家族成员中无其他类似患者。     

遗传性对称性色素异常症2例

临床资料 患儿男,9岁.因颜面、双手背对称性色素沉着、色素减退4年余,于2008年7月7日来我院就诊.4年前无明显诱因颜面部出现淡褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长逐渐增多.1年前双手背亦出现类似皮疹,较颜面部轻,患者无任何症状,自觉日晒后加重.在外院曾诊断过"白癜风、雀斑",予多种药物治疗无效,遂来我院.患儿父母非近亲结婚,但其父有类似皮损,13岁发病,先后于双手背出现褐色色素沉着斑及色素减退斑,近1年累及下唇、小腿胫前皮肤.     

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

临床资料先证者,男,21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

先证者男,12岁。2003年8月来本院皮肤科就诊。患者于出生后2个月左右手足背出现黑褐色斑,约粟粒至绿豆大小,间杂以色素减退斑。以后皮损逐渐增多并蔓延至四肢,无自觉症状。体检:一般情况好,上唇有一唇裂修补术后瘢痕,余系统检查正常。皮肤科情况:双侧手足背及上下肢可见2～5mm大小密集褐黑色色素沉着斑,其间夹杂色素减退斑,呈网眼状,无皮肤萎缩及毛细血管扩张(图1)。面部有散在粟粒大小雀斑样损害。皮损分布对称,以手足背最为明显。其他部位未见类似损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。家系调查情况(图2):该家系共有12人,患者5例,其中男3例…     

遗传性对称性色素异常症一例

患者女,11岁.因手足背色素沉着和色素减退性斑10年而就诊.患者1岁时,家人发现其指、趾伸侧皮肤出现粟粒大小褐色色素沉着斑及色素减退斑,皮损缓慢进行性发展,逐渐累及手足背、四肢伸侧及臀部.     

遗传性对称性色素异常症2例及其家系调查

临床资料 例1 男,先证者,40 岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退38 年,于2010 年7 月12 日来我院就诊.患者2 岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色、淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐进扩大,弥漫整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.先证者祖父母系表兄妹.体格检查:系统检查无异常.     

遗传性对称性色素异常症一家系

临床资料 先症者女,26岁.双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年,进行性加重来我科就诊.患者自幼双手、足背及肘关节伸侧散在针头大褐色斑点,间以色素减退斑,呈网状.随年龄增长,皮疹数量增多、面积变大.幼年时曾到医院就诊,诊断不清,未予治疗.皮疹于每年夏季或日晒后更加明显,无自觉症状.家族中多人有类似皮损(图1),否认父母近亲婚配.     

遗传性皮肤病

20053020着色性干皮病继发恶性肿瘤8例临床及病理分析/赵亮(中国医科院中国协和医大皮研所皮肤外科),曾同祥,张彦秀…∥临床皮肤科杂志.-2005,34(5).-295~29620053021遗传性对称性色素异常症并发弥漫性掌跖角化症1例/任军(山东省立医院皮肤科),潘霞,张树孝∥中国麻风皮肤病杂志.-2004,20(5).-485女,15岁。四肢皮肤色素沉着,色素减退10年,双手掌足跖角化过度7~8年。查体见双手足背侧、双前臂、双小腿对称性分布的褐色色素沉着斑,间有豆大色素减退斑,界不清,呈网状;双掌跖弥漫性角化过度。(张江安)20053022遗传性对称性色素异常合并银屑病1例/关向梅(山东莒县皮防站)∥皮肤病与性病.-2005,27(1).-54女,28岁。双手背、足背褐色斑及白斑22年,全身起鳞屑性红斑11年。家系三代中9人有遗传性对称性色素异常症。查体见双手背、手指伸侧、双前臂远端、双足背、足趾伸侧有褐色斑,杂以色素减退斑,呈网眼状;躯干、四肢、头皮有散在红色丘疹及斑块,上覆银白色鳞屑,Auspitz s征阳性。图1参4(张江安)20053023激光皮肤磨削术治疗结节性硬化病/刘津(中国中医研究院...     

木村网状肢端色素沉着一例

患者男．19岁，因手、足背色素斑10年．加重1年，于2006年8月20日就诊，患背9岁时发现双手背有淡褐色斑点，针头大小．不高出皮面，无自觉症状，随年龄增长斑点逐渐增多，并发展至足背及双手腕部。近1年来无明显诱因皮损加重，部分融合呈网状，颈部亦出现类似损害。患者一般情况可，饮食及二便正常．既往体健，否认家族有类似病史。     

木村网状肢端色素沉着1例

患者女,30岁。因双手背及颈部雀斑样斑疹5年,加重1．5年,于2006年7月17日来我科就诊。患者5年前双手背及腕部出现针尖大雀斑样褐色色素沉着斑,点状分布,无疼痛、瘙痒等自觉症状,夏季皮损颜色加深,冬季变浅,逐年加重。近1年半皮损明显增多、密集,部分融合成网状,颈部出现同样的皮损,足背亦有少量皮损。患者既往体健,无外伤及过敏史,无阳光曝晒史。[第一段]     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

临床资料 先证者，男，17岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑13年，左手指末节伸侧红斑，溃疡，结痂伴痒3个月，于2005年2月25日到我院就诊。患者3岁时发现双手指背、足跟出现白斑，间有褐色斑，无痒痛感，后来皮损逐渐扩大至整个手背、足跟和足侧缘。去年冬季左手指端伸侧出现暗红色斑片，伴痒，     

遗传性对称性色素异常症1例

1临床资料患者男,9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长,皮疹逐渐增多、扩大,无自觉症状,夏季皮损加重,色素更深。     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.