一家三代同患遗传性对称性色素异常症4例

先证者男,7岁,双手及双足部出现色素减退伴色素沉着斑7年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族三代14人中共有4例患该病,病程及症状相同。     

遗传性对称性色素异常症一家系

临床资料 先症者女,26岁.双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年,进行性加重来我科就诊.患者自幼双手、足背及肘关节伸侧散在针头大褐色斑点,间以色素减退斑,呈网状.随年龄增长,皮疹数量增多、面积变大.幼年时曾到医院就诊,诊断不清,未予治疗.皮疹于每年夏季或日晒后更加明显,无自觉症状.家族中多人有类似皮损(图1),否认父母近亲婚配.     

遗传性对称性色素异常症一家系

正遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,报告如下。1病历资料先证者.男,11岁。双手背、足背、胫前、面部及臀部出现色素减退伴色素沉着斑5年,于2015年4月     

遗传性对称性色素异常症一家系17例

先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损.     

遗传性对称性色素异常症一家系11例

先证者　男，３８岁。６岁时，在冬季手足出现冻疮样改变后，手背和足背第一次出现白斑。以后，白斑渐渐增多，肘关节、膝关节附近亦相继出现，小腿、大腿亦有散在白斑出现，但躯干、颈项、颜面等其他部位的皮肤无类似改变，白斑在２０多岁时达到高峰，此后，随着年龄增长...     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

先证者,男,27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化。     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

<正>1临床资料先证者男,5岁。双手背、足背1～5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳。患儿既往体健,父母非近亲结婚。     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

先证者男,12岁。2003年8月来本院皮肤科就诊。患者于出生后2个月左右手足背出现黑褐色斑,约粟粒至绿豆大小,间杂以色素减退斑。以后皮损逐渐增多并蔓延至四肢,无自觉症状。体检:一般情况好,上唇有一唇裂修补术后瘢痕,余系统检查正常。皮肤科情况:双侧手足背及上下肢可见2～5mm大小密集褐黑色色素沉着斑,其间夹杂色素减退斑,呈网眼状,无皮肤萎缩及毛细血管扩张(图1)。面部有散在粟粒大小雀斑样损害。皮损分布对称,以手足背最为明显。其他部位未见类似损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。家系调查情况(图2):该家系共有12人,患者5例,其中男3例…     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

临床资料 先证者，男，17岁。因双手足色素减退伴色素沉着斑13年，左手指末节伸侧红斑，溃疡，结痂伴痒3个月，于2005年2月25日到我院就诊。患者3岁时发现双手指背、足跟出现白斑，间有褐色斑，无痒痛感，后来皮损逐渐扩大至整个手背、足跟和足侧缘。去年冬季左手指端伸侧出现暗红色斑片，伴痒，     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症（acropigmentation symmetrica of Dohi）,是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。笔者报告一家族4代15人同患此病。     

遗传性对称性色素异常症一家系调查

先证者男,15岁.因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊.患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损,四肢色素脱失斑更明显.     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症（dyschromatosissymmetricahereditaris，DSH）系常染色体显性遗传病，婴儿期或儿童期发病，在亚洲人中较常见犤１犦。典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑，皮损呈对称性分布，无自觉症状。我科收集一个DSH家系（见图１），现报道如下。先证者，女，１７岁。患者约３岁时双手背部始出现散在的点状、小椭圆形和不规则形白色斑片，随年龄增长斑片数量逐渐增多，并扩展到手指背侧和腕关节伸侧，无痛痒、感觉异常等自觉症状。皮损不随季节改变增多或减少。体检：各系统检查无异常。皮肤科情况：双手背、…     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症亦称对称性肢端色素沉着,是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。笔者报道一家系3代3例同患此病。临床资料先证者男,7岁。双手背、足背有粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年,于2006年7月12日来我科就诊。3年前患儿的母亲发现患儿双手背、足背有散在的褐色斑点,随着年龄的增长斑点逐渐增多扩展至腕部、踝部和膝关节处,颜色逐渐加深,并出现淡白色斑点,面、颈部有雀斑样斑点。夏季日晒后皮损加重,无自觉症状。体检:发育良好,系统检查无异常。皮肤科情况:双手背、足背、腕部、踝部和膝关节处,可…     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的显性遗传性皮肤病。主要临床表现为肢端出现多数豆大色素脱失斑,其中心有岛状淡或深褐色色素沉着,边缘亦有色素增加。作者见到一家系中同患此病者8例,现报告如下。先证者男,20岁,农民,汉族,未婚。10岁发现于手背、足背出现白色斑点和褐色斑点,开始皮损色淡不清,以后逐渐加深鲜明。皮损初为针头大至米粒大,后扩大融合呈网状。15岁前皮损显著增多,满布于双手、足背部,同时面部、耳垂有散在针头大至芝麻大的棕褐色斑点,皮损夏季加重,色素加深。无自觉症状。家族史:对其家族3代人进行了调查,目前已知发病…     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。     

遗传性对称性色素异常症一家系11例报告

遗传性对称性色素异常症 (Ｄｙｓｃｈｒｏｍａ ｔｏｓｉｓＳｙｍｍｅｔｒｉｃａｌＨｅｒｅｄｉｔａｒｉ) ,亦称为土肥肢端色素沉着症 (ＡｃｒｏｐｉｇｍｅｎｔａｔｉｏｎｏｆＤｏｈｉ)是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。主要临床表现为散在分布于手、足背的雀斑样色素     

一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症又称肢端色素沉着症[土肥 ][1] ,是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,一家 3代 6人同患此病更少见 ,报告如下。先证者 ,男 ,18岁。四肢末端呈网状色素斑来院就诊。患者自幼双手足背部末端出现针尖大小色素斑 ,未予注意 ,随着年龄增长 ,色素斑逐年增多增大 ,近年来色素加深 ,皮损逐渐向手足背部上方发展。患者母亲、哥哥、姨妈、姨表弟、外婆有同样皮损 ,见家系谱(见图 1)。体检 :一般情况良好 ,系统检查未见异常。皮肤科图 1　家系谱情况 :四肢末端、手足背部有对称性针尖至绿豆大小色素脱失斑 ,其中心有小岛…     

一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症

患者,男,１８岁,四肢末端呈网状色素斑来院就诊。患者自幼双手足伸侧末端出现针尖大色素斑,随着年龄增长,色素斑逐年增多、增大,近年来色素加深,皮损逐渐向手足伸侧上方发展。体检：一般情况良好,系统检查未见异常,专科情况：四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑,其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑,其边缘亦有色素增加且呈网状。多项实验室检查均正常。患者拒作病理检查。患者之母亲、哥哥、姨妈、姨表弟、外婆６人同患此病,家系谱见图１。一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症@王守军$解放军第149医院皮肤科 @刘…     

遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究

对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因.家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变.本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常.     

遗传性对称性色素异常症一家系基因检测

目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序,以100例正常人作对照.结果 检测到家系中患者均存在DSRAD基因中第3076位碱基发生C→T的杂合突变,即c.3076C>T,对应1026位的精氨酸被色氨酸替代(p.R1026W),家系中未患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论 发现p.R1026W错义突变是遗传性对称性色素异常症的致病基因的一个新突变,扩大DSH致病基因的突变谱.