湖南北部汉族人群MICA/B基因多态性研究

目的 研究MICA/B等位基因在湖南北部汉族人群中的分布特点.方法 采用PCR-SSP(PCR-sequence-specific primers)方法和PCR-SBT(PCR-sequence-based typing)方法对95名无亲缘关系的个体进行MICA/B基因分型.结果 在湖南北部汉族人群中共检测到11个MICA等位基因,频率最高的依次为MICA *010 (28.95％)、MICA *008∶01(20.53％)和MICA* 002∶01(15.79％);共检测到5种STR(short tandem repeat)型别,其中MICA* A5 (37.89％)和MICA* A5.1(21.05％)频率最高.在湖南北部汉族人群中共检测到10个MICB等位基因,以MICB* 005∶02/010最常见(58.42％),其他较常见的等位基因有MICB* 002∶01(10.00％)、MICB* 008 (7.89％).在湖南北部汉族人群中,单倍型MICA* 004-MICB* 004∶01与MICA* 010-MICB* 005∶02/010具有显著的连锁不平衡.将MICA/B基因在湖南北部汉族人群中的分布与该基因在其他人群中的分布进行比较,显示MICA/B基因的分布在不同人群之间存在差异.结论 湖南北部汉族人群有自己独特的分布特征.     

中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性

目的人类MICA(MHC classⅠ chain relaed geneA)基因位于HIAⅠ类区HLA-B近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICA-STR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR／SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICA-STR等位基因及MICA缺失型(MICA*Del)频率。结果在该群体中发现MICA*A4、MICA*A5、MICA*A5．1、MICA*A6、MICA*A9、MICA*Del，其中以MICA*A5、MICA*A5．1最为常见，频率分别为0．362、0．313；共检出MICA*Del携带者3例，MICA*Del基因频率为0．006，该3例样本经PGWKSP定型，均为HLA-B48阳性。MICA-STR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICA-STR等位基因的构成不同于其他人群；此外，该人群存在低频率的MICA基因缺失。     

湖南地区鼻咽癌MHC-Ⅰ类链相关基因A第5外显子微卫星多态性研究

目的研究MHC-Ⅰ类链相关基因A(MHC class-Ⅰ chain related gene A, MICA)第5外显子微卫星多态性与湖南地区鼻咽癌之间的相关性.方法应用荧光聚合酶链反应-基因扫描技术和聚合酶链反应-序列特异性引物技术分析127例湖南地区鼻咽癌患者和112名正常人群MICA基因第5外显子微卫星等位基因及MICA基因缺失(MICA*Del)频率.结果 MICA*A9表型频率在患者组(45/127)高于对照组(20/112),相对风险值(relative risk)为2.524(P=0.001,Pc=0.006);MICA*A5.1表型频率在患者组(51/127)低于对照组(69 /112),相对风险值为0.418(P=0.0004, Pc=0.0026).进一步分析发现,MICA*A9在男性患者组的表型频率(35/101)高于男性对照组(11/78),相对风险值为3.23(P=0.00095,Pc=0.006);MICA*A5.1在男性患者组的表型频率(39 /101)低于男性对照组(49/78),相对风险值为0.372 (P=0.0007,Pc=0.004);各MICA-STR 等位基因频率在女性患者组与女性对照组之间的差异无统计学意义(Pc＞0.05).结论湖南地区MICA-STR等位基因多态性与鼻咽癌相关,MICA*A9是该人群男性个体的一个鼻咽癌遗传易感标记.     

三个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性研究

目的 调查上海地区汉族、云南傣族和新疆维吾尔族3个群体MICA基因外显子2、3和4的多态性。方法 采用聚合酶链反应－序列特异的寡核苷酸探针杂交（polymerase chain reaction and sequence-specific oligonucleotide robing,PCR-SSOP）方法，分析183名汉族、41名傣族和66名维吾尔族正常人群的MICA胞外区等位基因多态性。结果 分别在汉族、傣族和维吾尔族中检测出10、7和9个MICA等位，其中MICA^*008在汉族和维吾尔族中频率最高，而傣族中MICA^*010的频率最高。3个民族MICA等位基因分布方式各不相同，而且维吾尔族的等位基因分布与另外两个民族相比，差异具有显著性。结论 MICA等位基因分布方式具有民族地区特异性。     

厦门地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义

目的探讨厦门地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的分布情况及其临床意义。方法选取2017年来我院就诊的冠心病患者1439例,检测并分析患者CYP2C19基因多态性和该基因代谢表型的分布情况,并将厦门汉族冠心病患者CYP2C19等位基因和基因型分布情况分别与13种不同地区的人群进行比较。结果 CYP2C19*1,*2和*3等位基因的分布频率分别为61.19%,33.56%和5.25%;基因型分布频率CYP2C191*/1*、1*/2*、1*/3*、2*/2*、2*/3*和3*/3*分别为36.23%、44.41%、6.55%、8.83%、3.77%和0.21%。CYP2C19等位基因分布与我国9个地区的汉族人群相似(P0.05),与北京汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族人群分布有显著差异(P0.05);CYP2C19基因型分布与我国8个地区的汉族人群相似(P0.05),与新疆和沈阳汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族人群分布有显著差异(P0.05)。结论厦门地区汉族冠心病患者基因型以CYP2C19*1/*2为主,代谢表型以中间代谢型为主,等位基因和基因型分布与国内部分地区有差异。     

HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究

目的 探讨HLA-DRB1基因的多态性与新疆汉族人群结核病发生发展的关联.方法 采用PCR-SSP技术对228例新疆塔城地区和石河子地区的汉族肺结核患者及231例汉族健康志愿者的HLA-DRB1的13个等位基因分型,比较各等位基因的频率(GF),统计学分析采用χ2检验,研究不同等位基因与新疆汉族人群结核病易感性的关联.结果 结核病例组HLA-DRB1*12基因频率为9.92%,明显高于对照组的2.85%,两者差异有统计学意义(χ2=18.76,Pc＜0.01);而结核病例组中的HLADRB1*11等位基因的基因频率低于健康对照组(χ2=9.513,Pc＜0.05),差异有统计学意义.结论 HLA-DRB1*12基因可能是新疆汉族人群的结核病易感基因,HLA-DRB1*11可能是新疆汉族人群与结核病相关的保护性基因.     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析*

背景：HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的：调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法：采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论：共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。      

湖南汉族人群CX3CR1基因多态性分布

目的探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性在湖南汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族之间的差异。方法采用PCR-RFLP技术对150名湖南汉族健康体检者进行CX3CR1基因多态性检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国内外多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较。结果湖南汉族人群V249I基因位点有VV和VI两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型,其中VV基因型频率为88%,VI基因型频率为12%,V和I等位基因频率分别为94%和6%;T280M基因位点有TT和TM两种基因型,以TT基因型为主,没有II基因型,其中TT基因型频率分别为95.3%,TM基因型频率为4.7%,T和M等位基因频率分别为97.7%和2.3%。结论湖南汉族CX3CR1基因V249I以VV基因型为主,缺少II和MM基因型,湖南汉族、新疆汉族、景族和傣族都缺少II基因型,T280M以TT基因型为主,缺少MM基因型,湖南汉族CX3CR1基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异,与国内景族、傣族、新疆汉族和日本人群相似。     

湖南汉族人群CX3CRl基因多态性分布

目的 探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性在湖南汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族之间的差异.方法 采用PCR-RFLP技术对150名湖南汉族健康体检者进行CX3CR1基因多态性检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国内外多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较.结果 湖南汉族人群V249I基因位点有VV和Ⅵ两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型,其中VV基因型频率为88%,VI基因型频率为12%,V和I等位基因频率分别为94%和6%;T280M基因位点有TT和TM两种基因型,以TT基因型为主,没有Ⅱ基因型,其中TT基因型频率分别为95.3%,TM基因型频率为4.7%,T和M等位基因频率分别为97.7%和2.3%.结论 湖南汉族CX3CRl基因V249I以VV基因型为主,缺少Ⅱ和MM基因型,湖南汉族、新疆汉族、景族和傣族都缺少Ⅱ基因型,T280M以TT基因型为主,缺少MM基因型,湖南汉族CX3CR1基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异,与国内景族、傣族、新疆汉族和日本人群相似.     

山东地区汉族人群中HLA-A、-B、-DRB1等位基因与原因不明卵巢早衰相关性研究

目的探讨HLA-A,-B和-DRB1位点等位基因多态性与原因不明卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)的相关性。方法利用毛细管电泳测序技术(Capillary Electrophoresis),对36例汉族原因不明POF患者进行HLA-A,-B,-DRB1基因分型,并以865例山东健康汉族个体造血干细胞分型资料作为对照,分析HLA等位基因频率在两组中的分布差异。结果 POF组中HLA-A*33、HLA-B*07、HLA-B*52和HLA-B*55等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。HLA-A*33的等位基因频率POF组为19.44%,而正常对照组为10.17%,RR=2.18;HLA-B*07的等位基因频率POF组为12.50%,而正常对照组为5.32%,RR=2.65;HLA-B*52的等位基因频率POF组为11.11%,而正常对照组为4.10%,RR=3.06;HLA-B*55的等位基因频率POF组为5.56%,而正常对照组为1.50%,RR=4.23。结论山东汉族人群中HLA-A*33、HLA-B*07、HLA-B*52和HLA-B*55等位基因可能是POF的易感基因。     

MICA基因多态性与肺癌的相关性研究

目的 研究海南汉族人群MICA基因的多态性与肺癌的相关性.方法 采用PCR-SSP和PCR-SBT方法对样本MICA基因的多态性进行检测分析.结果 肺癌患者中有1 1种MICA等位基因被检测出来,MICA* A5/010基因频率在肺癌组中明显增高(MICA* A5:OR=1.62,95％ CI:1.18～2.23,Pc ＜0.05;MICA *010:OR=6.13,95％ CI:3.5～10.75,Pc＜0.000).结论 MICA* A5/010基因可能与肺癌的易感性相关.     

上海地区汉族群体HLA-G基因多态性分析

目的　调查上海地区汉族人群 HL A- G等位基因的分布及基因频率 ;比较不同群体中 HL A-G等位基因检出率。方法　 HL A- G等位基因分型采用聚合酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针杂交方法 ,对 146名上海地区汉族正常人进行了调查。结果　这一人群中共检测到 G* 0 10 11、G* 0 10 12、G* 0 10 13、G* 0 10 18、G* 0 10 3、G*0 10 41、G* 0 10 42、G* 0 10 43、G* 0 10 5 N9种等位基因 ,其中 G* 0 10 11的频率最高 ,为 37.33% ,其次为 G*0 10 13和 G* 0 10 41,分别占 2 0 .2 1%和 12 .5 6 % ,G* 0 10 3的基因频率最低 ,为0 .34 %。结论　上海汉族人群中 HL A- G等位基因具有较高的多态性 ,HL A- G等位基因频率在不同群体中的分布差异有显著性。     

重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的了解中国重庆地区汉族人群人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性及其分布特点。方法应用自行建立的聚合酶链式反应-测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对190例重庆地区汉族人群进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出13种HLA-DRB1等位基因,20种等位基因型。其中,HLA-DRB1*09:01(29.1%)等位基因频率最高,其次为HLA-DRB1*04:05(12.2%)、HLA-DRB1*08:03(9.3%),基因频率最低的是HLA-DRB1*12:01、HLA-DRB1*12:02、HLA-DRB1*14:05和HLA-DRB1*15:02,各占1.26%。此外,检出的20种HLA-DRB1等位基因型在男女性别间无显著差异。结论成功建立并优化了HLA-DRB1的PCR-SBT基因分型方法;重庆地区汉族人群HLA-DRB1等位基因呈现多态性,为群体遗传和疾病关联的研究提供了可靠的遗传学数据。     

MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

目的 明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A（major histocompatibility complex class I chian-related gene,MICA）基因与系统性红斑狼疮（systemic Iupus erythematosus,SLE）的关系。方法 应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应－单链构象多态性和DNA双向序列测定，确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率。结果 共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因，并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率，表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性。结论 云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性。     

MIC 基因多态性与解脲脲原体感染的易感关联性研究

目的:研究MIC 等位基因多态性与解脲脲原体感染易感性之间的关联性。方法:采用PCR-SSP 和PCR-SBT方法对样本MIC 等位基因的多态性进行检测。结果:解脲脲原体患者中检出12 种MICA、5 种MICA-STR 和14 种MICB 等位基因;和对照组相比较,解脲脲原体患者组中MICA* 010 和MICB*009N 等位基因分布频率更高(MICA*010:OR=3.85,95%CI:2.12-6.99,Pc<0.05;MICB*009N:OR=3.22,95% CI:1.33-7.80,Pc<0.05),MICA-A5.1 和MICB*00502 等位基因分布频率更低(MICA-A5.1:OR=0.61,95%CI:0.40-0.94,Pc<0.05;MICB*00502:OR=0.58,95%CI:0.40-0.83,Pc<0.05),差异均具有统计学意义;基因型方面,MICA*010/010、MICA*01201/01201 纯合子分布频率更高(MICA*010/010:OR = 14.84,95%CI:1.90-115.9,Pc<0.05;MICA*01201/01201:OR=10.83,95% CI:1.35-86.79,Pc<0.05),差异均具有统计学意义;解脲脲原体患者中MICB*00502/00502 纯合子分布频率较高,但差异不具有统计学意义(Pc>0.05)。结论:MIC 等位基因多态性与解脲脲原体的易感性间存在关联性。     

湖南地区白血病MHC-Ⅰ类链相关基因A微卫星多态性分析

目的:探讨MHC-Ⅰ类相关链基因A(MHC class-Ⅰchain related gene A,MICA)与湖南地区白血病之间的相关性。方法:应用荧光聚合酶链反应-基因扫描技术和聚合酶链反应-序列特异性引物技术分析,对62例白血病患者和112名正常人群进行MICA基因第5外显子微卫星等位基因分型及MICA基因缺失检测。结果:慢性粒细胞白血病组(n=35)的MICA*A5基因频率显著低于正常对照组(RR=0.635,P=0.0380);急性淋巴细胞性白血病组(n=13)的MICA*A4基因频率显著低于正常对照组(RR=0.120,P=0.0297);而在急性非淋巴细胞性白血病组(n=14),MICA*A5基因频率显著高于正常对照组(RR=2.229,P=0.0218)。结论:本文数据显示,MICA-STR多态性与湖南地区白血病之间存在相关性;不同病理类型的白血病相关格局有所不同。     

HLA-A*02等位基因与云南宣威肺癌相关性研究

目的:探讨HLA-A*02等位基因及其亚型在云南宣威肺癌患者中的分布频率,为肺癌高发区的防治研究提供群体遗传学资料。方法:选取宣威籍肺癌患者与健康对照组,运用序列特异性引物基因分型技术(PCR-SSP)进行HLA-A位点及其HLA-A*02亚型分型。按照病例-对照研究方法分析HLA-A等位基因在两组之间频率分布的差异及肺癌HLA-A*02亚型多态性分布。结果:肺癌组与健康对照组HLA-A*02阳性率分别为68.75%及47.50%,肺癌组HLA-A*02阳性率显著增加(P=0.004,OR=2.432,95%CI=1.314～4.500);两组间HLA-A*02等位基因频率分别为41.67%及25.00%,具有显著性差异(P0.05);宣威健康人群HLA-A等位基因分布频率总体特征与中国南方汉族人群一致;HLA-A*02阳性的肺癌组样本经高分辨检出HLA-A*0201、0203、0206、0207四种等位基因亚型,频率分别为29.73%、16.22%、13.51%、40.54%,符合中国南方汉族人群以A*0207为主的特征。结论:HLA-A*02可能与宣威肺癌易感相关,肺癌患者HLA-A*02亚型以A*0207为主,宣威地区人群属于南方汉族人群。     

湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48 bp可变数目串联重复多态性分布

目的 了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因48 bp可变数目串联重复（variable number tandem repeat,VNTR）多态性基因型及等位基因的频率分布。方法 随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人，采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果 （1）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因（DRD4＊5），频率为70．6％。（2）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。（3）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。     

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1等位基因的多态性研究

目的研究昆明彝族和汉族儿童HLA-DRB1基因的多态性,探讨其在昆明彝族和汉族人群中的遗传特征。方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1位点的基因分型。结果昆明彝族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(33.57％)、DRB1*0901(11.43％)、DRB1*04(11.43％)较常见,其它基因频率大于5％的等位基因还有HLA-DRB1*01(8.57％)、DRB1*11(7.86％)、DRB1*14(7.14％)、DRB1*15(7.14％)、DRB1*08(5％);昆明汉族儿童HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14％)、DRB1*0901(19.44％)、DRB1*04(18.06％)较常见,其他基因频率大于10％的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11％)、DRB1*15(10.42％);与北方汉族人群、南方汉族人群HLA-DRB1等位基因分布进行了比较,均有显著性差异(P<0.001)。结论昆明彝族和汉族HLA基因多态性分布有其特点,他们既不同于北方汉族人群也不同南方汉族人群,有其独特性。可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关。     

云南汉族人群HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎的相关性研究

目的 探讨HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的关联性.方法 采用DNA测序和序列特异性引物聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-sequencespecific primer,PCR-SSP)方法检测云南汉族中271例类风湿性关节炎患者和264例正常人群的HLA-B基因多态性并进行关联性分析.结果 女性类风湿性关节炎患者的HLA-B*40基因频率(8.84％)明显低于女性对照组(18.33％)(P=0.000),HLA-B*51基因频率(9.53％)明显高于对照组(2.83％)(P=0.000),HLA-B*48基因频率(0.23％)明显低于对照组(2.33％)(P=0.007),差异均有统计学意义.HLA-B*40、HLA-B*51、HLA-B* 48的基因频率在男性类风湿性关节炎患者和男性对照中的分布无统计学差异(P值分别为0.535、0.691、0.289).结论 云南汉族人群中HLA-B基因分布存在多态性.HLA-B基因多态性与云南汉族人群女性类风湿性关节炎的发病相关,HLA-B*51可能是易感基因,HLA-B*40、HLA-B* 48可能是保护性等位基因.