湖南北部汉族人群MICA/B基因多态性研究

目的 研究MICA/B等位基因在湖南北部汉族人群中的分布特点.方法 采用PCR-SSP(PCR-sequence-specific primers)方法和PCR-SBT(PCR-sequence-based typing)方法对95名无亲缘关系的个体进行MICA/B基因分型.结果 在湖南北部汉族人群中共检测到11个MICA等位基因,频率最高的依次为MICA *010 (28.95％)、MICA *008∶01(20.53％)和MICA* 002∶01(15.79％);共检测到5种STR(short tandem repeat)型别,其中MICA* A5 (37.89％)和MICA* A5.1(21.05％)频率最高.在湖南北部汉族人群中共检测到10个MICB等位基因,以MICB* 005∶02/010最常见(58.42％),其他较常见的等位基因有MICB* 002∶01(10.00％)、MICB* 008 (7.89％).在湖南北部汉族人群中,单倍型MICA* 004-MICB* 004∶01与MICA* 010-MICB* 005∶02/010具有显著的连锁不平衡.将MICA/B基因在湖南北部汉族人群中的分布与该基因在其他人群中的分布进行比较,显示MICA/B基因的分布在不同人群之间存在差异.结论 湖南北部汉族人群有自己独特的分布特征.     

上海汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性研究

目的 了解上海地区汉族人群ＭＩＣＡ基因第５外显子微卫生多态性分布,以及ＭＩＣＡ基因与其紧密连锁的ＨＬＡ－Ｂ基因位点的关系。方法 用ＰＣＲ－异源双链分析法,对１７５名正常无关个体的ＭＩＣＡ基因第５外显子微卫星多态性的分布进行研究。结果 （１）上海地区汉族人群ＭＩＣＡ基因第５外显子存在５种等位基因,其中ＭＩＣＡ＊Ａ５最为常见（３９．１４％）,其次为＊Ａ５．１（２２．２９％）;（２）ＭＩＣＡ等位基因与Ｈ     

江苏汉族人群XRCC1基因的遗传多态性研究

目的探讨江苏省汉族正常人群中X线修复交叉互补基因1（XRCC1）常见的两个单核苷酸多态（SNPs）C26304T和G27466A的遗传分布特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态（RFLP）方法分析江苏省扬中地区511名健康汉族人的XRCC1基因C26304T和G27466A的基因多态性。结果511名江苏汉族人的XRCC1 C26304T基因型CC、CT、TT的频率分别为45．8％、42．7％和11．5％,等位基因C、T的频率分别为67．1％和32．9％。G27466A基因型GG、GA、AA的频率分别为68．9％、29．0％和2．1％,等位基因G、A的频率分别为83．4％和16．6％。江苏人群的C26304T基因型频率和等位基因频率分布与浙江、台湾人群均无明显差异（P〉0．05）,但与意大利人、美国白人、美国黑人的差异具有显著性（P〈0．05）。江苏人群的G27466A基因型频率和等位基因频率分布与浙江人、台湾人、意大利人、美国白人、美国黑人的差异均具有显著性（P〈0．05）。结论本研究揭示了江苏汉族人群XRCC1基因C26304T和G27466A的等位基因频率和基因型频率分布特点;证实了C26304T和G27466A位点的等位基因和基因型频率存在种族、地区差异。     

广东汉族人群细胞因子基因多态性研究

目的　探讨细胞因子基因多态性分布。方法　采用PCR -SSP对 5 8名随机人群的肿瘤坏死因子、转化生长因子、IL - 6、IL - 10、干扰素等细胞因子分别作基因多态性研究。结果　肿瘤坏死因子三个基因型频率分别为 0 4 31、0 4 31、0 138,等位基因频率G =0 6 4 6、A =0 35 4 ;转化生长因子九个基因型频率分别是 0 0 6 9、0 0 5 2、0 172、0 0 17、0 190、0 190、0 0 34、0 0 6 9、0 2 0 7,等位基因频率T =0 5 0 9、C =0 4 91、C =0 2 76、G =0 72 4 ;IL - 6三个基因型频率分别是 0 2 0 4、0 6 38、0 15 5 ,等位基因频率C =0 2 5 9、G =0 74 1;IL - 10六个基因型频率分别是 0 0 86、0 10 3、0 15 5、0 0 6 9、0 2 76、0 310 ,等位基因频率GCC =0 2 16、ACC =0 2 5 9、ATA =0 5 2 5 ;干扰素三个基因型频率分别是 0 5 5 1、0 310、0 138,等位基因频率A =0 70 7、T =0 2 93。结论　本组数据对细胞因子基因多态性研究有助于从分子水平去认识细胞因子在机体免疫调节的重要作用 ,对临床上某些疾病发病机理的研究、诊断和防治提供有力的依据。     

广东汉族人群HLA-Cw基因多态性分析

检测HLA Cw在广东汉族人群中的基因频率 ,与其他人群进行比较 ,分析该人群HLA Cw等位基因多态性及其特点。骨髓移植供者 15 8例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果显示 ,广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依次为 :Cw 0 3(0 2 5 80 ) >Cw 0 7(0 1887) >Cw 0 1(0 1732 ) >Cw 0 8(0 10 70 ) >Cw 14 (0 0 6 5 4 ) >Cw 0 4(0 0 5 87) >Cw 15 (0 0 4 5 3) >Cw 12 (0 0 387) >Cw 0 6 (0 0 32 2 ) >Cw 0 5 (0 0 12 7) >Cw 16 (0 0 0 32 )。Hardy Weinberg平衡检验 χ2 =6 0 35 ,υ =5 4 ,P >0 1。表明广东汉族群体Cw 0 3、 0 7、 0 1、 0 8出现频率较高 ,该人群Cw等位基因处于遗传平衡状态 ,具有较为丰富的多态性及特点。     

MICA基因多态性及血清可溶性MICA浓度与结肠癌的相关性研究

目的 观察主要组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related gene A,MICA)全长多态性与结肠癌的发病是否关联,以及血清可溶性主要组织相容性复合体Ⅰ类相关抗原A(major histocomptctibility complex class Ⅰ chain-related antigen A,MICA)浓度与结肠癌发病及病程的相关性.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物及DNA测序分型方法,分析江苏扬州地区117例结肠癌患者和113名健康个体的MICA基因全长多态性及其编码分子第129位氨基酸残基的变化.血清可溶性MICA浓度通过酶联免疫吸附试验方法测定.结果 结肠癌患者和正常群体胞外区和跨膜区MICA等位基因的分布差异均无统计学意义,MICA跨膜区等位基因在不同病期结肠癌患者的分布差异亦无统计学意义.而结肠癌患者群体内MICA第129位氨基酸残基为蛋氨酸的频率显著降低;可溶性MICA浓度在Duke's C和D期患者血清内显著升高.结论 MICA等位基因多态性与结肠癌的发病及进展没有关联,但血清可溶性MICA浓度的检测可作为判断结肠癌预后的指标之一.     

MICA基因研究进展

MICA基因是非经典的HLA－Ⅰ类基因,位于HLA－B位点着丝粒端的46kb左右,由6个外显子构成,具有高度的多态性。分子结构与经典的Ⅰ类分子重链相似,包括3个胞外结构域：α1、α2和α3,加跨膜区和胞质尾,但它不与β2m结合。MI－CA大量表达在上皮细胞和纤维母细胞的表面,却在T、B细胞表面不表达。受到热应激后表达量大大增强 ,但受IFN－γ刺激后不能上调表达。其功能主要激活Vδ1γδT细胞,在机体的免疫监视中发挥作用,并且发现MICA存在与某些自身免疫性疾病（如白塞病、强十性脊柱炎）的关联。     

MICA基因多态性与肺癌的相关性研究

目的 研究海南汉族人群MICA基因的多态性与肺癌的相关性.方法 采用PCR-SSP和PCR-SBT方法对样本MICA基因的多态性进行检测分析.结果 肺癌患者中有1 1种MICA等位基因被检测出来,MICA* A5/010基因频率在肺癌组中明显增高(MICA* A5:OR=1.62,95％ CI:1.18～2.23,Pc ＜0.05;MICA *010:OR=6.13,95％ CI:3.5～10.75,Pc＜0.000).结论 MICA* A5/010基因可能与肺癌的易感性相关.     

广东汉族人群MICA和MICB微卫星多态性分布

目的　调查广东地区汉族人群 MICA基因第 5外显子和 MICB基因第 1内含子微卫星多态性分布。方法　应用聚合酶链反应和荧光 ( 6 - FAM)自动化检测技术 ,对广东地区共 10 6名无亲缘关系样本进行 MICA和 MICB微卫星基因分型 ,并计算这两个微卫星的基因频率、基因型频率、个体鉴别力、期望杂合性、多态性信息含量和非父排除率。结果　MICA和 MICB微卫星基因型分布符合 Hardy- Weinberg平衡。MICA A5基因频率最高为 0 .2 877,A4基因频率则最低为 0 .132 1;A5 - 5 .1( 14 .15 % )和 A5 - 5 ( 10 .38% )基因型分布频率较高。 MICB CA14等位基因频率最高为 0 .32 5 5 ,CA19、CA2 8等位基因频率最低为0 .0 0 4 7,未检出 CA2 7。 CA14 - CA14 ( 14 .15 % )基因型分布频率较高。结论　 MICA基因第 5外显子和MICB基因第 1内含子微卫星适合作为中国人群的遗传标志 ,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域     

海南汉族人群九个纤维蛋白原基因多态性及其与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的 调查海南汉族健康人群αTaqⅠ和βBclⅠ、HinfⅠA／C、448G／A、βBsmA ⅠG／C、＋1689T／G、-148C／T、-249C／T、-455G／A多态性的等位基因频率及其与血浆纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）水平的关系。方法 用比浊法测定238名健康个体的血浆Fg浓度，用PCR-限制性片段长度多态性方法及测序法分析多态性基因型，并用协方差分析比较9个位点的基因型与血浆Fg水平的关系。结果 海南汉族人群αTaqⅠ、βBclⅠ、HinfⅠA／C、C448、βBsmAⅠG／C、＋1689T／G、-148C／T、-249C／T、-455G／A稀有位点的等位基因频率分别为0．445、0．239、0．134、0．235、0．273、0．241、0．265、0．441、0．254，9个位点之间存在连锁不平衡；在总人群中，-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1基因型组的血浆Fg水平比野生型组高（P值均〈0．01）；在男性人群中，-455GA和AA基因型、-148CT和TT基因型、αTaqⅠT1T1、αTaqⅠT1T2基因型组的血浆Fg水平比野生型组高（P值均〈0．01）。在女性人群中，携带稀有位点A^-455、T^-148、αTaⅠT1的基因型组与野生型组之间的血浆赡水平差异无统计学意义。结论 在9个多态性位点之间存在连锁不平衡；A^-455、T^-148、αTaqⅠT1位点与血浆Fg水平增高关联，β-Fg-455G／A、-148C／T及α-TaqⅠ多态性与男性血浆Fg水平关联。     

HLA-DRB1基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究

目的 探讨HLA-DRB1基因的多态性与新疆汉族人群结核病发生发展的关联.方法 采用PCR-SSP技术对228例新疆塔城地区和石河子地区的汉族肺结核患者及231例汉族健康志愿者的HLA-DRB1的13个等位基因分型,比较各等位基因的频率(GF),统计学分析采用χ2检验,研究不同等位基因与新疆汉族人群结核病易感性的关联.结果 结核病例组HLA-DRB1*12基因频率为9.92%,明显高于对照组的2.85%,两者差异有统计学意义(χ2=18.76,Pc＜0.01);而结核病例组中的HLADRB1*11等位基因的基因频率低于健康对照组(χ2=9.513,Pc＜0.05),差异有统计学意义.结论 HLA-DRB1*12基因可能是新疆汉族人群的结核病易感基因,HLA-DRB1*11可能是新疆汉族人群与结核病相关的保护性基因.     

皖籍汉族正常人群TAP等位基因多态性分析

抗原处理相关转运蛋白体 (transporter associated with antigen processing, TAP)基因位于HLAⅡ类区域的DQB1和DPB1位点之间, 包括TAP1和TAP2,相距约70 kb.TAP基因产物是内质网膜上的跨膜二聚体,功能是将与胞浆内的蛋白酶体(proteosome)结合后并降解的内源性抗原转运至内质网腔,与HLAⅠ类分子结合,形成稳定的HLA-Ag复合物,然后才能表达于细胞表面并提呈给T细胞. Colonna M等[1]通过基因测序获得TAP全基因序列,证实该基因具有高度多态性和变异性.TAP的多态性可使不同的肽转运至内质网,因此,不同个体的MHCⅠ类分子对同一大分子提呈的抗原片段不同,从而使不同机体对同一抗原的免疫应答表现出个体差异[2].本研究对皖籍汉族正常人群进行TAP等位基因分型,并与不同种族、不同地区的资料进行比较,为进一步研究TAP关联疾病的发病机制奠定基础.     

鄂西北地区汉族人群CD40基因单核苷酸多态性分析

目的研究CD40-E1SNP和E4SNP单核苷酸多态性在鄂西北部地区汉族人群中的分布,并探讨CD40基因单核苷酸多态性与血浆可溶性CD40水平的关系。方法 318例汉族人,其中男性187例,女性131例;平均年龄31.2岁。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及测序的方法,CD40-E1SNP和E4SNP并计算其基因型频率及等位基因频率,酶联免疫吸附分析检测血浆可溶性CD40浓度,并与文献报道不同种族人群比较。结果鄂西北地区汉族人群CD40-E1SNP基因型频率:CC型29.2%,CT型54.1%,TT型16.7%,C、T等位基因频率分别为56.3%、43.7%,这种多态性分布在男女间差异无统计学意义(P>0.05),与英国、波兰比较,发现不同种族间CD40-E1SNP基因型分布及等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.01);CD40-E1SNP各基因表型之间可溶性CD40含量分别为:CC(57.3±6.6)pg/mL,CT(34.2±4.5)pg/mL,TT(28.8±4.2)pg/mL,差异存在统计学意义(P<0.01)。在实验中未检测到CD40-E4SNP单核苷酸多态性。结论鄂西北地区汉族人群中存在CD40-E1SNP单核苷酸多态性,其基因型在不同种族间存在较大的差异,并且可能影响CD40的表达,而不存在CD40-E4SNP单核苷酸多态性。     

上海地区汉族群体HLA-G基因多态性分析

目的　调查上海地区汉族人群 HL A- G等位基因的分布及基因频率 ;比较不同群体中 HL A-G等位基因检出率。方法　 HL A- G等位基因分型采用聚合酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针杂交方法 ,对 146名上海地区汉族正常人进行了调查。结果　这一人群中共检测到 G* 0 10 11、G* 0 10 12、G* 0 10 13、G* 0 10 18、G* 0 10 3、G*0 10 41、G* 0 10 42、G* 0 10 43、G* 0 10 5 N9种等位基因 ,其中 G* 0 10 11的频率最高 ,为 37.33% ,其次为 G*0 10 13和 G* 0 10 41,分别占 2 0 .2 1%和 12 .5 6 % ,G* 0 10 3的基因频率最低 ,为0 .34 %。结论　上海汉族人群中 HL A- G等位基因具有较高的多态性 ,HL A- G等位基因频率在不同群体中的分布差异有显著性。     

中国湖北地区汉族人群L-选择素基因P213S多态性研究

目的:了解中国湖北地区汉族人群L-选择素基因第六外显子P213S多态性分布,并与其它地区的分布进行比较。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测206名健康者L-选择素基因P213S多态性基因型和等位基因频率分布。结果:L-选择素各基因型频率分别为PP型(45.63%)、PS型(49.03%)和SS型(5.34%)。P、S等位基因频率分别为70.15%和29.85%,这种基因多态性分布无性别差异(P>0.05)。湖北地区汉族人群L-选择素基因型和等位基因频率分布与英国及日本人有显著性差异(P<0.05)。结论:湖北地区汉族人群中存在L-选择素基因多态性,与其它地区分布比较有明显的差异。     

MICA新等位基因MICA*002:04的DNA序列鉴定及分析

目的:直接测序法及外显子3 DNA片段克隆测序定确认MICA新的等位基因MICA*002:04。方法:用组特异性引物分别扩增MICA基因,采用Sequence Base Typing(SBT)法分型技术及PCR片段克隆测序法对MICA多态性基因的外显子2、3、4、5进行双向测序。结果:发现1个与MICA*002:01序列相近的新等位基因,在外显子3上有1个碱基位置与国际通用MICA数据库不相符。该基因与MICA*002:01相比在外显子3的碱基位置486出现突变(C→A),密码子位置20由GCC→GCA,相应编码氨基酸是同义突变。结论:DNA测序结果表明该基因序列为新的MICA等位基因,已提交GenBank,于2010年9月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为MICA*002:04。     

湖南汉族人群CX3CRl基因多态性分布

目的 探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性在湖南汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族之间的差异.方法 采用PCR-RFLP技术对150名湖南汉族健康体检者进行CX3CR1基因多态性检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国内外多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较.结果 湖南汉族人群V249I基因位点有VV和Ⅵ两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型,其中VV基因型频率为88%,VI基因型频率为12%,V和I等位基因频率分别为94%和6%;T280M基因位点有TT和TM两种基因型,以TT基因型为主,没有Ⅱ基因型,其中TT基因型频率分别为95.3%,TM基因型频率为4.7%,T和M等位基因频率分别为97.7%和2.3%.结论 湖南汉族CX3CRl基因V249I以VV基因型为主,缺少Ⅱ和MM基因型,湖南汉族、新疆汉族、景族和傣族都缺少Ⅱ基因型,T280M以TT基因型为主,缺少MM基因型,湖南汉族CX3CR1基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异,与国内景族、傣族、新疆汉族和日本人群相似.     

辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布

目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性。方法用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位基因的多态性进行比较。结果共检出HLA-B等位基因34种，其中B＊15（14．42％）、B＊40（14．33％）和B＊13（11．99％）基因频率分布较高，B＊82、B＊83等位基因未检出；HLA-B座位特异性49种。该人群与南北方汉族人群、日本人、黑人和白人分别进行X^2检验差异有统计学意义，X^2值分别为1584．799、72．145、1393．339、7406．288和5311．947。结论辽宁汉族人群HLA-B基因多态性分布有其自身特点，它的遗传特征不同于既往的南、北方汉族。     

云南汉族人群HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎的相关性研究

目的 探讨HLA-B基因多态性与类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的关联性.方法 采用DNA测序和序列特异性引物聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-sequencespecific primer,PCR-SSP)方法检测云南汉族中271例类风湿性关节炎患者和264例正常人群的HLA-B基因多态性并进行关联性分析.结果 女性类风湿性关节炎患者的HLA-B*40基因频率(8.84％)明显低于女性对照组(18.33％)(P=0.000),HLA-B*51基因频率(9.53％)明显高于对照组(2.83％)(P=0.000),HLA-B*48基因频率(0.23％)明显低于对照组(2.33％)(P=0.007),差异均有统计学意义.HLA-B*40、HLA-B*51、HLA-B* 48的基因频率在男性类风湿性关节炎患者和男性对照中的分布无统计学差异(P值分别为0.535、0.691、0.289).结论 云南汉族人群中HLA-B基因分布存在多态性.HLA-B基因多态性与云南汉族人群女性类风湿性关节炎的发病相关,HLA-B*51可能是易感基因,HLA-B*40、HLA-B* 48可能是保护性等位基因.     

MICA基因研究进展

MICA基因是非经典的 HL A- I类基因 ,位于 HL A - B位点着丝粒端的 46 kb左右。由 6个外显子构成 ,具有高度的多态性。分子结构与经典的 I类分子重链相似 ,包括 3个胞外结构域 :α1、α2和α3,加上跨膜区和胞质尾 ,但它不与β2 m结合。MI-CA大量表达在上皮细胞和纤维母细胞的表面 ,却在 T、B细胞表面不表达。受到热应激后表达量大大增强 ,但受 IFN-γ刺激后不能上调表达。其功能主要激活 Vδ1γδT细胞 ,在机体的免疫监视中发挥作用。并且发现 MICA存在与某些自身免疫性疾病(如白塞氏病、强直性脊柱炎 )的关联