大前庭导水管综合征诊治分析

大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形,主要表现为耳聋,国内外少有报道.我科2002年9月至2006年7月收治大前庭导水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)住院患者11例(22耳),报告如下.     

眼脑肾综合征二例

眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病。该病以严重先天性眼异常、智力发育迟缓、肾小管功能障碍为特征[1],以男性发病者多见。我们于2009至2010年接诊2例同胞姐妹患者,临床较为少见,现分析报告如下。     

Devic综合征1例

患者郭××男40岁已婚住院号37072 1987年8月24日左前额头痛及左侧牙肿痛,第2天拨除患牙后寒战、发热,对症处理。第5天双眼感轻痛,视物不清,左眼较重。以后双下肢麻木、轻痛,并由足向上扩展。发病后第16天,左眼失明,右眼视力眼前数指。双下肢运动、感觉进一步障碍。大小便不能自解。经一般处理无好转而来我院。发病以来无意识障碍、恶心、呕吐等。神志清,心肺肝脾检查无特殊。胸透正常,心电图检查正常。右眼前数指,左眼无光     

Meige综合征1例

患者女，61岁，农民．因阵发性眼睑抽动2个月，于1996年2月10日就诊,查体：患者一般情况尚可，在询问病史时，发现病人眼睑痉挛，并以后间为中心，领部、鼻部和四周肌肉收缩，随即出现双目紧闭，眉间出现把鼻翼激动，实明、绝阿，持续时间约1分钟，发作时病人不能独立行走和进行其他活动。如让病人睁眼，可见突嘴和缩嘴动作更频繁，发作后查Charcot眉毛征阳性，眼球运动和视力均无异常。行CT检查，颅脑和眼均正常．诊项：Meig6综合征，转上级医院诊治．讨论：Mete综合征又称特发性服险痉挛一D下颌肌张力异常综合征，1910年由Meige首先报…     

Marcus-Gunn综合征1例

患者,男,２０ａ,因右上睑先天性睑下垂２０ａ于１９９８年１１月３０日收入院。体检：左上睑位于上方角膜缘,右上睑下垂遮盖瞳孔大于２／３。右上睑肌力收稿　１９９９０７０６本文编辑　张知达作者单位　６４３１００　四川省荣县人民医院为０,张口或下颌移向左侧右上睑抬高达角膜缘上约２ｍｍ,明显高于健眼,下颌运动出现瞬目运动,患眼快于健眼。诊断Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合症。于１９９８年１２月４日在局麻下行右提上睑肌切断、额肌瓣悬吊术加左眼重睑术,术中切开眶膈见提上睑肌发育良好,切除部分提上睑肌后患者仍出现…     

Helveston综合征1例

患儿魏某男５岁病案号９７０４２４１岁时发现左眼外斜，未引起家长重视，于１９９７年１１月２４日来诊，患儿系第一胎足月顺产，家庭史无特殊。全身检查无异常。左眼视力０．１５，左眼０．１５，非注视眼前置＋６Ｄ镜片，注视眼视力不增进。角膜映光法３３ｃｍ，Ｌ－３...     

Tolosa-Hunt综合征1例

1　临床资料患者 ,男 ,4 6岁 ,0 .5a前无明显诱因出现左侧剧烈偏头痛 ,痛欲撞墙 ,3月前出现左眼痛伴视力下降、复视及面部麻木 ,1月前眼睑肿胀伴眼球前突 ,低头咳嗽及睡眠时无加重 ,无视物变形、色觉异常 ,眼科检查 :右眼 ( ) ;左眼 :远近视力无光感 ,光定位正 ,红绿色觉可辩     

Goldenhar综合征1例

0引言Goldenhar综合征是临床较为常见的一种综合征,但临床合并眼睑缺损伴多发、巨大角膜皮样瘤比较少见,现将我科1例典型病例报告如下。1病例报告患儿,男,4月龄。因"右眼角膜肿物伴闭合不全"于2010-12-29入院。患儿父母述患儿自出生时就发现右眼结膜角膜肿物,闭合不全,且肿物随年龄增大有增长趋势。患儿为第一胎,足月顺产,无吸氧史,母亲孕期无药物服用史,否认家族成员中有类似遗传病史,父母非近亲结婚,但     

Sturge-weber综合征1例

患者，男，3岁，因左眼间断红肿3a入院。患者自出生即无诱因反复出现左眼红肿，可自行缓解，多次就诊。曾先后诊断为先天性青光眼、先天性无虹膜等。既往无癫痫发作，父母非近亲婚配。入院检查：颜面部左侧皮肤呈青紫色，无突起；视力检查不配合；眼压：右10．24mmHg（1kPa=7．5mmHg），左35．76mmHg；右眼结膜无充血。角膜透明，横径12．0mm，竖径11．5mm，瞳孔圈。直径3mm。对光反射灵敏，     

Marchesani综合征1例

1　临床资料患者,男,23a,因双眼视力下降3mo余而入院。患者自幼视力不好,14a时即戴-8.00D眼镜。近3mo来视力显著下降已影响生活。其父高168cm,母高152cm。其祖父身材瘦长(180cm左右),有心脏病史,70a时不明原因去世。查体:一般情况好,智力较差。身高143cm,体重52kg,较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好,皮肤紧而光滑。听力正常,无耳前瘘管,颈粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短,手指不能完全屈曲。眼部情况:双眼视力均0.06。-11.00DS亪-3.50DC×90°右眼0.4,左眼0.5,双眼0.7-1,角膜透明,大小10mm×9.5mm,周边前房右<1/4　CT(鼻下方…     

Francois综合征1例

Ｆｒａｎｃｏｉｓ综合征１例汕头大学医学院附属一院眼科肖斯贤，徐珊琪，许道诚Ｆｒａｎｃｏｉｓ综合征又称先天性白内障鸟脸畸形综合征或Ｈａｌｌｅｒｍａｎｎ－Ｓｔｒｅｉｆｆ综合征或Ｕｌｌｒｉｃｈ－Ｆｒｅｍｅｒｅｙ－Ｄｏｈｎａ综合征。临床报导不多，现将我们遇到...     

Stevens-Johnson综合征1例

1临床资料患者,男,35a。双眼红肿、开睑困难伴分泌物增多4d,于1997年7月4日来我院就诊。追问病史,患者发病前ZWk曾因腹痛而服用头抱类、黄连素和多酶片等药物,其后出现肢体、躯干发疹,反复畏寒、发热、咽癌、咳嗽等症状;否认胸闷、气急、关节酸痛及吞咽困难眼部检查：双眼视力：眼前数指。双眼睑红肿,混合充血,结膜囊内大量分泌物睑结膜和球结膜表面伪膜形成,角膜周边部上皮混浊,向中央扩展,内皮皱指房水清,晶状体透明,玻璃体未见混浊,眼底模糊。眼压：右眼：2．67kPa,左眼：2．40kPa。全身检查：体温38．5℃,心率：90次…     

Terson综合征1例

患者女性,53岁。5个月前因＂蛛网膜下腔出血＂行＂开颅＂手术,术后发现双眼视物不清,眼前似有黑影遮挡,未行眼部检查及治疗。今来我院,门诊以＂双眼玻璃体积血＂收入院。既往高血压10年。入院查体：血压140／100 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa）,视力：OD：手动,OS：指数／5 cm,矫正视力：OU：不矫,眼压：OD：14．0 mmHg,OS：16．0 mmHg。双眼眼前节（－）,晶状体密度高,玻璃体见大量泥沙样混浊,眼底窥不入。眼球运动正常。 B型超声示：双眼玻璃体内探及大量密集点条状及细膜状回声,动度及后运动（＋）,后者与视盘相连,后极部球壁见带状回声与球壁存在间隙。入院后完善术前检查,于2015年12月23日、2016年1月4日行双眼玻璃体切除术,术中见双眼玻璃体腔大量血性机化膜与锯齿缘相连,左眼仅颞侧隐约可见视网膜,切除出血机化膜后见黄斑前视网膜前膜及颞下方视网膜干孔,剥除视网膜前膜,激光封闭干孔;右眼黄斑前视网膜增生性前膜三层与血管弓视网膜相连,并将视网膜牵拉变形,上方血管弓因膜牵拉视网膜浅脱离,颞侧血管弓旁可见6 PD大小的缺血萎缩区,萎缩区前机化膜,视盘前增生膜明显,剥除视网膜前膜。术后视力：OD：1．0,OS：0．4,眼压：OD：12．5 mmHg,OS：14．0 mmHg。     

Chandler综合征1例

患者男性，36岁，1年前无明显诱因下出现左眼痛、眼红、视物不清，在当地医院行降眼压处理后好转。近20d来，左眼病情复发，视物不清，于2006年11月20日来我科就诊。患者既往身体健康，无外伤史及其他眼病史，无家族遗传病史。眼科检查：右眼视力为1．0，左眼视力为手动／10cm；眼压：右眼18．86mmHg（1mmHg=0．133kp），左眼46．86mmHg；左眼球结膜混合性充血，角膜水肿，     

Marcus-Gunn综合征1例

1床资料患者,女,4a,1997年12月8日来院就诊。生后右上睑下垂,张口、进食时右上睑可抬起,0．sa起发现眼斜视,无复视、无代偿头位。患儿系第二胎,孕37Wb剖腹产。父母11近亲婚配,一姐健康,无类似眼病家族史。体检：全身未见异常。视力：不合作未查。眼位：原在位：右眼下斜10”,左眼正位。遮盖法检查：右眼注视,左眼上斜10”;左眼注视,右眼下斜10”。双眼球隐性水平震颤。右眼球向上运动受限,向外运动迟缓。Bell氏征阴性。Bielschowsky头位倾斜试验阴性。双眼平视睑裂高度：右眼4mm,左眼gmm。咀嚼、张口或下颌向左摆动时下垂…     

Crouzon综合征1例

Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征又称颅白骨发育不全症，由Ｃｒｏｕｚｏｎ于１９１２年首先报道。现报告１例如下。１临床资料患者，女，１８ａ。因左耳后反复红肿、流脓入院。患者自出生双眼外突，以后被发现双耳听力差，面貌奇特．无头痛、眩晕、眼病等。智力发育一般。亲属中无类似患者。父母非近亲婚配。查体：头颅小，上颌骨发育不良；该处西部后陷。钩状鼻，下颌前突，上下合反咬颌，上唇齿，腭弓高。双侧外耳道狭窄，中耳结构不清，左耳后见窦道与外耳道相通，双耳听力呈传导性耳聋。视力右０，８，左１．０，Ｈｅｒｔｅｌ突眼计测量眼球突出度…     

Knobloch综合征1例

5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院, 体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变, 追问病史后发现, 患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出, 查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出, 未作治疗, 目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变, 可能符合Knobloch综合征, 后经全外显子基因检测V4发现, 患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异, Knobloch综合征明确, 该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出, 目前尚无明确的治疗方案, 基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。     

Meyenburg综合征1例

患者女６２岁右眼红、痛、视朦伴同侧头痛，以虹膜睫状体炎、继发青光眼于９６年１月１５日首次入院。９３年开始出现双耳廓变形，鼻梁塌陷伴耳龙及全身关节不适。双眼反复发生角膜炎、结膜炎。点用“的确当”眼液治疗，症状时好时坏。入院时视力右眼０．１，左眼０．８，...     

Chandler综合征1例

患者女性,41岁。左眼反复涩痛、红,进行性视力下降1年余,加重伴眼胀痛2个月入院。入院时左眼视力数指/20cm,混合充血+++,角膜混浊水肿、基质增厚、中央5 mm×6 mm上皮脱落(图1A),前房无闪辉,虹膜周边全周密集锥