河北汉族人群miniSTR D17S974 、D11S4463基因座复合扩增及遗传多态性研究

在法医DNA检验中,短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)技术已经广泛用于个人识别和亲子鉴定。但对于法医检验中一些微量以及降解的检材,因STR技术扩增片段较长(约300~400 bp)不能成功得出结论,会出现“优势扩增”或者“无效扩增”;而miniSTR分析技术是将引物设计得尽可能靠     

河北汉族人群miniSTR D20S1082、D18S853、D17S1301基因座复合扩增及遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列(short tandem repeats,STR)遗传标记系统,由于在人类基因组中分布广泛,并且具有高度的遗传多态性及简单快捷的检测方法而被广泛应用于法医学等领域。MiniSTR基因座分析技术是通过将聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物的设计尽可能靠近重复区域而缩短扩增片段的一种新方法,应用于高度降解DNA样本检测,可提高检测成功率。本文从正常健康人血液中提取DNA,采用PCR技术和毛细管电泳技术,对中国河北省115例汉族无关个体进行了群体…     

D3S1289、D5S406、D6S277微卫星不稳定性与子宫颈癌的相关性

目的: 探讨微卫星不稳定性(microsatellite instability, MI)与子宫颈癌的相关性.方法:22例子宫颈浸润性鳞癌石蜡标本,选取3、5和6号染色体上的3个微卫星位点D3S1289、D5S406、D6S277进行MI分析.结果:在子宫颈癌标本中3个位点均未发现MI和杂合性缺失(LOH)的改变.结论:3个微卫星位点未见MI和LOH的改变,可能与病例少、位点少、种族及取样有关.     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

超声脐动脉血流S/D值与围生儿结局的关系

超声多普勒技术测定脐动脉血流速度波形在产科领域已广泛开展。通过多普勒分析技术,可以计算脐动脉收缩期最大血流速度(S)与舒张末期血流速度(D)的比值(S/D),以了解脐动脉的阻力变化和胎儿血流动力学变化,用于诊断胎儿宫内发育及安危情况。本文通过观察不同的超声脐动脉血流S/D     

STR基因座D16S3391、D12S1064和D5S1505的群体遗传学研究和序列分析

目的 获得武汉地区汉族人群D16S3391、D12SL064及D5S15053个STR基因座多态性分布和重复序列结构。方法 用PCR-STR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对352名无关个体进行多态性分析，获得3个基因座的群体遗传学资料，经测序，获得3个基因座核心序列结构。结果 D16S3391、D12S1064、D5S1505基因座分别检出7、9和11个等位基因，基因型28、33、43种；3个基因座核心序列分别为TCTA、CTAT、TAGA；观察杂合度(H)分别为0．7642、0．7918、0．8239；个体鉴别机率(DP)0、9344、0、9266、0．9560；多态性信息量(PIC)0．7770、0．7604、0．8235；非父排除率(EP)0．6164、0．5957、0．6854，三基因座累积EP为95．1209％，累积DP为99．9788％。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，家系调查结果证明均符合孟德尔遗传法则，观察200次减数分裂未发现突变基因。结论 三基因座多态性好，是法医学鉴定中颇有价值的遗传标记系统。     

皖南地区正常汉族人群D18S51和D18S535位点多态性的研究

目的:研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对皖南地区正常无相关个体的D18S51(88例)和D18S535(74例)位点进行观察杂合度分析。结果:两位点均由多个等位片段构成,D18S51位点片段大小为271～331bp,观察杂合度为0.70;D18S535位点片段大小为126～156bp,观察杂合度为0.77。结论:D18S51和D18S535位点具有较高的杂合度,是高多态性STR位点,可用于18三体综合征的快速诊断。     

人凝血因子Ⅷ采用S/D法病毒灭活效果验证分析

甲型血友病人需终身输注人凝血因子Ⅷ ,所以人凝血因子Ⅷ (ＦⅧ )制品的安全性至关重要。为防止人凝血因子Ⅷ传播病害的危害 ,对该制剂必须采用有效的病毒灭活。Ｓｏｌ ｖｅｎｔ/ｄｅｔｅｒｇｅｎｔ(Ｓ/Ｄ)法是由美国纽约血液中心开发的 ,已获美国ＦＤＡ认可[1] 。本所人凝血因子Ⅷ在制备过程中就采用了Ｓ/Ｄ法进行病毒灭活 ,并以口炎泡疹病毒 (ｖａｓｉｃｕｌａｒｓｔｏｍ ａｔｉｔｉｖｉｒｕｓ简称ＶＳＶ)、森林脑病毒 (Ｓｉｎｄｂｉｓ)、艾滋病毒 (ＨＩＶ)三种指示病毒对Ｓ/Ｄ进行验证 ,报告如下。1　材料与方法1.1　材料　本单位连续生…     

妊娠合并梅毒孕妇胎儿脐动脉S/D比值分析

目的探讨超声多普勒检查妊娠合并梅毒孕妇孕中后期胎儿的脐动脉血流收缩期峰值/舒张末期谷值(S/D)比值对其围产儿结局的预测价值。方法于孕中后期,用彩色超声多普勒测定40例潜伏期梅毒孕妇(观察组)胎儿脐动脉S/D比值,同时测定同孕期40例无妊娠合并症、并发症的正常产妇胎儿(对照组)脐动脉S/D比值。回顾性分析和比较两组脐动脉S/D比值及其围生儿结局。结果观察组驱梅治疗前脐动脉S/D比值高于对照组同期S/D比值(3·02vs2·33,P<0·05)。治疗后其S/D比值下降(3·02vs2·70,P<0·05),且治疗后与对照组同期比较差异无显著性(P>0·05),早产、新生儿窒息、死胎发生率降低(P>0·05)。结论妊娠合并梅毒患者胎儿的脐动脉S/D比值监测有助于预测其胎儿不良结局。     

脐血流S/D与胆汁淤积症新生儿的关系

目的:探讨脐血流S/D评估妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)围生儿预后的临床意义。方法:回顾性分析产科住院分娩的53例ICP产妇(ICP组)和46例正常产妇(对照组)围生儿结局进行观察。结果:围生儿预后不良发生率明显高于对照组(P<0.05),其中胎儿窘迫发生率有明显差异(P<0.05);ICP组S/D值与新生儿Apgar评分呈负相关,其中与1 min评分相关性差异有统计学意义(P<0.05);与5 min评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脐血流S/D值对于预测ICP围生儿不良预后有一定意义。     

婴儿贲门异物梗阻误诊1例

成年人贲门异物梗阻很容易在胃镜下确诊,但是对于婴儿来说胃镜使用十分有限,极易误诊.现报告1例发病为8个月的婴儿贲门异物梗阻1例.     

ERCP/EST术后胆道血栓引起急性梗阻性化脓性胆管炎1例

经内镜逆行胰胆管造影(endoscopic retrogradecholangiopancreatography,ERCP)及经内镜下乳头括约肌切开术(endoscopic sphincterotomy,EST)等十二指肠镜技术对胰胆疾病的诊治有重要作用,已广泛应用于临床。术后急性胰腺炎、胆管炎为常见并发症[1],一般表现为轻型,常为乳头水肿     

腹腔镜胆总管探查术后T管引流口戳孔疝1例

近期,我院行腹腔镜胆囊切除、胆总管探查术,T管经剑突下戳孔引出1例。拔除T管后形成戳孔疝,现报告如下。患者,男性,61岁。因反复右上腹疼痛1个月,加重伴发热3 d入院。查体,体温38.5℃,巩膜黄染,右上腹压痛明显,Muphy征阳性。B超及CT示肝内外胆管扩张、胆管多发结石。完善术前准     

葛根素抑制痴呆大鼠模型海马神经元凋亡的研究

目的 用痴呆大鼠模型研究海马神经元凋亡机制及葛根素对其干预效应.方法 雄性Wistar大鼠36只被随机分为对照组、痴呆组、治疗组,用HE染色、TUNEL染色和流式细胞技术观察痴呆大鼠模型海马神经元的凋亡现象及葛根素的影响,采用免疫组织化学染色和Western Blot 分析,研究其分子机制是否涉及凋亡基因Bax、Bcl-2和凋亡蛋白酶caspase-3表达变化.结果 HE染色、TUNEL染色时,对照组海马凋亡神经元少见;流式细胞术测定大鼠海马凋亡细胞率显示,对照组大鼠海马的凋亡细胞率处于较低水平,痴呆组与对照组比较海马凋亡神经元数量明显增加,凋亡细胞率明显增加(P＜0.05),治疗组与痴呆组比较海马凋亡神经元数量明显减少,凋亡细胞率明显降低(P＜0.05).痴呆组比对照组大鼠海马组织Bax、caspase-3蛋白的表达量明显增加(P＜0.05),Bcl-2蛋白表达量明显减少(P＜0.05);治疗组与痴呆组相比大鼠海马组织Bax、caspase-3的表达量明显降低(P＜0.05),Bcl-2蛋白表达量明显增加(P＜0.05).结论 葛根素能抑制痴呆大鼠模型海马神经元凋亡,可为葛根素治疗痴呆提供理论依据.     

骨桥蛋白和CD44v6在口腔鳞状细胞癌中的表达及其意义

目的 探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)和黏附分子CD44拼构变异体6(homing cell adhesion molecule variant 6,CD44v6)在口腔鳞状细胞癌中的表达及其临床意义.方法 采用免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶连结(SP)法检测OPN和CD44v6蛋白在口腔鳞状细胞癌组织中的表达,分析其表达与患者临床病理学资料之间的关系.结果 OPN和CD44v6在口腔鳞状细胞癌中阳性表达率分别为64 3%、61.2%,均明显高于在癌旁正常口腔黏膜中的表达(P＜0.01).OPN和CD44v6组织分化Ⅲ级的阳性率明显高于Ⅰ~Ⅱ级,淋巴结转移组阳性率明显高于淋巴结未转移组,差异有统计学意义(P＜0.05),但与性别、年龄无关.结论 OPN和CD44v6与口腔鳞状细胞癌的分化程度和淋巴结转移关系密切,在其进展过程中起着重要的作用;而OPN与CD44v6的关系有待进一步研究.     

异常凝血酶原在原发性肝癌诊断中的临床应用

目的 探讨异常凝血酶原(abnormal prothrombin,APT)检测在原发性肝癌(primary hepatocellular carcinoma,PHC)诊断中的临床意义.方法 选择PHC患者60例作为肝癌组,同期在我院健康体检中心进行健康体检健康成人60例作为正常对照组,采用凝血酶原-ECV一步法检测APT,采用化学免疫发光的方法检测甲种胎儿球蛋白(alpha fetoprotein,AFP),在肝癌组内对比APT与AFP的阳性检出率,并对比2组APT检测水平.结果 肝癌组APT检测水平显著高于正常对照组(P＜0.01),肝癌组内APT阳性检出率显著高于AFP(P＜0.01).结论 PHC患者APT浓度显著高于正常人群,可用于PHC的筛查;在PHC患者中APT阳性率检出率显著高于AFP,对于AFP浓度较低或表现为阴性的PHC患者,APT可作为较为敏感的生化指标应用于PHC诊断.在临床应用中若能将两者联合应用,效果更佳.     

双胞胎姐妹真两性畸形2例

例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.     

彩色多普勒超声引导下应用一次性注射器肺穿刺活检60例临床分析

对于肺外周占位性病变,支气管镜很难到达病变部位,诊断阳性率较低.而彩色多普勒超声引导对外周占位性病变的诊断越来越受到重视.河北省胸科医院结核科2008年1月-2010年12月对60例肺外周占位性病变患者行彩色多普勒超声引导下肺穿刺活检取得了较好的效果,现报告如下.