法洛四联症染色体研究

法洛四联症是先天性心脏病的一种,是一种复合性心脏内畸形,包括室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨与右心室肥大.法洛四联症在先天性心脏病中较常见,占11.9%[1].而目前对该类先天性心脏病的治疗除外科手术外,无其它更有效的干预和治疗措施.遗传因素在先天性心脏病的发病过程中发挥重要作用,遗传率为55%～65%,但其遗传方式、外显率等均不清楚,因而先天性心脏病的致病基因尚未确定[2].研究先天性心脏病的分子遗传学机制,不仅可为阐明先天性心脏病的发生机制和遗传学干预提供理论依据,而且有利于开展产前诊断,提高人口质量,并且为进行基因治疗奠定基础.近年研究证明染色体22q11缺失与心脏缺陷密切相关.22q11缺失可引起多种类型的心脏缺陷,并多数伴有各种各样的其他先天畸形.建立22q11缺失的检测方法和得到法洛四联症22q11缺失的发生率,对临床先天性心脏病的遗传诊断有着重要价值.本文对相同实验对象分别使用高分辨G带染色和免疫荧光杂交技术进行检测,以对法洛四联症的患病基因有所更深入的了解.     

法洛四联症合并先天性颅骨缺损1例报道

法洛四联症是紫绀型先天性心脏病中最常见的一种,主要病变为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚,发病率约占先天性心脏病的10%,占紫绀型心脏病的50%,可同时合并其他系统如消化系统、骨骼系统等畸形,如先天性唇腭裂、肛门闭锁等,而合并先天性颅骨缺损的病例未见报道,现将我院收治的法洛四联症合并先天性颅骨缺损1例报道如下：     

产前超声检查对胎儿法洛四联症的诊断价值

<正>法洛四联症是临床上最常见的发绀型先天性心脏病,约占先天性心脏病的3.5%¹4%[1]。近年来研究发现,法洛四联症可以发生在具有高危因素孕妇中,部分亦可发生在无高危因素人群中,据相关资料显示,其发生很大可能因遗传和环境因素结合导致形成[2]。因为超声仪器设备的不断改进和产前诊断技术水平的提高,目前临床上已经对法洛四联症产前诊断的重要性达成一致。本研究通过回顾分析20例胎儿法洛四联症的产前超声表现,旨在探讨产前超声检查在胎儿法     

法洛四联症患儿围术期护理

<正>法洛四联症是一种常见的发绀型先天性心脏病,占先天性心脏病的10%左右;在发绀型心脏病中居首位,占50%~90%,多主张早期手术根治。我院自2008年5月-2010年     

先天性心脏病高发家系的遗传学研究

本文通过36例先天性心脏病高发家系分析表明,一、二级亲属先天性心脏病患病率为8.998％。其中一级亲属为23.29％,二级亲属为4.29％,在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56％,表明与先证者血缘关系越近的亲属发病率越高。采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对本组资料进行了遗传方式探讨,结果表明,高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不同于性连锁遗传,而是一种多基因遗传病。加权平均遗传率为148.074±7.055％,提示高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传。     

33例儿童法洛四联症根治术体外循环的管理

法洛四联症(TOF)是一种常见的右向左分流性紫绀型先心病，发生率在先天性心脏病中占12％-14％。随着心脏外科技术的发展，根治手术已成为治疗TOF的主要方法。我们总结了2001年4月-2003年7月间33例TOF。根治术中体外循环(CPB)管理体会，介绍如下。     

法洛四联症的外科治疗策略研究进展

法洛四联症是临床上常见的先天性心脏病,患者均表现有不同程度的发绀,目前主要采用手术治疗,而法洛四联症预后的关键是肺动脉瓣能否保留.近年来,法洛四联症矫治术的远期并发症的发生及治疗逐渐受到重视,现就其外科手术方法、治疗策略进展做一综述.     

低体重法洛四联症患儿的手术配合

法洛四联症是常见的一种复杂的先天性紫绀性心脏畸形,主要病变是肺动脉和（或）肺动脉瓣狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右心室肥厚。其发病率占各类先天性心脏病的10％-15％,本病的预后与肺动脉狭窄的严重程度、并发症及手术的早晚有关。近年来随着婴幼儿先天性心脏外科的开展、体外循环、术后监护和护理新技术的运用,     

遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。     

杂交技术治疗法洛四联症

杂交技术已成为治疗复杂的先天性心脏病的重要手段.2009年3月-2010年5月,上海远大心胸医院共应用杂交技术治疗14例法洛四联症,同期采用常规单纯法洛四联症根治术治疗52例法洛四联症,现对两种手术方法 的效果进行比较.     

小儿法洛四联症矫治术的麻醉体会

法洛四联症是一种严重的先天性心脏畸形,在发绀型先天性心脏病中居首位。患儿存在的不同程度的低氧血症以及引起的脏器功能改变,如未及时纠正,大多数于成年前死亡,麻醉风险较高,并有其特殊性。现将我院2006年1月—2012年12月实施的10例法洛四联症矫治术麻醉情况报道如下。     

10例法洛四联症纠治术分析

法洛四联症是先天性紫绀型心脏病中发病率较高的一种疾病。法洛四联症纠治术由于心内畸形复杂,手术难度大,术后并发症多,手术病死亡率较高。我院自1999年4月至2003年4月共收治法洛四联症10例,手术效果良好。手术后10例均存活,现报告如下。     

婴幼儿法洛四联症的外科治疗65例

法洛四联症(TOF)是一种紫绀型、复杂性先天性心血管疾病,在先天性心脏病中占12%～14%.未作矫治的病人预后差,25%死于1岁以内,40%死于3岁以内,因此婴幼儿期行矫治术可使大多数患儿获得救治.自1999n～2006年我院手术治疗3岁以内TOF患儿65例,现报道如下.     

艾司洛尔对发绀型先心病缺氧发作的疗效及安全性评价

缺氧发作是发绀型先天性心脏病尤其法洛四联症死亡的重要原因之一.缺氧发作一旦发生应立即治疗,以防脑病发生.     

法洛四联症术后延迟关胸的护理体会

法洛四联症(F4)是一种常见的发绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10％左右，在发绀型心脏病中占50～90％，大多数四联症病人为右向左分流，主动脉右移骑跨越多，右室流出道越窄，右室负荷就越重，右室严重肥厚，左室常发育差，术后右室及左室均易衰竭，手术死亡率为5％^[1]，手术完毕，心脏自动复跳后出现低心排，关胸时血压持续下降无法维持，所以未关胸入ICU监护，等循环稳定后择期关胸。     

先天性心脏病家系资料的收集和分析

目的：通过对先天性心脏病家系资料的收集分析其内在关系,为探索遗传学机制提供有利条件。方法：2009年1月至2014年6月在贵州省人民医院就诊的先天性心脏病患儿及其亲属,凡一个家系中有2个及2个以上先天性心脏病患者均作为研究对象,进一步详细询问先天性心脏病家族史及致病因素问卷调查,对确诊的先天性心脏病家系进行分析。结果：收集到42个先天性心脏病家系,共计91人患病。12个双胎家系中同卵双胎为10个家系,2个同卵双胎家系心脏表型不一致,其心脏表型１胎为法洛四联症,１胎为室间隔缺损。同胞家系（不包括双胎）共计10个家系,同胞中患复杂性先天性心脏病的有7个家系。42个家系中一级亲属心脏表型一致的有15个家系（35.71%）;二级亲属心脏表型一致的有2个家系。家系病种以房间隔缺损、室间隔缺损和法洛四联症多见。危险因素问卷调查中发现先心病家系中母亲孕早期先兆流产史的发生率高于散发性先心病,42个先天性心脏病家系20人次发生先兆流产,110个散发先天性心脏病例15人次发生孕早期先兆流产,通过单因素卡方检验比较两者有明显差异（χ2=11.81,P<0.01）,家系中先兆流产主要以复杂性先天性心脏病多见。结论：先天性心脏病具有家族聚集现象;同卵双胎的心脏表型可不一致;先证者与一、二级亲属间心脏表型不完全一致;先天性心脏病家系中先兆流产史的发生率高于散发性先天性心脏病人群,先兆流产的发生主要以复杂性先天性心脏病多见,推测先兆流产的发生可能受遗传因素的影响;通过先天性心脏病家系资料的收集和分析,将为探索遗传学机制提供有利条件和保障。     

先天性心脏病患儿的手术护理配合

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸型。是小儿最常见的心脏病。其中主要包括房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症及动脉导管未闭。早期手术治疗有利于患儿生长发育及身心发展。笔者通过参加2003年12月-2004年8月在阜外心血管病医院住院的先天性心脏病患儿共计90例的手术配合，根据先天性心脏病患儿的特殊性。总结出手术护理体会如下。     

婴儿期法洛四联症的一期外科围手术期处理

法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是发绀型先天性心脏病中最常见的一种,约占80%,在所有先天性心脏病手术中占12%左右,其自然预后差,不经手术治疗的自然死亡率1岁以内为25%,3岁以内达40%,10岁以内达70%,绝大多数患儿死于缺氧发作或心力衰竭[1]。河南省小儿先心病诊治中心自2002年1月至2010年2月共收治1岁以内TOF77例,报道如下。     

先天性心脏病与遗传

近年来的资料表明,先天性心脏病是有遗传基础的。一部分是由于染色体畸变所致,一部分是由于一个突变基因所致,而多数先天性心脏病是由遗传因素和环境因素共同作用的产物。有人报道由遗传决定或与遗传有关的先天性心脏病占本病总数的95～98%,而单纯由环境因素决定者只占2～5%。随着临床诊断治疗技术的不断进步,先天性心脏病患者的治愈率和存活期都大幅度提高了,许多病人可存活到生育年龄并生育后代,患者子女中先天性心脏病的复发风险率比正常人后代明显的高。因此,先天性心脏病已成为近年来遗传病学者和心血管病学者共同关心的领域。     

6例三尖瓣闭锁的彩色多普勒超声心动图诊断

三尖瓣闭锁是一种罕见的三尖瓣先天性畸形,发病率在常见紫绀型先天性心脏病(先心病)中居第3位,仅次于法洛四联症和大动脉转位,约占先天性心脏病总数的1.2%～3.0%[1].我院自2000年10月～2006年1月经彩色多普勒超声心动图检查出6例三尖瓣闭锁患者,其中有2例经心脏外科手术证实.