老年腺垂体功能减退症诊治特点

腺垂体功能减退症是腺垂体激素分泌减少所导致的临床综合征。老年腺垂体功能减退症患者的临床表现更为复杂,延误诊治可能会迅速进展为垂体危象。临床工作中需要提高对老年腺垂体功能减退的重视：低钠血症、低血糖症、不明原因昏迷患者应当进行腺垂体功能评价;已经确诊腺垂体功能减退者必须规范激素替代治疗方案,不得擅自减量或者停药。     

用13N-氨正电子断层显像诊断腺垂体功能减退症的初步结果

对8例正常人和6例腺垂体功能减退症患者进行13NNH3正电子断层(PET)显像,发现腺垂体功能减退症患者垂体显影延迟,影像缩小,垂体血流灌注减低,垂体组织摄取13NNH3减低,13NNH3PET显像对腺垂体功能减退症有诊断价值。     

腺垂体功能减退症及其危象的误诊分析

腺垂体功能减退症（Simmond－Sheehan综合征）临床表现多种多样，大都系多种垂体激素缺乏所致复合症群，也有单个激素缺乏的表现。腺垂体功能减退症患者在各种应激情况下病情发生急剧变化，出现以ACTH和／或TSH缺乏为主，以代谢紊乱、意识障碍、休克为突出的一系列临床危重症群，称腺垂体功能减退危象（垂体危象），治疗不及时可引起死亡［‘j。因此，对该症及时诊断与治疗尤其重要。我院近10年来收治44例，其中7例误诊，现分析如下。临床资料一般资料腺垂体功能减退症44例（男4，女40）。年龄23～67岁（平均33．48岁）。病程4个月～23…     

线粒体稳态在糖尿病心肌病发生发展中作用的研究进展

糖尿病心肌病是一种发生于糖尿病患者中与冠状动脉疾病等其他心肌病无关的心脏功能障碍, 是导致糖尿病患者心力衰竭及最终死亡的重要原因。糖尿病心肌病的发病机制主要包括氧化应激、炎症反应、细胞凋亡和线粒体稳态失调等。线粒体稳态主要包括线粒体动力学、线粒体氧化代谢和线粒体自噬, 其受多种信号通路的调控, 在维持心肌细胞正常功能中发挥重要作用, 若线粒体稳态失调则会引发氧化应激乃至心肌细胞线粒体网络破碎, 导致脂肪酸累积, 加速糖尿病心肌病的发展。目前, 糖尿病心肌病的发病机制尚未明确, 缺少有效的预防和治疗方法, 该文从线粒体稳态方向阐述糖尿病心肌病发病机制, 为临床治疗提供新的思路和策略。     

2型糖尿病合并线粒体糖尿病1例报告并文献复习

正线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,主要依靠基因检测来确诊,1992年van den Ouweland等首次报道了由线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因nt3243A→G点突变引起的一个母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系。临床工作中如发现患者线粒体糖尿病临床特征,可直接进行该突变的检测。该文通过1例2型糖尿病患者及其直系亲属的基因检测结果进行分析,并总结相关文献学习,报道如下。     

线粒体糖尿病一例家系分析

线粒体糖尿病在临床上十分少见,截止2005年国内报道的线粒体基因nt3243A→G突变糖尿病家系33个,患者共104例[1].以下对我们新发现的1例线粒体糖尿病家系分析如下.     

线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。     

腺垂体功能减退症误诊1例

腺垂体功能减退症临床上较多见，其发病较隐匿，易与其他病误诊，现将我院误诊的1例报告如下。     

糖尿病合并男性性腺功能减退症的识别与处理

男性性腺功能减退症是指一组不仅出现性功能障碍,而且同时伴有性激素水平减少的临床综合征.男性性腺功能减退症的比例在糖尿病患者中明显高于非糖尿病患者,且与胰岛素抵抗及高血糖密切相关.临床上,需要注意观察糖尿病患者有无性腺功能减退症的临床表现,适时检测患者的性激素水平,尽早识别糖尿病合并男性性腺功能减退症,并予以性激素替代治疗,从而提高患者的生活质量.     

线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。     

线粒体氧化应激在糖尿病微血管并发症发病机制中的研究进展

糖尿病并发症是糖尿病患者致残致死的首要原因, 而线粒体作为细胞能量代谢的中心, 其功能障碍与多种并发症的发生发展密切相关。本文针对常见的糖尿病微血管并发症, 包括糖尿病溃疡、糖尿病肾病及糖尿病视网膜病变等, 阐述其病理机制涉及线粒体功能与氧化应激的研究进展, 为靶向线粒体氧化应激治疗上述疾病提供更多的理论依据。     

2型糖尿病患者亚临床甲状腺功能减退症的临床分析

目的分析2型糖尿病患者合并亚临床甲状腺功能减退症患者的临床特点以及治疗方法,提升治疗水平。方法收集该院收治的2型糖尿病患者合并亚临床甲状腺功能减退症患者100例,对所有患者的病历以及临床资料进行收集,并通过患者的病历以及临床资料对患者的临床特点进行相应的分析,找出2型糖尿病合并亚临床甲状腺功能减退症患者的临床特点以及诊疗经验。结果通过对所有患者的临床资料以及病历进行分析,对于所有患者实施甲状腺功能的检测以及血糖指数的检测完成后我们发现,患者在入院时血糖的范围为5.0-14.9mmol/L,同时患者的HbALc的范围为5.1-9.2%的范围内。对所有患者实施了甲状腺检测完成后,我们发现所有患者的FT3的指数范围为3.15-9.16pmol/L的范围内,同时FT4的指数范围为9.12-24.67pmol/L,患者的促甲状腺激素的范围为0.36-55mIU/L,甲状腺过氧化物酶抗体阳性患者为40例,甲状腺球蛋白抗体阳性的患者为42例,患者的血液中的胆固醇含量较高,超过4.5mmol/L的患者为55例,患者体内的三酰甘油指数高于1.5mmol/L的患者为70例。结论对于亚临床甲状腺功能减退症患者而言,在临床上往往会导致2型糖尿病患者的病情加重,因此需要着重的关注2型糖尿病患者发病过程中的亚临床甲状腺功能减退的筛查工作,并及早的对患者进行治疗,延缓2型糖尿病以及亚临床甲状腺功能减退的发展速度。     

Sheehan综合征出现垂体危象致死亡1例

成人腺垂体功能减退症是指各种病因损伤下丘脑、下丘脑垂体通路、垂体而引起的单一部分或全部垂体激素分泌不足而导致的疾病。现报告1例产后大出血引起的垂体坏死和垂体功能减退并垂体危象死亡患者的诊治体会。临床资料患者女性,56岁。既往有明确产后大出血病史,产后30年中眉梢、腋毛、阴毛逐渐稀疏直至脱落,40岁已无月经,20余年前出现甲状腺功能减退症,1990年在上     

线粒体神经胃肠脑肌病诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病1例

线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种超罕见的疾病, 是由胸腺嘧啶磷酸化酶的编码基因TYMP突变引起的。该文报道1例MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病患者的诊疗经过。患者女, 19岁。以"发现双下肢麻木、月经不规则4年"为主诉入院, 通过临床资料分析和全外显子基因检测, 在TYMP基因上检测到2个杂合变异:c.T1364C:p.L455P和c.447dupG:p.H150fs, 符合MNGIE的诊断。患者同时存在血糖异常、消瘦、多毛、闭经、胰岛素抵抗、黑棘皮表现、脂肪肝、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等。通过文献复习, 推测患者为MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病。该文结合患者诊疗过程探讨MNGIE和脂肪萎缩性糖尿病临床特征、诊治要点, 以期提高临床对该疾病的认识。     

线粒体DNA的ND-1基因nt3316G→A突变与2型糖尿病的关系

糖尿病是遗传和环境因素相互作用而引起的代谢紊乱综合征。 80年代以来 ,应用分子生物学技术进行家族性糖尿病遗传学研究 ,发现中国人与糖尿病关联的单基因有胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因和线粒体基因等基因。本研究检测我院 10 0例 2型糖尿病患者线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的ＮＡＤＨ亚单位 1(ＮＤ 1)ｎｔ3316Ｇ→Ａ点突变发生率 ,分析突变患者的临床特征 ,重点探讨肥胖和年龄等因素对此类糖尿病患者发病的影响。一、对象和方法1.对象 :1999年 1月～ 7月间在我院就医的 10 0例无亲缘关系的 2型糖尿病患者 (按 1985年ＷＨＯ诊…     

以低血糖为首发表现的垂体功能减退症分析

本文对我院2006年7月收治的外伤所致，且以低血糖为首发表现的腺垂体功能减退症进行回顾性分析，报告如下。[第一段]     

腺垂体功能减退症18例误诊原因分析

2007年1月～2008年8月,我院内分泌科收治腺垂体功能减退症患者34例,其中初诊时门诊误诊18例.现将其误诊原因分析如下.     

内分泌系统疾病

20051091 腺垂体功能减退症昏迷15例治疗体会/赵保明…//中原医刊.-2004,31(3).-7～8 对15例患者给予静滴10％葡萄糖注射液,氢化可的松针100mg,Q6h,同时给予左旋甲状腺素片100μg,Qd。并给予吸氧化、抗休克、抗感染及支持疗法。结果:治愈12例,死亡3例。低血糖是腺垂体功能减退症昏迷最根本的原因。肾上腺皮质机能衰竭及继发的甲状腺机能减退具有同等的重要性。参1(曾怡佳)     

线粒体基因突变糖尿病家系一例分析与文献复习

通过分析一例伴有耳聋的糖尿病患者及其家系成员的临床特征和家系基因谱,从临床、生化、基因水平进行文献复习,以明确线粒体基因突变糖尿病及并发症的诊断.先证者体型消瘦、皮肤黝黑,活动耐量减低,胰岛功能进行性下降,血乳酸水平升高,肾小球滤过率正常,尿常规隐血持续阳性,且合并肠息肉,心律失常.该家系多人患有糖尿病,除先证者次兄体健外,先证者及其长兄患有糖尿病,并伴有听力下降;其母亲死于糖尿病并发症,其女听力轻度下降,血糖尚正常.家系中所有听力下降的患者基因测序结果均为线粒体基因（3243A→G）突变.文献复习表明线粒体基因突变糖尿病有多种表型,基因测序有助于最终诊断.     

携带线粒体DNA ND4区12026A→G点突变的糖尿病家系临床特点

目的在以往工作的基础上，分析线粒体基因ND412026A→G突变的糖尿病家系临床特点。方法两个携带此点突变的家系共25人，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变，并分析其临床特征。结果两个家系中共发现13例该点突变，发现5例糖尿病患者，3例甲亢患者（其中1例合并糖尿病），未发现耳聋。结论线粒体基因ND412026A→G突变携带者的家系临床表现多样，并可能与自身免疫相关。