血钾正常伴高血压的原发性醛固酮增多症患者224例的临床分析

目的探讨血钾正常伴高血压的原发性醛固酮增多症(原醛)患者的临床特点。方法选择2006-01-2010-03在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心住院,经过醛固酮肾素活性比值(ARR)初筛、卡托普利试验或盐水负荷试验确诊的224例血钾正常伴高血压的原醛患者,回顾性分析临床和生化资料。结果血钾正常伴高血压的原醛患者224例中1、2、3级高血压分别占4.5%、18.3%、77.2%;主要症状依次是头痛(52.1%)、头晕(49.7%)、乏力(4.1%)、心悸(3.0%)、肢体麻木(1.8%);心血管并发症中脑梗死的发生率为24.1%,冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生率为11.6%;血钠平均为(140.8±2.8)mmol/L,高钠血症患者仅占2.7%;低肾素活性者占97.3%。以ARR≥20(ng/dL)/[μg/(L·h)]且肾素活性减低为标准诊断血钾正常伴高血压的原醛的阳性率明显高于肾素活性降低且醛固酮浓度升高、ARR≥20(ng/dL)/[μg/(L·h)]且醛固酮浓度升高、ARR≥30(ng/dL)/[μg/(L·h)]为标准的阳性率。结论血钾正常伴高血压的原醛患者主要表现为中重度高血压,血浆肾素活性降低,血管并发症中脑梗死比冠状动脉粥样硬化性心脏病更多见,以ARR≥20(ng/dL)/[μg/(L·h)]且肾素活性减低为标准筛查血钾正常伴高血压的原醛可能有助于减少漏诊率。     

采用化学发光法测定的立位醛固酮与肾素比值筛查四川省高血压人群中原发性醛固酮增多症的切点

目的 应用化学发光法检测立位血浆醛固酮浓度(PAC)和直接肾素浓度(DRC),计算醛固酮与肾素比值(ARR),探索立位ARR用于筛查四川省高血压人群原发性醛固酮增多症(PA)的切点。方法 纳入2020年10月至2022年5月在四川大学华西医院内分泌代谢科进行PA筛查的高血压患者423例,采用化学发光法测定立位2 h的PAC、DRC,应用受试者工作特征(ROC)曲线确定立位ARR筛查PA的切点,进一步分析不同性别和年龄患者中ARR切点的变化。结果 在纳入的高血压患者中,确诊为PA 199例,原发性高血压(EH)224例。PA患者的立位ARR高于EH患者[12.1(5.5～30.0)比0.5(0.2～1.1)(ng/dL)/(mU/L),Z=-17.434,P<0.001]。ROC曲线显示,当立位ARR切点为2.4 (ng/dL)/(mU/L)时,约登指数最大,其敏感度为95.5%,特异度为94.2%。男、女患者筛查PA的立位ARR切点值分别为2.0、2.4 (ng/dL)/(mU/L),敏感度分别为96.5%、95.6%,特异度分别为95.3%、91.5%。年龄≤40、>40...     

对一个Liddle综合征家系临床和上皮细胞钠通道基因突变的研究

目的 通过对1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道β亚单位（hβENaC）基因的研究,揭示本家系发病的遗传机制,为诊断（尤其产前诊断）和治疗提供有力的保证。方法 （1）对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛固酮水平测定;（2）用单链变构多态性PCR－DNA测序等分子生物学方法对hβENaC基因进行分析。结果 在这个Liddle家系中发现了hβENaC基因（SCNN1B）的1个移码突变（1bp,INS,600G),8个成员携带此突变基因,他们均有严重的高血压、低醛固酮及低肾素活性。50个无关正常人中无突变基因。结论 在这个Liddle综合征家系中发现的hβENaC基因的移码突变很可能为此家系的致病基因。     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征(GS)伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾(2.62mmol/L)、低血镁(0.33mmol/L)、代谢性碱中毒(HCO-327.7mmol/L)、低尿钙(1.25mmol/24h)、肾素及醛固酮增高、BP正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积(AUCi)为388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意鉴别排除GS。     

Liddle综合征研究进展

Liddle综合征是一种单基因致病型高血压,由于编码远端肾小管上皮钠通道的基因发生功能获得性突变,引起钠重吸收增加,水钠潴留,血压升高,同时伴有低血钾、低肾素、低醛固酮水平。临床常表现为早发高血压,易误诊为"原发性醛固酮增多症",基因检测可以确诊,早期诊断及精准治疗是改善预后的关键。     

肾素瘤致高血压危象伴可逆性后部脑病综合征病例分析

目的 肾素瘤是一种很少见的通过分泌肾素导致高血压和低血钾的肾脏良性肿瘤,肾素瘤致高血压危象伴可逆性后部脑病综合征更为少见,为提高临床对本病的认识,进行病例分析.方法 对2007年11月北京大学第一医院收治的1例肾素瘤致高血压危象伴可逆性后部脑病综合征患者的临床及病理资料进行分析.结果 患者为16岁女性,以突发抽搐伴意识丧失起病,血压高达210/140 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),头颅MRI示颅内多发长T2信号,血钾低(2.8 ～3.2 mmol/L),尿蛋白++,超声心动图示左心室肥厚,检查提示肾素水平升高(38.23 ng·m1-1·h-1,正常0.07～ 1.15 ng·m1-1·h-1)、高醛固酮血症(660.9 ng/L,正常60 ～ 174 ng/L),腹部CT提示右肾下极背侧占位病变,血压下降后颅内异常信号消失.临床考虑肾素瘤致高血压危象伴可逆性后部脑病综合征.行右肾肿物切除术,病理诊断为肾素瘤.术后无需降压药物,血压维持在正常范围.随访近4年血压正常,无不适.结论 肾素瘤虽少见但可外科治愈,年轻高血压尤其高血压危象患者应想到此病可能,积极治疗可明显改善预后.可逆性后部脑病综合征最常见病因为高血压,诊断主要依赖头颅MRI,具特征性,及时降压预后良好.     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征（GS）伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾（2.62 mml/L）、低血镁（0.33 mmol/L）、代谢性碱中毒（HCO3—27.7 mmol/L）、低尿钙（1.25 mmol/24 h）、肾素及醛固酮增高、血压正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积（AUCI）388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意排除GS。     

醛固酮与直接肾素浓度比值联合醛固酮在老年高血压人群原发性醛固酮增多症筛查中的应用

目的探索老年高血压人群中筛查原发性醛固酮增多症(PA)的醛固酮与直接肾素浓度比值(ARR)的最佳切点,评价ARR联合醛固酮水平在提高筛查特异度中的作用,以减少确诊试验带来的风险。方法入选2016年3月至2019年3月,中国医学科学院阜外医院高血压病区收治的年龄60～80岁、经卡托普利抑制试验或静脉盐水负荷试验确诊为PA的患者65例,同时收集年龄、性别匹配的确诊为原发性高血压(EH)的患者118例。采用化学发光法测定直接肾素浓度、醛固酮浓度。根据ARR绘制受试者工作特征(ROC)曲线,取得最佳筛查切点。比较单用ARR与ARR联合醛固酮的ROC曲线下面积(AUC)。结果 ARR的AUC为0.859(95%CI 0.807～0.911)。ARR切点定在4.4 (ng/dL)/(mU/L)时,约登指数最高,此时诊断PA的敏感度为80.0%,特异度为78.8%。ARR≥4.4 (ng/dL)/(mU/L)联合醛固酮≥15 ng/dL时敏感度为72.3%,特异度为96.6%。联合ARR与醛固酮用于初筛PA时,AUC为0.911(95%CI 0.867～0.954),较单用ARR显著改善(P=0.038)。结论 ARR≥4.4 (ng/dL)/(mU/L)可考虑作为老年PA的初筛切点,联合醛固酮可改善筛查特异性。     

Liddle综合征1例临床分析

正Liddle综合征又名假性醛固酮增多症,是继发性高血压较为少见的一种类型,主要临床表现为高血压、低血钾、低醛固酮、低肾素,诊治率较低,可出现严重危及生命的并发症。本文报道病例1则。1 病例资料1.1 一般资料患者,女,24岁,发现血压升高10年,7年前因车祸昏迷就诊于当地医院发现高血压并低血钾,给予降压及补钾治疗后血压控制良好,患者坚持服药1年即自行停药。2015年11月6日因急性脑疝住院,住院期间药物降压治疗后血压控制佳,     

低血钾与正常血钾原发性醛固酮增多症患者的临床特征

背景随着血浆醛固酮与肾素活性比值被普遍用于原发性醛固酮增多症(原醛)的筛查,原醛的确诊率较以往明显提高,更多的正常血钾原醛患者被检出.目的 了解正常血钾与低血钾原醛患者临床特征的差异.方法 回顾性分析2005-2010确诊的住院原醛患者,以血钾3.5 mmol/L为分割点,分为正常血钾组和低血钾组,比较两组患者临床生化...     

住院老年高血压患者中原发性醛固酮增多症的检出率

目的探讨住院老年高血压患者中原发性醛固酮增多症(PA)的检出率。方法选择2012年1月²013年5月入住本院内科的老年高血压患者242例,均接受PA及其他相关检查,排除其他继发性高血压,并分为PA组43例和原发性高血压(EH)组199例。2组检查项目包括地塞米松抑制试验;立位和卧位试验;卡托普利试验;静脉高钠试验;血钾测定,肾上腺及(或)垂体CT扫描,主要指标为血、尿皮质醇、血浆醛固酮、肾素活性及醛固酮与肾素活性比值(ARR),全部手术患者均在术前行垂体CT扫描。比较2组相关指标。结果与EH组比较,PA组患者血浆醛固酮水平在立位[796.44(517.48,899.13)ng/L vs 489.36(431.47,586.32)ng/L]、卧位[(688.20±81.96)ng/L vs(417.63±106.25)ng/L]和服用卡托普利前、后均显著升高[(655.15±109.33)ng/L vs(411.24±114.21)ng/L,(599.64±101.34)ng/L vs(317.65±94.52)ng/L,P<0.05,P<0.01],立位、卧位状态及服用卡托普利前ARR均显著升高(P<0.05),立位状态及服用卡托普利前肾素活性均显著下降(P<0.05,P<0.01)。结论在本院同期住院的老年高血压患者中,PA的检出率较高。     

原发性醛固酮增多症中肾上腺腺瘤与增生的多种鉴别诊断方法比较

该文评价多种临床试验方法对肾上腺腺瘤(APA)和增生(BAH)的敏感性和特异性。方法:在124例临床确诊的原发性醛固酮增多症(PA)患者,入选标准为:1)高血压:血压>140/90mm Hg,应用常规降压药物仍控制不佳;2)低血钾:血钾<3.5mmol/L,同时伴有尿路失钾;3)高血、尿醛固酮;清晨8:00卧位血醛固酮>565.1pmol/L,24h尿醛固酮高于12.7μg;4)低血浆肾素活性:清晨8时卧位血浆肾素活性<0.1ng/mL.h,且不易被激发,站立2h及肌肉注射呋塞米0.7mg/kg后激发值<0.73ng/mL.h;5)影象学检查有或无肾上腺占位性病变。进行体位激发试验(PST):患者于清晨8时卧位抽血…     

Liddle综合征研究进展

Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病,其临床特征是早发的高血压,低血钾,低肾素,低醛固酮血症,对上皮钠离子通道(ENaC)抑制剂敏感,而对醛固酮抑制剂不敏感。虽然在该综合征的诊断和治疗方面已取得很大进展,但仍有部分患者被误诊以致早年发生心肾功能不全等靶器官损害、脑卒中甚至猝死。近年来,由于分子生物学和分子遗传学的发展,对Liddle综合征发病机制的研究不断深入。该综合征的遗传基础为编码ENaC的基因发生突变引起上皮钠通道过度激活导致肾脏远曲小管对钠水重吸收增强所致,一旦诊断明确,单服阿米洛利即可取得良好的疗效。本文将对Liddk综合征的研究现状作一综述。     

血管内超声用于肾动脉狭窄病因鉴别2例

1临床资料病例1患者女,37岁。2018年10月8日以“高血压病10年,反复心悸半个月”入南昌大学第二附属医院。自诉10年前体检时发现血压升高,最高达190/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),规律服用氨氯地平降压,血压控制不佳。半个月前患者在无明显诱因下突发心悸,自测血压高达170/88 mmHg,服用氨氯地平后,降压及心悸症状改善不明显。否认特殊疾病史。入院查体:右上肢血压152/72 mmHg,四肢血压及踝臂指数未见异常,其余查体无明显异常。实验室检查示:红细胞计数4.02×1012/L,血红蛋白121 g/L;血肌酐57.35μmol/L,尿素氮2.72 mmol/L,血钾3.45 mmol/L,血钠137.33 mmol/L,血氯102.93 mmol/L;尿微量白蛋白11.47 mg/L;醛固酮(卧位)24.03 ng/dl,肾素(卧位)4.34 ng/(ml·h),醛固酮(立位)111.96 ng/dl,肾素(立位)>20.8 ng/(ml·h);皮质醇节律正常,甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、红细胞沉降率及C-反应蛋白正常,其余化验未见异常。     

与内分泌有关的低血钾的鉴别诊断

临床上所谓“原因不明”的低血钾可见于醛固酮增多症、Liddle综合征、Bartter综合征和肾小管性酸中毒.少部分甲亢患者先以低血钾性周期性麻痹于神经内科就诊.另外,少数柯兴综合征患者亦可有严重低血钾。按有无高血压可分成伴有高血压的低血钾和血     

血钾正常的原发性醛固酮增多症患者临床特点分析

目的分析血钾正常的原发性醛固酮增多症患者的临床特点。方法选择2013-01~2016-12在东莞市中医院确诊的140例原发性醛固酮增多症患者,将其分为低血钾组60例和正常血钾组80例,回顾性分析其临床、生化及影像学资料。结果低血钾组以1级高血压和2级高血压多见,而正常血钾组以2级高血压和3级高血压多见(P 0. 05)。低血钾组血钠[(149. 79±4. 23) mmol/L]高于正常血钾组[(140. 23±2. 86) mmol/L],差异有统计学意义(P 0. 05),而低血钾组血钾[(2. 97±0. 2) mmol/L]低于正常血钾组[(3. 92±0. 3) mmol/L],差异有统计学意义(P 0. 05)。两组患者的坐位肾素活性、坐位醛固酮水平比较差异无统计学意义(P 0. 05)。低血钾组中醛固酮瘤多见,而正常血钾组中特发性醛固酮增多症更为多见,两组患者的肾上腺病变差异有统计学意义(P 0. 05)。两组患者的左心室肥厚、颈动脉斑块、慢性肾功能不全、脑梗死等靶器官损伤情况比较差异无统计学意义(P 0. 05)。结论血钾正常的原发性醛固酮增多症患者临床表现不一,主要表现为中、重度高血压,其分型以特发性醛固酮增多症为主。     

Liddle综合征的基因诊断(附4例同胞兄弟上皮钠通道基因突变分析)

目的 Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法 一家系三代4例同胞兄弟均患高血压,其中2例经临床检验诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位（βENaC,γENaC）第13外显子,直接DNA测序法进行基因突变检测。结果 βENaC基因第13外显子的DNA测序结果显示,4例患病同胞兄弟在该外显子的616号密码子均存在CCC→CTC错义突变,家系中其他成员均未发现基因突变。γENaC基因测序未发现突变。结论 同一个家系中的4例高血压同胞检出βENaC基因突变,在基因水平上确诊为Liddle综合征。     

肾集合管细胞上皮钠通道β亚单位R566X突变特点的家系分析

目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。     

Liddle综合征

正Liddle综合征(Liddle syndrome,LS)又称假性醛固酮增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,1963年由Grant Liddle首次报道,长期以来被认为是一种罕见的疾病,临床上往往被误诊、漏诊,但其真正的发病率可能比目前估计的高,可能是一种常见的单基因性高血压~([1-2])。主要表现为青少年发病、高血压、低肾素、低血醛固酮症。LS患者一般在儿童期便可出现高血压,但多因无症状而拖延至成年期~([3]),随后往往发生严     

特发性醛固酮增多症6例诊断与治疗分析

1　资料与方法对1974～1994年的10 0例原发性醛固酮增多症(PA)患者中的6例特性醛固酮增多症(IHA)病人的临床特征、生物化学鉴别诊断试验、肾上腺CT检查及药物治疗后的随访结果进行了总结分析。所有患者均有高血压、低血钾,高血浆醛固酮(Aldo)、低血浆肾素活性(PRA)及血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)水平的降低(表1)。表1　6例IHA的临床和实验室资料例序性别年龄(岁)血压(mmHg)血钾(mmol/L)Aldo(ng/L)PRA(ng·L 1 ·h 1 )ATⅡ(ng/L)肾上腺CT1女3 92 0 0 /110 2 .3 2 60 0 .45 42 .4双侧正常2女3 9170 /10 0 3 .13 97 0 .3 3 3 4.8双侧正常3女…