百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

贵港市2003～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率,探讨有效的筛查方法。方法用酶联免疫法（ELISA）检测血促甲状腺素筛查CH的方法;筛查PKU用细茼抑制法（guthrie）检测指标为血苯丙氨酸。结果2003—2008年全市筛查新生儿21363例,平均筛查覆盖率15．28％,全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势,2008年比2003年上升了44．27％,差异有统计学意义（P〈0．001）。CH发病率0．98‰。未发现PKU病例。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU,对提高出生人口素质具有深远意义。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

太原市迎泽区2004年-2013年新生儿疾病筛查情况分析

目的：分析太原市迎泽区新生儿疾病筛查情况、筛查率及先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病率。方法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》,由培训合格的专业医务人员采集出生后72 h~7 d之内并充分哺乳新生儿后足跟血滴于滤纸片上,CH采用时间分辨免疫荧光分析法,PKU采用定量酶法。结果2004年—2013年迎泽区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,从2004年的11.96%上升到2013年的82.41%。10年累计CH发病率为1/2527,PKU发病率为1/3694。结论加大新生儿疾病筛查的宣传力度,提高人们对新生儿疾病筛查重要性的认识,加强筛查中各个环节的管理,提高筛查率,减少病残儿发生。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）促甲状腺素（TSH）的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术对出生72h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测,将124242例新生儿CH筛查的数据汇总,利用数据统计软件SPSS18．0的ROC分析法,对初筛及确诊数据进行科学分析。结果ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9mU／L,其灵敏度为100．O％,特异度为98．7％,筛查阳性率为2．7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9mU／L的确诊数据对切值确定存在影响,本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9mU／L。     

12132例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解宁夏新生儿疾病筛查和发病情况。方法采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症、酶联免疫法进行甲状腺功能减低症（CH）检测。结果2007年7月-2008年12月共筛查12132例,其中2008年1—12月9495例,筛查率为12．6％,苯丙酮尿症（PKU）发病率为1／3033,CH发病率为1／2022,均明显高于全国平均水平。结论加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

沈阳地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值研究

目的：建立沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）促甲状腺素（TSH）筛查切值。方法：新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用时间分辨荧光免疫分析方法（DELFIA），测定新生儿足跟血TSH含量。结果：测定新生儿足跟血TSH共计41907例，确定沈阳地区新生儿TSH切值为9．0tμIU／ml。结论：新生儿TSH筛查切值的确立为沈阳地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

沈阳市新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值研究

目的确定沈阳市新生儿苯丙酮尿症（PKu）筛查检测项目中苯丙氨酸（Phe）的切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血，滴于规定滤纸上，采用荧光分析法测定新生儿足跟血Phe含量。结果测定新生儿足跟血Phe浓度标本150271例，确定沈阳市新生儿Phe切值为2．0mg／dL。结论新生儿Phe切值的确立，为沈阳市新生儿PKU筛查提供了依据。     

盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症（PKU）24例,发病率为1：8317（％）,先天性甲状腺功能减低症（CH）121例,发病率为1：1650（％）,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例,发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

新生儿先天性疾病筛查1267例情况分析

新生儿先天性疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，是一项社会群体性系统工程，需要各个有关部门协同配合和规范化的管理。对先天性苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等危害严重的疾病进行筛查，从而使阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时有效治疗，预防智力低下以及重要器官损伤。本院于２００１年６月～２００２年２月对出生的新生儿进行采集血样送检，现对１２６７例新生儿疾病筛查情况进行分析。１资料和方法在本院出生的新生儿１２６９例，活产数１２６７例，围产儿死亡２例。婴…     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例；临床高危儿1830例，应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿，其中可疑阳性2266例（4．5％），确诊6例（总发病率1：8304）；筛查临床高危儿1830例，其中可疑阳性311例（阳性率17．0％），确诊18例（1．0％），除苯丙酮尿症外，希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率，新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，有助于早期诊断、治疗。     

黄石市城区1998～2009年新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查分析

我市城区1998～2009年共筛查新生儿61306例,现将甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKV）这两种疾病的筛查结果及治疗情况报告如下。1对象和方法1.1对象黄石市城区医院所有产科娩出的新生儿,于出生后72h喂饱奶后按要求采集足跟血,滴在专用的筛查滤纸片上,室温下自然凉干后置于4℃冰箱保存,     

长春市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集出生后3—7d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血滴于特定滤纸上,采用免疫荧光读书仪测定血片中苯丙氨酸（Phe）的含量。结果2005年1月～2009年4月共筛查93240例新生儿,筛查出苯丙酮尿症（Pku）患儿24例,发病率为1／3885。结论长春地区苯丙酮尿症发病率在全国属于较高的城市。     

2011年玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查状况。方法对玉林市2011年活产新生儿G-6-PD筛查分7县市区进行统计分析。结果2011年玉林市住院分娩活产新生儿124035名,接受G-6-PD筛查77181名,筛查率为62．23％,各县市区筛查率状况：北流市筛查率67．43％（19784／29341）;容县筛查率82．11％（11839／14418）;博白县筛查率36．69％（11895／32423）：兴业县筛查率60．35％（6728／11149）;陆川县筛查率73．87％（15043／20363）;玉州区筛查率92．62％（8675／9366）;福绵区筛查率46．12％（3217／6975）。筛查77181名新生儿,筛查阳性4334名,筛查阳性率为5．62％。结论玉林市经济较落后的县市区,新生儿G-6-PD缺陷症筛查较低,应加强有效措施,提高筛查率,发现G-6-PD缺陷症患儿,避免一些食品及药品。避免发生急性溶血反应,确保儿童生命安全与健康成长。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

四川乐至县2008-2010年新生儿疾病筛查统计与调查

目的调查、统计与分析四川省乐至县近2008-2010年开展新生儿疾病筛查项目与检出率情况。方法回顾性分析2008年至2010年出生在四川省安岳县所开展新生儿疾病筛查情况,主要是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的检出阳性率。结果2008年-2010年我县新生儿疾病筛查机构共送检64037例新生儿血样,筛查人数与筛查率逐年上升,由2008年的15040例升至2010年的28354例,上升了88.5％,筛查率由2008年的37.7％升至2010年的63.2％,平均每年以8.5％的速度上升。这三年中确诊了CH l6例,阳性检出率为1/4630,确诊PKU 5例,阳性检出率为1/15045。结论四川省乐至县新筛工作近三年的筛查人数与筛查率逐年上升,虽与国内其他城市相比还有一定差距,但也为我县降低出生缺陷,提高出生人口素质提供了重要措施。     

实施海南省新生儿苯丙酮尿症筛查的建议

我国《新生儿疾病筛查管理办法》在2009年6月1日实施后,苯丙酮尿症已是新生儿疾病筛查的必筛病种之一,此种常染色体隐形遗传性疾病会对新生儿造成不可逆的智力损害,严重威胁出生人口素质.海南省新生儿疾病筛查中心作为海南省内唯一筛查机构,涉及到全省300余家卫生助产单位,苯丙酮尿症筛查必然是一个多环节,大批量筛查性实验,如何保证筛查质量是应该解决的问题.