心肌致密化不全2例

心肌致密化不全为一罕见的先天性心脏病，有家族发病倾向，临床极易误诊，现介绍近5年来本院收集2例该病病人，以提高对本病的认识。     

不典型心肌致密化不全一例

患者,女,61岁。因反复气促、心悸6年,双下肢浮肿1年于2010年5月16日入院。最近1个月有气促加重,休息时亦有发作,有夜间阵发性呼吸困难,既往有风湿性关节炎史及胃溃疡史。血压:110/70 mmHg。心肺听诊     

心肌致密化不全10例分析

心肌致密化不全是一种先天性心肌发育不良且罕见,目前认为是属于与基因相关的原发性心肌病,由于认识不足,其临床中经常被误诊。心肌致密化不全主要表现为心力衰竭、恶性心律失常及血栓栓塞,严重威胁患者的生命,故充分认识该病的临床特征,及时准确的进行治疗具有重要的意义。     

心肌致密化不全病例与类似致密化不全病例的鉴别

目的探讨心肌致密化不全（Noncompaction of ventricular myocardium,NVM）与类似致密化不全病例的鉴别。方法将28例多次入院的心力衰竭病例初次住院时超声心动图与末次超声心动图进行比较。观察左心室壁内膜光滑程度、肌小梁、隐窝、收缩末期心肌最厚处非致密化心肌与致密化心肌比值（NC/C）等情况。结果 8例成人NVM发病初期及末次超声心动图均显示左心室内可见粗大肌小梁以及隐窝,末次NC/C平均值（2.07±0.12）;10例高血压心脏病（Hypertensive heart disease,HHD）及10例扩张型心肌病（Dilated cardiomyopathy,DCM）初期超声心动图未见肌小梁及隐窝,末次超声心动图提示左室可见增粗肌小梁,NC/C平均值〈2（P〈0.05）。结论超声心动图可以对心肌致密化不全及类似致密化不全进行鉴别,减少误诊率。     

心肌致密化不全1例报告

<正>1病例报告患者,男,19岁,主因"乏力20余天,间断恶心、呕吐10余天"入院。既往体健。家族史:患者祖父患有结节性大动脉炎;患者姑母患有先天性的二尖瓣关闭不全,余无特殊。患者于20d前无明显诱因出现头晕、咳嗽伴全身乏力,咳白色泡沫痰,无寒战、高热,10d后间断出现腹胀、纳差、恶心、呕吐等症状,呕吐物为胃内容物,活动后出现头晕、心悸、呼吸     

心肌致密化不全研究进展

世界卫生组织(WHO)[1]与中国心肌病诊断与治疗建议工作组[2]将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和未定型心肌病五类.病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性,左室心肌致密化不全纳入未定型心肌病.心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病.     

成人心肌致密化不全2例

<正>例1,女,56岁,农民。因劳力性胸闷、心悸、气促,伴腹胀、双下肢浮肿20d入院。既往有高血压病史8年,最高150/96 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。2006年12月曾患脑栓塞。查体:血压110/86 mm Hg,口唇无紫绀,颈静脉充盈,双肺可闻及少许湿啰音,心界向左下扩大,心率120次/min,律     

心肌致密化不全

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）为一罕见的、具有临床特色的先天性疾病，有家族发病倾向，但非单一遗传背景，可孤立存（solated noncompaction of ventricular myocardium，INVM），或与其他先天性心脏畸形并存。为心肌致密化过程失败所致，其解剖学特征为心室肌内持续存在无数粗大的肌小梁网及小梁间深陷的隐窝，而相应区域的致密心肌形成减少。     

成人心肌致密化不全4例

2002年9月至2003年8月心功能不全住院治疗的4例患者.临床表现、胸部x线、心电图及超声心动图特点见表1.     

心肌致密化不全的研究进展

心肌致密化不全(NVM)是一种罕见的特殊类型的先天性心肌病,临床表现为心力衰竭、心律失常以及血栓形成。目前NVM的诊断主要依靠超声心动图、核磁共振,该病的预后差异较大。该文从NVM的流行病及遗传学特点、临床表现、病理生理、诊断和治疗等方面的研究进展予以综述,以期为NVM的诊疗提供依据。     

孕鼠交通性污染物暴露对其子代雄性睾丸DNA甲基化水平的影响

目的探讨孕鼠交通性污染物暴露对其雄性子代生殖系统和睾丸细胞DNA甲基化水平的影响。方法将孕鼠随机分为对 照组和暴露组,暴露组孕鼠置于重庆市主城区某主要交通枢纽的隧道,从受孕第4天（d4）至d14每天染毒8 h,子代分娩后饲养 至性成熟。在孕鼠染毒的d4、d8、d12、d14+对交通要道进行交通性污染物的采集和检测。暴露组和对照组各取3只子代雄鼠睾 丸进行RRBS甲基化测序并用qRT-PCR方法检测目的基因Aldh7a1和Rpe的mRNA表达水平。结果交通要道的交通性污染 物TSP、PM2.5、PM10、NOx的浓度和噪声分贝都超过对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。与对照组比较,暴露组子代雄鼠睾 丸细胞基因组有23个基因甲基化表达水平升高,35个基因甲基化表达水平降低（P<0.05）,这些基因几乎涉及主要生精过程。 与对照组相比,暴露组Aldh7a1和Rpe基因相对表达量减少。结论交通性污染物使子代雄性睾丸发生DNA甲基化的改变,可 能是导致现代社会男性生殖功能受损的原因之一。     

胎儿心肌致密化不全的超声心动图诊断与病理对比研究

目的：研究胎儿心肌致密化不全心肌病(ventricular non-compaction cardiomyopathy,NCCM)的产前超声心 动图诊断及其病理特征和心肌超微结构的特点。方法：2004年到2013年产前超声诊断9例胎儿NCCM,观察其产前超 声心动图表现,与产后超声心动图或尸体解剖进行对比,并取心肌组织进行病理检查,观察NCCM心肌超微结构特 点。结果：NCCM心肌的超声心动图表现为异常粗大的肌小梁、肌小梁隐窝和心肌非致密层厚度/致密层厚度≥2。 产前超声心动图诊断9例胎儿NCCM中,6例累及左心室,2例累及双心室,1例累及右心室。其中2例胎儿继续妊娠至 分娩,并经产后超声心动图证实,其他7例均选择终止妊娠并经尸体解剖病理证实,心肌组织活检显示NCCM心肌的 线粒体和肌小节发育不良、心肌纤维化。结论：通过产前超声心动图诊断NCCM是可行的。胎儿NCCM可以累及左 心室、右心室或两个心室。NCCM心肌的线粒体和肌小节成熟度低并伴有心肌纤维化。     

孕期酒精暴露对子鼠海马神经元凋亡的影响

目的:研究孕期酒精暴露对子鼠海马神经元凋亡的影响.方法:采用健康C57BL/6J小鼠,用胃饲酒精法建立孕期酒精暴露模型.90只孕鼠随机分为3组: 对照组、低剂量酒精组和高剂量酒精组.低、高剂量酒精组分别按2.0 g/kg与4.0 g/kg的剂量给予体积分数为25%的乙醇,1次/d,直至子鼠出生,对照组自由饮食.3组取新生鼠、生后7 d与生后14 d的小鼠各10只,取海马组织进行caspase-3免疫组化染色,以观察海马神经元的凋亡.结果:低剂量酒精组和高剂量酒精组各年龄子鼠海马神经元caspase-3阳性率明显高于对照组(P＜0.01);高剂量酒精组海马神经元caspase-3阳性率明显高于低剂量酒精组(P＜0.01).结论:孕期酒精暴露可激活发育期海马神经元caspase-3,诱发神经元凋亡,可能与出生子鼠智力障碍密切相关.     

P300介导VEGF下调致孕期酒精暴露模型子代小鼠宫内生长受限

目的 探讨P300介导血管内皮生长因子(VEGF)下调致孕期酒精暴露模型子代小鼠宫内生长受限的可能机制。方法 选取SPF级c57小鼠60只。按照雌雄2∶1合笼,次日清晨观察雌鼠阴栓,有阴栓者即为妊娠成功(妊娠成功30只),记妊娠0.5 d,即胎鼠胎龄E 0.5 d。此时开始给予酒精灌胃(5μL/g/d 50%乙醇)建立胎儿酒精综合征(FAS)模型设为实验组,另设对照组(予生理盐水灌胃),实验组及对照组每组各12只[6只雌鼠因灌胃失败未纳入实验]。检测出生体质量;利用化学比色法测定胎盘组织中组蛋白乙酰化酶活性;利用荧光测定法测定胎盘组织中组蛋白去乙酰化酶活性;定量PCR检测组蛋白乙酰化酶p300和PCAF表达,定量PCR和Western blot检测VEGF表达;ChIP-PCR技术检测p300与VEGF启动子结合水平。结果 与对照组相比,实验组小鼠出生体质量显著降低(P<0.01),且存在出生后生长发育迟缓;实验组小鼠胎盘中组蛋白乙酰化酶活性较对照组明显下降(P<0.05),而去乙酰化酶活性两组比较差异无统计学意义(P>0.05);实验组小鼠胎盘组织中p300、VEG...     

氟砷联合染毒大鼠子代脏器中氟蓄积水平的研究

目的：探讨氟砷同时暴露对子代内氟蓄积水平的影响。方法：采用两代一窝繁殖实验的方法,观察Ｗｉｓｔａｒ大鼠同时暴露于氟砷一定时期后期其子代脏器组织中氟含量的变化。结果：子代脏器中氟含量随亲代染毒剂量的增加而增加,但不同脏器氟的蓄积水平有所不同。结论：氟的蓄积是脏器发生病理变化及氟中毒特定临床表现的重要的物质基础。     

妊娠期尼古丁暴露对子鼠脏器发育的影响

[摘要]　目的　探讨妊娠期尼古丁暴露对小鼠子代脏器发育的影响。　方法　昆明孕小鼠24只,随机分为对照组和1、2、4 mg/kg尼古丁暴露组,各组小鼠自孕7 d至分娩,分别多点皮下注射1 mL生理盐水或尼古丁生理盐水溶液（尼古丁含量分别为1、2、4 mg/kg）,1次/d。子鼠哺乳喂养,21 d断乳。检测子鼠出生3、7、14、21、35 d时的体重及子鼠5周龄时的脑、肝、心、脾、肾脏器系数及组织形态。　结果　各尼古丁暴露组子鼠初始出生时体重均低于对照组（P<0.05）,出生35 d时,各组子鼠体重随尼古丁暴露剂量增高而降低（P<0.05）;5周龄时,子鼠心肌纤维萎缩,心肌纤维间隙增大;肝细胞水肿;脾脏特征性结构边界不清,白髓面积变小,红髓面积增大等;大脑海马和肾组织未见明显异常。尼古丁暴露剂量达到2 mg/kg时,子鼠心脏和脾脏的脏器系数均显著上降（P<0.05）。　结论　　妊娠期尼古丁暴露导致子鼠多器官组织形态异常,这可能是尼古丁致生后远期慢性疾病发生的解剖学基础和发育源性病因。     

孕期及哺乳期铅暴露对仔代大鼠学习记忆能力的影响及其机制

目的：探讨孕期及哺乳期铅暴露对仔代大鼠学习记忆能力和海马组织c-fos蛋白及小清蛋白（PV）表达的影响,阐明铅对仔代大鼠神经系统发育期记忆功能损害的可能机制。方法：8只孕期Wistar雌性大鼠随机分为对照组和低、中及高剂量铅暴露组。低、中和高剂量铅暴露组大鼠分别给予含0.05%、0.10%和0.20%醋酸铅的去离子水,对照组大鼠饮用去离子水。仔代大鼠出生10d后,采用Morris水迷宫法检测各仔代大鼠的学习记忆能力,原子吸收光谱法检测各组仔代大鼠血液和海马组织中铅质量浓度,生化方法测定各组仔代大鼠海马组织中一氧化氮（NO）水平和一氧化氮合酶（NOS）活性,蛋白免疫印迹法检测各组仔代大鼠海马组织中c-fos和PV蛋白表达水平,Pearson相关分析法分析仔代大鼠海马组织中c-fos和PV蛋白表达水平与学习能力指标、海马组织中NO水平及NOS活性的相关性。结果：定位航行实验,与对照组比较,中和高剂量铅暴露组仔代大鼠平均逃避潜伏期和游泳距离明显增加（P<0.05）。空间探索实验,与对照组比较,中和高剂量铅暴露组仔代大鼠目标象限停留时间和穿越次数明显减少（P<0.05）。各组仔代大鼠血液和海马组织中铅质量浓度比较差异有统计学意义（F=176.44,P<0.01;F=37.37,P<0.01）;与对照组比较,不同剂量铅暴露组仔代大鼠血液和海马组织中铅质量浓度明显升高（P<0.05）。各组仔代大鼠海马组织中NO水平和NOS活力比较差异有统计学意义（F=4.105,P<0.05;F=3.443,P<0.05）;与对照组比较,高剂量铅暴露组NO水平和NOS活力明显下降（P<0.05）。与对照组比较,不同剂量铅暴露组仔代大鼠海马组织中c-fos蛋白表达水平明显降低（P<0.05）,中和高染铅暴露组仔代大鼠海马组织中PV蛋白表达水平明显升高（P<0.05）。Pearson相关分析法,仔代大鼠海马组织中c-fos蛋白表达水平与水迷宫实验中学习能力指标、海马组织中NO水平和NOS活性呈正相关关系（P<0.01）,PV蛋白表达水平与水迷宫实验中学习能力指标、海马组织中NO水平和NOS活性呈负相关关系（P<0.01）。结论：孕期及哺乳期铅暴露可损伤仔代大鼠的学习记忆能力,其毒性作用机制可能与海马组织中c-fos蛋白表达水平降低和PV蛋白表达水平升高有关。     

氟砷染毒对大鼠子代微量元素的影响

目的：揭示氟砷共存时对子代微量元素的影响。方法：采用两代一窝繁殖实验的方法,测定亲代大鼠暴露于氟砷后其子代血液中微量元素的水平。结果：随着氟砷暴露剂量的增加血清铜（Ｃｕ）,锌（Ｚｎ）,硒（Ｓｅ）和锰（Ｍｎ）浓度随之降低,铁（Ｆｅ）变化不明显;停止氟砷暴露８周后Ｃｕ,Ｚｎ,Ｓｅ和Ｍｎ浓度均明显增加。结论：氟砷染毒对大鼠子代血清某些微量元素有一定的影响。     

Isolated non-compaction of ventricular myocardium in a victim of the Wenchuan earthquake with crush syndrome and acute renal failure

Non-compaction of the ventricular myocardium （NVM） is a rare congenital genetic heart defect that was initially reported 17 years ago by means of autopsy; few cases have been published since then. It has been classified as the primary inherited cardiomyopathy by the American Heart Association Scientific Statement in 2006 under contemporary definitions and classification of cardiomyopathies. It is caused by an arrested development of muscle fiber compaction, a process that normally takes place dunng early embryogenesls, which is characterized by numerous sinusoids or trabeculae that are excessive in number and abnormal in prominence and by deep intratrabecular recesses covered by endothelium that exhibits continuity with ventricular endocardium. It usually involves one and/or more segments of the left ventricle, while the clinical manifestations are highly variable,     

氟砷染毒对大鼠子代脂质过氧化及微量元素的影响

目的 :研究探讨氟砷共存对大鼠子代健康的影响。方法:采用两代一窝繁殖实验的方法 ,测定 Wistar大鼠暴露于氟砷后其子代血液中脂质过氧化水平和抗氧化能力以及微量元素含量。结果 :SOD和 GSH- Px活性随着暴露剂量的增加而降低 ,而 L PO含量却逐渐增加。血清铜 (Cu)、锌 (Zn)、硒 (Se)和锰 (Mn)浓度随着氟砷剂量的增加而降低。 结论 :氟砷染毒可引起大鼠子代的氧化性损伤 ,并对血清微量元素有一定的影响