亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌关系的Meta分析

目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法:检索结直肠癌组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性的OR值或RR值为效应指标的相关文献,符合入选标准的文献,应用RevMan4.2软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果:纳入亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性文献23篇,共计病例10736例,对照15998例,各研究异质性检验(P<0.001),采用随机效应模型,合并677位点TT/CC+CT的OR值为0.83(0.69～0.99),各研究敏感性分析不稳定,漏斗图形基本对称。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因677TT基因型为结直肠癌的保护因素。     

精神分裂症人群亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性流行病学特征的Meta分析

目的分析精神分裂症患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的流行病学特征及其在不同人群中的变异性。方法检索中国期刊全文数据库、万方数据库以及西文数据库包括:Pub Med、Embase、Schizophrenia Gene和Hu GENet等关于MTHFR C677 T基因多态性与精神分裂症遗传关联性的病例对照试验的中英文文献,检索时间至2013年8月30日,应用STATA SE12.0版本软件进行以上相关统计学分析。以Meta分析法合并该位点等位基因频率,分析C677 T等位基因在精神分裂症患者中的易感性。结果共纳入29篇合格文献(病例组8 259,对照组9 936例),各研究间有明显异质性。Meta分析显示:在全部人群及其三个亚组内,病例组合并的T等位基因频率和TT基因型频率均高于对照组,但由于95%CI相互重叠,差异均无统计学意义。三个亚组间比较:病例组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为最高(52%和28%),白种人群最低(33%和11%);健康对照组中国人群合并T等位基因频率和TT基因型频率为最高(52%和28%),白种人群最低(33%和11%)。病例组间比较,中国亚组的T等位基因频率和TT基因型频率高于白种人亚组,差异均有统计学意义。而三个亚组的对照组间的基因多态性分布差异均无统计学意义。结论受研究间异质性影响,目前尚不能认为精神分裂症人群MTHFR C677T的T等位基因及TT基因型频率明显高于正常人群,但不同地域和种族间基因多态性分布差异有统计学意义。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与精神分裂症关系的Meta分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与精神分裂症易感性的关系。方法检索精神分裂症组和对照组MTHFR基因C677T位点多态性的优势比(OR)值或相对危险度(RR)值为效应指标的相关文献,对符合入选标准的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入MTHFR基因C677T位点多态性文献11篇,共计病例5 719例,其中,精神分裂症组2 630例,对照组3 089例,各研究异质性检验(P<0.05),采用随机效应模型,第677位点CT、TT、CT+TT基因型的合并OR值(95%CI)分别为1.20(0.99～1.46)、1.58(1.09～2.29)、1.28(1.03～1.59),Z值分别为1.86、2.44、2.27,P值分别为0.06、0.01、0.02。除CT基因型的敏感性分析不稳定外,其他两型稳定。3种基因型的漏斗图形均对称。结论 MTHFR基因677TT、CT+TT基因型为精神分裂症发生的危险因素。     

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性 对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与川东北人群缺血性脑卒中的关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与川东北地区人群急性缺血性脑卒中（IS）发病的相关性.方法 以70岁以下的大动脉粥样硬化脑梗死为研究对象,采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测C677T的基因型,在3个遗传模式下分析C677T多态性与IS的相关性.结果 180例患者和173例对照纳入分析,发现TT基因型（OR：1.965,95％CI：1.100～3.511,P=0.022）和T等位基因（OR：1.364,95％CI：1.009～1.845,P=0.044）增加了IS的发病风险.结论 MTHFR基因C677T多态性与四川东北人群IS发病密切相关.     

中国汉族人群MTHFR C677T基因多态性与阿尔茨海默病发病风险的meta分析

目的:探索中国人群四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系?方法:对符合条件的研究进行meta分析,分别以1 048例AD患者和1 220例对照人群等位基因和基因型频率分布的OR值为统计量,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估?结果:9篇文献符合条件纳入研究,入选文献无明显发表偏倚?数据合并结果显示:T等位基因?TT+TC基因型合并的OR值(95%CI)分别为1.21(1.07~1.37)和1.44(1.07~1.93)?结论:MTHFR C677T基因多态性与阿尔茨海默病发病具有相关性?     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系.方法 全面检索、收集评估MTHFR基因多态性与儿童ALL关系的病例-对照研究,纳入符合入选标准的文献,应用RevMan 5.1软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并,评估发表性偏倚和进行敏感度分析.结果 共纳入6篇文献,包括儿童ALL患者1215例,对照1572例.异质性检验结果表明纳入研究间无显著异质性,采用固定效应模型进行数据合并.Meta分析结果显示,MTHFR基因677位点TT、CT、TT＋ CT的合并OR及95％ CI分别为0.88（0.72 ～ 1.08）,0.85（0.73 ～0.99）,0.77（0.66～0.91）,对应Z值分别为1.22,2.06,3.15;MTHFR基因1298位点CC、AC、CC＋ AC的合并OR及95％ CI分别为1.13（0.75 ～1.70）、0.99（0.83 ～1.18）、1.01（0.85 ～1.19）,对应Z值分别为0.57、0.14、0.09.漏斗图未检测出显著性发表性偏倚.结论 MTHFR基因677CT基因型对中国儿童ALL的发生起保护作用,而677TT基因型与儿童ALL的发生无关联;MTHFR基因A1298C多态性与中国儿童ALL易感性无显著相关性.     

MTHFR基因多态性与甲氨蝶呤不良反应关联性的Meta分析

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性与甲氨蝶呤（methotrexate,MTX）治疗炎症性关节炎不良反应的关联性。方法：检索Pubmed和CBMdisc等数据库中有关MTHFR C677T及A1298C基因多态性与MTX不良反应关联性的病例对照研究,符合入选标准者应用Revman 4.2及Stata1 1.0软件进行Meta分析,比较携带不同基因型人群（MTHFR 677CCV.S.677CT/TT以及1298AA V.S.1298AC/CC）中MTX不良反应发生率的差异。结果：纳入分析的文献中,MTHFR C677T 16篇,A1298C 10篇,结果显示,不同基因型个体MTX不良反应发生率间差异无统计学意义,其中MTHFR 677CC与677CT/TT相比,RR=0.81[95%CI,0.65～1.01];MTHFR 1298AA与1298AC/CC相比,RR=1.06[95%CI,0.87～1.29];提示MTHFR基因多态性与MTX的不良反应间可能不存在显著的关联性,两基因多态性均不存在显著性发表偏倚（P=0.07和0.22）。结论：MTHFR C677T及A1298C基因多态性与MTX不良反应可能无显著关联性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与亚洲人群多囊卵巢综合征风险相关性的Meta分析

目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）风险之间的相关性。方法系统搜索PubMed、EMBASE、万方和CNKI数据库,将截至2021年9月1日对14项已发表的亚洲受试者病例对照研究进行Meta分析。通过计算95%CI和OR评估其相关性。结果在4种遗传模型中,MTHFRC677T多态性与PCOS风险之间存在显著关联（T比C：OR=1.53,95%CI：1.21~1.94;TT+CT比CC：OR=1.47,95%CI：1.17~1.85;TT比CT+CC：OR=1.77,95%CI：1.28~2.43;TT比CC：OR=2.26,95%CI：1.36~3.14）。此外,对种族、对照来源、病因和基因型方法进行亚组分析发现,MTHFRC677T多态性与PCOS风险有显著相关性。结论MTHFRC677T多态性的T等位基因与亚洲人群PCOS风险增加相关,在中国人群中尤其显著。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。