46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

新生儿先天性心脏病伴心脏粘液瘤1例

病例患儿，男，第三胎，孕４０周，顺产，出生体重３８００ｇ，因生后颜面青紫２天入院。患儿出生时颜面青紫，哭声响，经吸氧、静滴青霉素等处理，颜面青紫无明显好转由当地转入我院。查体温：３５．８℃，呼吸４５次／分，脉搏１２０次／分，身长５０ｃｍ，颜面及全身四...     

早产儿宫内肠套叠(附1例报告)

早产儿宫内肠套叠很少见，其临床表现也较独特。现报告早产儿宫内肠套叠伴肠穿孔1例，并综合以往文献讨论如下。病例男婴．第一孕第一胎。母亲孕30 2周时因腹围数天内增大明显伴下腹隐痛行B超检查．结果提示羊水过多、胎儿腹水。孕31＋2周自然娩出。出生时呈重度窒息，APsar评分1分钟为3分，经复苏抢救后出现自主呼吸．5分钟评分8分，体重1．7kg，哭声响。因腹胀明显．生后3小时转入NICU。体查：肛温35．8℃、呼吸38-40次／分、心率138次／分、头围29．SU；早产儿外貌、反应尚可，无发绀，前囟平软；呼吸节律不整，无双吸气，双肺呼吸音…     

46，XY，inv，ins（9）（p12；q12）染色体异常1例

病例报告 患儿,男,10天,住院号35267,因咳嗽2天于1992年5月7日入院。患儿于入院前二天起有咳嗽、流涕,呈阵咳,无发热,于入院当天食欲明显减退,口吐白沫,有呛奶,无呕吐,稍气急,二便尚可,无抽痉,无紫绀来院就诊被收住。 G_1P_1,足月顺产,生于市妇幼保健院,出生体重3.6kg,出生时脐带绕颈一周,无窒息,Apgar氏评分10分,生后一周发现皮肤黄疸,生后母乳喂养,家族史     

45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

t（21；21）合并inv（9）一例

患儿　女 ,2 2天 ,因新生儿肺炎入院。患儿系孕 3产 2 ,足月 ,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产 ,产时窒息 ,Apgar评分 :1分钟 5分、5分钟 3分、10分钟复苏。出生体重 16 0 0 g。查体 :发育迟缓 ,眼距增宽 ,眼裂较小 ,瞳孔等大等圆 ,鼻梁扁平 ,耳廓畸形 ,耳位及发际均较低 ,腭弓略高 ,舌大 ,常有吐舌动作 ,左手呈通贯掌。其母 32岁 ,表型正常 ,曾患“地中海贫血”,人工流产 1次。其父 39岁 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取患儿外周血淋巴细胞培养 ,GTG式显带 ,镜下分析 30个核型 ,计算机 CL ARS分析系统分析 5个核型 ,均为 4 6 ,XX,- 2 1…     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

两代t（6；11）平衡易位

两代ｔ（６；１１）平衡易位丁明，马丽萍，焦云萍，王亚平，喻翥生患者男，３１岁，纳西族，因２次不明原因的流产和１次早产（新生儿死亡）夫妇双方来我所就诊。其妻在孕第１、２胎时，无明显诱因，均在孕４０余天流产，孕第３胎７月时，早产一男婴，出生后第２天死亡，...     

2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症伴发育迟滞一例

正1临床病例患儿,男,5月龄,汉族(父系血统),因"竖头不稳"3月余入院。患儿为第1胎第1产,足月剖宫产出,出生体重2.7kg,出生时情况可,否认窒息及抢救史。Apgar评分:1分钟10分,5分钟10分。生后1月龄时出现体重增长不良、易激惹、喜打挺,2个月会微笑,但竖头欠稳,3个月能抬头,现不会翻身,不会抓物。曾于2016年11月在我院经串联质谱及基因检查确诊为"2-甲基丁酰辅酶A脱氢     

三胎之一完全性房室共同通道A型并完全型大动脉转位一例

<正>1病例患儿,系三胞胎之一,于2014年3月25日出生。孕34w剖宫产,出生体重1600g,生后5min、10min阿氏评分均为10分,因"多胎、早产"出生半小时送至新生儿科住院治疗。母19岁,流动人口,初中文化,孕期体健,此次为第1胎,自然受孕,孕15w时B超检查为3胞胎。孕33w B超示:3胎中1胎儿先天性心脏病(完全性心内膜垫     

新生儿乳糜胸治愈1例

任何原因包括疾病和损伤，使胸导管或者胸腔内大淋巴管破裂致乳糜液流入胸腔遂成为孔糜胸。儿童乳糜胸最常见病因为心胸外科干术损伤所致。新生儿报告较少。现将我院收住1例报告如下。病例患儿，6天，因喘息、阵发性口唇青紫2天收住院。病儿系妊娠40周顺产出生。生后Apgar评分10分。出生体重3900g。生后半小时喂奶，第4无患儿呼吸急促，口唇发青。入院查体：T37℃，P200次／分，R80次／分。精神差，呼吸急促，左肺叩浊，呼吸音低，肺底闻及中小水泡音。左肺呼吸音粗，闻及干性罗音。心率100次／分．伴齐，心音低钝。肝剑下3cm，在肝下2．5…     

BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝     

染色体易位t（1；21）伴生育二胎脑瘫患儿一例

病例：男，32岁，结婚6年，妻孕4产2，前两胎均于孕2月左右自然流产，第三胎足月顺产一体重3．5kg女婴，Apgars评分10分，吮吸、抓握动作正常。于出生第38天时无明显诱因忽然发热、抽搐、不哭、口吐白沫，在医院抢救3天才苏醒。诊断：脑积水、脑瘫。现已4岁，不能坐立。第四胎于妻子孕前期阴道少量出血经保胎后足月分娩，顺产一3．4kg女婴，Apgars评分9分，出生后2周无明显诱因忽然出现青紫，不会哭，数小时后自然缓解。     

新生儿膝关节反张畸形一例

<正>1病例患儿女,4h,因生后反应差伴吐沫4h自外院转入,系第1胎第1产,孕36w经阴产娩出,出生体重2.80kg,生后羊水、脐带及胎盘未见异常,阿氏评分1min9分,5min及10min 10分。患儿孕母26岁,平素健康,孕期规律体检,无妊娠期并发症,孕期胎儿超声检查未见异常。患儿入院体检:T36.2℃,P132次/分,R43次/分,Wt 2.71     

二腔心伴右肺4叶1例

病例患儿，男，３０ｍｉｎ，因呻吟、口吐泡沫１５ｍｉｎ入院。该儿系第四胎第一产，孕３９周又３天，因臀位在我院剖腹产出生。脐绕颈２周，羊水清，Ａｐｇａｒ评分１分钟为８分，５分钟为１０分。生后１５ｍｉｎ出现呻吟，口吐泡沫，吸氧后无好转而转入我科。入院时体温...     

46，XX，inv（3）（p25q21）一例

患者女，30岁．结婚5年，婚后第1次妊娠人工流产。第2次妊娠至孕3个月，3次B超检查均显示无胎心，第3次妊娠时，孕7个月前每次B超检查均未见明显异常。8个半月左右，B超显示胎儿无肠并有严重腹水，头部已停止发育，患者在蚕茧制丝厂从事抽丝工作9年，工作车间噪音大，温度高，夏天可达40℃左右，制丝过程中长期接触酸碱制剂，几次怀孕期间均在此工作环境中坚持上班，患者夫妇双方表型智力正常，非近亲结婚。     

糖尿病母亲小样儿1例

病例男，7小时30分，因皮肤瘀点2 小时入院。第二孕，一胎一产，胎龄37 3周，体重2000g，身长44cm，因母患胰岛素依赖型糖尿病剖宫娩出，1分钟、5分钟阿氏评分均10分。生后1小时起喂糖水，7小时喂牛奶。母孕期坚持胰岛素治疗，无血液病家族史。体检：体温不升、呼吸68次／分，脉搏160次／分，神清，反应好。全身皮肤散在瘀点、瘀斑，前囱1．5cm×1．5cm，手软，双瞳孔圆形等大，对光反射灵敏，呼吸稍促，肺无罗音。心率160次／分，律齐有力，无杂音。腹平软，肝右助下1cm可及，脾未扪及。肢端冷、无硬肿。吸吮、觅食、握持、拥抱反射均正常…     

46,XY,t（8;9）（q13;p24）患者一例报告

病例：患儿，女，2岁。因智力差就诊。系第1胎第1产，足月顺产，出生时身长53cm，体重3350g。生后无窒息。患儿出生时父亲年龄为26岁，母亲年龄为24岁。非近亲结婚。母亲3个月时，曾愚感冒，服用维生素C和银翘片若干。     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

TGM1基因新型变异致火棉胶样婴儿1例

患儿, 男, 生后2 d, 第二胎第二产, 孕38周经阴道顺娩, 出生体重3200 g, Apgar评分1分钟10分。生后即发现皮肤潮红, 全身覆盖透亮胶样膜状物质。父母均体健, 否认近亲婚配, 否认家族史, 孕期产检均未见明显异常。为明确诊断, 至济南市妇幼保健院产前诊断中心就诊。查体:患儿全身皮肤干燥, 皮肤表面覆有胶样膜状物, 多处皲裂, 皮肤弹性较差;无面部表情, 毛发稀疏, 四肢肌张力可, 指甲发育正常(见图1)。