常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学研究)、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述.     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究

多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病。除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康。近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究（尤其是分子生物学研究）、诊断和治疗都有了长足进步,文章对最常见的常染色体显性遗传多囊肾病的研究现状及进展作一综述。     

常染色体显性遗传多囊肾病患者贫血情况分析

目的 了解常染色体显性遗传多囊肾病患者的贫血状况,对贫血相关因素进行分析,为采取相应对策改善患者贫血状况提供依据.方法 回顾性分析104例多囊肾患者的临床资料,按有无合并贫血,分为贫血组72例和非贫血组32例,对两组的临床特点进行比较.结果 两组在肾小球滤过率、血白蛋白、癌胚抗原、CA199、血清钙差异有显著性,贫血组的女性比例、尿蛋白发生率、肿瘤发生率、感染发生率、多囊肝发生率高于非贫血组.结论 肾性贫血是ADPKD患者的常见并发症之一,但更应重视在ADPKD中非肾性贫血原因的发生.     

MLPA在常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断中的应用

目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)基因诊断中的应用。方法采用MLPA对20例ADPKD患者的PKD1基因和PKD2基因进行检测。MLPA检测结果显示单一外显子扩增或疑似扩增者采用RT-PCR检测验证;MLPA检测结果显示单一外显子缺失或疑似缺失者采用PCR检测验证,存在扩增产物者进行测序验证。结果 MLPA检测显示:1例患者单一外显子缺失(PKD1 Exon40),5例单一外显子疑似缺失(PKD1 Exon1、PKD1 Exon25、PKD2 Exon8、PKD2 Exon8、PKD1 Exon25),3例单一外显子疑似扩增(PKD1 Exon6、PKD1 Exon7、PKD1 Exon7)。经RT-PCR检测验证,1例患者单一外显子扩增(PKD1 Exon6);经PCR检测与测序验证,1例患者单一外显子错义突变(PKD1 Exon40),1例单一外显子缺失(PKD2 Exon8)。结论 MLPA为ADPKD的基因诊断提供了一种新的方法。     

常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。     

常染色体显性遗传性多囊肾病研究的热点问题

常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性疾病,发病率约为1／1000－1／400。ADPKD致病基因有2个：PKD1和PKD2,分别于1994年和1996年被克隆。目前研究热点主要集中于致病基因表达产物,即多囊蛋白1和多囊蛋白2的结构功能,亚细胞定位,纤毛在多囊肾病发病中的作用,多囊蛋白与血管异常的关系,用影像学方法评价多囊肾病进展,阻断肾素－血管紧张素系统延缓多囊肾病进展以及其他新的诊疗措施等方面。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的分子发病机制,为临床彻底治愈ADPKA奠定基础。     

常染色体显性遗传性多囊肾病基因型与临床表型的关系

目的:研究华东地区汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)基因型与临床表现型的关系.方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法对79例ADPKD患者进行基因诊断,收集经基因诊断确定为2型或1型ADPKD患者的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等主要临床症状为参数,通过统计学方法研究该病基因型与临床表现型的关系.结果:2型患者的平均发病年龄比1型患者晚9.7岁[(46.09±9.86)岁 vs (36.38±11.35)岁],两者有显著性差异(P<0.05),主要临床症状的出现在两组间无显著性差异.结论:ADPKD2型患者与1型患者临床症状相似,但发病较晚.     

常染色体显性多囊肾病的诊断及治疗研究进展

<正>多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病,分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）两种[1-2]。其中,     

常染色体显性遗传多囊肾病一大家系

１９９７年１月，我科收治一腰痛患者，经临床检查和家系调查，确诊为常染色体显性遗传多囊肾病。现报道如下。１临床资料先证者（Ⅱ４），男，４０岁，因右肾区隐痛２年、双肾区明显胀痛半月来我院就诊。无尿频、尿急、尿痛及血尿史；无发热、头昏、浮肿；否认肾炎、肝炎...     

多囊蛋白,钙离子信号转导与常染色体显性遗传性多囊肾病

多囊肾疾病是由多囊蛋白-1或-2失能导致的,其囊肿的发生涉及到上皮细胞的过度增殖、轻度的分化不良以及囊液的积聚。多囊蛋白-1和多囊蛋白-2构成多囊蛋白离子通道复合物,参与Ca~(2+)信号转导,该通道复合物的病变直接引起细胞内Ca~(2+)调节的失衡导致囊肿的形成。     

常染色体显性遗传性多囊肾病并发高血压的护理

目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病患者高血压的临床特点及护理要点。方法回顾分析130例常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率、临床表现、相关因素及治疗、护理措施。结果常染色体显性遗传性多囊肾病合并高血压的发病率较高,高血压的程度及持续时间与内生肌酐清除率正相关,具有治疗、护理的特殊性。结论高血压是肾衰的重要因素。积极防治高血压可减缓肾衰的进展。     

常染色体显性多囊肾病血透患者合并主动脉夹层1例

患者男性,40岁. 有家族遗传性常染色体显性多囊肾病 ( autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)史,2006 年发现血肌酐轻度升高,未重视、未治疗. 2008 年因有"恶心、乏力"等症状就诊,经相关检查后确诊为"慢性肾脏病( CKD 5期)、肾性贫血、肾性高血压",行血液透析替代治疗,辅以降压、纠正贫血及其他治疗.     

应用PCR技术进行常染色体显性遗传多囊肾病家系的基因诊断

目的：用ＰＣＲ方法对中国的常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）家系进行基因诊断。方法：提取基因组ＤＮＡ，用ＰＣＲ方法扩增与ＰＫＤ１位点连锁的高度多态性的微小卫星体ＤＮＡ（ＳＭ７，ＡＣ２．５，ＳＭ６，ＫＧ８）为遗传标记，进行家系分析。对２２个ＡＤＰＫＤ家系的１５６个成员（包括６８个患者）找出染色体上与疾病连锁的单体型，进行了连锁分析。结果：２１个被测家系提供了基因诊断信息；另一个家系显示重组或不连锁。结论：能够采用ＰＣＲ方法对中国的ＡＤＰＫＤ家系进行基因诊断。     

Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病基因诊断与基因突变情况的调查

目的：(1) 建立Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKDⅠ)的基因诊断方法;(2) 寻找具有普遍意义的突变方式,以优化基因诊断。方法：(1) 采用Southern杂交和 PCR 方法, 调查ADPKDⅠ基因3′端单拷贝区突变情况;(2) PCR扩增分析微卫星SM7。结果：将AH4与16例患者的基因组DNA进行Southern杂交后, 均显示有正常的15 kb的杂交片段。对27例患者ADPKD Ⅰ基因3′端AH4和JH14两探针间的5.72 kb 基因组DNA行PCR扩增后,未发现5.5 kb基因组DNA缺失。109名正常人SM7 PCR扩增显示,其多态信息含量(PIC)值为0.76,3个家系的SM7 等位片段与疾病基因连锁关系明确。结论：在汉族中：(1) ADPKDⅠ基因3′ 端单拷贝区无常见性大片段基因组DNA缺失类突变;(2) SM7所含PIC 较高,用其可在70％？80％的ADPKDⅠ家系中作出基因诊断。     

基因扫描微卫星DNA进行常染色体显性遗传性多囊肾病囊肿前诊断

目的；利用与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA，通过家系连锁分析，进行了常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）的囊肿前诊断，为临床分子诊断奠定基础。方法：采用PCR－基因扫描的方法，对4个ADPKD家系共39人进行了连锁分析。结果：通过连锁分析，发现4个家系中1名16岁个体为PKD1突变携带者，处于囊肿发生前期。结论：基因扫描微卫星DNA是一种快速，准确的基因分型方法，可用于ADPKD的囊肿前诊断。     

常染色体显性遗传性多囊肾病合并脑出血7例临床分析

目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并脑出血的临床特点、治疗和预后。方法:对7例ADPKD合并脑出血患者的临床资料进行回顾性分析。结果:患者均为中年发病,有高血压病史,有家族史占71.4%,合并肝囊肿占85.7%。内科治疗6例,行脑室引流术1例,好转3例,治愈4例,再发脑卒中3例。结论:ADPKD合并脑出血与高血压、动脉瘤有关,有ADPKD病史、脑出血和脑动脉瘤家族史、可疑动脉瘤破裂者,应作头脑CTA或MRA检查有无脑动脉瘤,必要时应行脑血管DSA检查和介入治疗。     

常染色体隐性遗传性多囊肾病的诊治进展

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)是一种比较罕见的单基因遗传性疾病,常有肝脏受累,是新生儿期和婴儿期发生肾脏和肝脏相关疾病的重要原因。ARPKD的病死率较高,已经引起国内外学者的广泛关注。目前ARPKD尚缺乏有效的治疗措施,其治疗原则为延缓肝肾疾病的进展,控制远期并发症。而早期诊断是尽早干预、有效缓解疾病进展、改善预后的关键。因此,了解ARPKD最新的诊断及治疗进展,对于准确诊断和合理干预以提高患者远期生存率具有重要意义。     

129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析

目的 探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）患者多囊肾病1型致病基因（PKD1）和多囊肾病2型致病基因（PKD2）的突变类型。方法 采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果 在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%（116/129）。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%（107/116）和8.6%（10/116）。在这118个突变位点中,80个（67.8%）为新突变,38个（32.2%）为已知突变;109个位于PKD1（33个已知突变和76个新突变）,9个位于PKD2（5个已知突变和4个新突变）。结论 新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。     

常染色性显性遗传多囊型肾病38例临床分析

常染色体显性遗传多囊型肾病 (ADPKD)是最常见的多囊型肾病 ,起病隐匿 ,早期诊断较为困难。随着 B超及 CT的广泛应用 ,ADPKD已成为一种较常见的肾脏疾病 ,现对我院 1 992～ 1 997年 5年间收治的且资料完整的 3 8例 ADPKD临床资料作回顾性分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料 :本组男性 2 2例 ,女性 1 6例。年龄2 4～ 67岁 ,平均年龄 41岁 ,<3 4岁 6例 ,3 5～ 5 0岁2 1例 ,>5 1岁 1 1例。临床表现 :主要表现为肉眼及镜下血尿 ,贫血 ,腹和 /或腰部疼痛 ,腹和 /或腰部触及包块 ,高血压 ,尿检异常 ,肾功能损害。其中腰痛或腹痛 1 3例 (…     

常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病研究进展

Ⅳ型胶原相关肾病是近年来基于COL4A3、COL4A4、COL4A5任一基因突变导致肾小球基底膜(GBM)结构和功能异常的遗传性肾小球疾病的统称.其中,由COL4A3或COL4A4基因杂合突变导致的疾病称为常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病,该类患者的临床表型、肾脏病理异质性较强,基因型与临床表型之间的关系尚不明确.对C...