24例肾母细胞瘤WT1基因突变筛查

目的筛查WT1基因在肾母细胞瘤中的改变情况。方法我们采用PCR－SSCP技术及多重PCR方法对24例肾母细胞瘤标本WT1基因第4，6－10外显子进行筛查。结果发现2例标本存在SSCP电泳迁移率的异常。应用双重PCR方法证实一例为WT1基因第8外显子的纯合性缺失。结论提示WT1基因多种形式的突变均可导致肾母细胞瘤的发生，但可能并不是导致散发型肾母细胞癌发生的主要因素。     

肾母细胞瘤WT1基因缺失

目的：对30例散发性肾母细胞瘤WT1基因缺失进行检测,并分析其与组织类型的关系。方法：采用Southern印迹分子杂交技术,结果2例WT1基因内缺失为持质优势型肾母细胞瘤,结论：肾母细胞瘤的病因十分复杂,WT1基因缺失可能 与间质优势型肾母细胞瘤的发生有关。     

WT1蛋白在肾母细胞瘤中的表达及其意义的探讨

肾母细胞瘤，即Ｗｉｌｍｓ’瘤，是儿童泌尿系统最常见的肿瘤，是后肾胚间质异常增殖，未能分化成肾小管和肾小球所致。 Ｃａｌｌ 等人在染色体 １１ｐ１３位点分离到一个与肾母细胞瘤有关的基因－ＷＴ１（Ｗｉｌｍｓ’ ｔｕｍｏｒ ｇｅｎｅ－ １）。 ＷＴ１是抑癌基因，其ｍＲＮＡ在胚胎肾及Ｗｉｌｍｓ’瘤中的表达已有广泛研究，但ＷＴ１蛋白的研究甚少，国内尚未见报道，本研究用免疫组化法检测了１４例Ｗｉｌｍｓ’瘤组织标本，以期了解ＷＴ１蛋白在不同组织类型的Ｗｉｌｍｓ’瘤中的表达情况，探讨ＷＴ１在Ｗｉｌｍｓ’瘤形成过程中的…     

肾母细胞瘤中p53的基因突变

目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中未检出缺失，７例显示有ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，其中３例经序列分析证实为错义突变，１例合并一同义突变。结论：ｐ５３基因突变涉及肾母细胞瘤的发生     

肾母细胞瘤基因WT1在子宫内膜病变中的表达及临床意义

目的:研究WT1在子宫内膜病变中的表达规律及其在子宫内膜癌的发生、预后评估中的临床价值。方法:免疫组化法(S-P)检测增生期、分泌期正常子宫内膜各5例做为对照组。子宫内膜单纯性增生10例、非典型增生33例、子宫内膜癌40例,共83例做为实验组,观察WT1在正常子宫内膜及不同子宫内膜病变中的阳性表达。结果:WT1在内膜单纯性增生、非典型增生中阳性表达与对照组比较无统计学差异(P>0.05)。WT1在子宫内膜腺癌中的表达明显升高,与对照组比较有统计学意义(P<0.01)。WT1阳性表达率与子宫内膜癌的手术-病理分期(P<0.05)、组织分化程度(P<0.05)、淋巴转移(P<0.05)有关。结论:WT1与子宫内膜癌的发生、发展密切相关,WT1表达增加提示子宫内膜病变恶性程度高。     

甲状腺母细胞瘤1例

<正>患者男性,23岁。2022年11月因“甲状腺肿物进行性增大2个月”就诊于中国人民解放军南部战区总医院。入院体检：颈部明显增粗,气管右侧移位,甲状腺区可触及肿物大小约8 cm×6 cm,质硬,表面不光滑,无压痛,随吞咽上下活动,颈部可触及明显肿大淋巴结,融合成团。PET/CT检查提示恶性肿瘤可能,且病灶压迫气管（图1A）。入院后出现急性呼吸困难,上呼吸道梗阻,紧急行气管切开及甲状腺肿瘤切除术,术中发现双侧甲状腺弥漫性肿大质硬,鱼肉样改变,与周围组织黏连,气管受压变窄,向右侧偏移,术中切除部分甲状腺峡部肿瘤并行气管切开置管术。     

肾母细胞瘤WT_1基因缺失

目的　对 30例散发性肾母细胞瘤WT1基因缺失进行检测 ,并分析其与组织类型的关系。方法　采用Southern印迹分子杂交技术。结果　 2例WT1基因内缺失为间质优势型肾母细胞瘤。结论　肾母细胞瘤的病因学十分复杂 ,WT1基因缺失可能与间质优势型肾母细胞瘤的发生有关。     

原发性肾神经母细胞瘤1例

神经母细胞瘤多发生于交感神经系统，原发于肾脏非常少见。我科于近年诊断1例原发性肾神经母细胞瘤．现报道如下。     

30例肾母细胞瘤的放射治疗

就我院自1976年初至1985年未收肾母细胞瘤放射治联30例,予以小结,并讨论有关放射治疗问题。临床资料一般情况:30例肾母细胞瘤,男18例,女19例;左侧16例,右侧14如。年龄最小14个月,最大14岁,其中4岁以下14例,8岁以上10例。30例均经手术病理证实。按NWTS-Ⅲ分期法,Ⅰ期1例,Ⅱ期16例,Ⅲ期12例,Ⅳ期1例。治疗方法:1、放疗+手术+放疗+化疗     

成人型肾母细胞瘤临床病理观察1例

肾母细胞瘤是小儿最常见的肾脏恶性肿瘤。16岁以后罕见。成人型肾母细胞瘤的肉眼和镜下表现相似于小儿型。成人肾母细胞瘤比小儿预后更差[1]。作者工作中遇到1例成人型肾母细胞瘤,现结合有关文献,探讨其组织发生、临床病理学特征及其鉴别诊断。1材料与方法1.1临床资料患者女性,     

NB4细胞诱导分化过程中WT1(17AA+/-)剪接变异体表达的研究

目的探讨WT1(17AA /-)剪接变异体表达的改变与NB4细胞诱导分化的关系.方法建立了实时定量RT-PCR方法检测看家基因GAPDH、WT1基因及其WT1(17AA )剪接变异体的表达水平,以同一份标本(WT1拷贝数/GAPDH拷贝数)×104来计算WT1表达水平,定义为WT1N(normalized WT1 expressionlevel),同样定义WT1(17AA )N,并用流式细胞仪检测NB4细胞表面抗原CD11b的变化.结果随着NB4细胞向粒系终末分化WT1基因及其WT1(17AA )剪接变异体的表达水平迅速下降,全反式维甲酸(ATRA)作用0,6,12,18,24,48,72 h后WT1N的平均表达水平分别为191.11,121.17,66.72,43.47,18.29,4.04和3.79,WT1(17AA )N剪接变异体的表达水平分别为105.12,46.89,20.50,10.38,8.85,2.16和1.92,两者均与CD11b的变化呈负相关(r=-0.65,P＜0.01;r=-0.77,P＜0.01),而且值得注意的是在AT-RA作用后开始的18 h内,WT1(17AA )N/WT1N比值逐渐下降,24 h后与药物作用前水平无统计学差异,表明在ATRA诱导NB4细胞分化早期以WT1(17AA )剪接变异体表达下降为主.结论WTl基因高表达与NB4白血病细胞分化阻滞有关,WT1(17AA )剪接变异体可能在分化阻滞中起主要作用.     

WT1基因对肾胚瘤细胞系G401细胞肿瘤逆转的研究

目的 肾胚瘤是一种较常见的儿科实体肿瘤，该肿瘤的发生与抑癌基因WT1密切相关。本研究的目的是利用脂质体介导转染法将WT1cDNA导入G401细胞，研究WT1基因对G401细胞生长凋亡及致瘤性的作用。方法 通过Western blot检测WT1基因在肾胚瘤中的表达、采用碘化丙锭(PI)染色法检测G401细胞的凋亡情况、并且对G401的致瘤性进行分析，探讨WT1基因在肾胚瘤发生及治疗中的作用。结果 WT1 DNA可诱导G401细胞凋亡，并且使其致瘤性有所降低。结论 该结果为确定WT1在肾胚瘤病因方面的作用、为肾胚瘤的基因治疗提供重要的依据。     

急性白血病患者MUC1与WT1基因表达的临床意义

目的：探讨MUC1基因及WT1基因在急性白血病的表达及临床意义。方法：采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法，检测54例初发或复发急性白血病（AL）患者MUC1基因以及WT1基因的表达．观察MUC1基因及WT1基因的表达与急性白血病患者疗效关系。结果：54例初治或复发AL中MUC1基因表达阳性率50.0％．WT1基因表达阳性率74．1％。MUC1基因阴性表达的初治非M3型AL 19例治疗完全缓解率达94．7％，MUC1阳性表达的初治非M3型AL 18例治疗完全缓解率55.6％；两组比较有显著性差异（P〈0.05）。WT1基因表达阳性与否与化疗疗效无关。结论：MUC1和WT1基因在急性白血病中有一定的表达，MUC1基因阳性表达可作为急性白血病患者预后不良的一项分子生物学指标。     

肾母细胞瘤后继发淋巴瘤细胞白血病1例

实体瘤治疗后发生的白血病,称为治疗相关性白血病(therapy 2 related leukemia,TRL)。     

肾母细胞瘤的放射治疗

肾母细胞瘤的放射治疗于开君，张贵荣，于晓茹，王丽坤白求恩医科大学第二临床学院（长春市１３００４１）肾母细胞瘤是恶性度极高的儿童最常见的肿瘤之一，成人及新生儿罕见。我院於１９７４年３月～１９９０年２月，共收治肾母细胞瘤５６例，其中１～６岁，５２例，占９...     

WT1基因在髓系肿瘤中的变异特点分析

目的:探讨Wilms瘤基因1(WT1)在髓系肿瘤中的变异特点。方法:回顾性分析2017年12月至2023年9月间在我院就诊、接受髓系肿瘤相关基因高通量测序且存在WT1基因变异患者的临床资料,包括人口学资料、疾病类型、基因变异类型、位点及变异等位基因频率(VAF)等,并结合数据库分析WT1变异与急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者预后间的关系。结果:27例携带WT1基因变异的患者中,20例为初诊检出,7例为治疗监测过程中检出;19例患者为AML(70.37%),其中5例急性早幼粒细胞白血病(APL),14例非APL(11例为AML-M2);4例骨髓增殖性肿瘤(MPN)(14.81%),3例MDS(11.11%)和1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)(3.70%);27例患者中共检出可报告变异位点33个,其中截断突变16个(48.48%)(含11个移码突变和5个无义突变)、剪接突变4个(12.12%)、错义突变11个(33.33%)、缺失变异1个(3.03%)、起始密码子突变1个(3.03%);27例患者均伴有其他基因异常,以CEBPA bZIP区突变及PML∶∶RA...     

原发性肾血管母细胞瘤1例报道

血管母细胞瘤发生率低,是一种病因尚未明确的良性肿瘤,中枢神经系统较为常发,中枢以外部位少见,发生于肾脏者极为罕见.肾血管母细胞瘤的临床表现及实验室检查均缺乏确切诊断依据,影像学征象及病理学特征具有一定的提示意义.本文现对我院收治的1例肾血管母细胞瘤患者的诊治情况报告如下.     

WT 1基因与恶性肿瘤靶向免疫治疗

WT1（Wilm＇s tumor gene）基因在白血病及各种实体瘤包括肺癌和乳腺癌中高表达，且在这些恶性肿瘤中起癌基因作用，提示了WT1蛋白可以作为一个新的超表达的肿瘤抗原。WT1九聚肽体外树突状细胞诱导细胞毒性T淋巴细胞（CTL）产生WT1肽特异性CTL，这种CTL可以杀伤内源性表达WT1的白血病和实体瘤细胞。Ⅰ期临床试验结果提供了WT1肽可能作为免疫制剂而用于临床的依据。     

WT1基因在白血病患者中的表达及临床意义

 目的 探讨WT1基因在白血病患者中的表达及其临床意义。方法 运用RT-PCR方法检测 WT1基因在50例白血病患者中的表达。结果 急性髓细胞白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）WT1表达阳性率分别为77.3 %（17／22）和54.5 %（6／11）。慢性粒细胞白血病（CML）慢性期WT1表达均阴性,急变期55.6 %（5／9）表达阳性。WT1阳性患者化疗缓解率低于阴性患者（分别为31.3 %和69.2 %,P <0.05）。结论 WT1在白血病患者中高表达,可作为临床评估预后、检测微小残留病（MRD）的标志。