BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

  目的  探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系。  方法  采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。  结果  BRAFV600E突变率为82.52% (269/326),TERT启动子突变率为3.37%(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07%)。单因素分析结果显示BRAF V600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P < 0.05)。BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P＜0.05)。  结论  PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高。     

碘摄入与甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变的相关性研究

目的 探究碘摄入量与BRAF V600E基因突变以及甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）发生发展的相关性,为合理碘摄入量提供科学依据。方法 选取2016年1月至2019年1月间,邢台医学高等专科学校第一附属医院内分泌科收治的邢台地区共124例PTC患者为观察对象,设为观察组,留取住院前尿液10 m L,监测尿碘水平并计算其中位数,并行BRAF V600E突变基因检测,同时选取同期同地区的120例甲状腺正常人群设为对照组,以相同办法进行对比研究。结果 观察组PTC患者中位尿碘值（median urinary iodin,MUI）水平为343μg/L,明显高于对照组甲状腺功能正常者192μg/L(P<0.05);观察组124例PTC患者中发生BRAF V600E基因突变80例（64.5%）,明显高于对照组0%(P<0.05);突变基因型在尿碘值分组间比较,碘缺乏组、碘足量组、碘超足量组及碘过量组中BRAF V600E基因突变率分别为16.7%、50.0%、64.9%及74.6%,BRAF V600E基因突变率伴随着尿碘值增加而增加,组...     

BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌相关因素分析

目的 分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理特征的关系.方法 选取2013年1月～2018年12月病理诊断为PTC的患者337例及甲状腺组织正常者50例,分析年龄、性别、肿瘤大小、病灶双侧性和多灶性、淋巴结转移情况和腺外侵犯等临床特征.应用聚合酶链式反应(PCR)技术进行BRAF V60...     

甲状腺乳头状癌中BRAF V600E突变及其与甲状腺超声表现的关系

目的:探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中BRAF V600E突变及其与甲状腺超声表现的关系。方法:采用PCR反应扩增及DNA直接测序法检测34例PTC患者手术切除的新鲜甲状腺组织及其癌旁组织的BRAF V600E突变情况,比较PTC发生和未发生BRAF V600E突变患者的甲状腺超声检查影像。结果:34例PTC癌组织标本中有18例发生BRAF V600E突变,16例未发生突变;34例PTC癌旁组织标本均未检测到BRAF V600E突变。PTC BRAF V600E突变患者与未发生突变患者甲状腺超声检查的癌块大小、边界是否清楚及有无钙化差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:PTC中BRAFV600E突变率较高;BRAF V600E突变与甲状腺超声表现无明显关系。甲状腺超声表现不能预测PTC中BRAF V600E突变的存在。     

内蒙古地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

目的：测定内蒙古地区蒙古族与汉族甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者BRAF V600E突变率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关系。方法：从内蒙古医科大学附属医院甲乳外科及病理科收集2017-1~2019-12行手术治疗的20例汉族与40例蒙古族甲状腺乳头状癌患者的临床资料及存档石蜡组织进行基因检测及分析。结果：蒙古族PTC患者BRAF V600E突变率显著高于汉族患者(P<0.05)。蒙古族BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,而与年龄、性别、肿瘤直径、病灶数目、有无钙化无关。结论：内蒙古地区蒙古族与汉族BRAF V600E突变率不同,蒙古族患者BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,这些发现可为PTC患者手术方案的制订及预后评估提供参考。     

甲状腺乳头状癌患者BRAF基因V600E检测的意义

目的 评估免疫组化法检测BRAF基因V600E突变对甲状腺乳突状癌的诊断价值,进一步明确BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌外扩散的相关性。方法 2011年3月至2014年3月37例经病理确诊甲状腺乳突状癌患者,对于免疫组化染色阳性肿瘤进行染色强度分类。评估年龄、甲状腺外扩散、侵袭淋巴管血管、区域淋巴结转移病理变化。结果 直接测序法显示28例（75.7%）PTC BRAF基因V600E阳性;免疫组化染色显示25（67.6%）BRAF基因V600E阳性。以直接测序法为标准,免疫组化法对BRAF基因V600E特异抗体检测突变的敏感性为89.3%、特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为75.0%。 结论 免疫组化染色是检测甲状腺乳突状癌中BRAF基因V600E突变准确的方法,能够量化BRAF基因V600E表达,预测肿瘤侵袭性。     

甲状腺微小乳头状癌中BRAF V600E基因突变的临床意义

目的 探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中BRAF V600E基因突变与淋巴结以及其他临床病理学特征的关系.方法 利用荧光PCR法检测经过手术切除及中央区和/或患侧淋巴结清扫的PTMC患者中BRAF V600E基因的突变情况,深入研究BRAF V600E基因和PTMC淋巴结转移两者之间的联系.结果 在患者性别、年龄以及...     

肝素结合细胞因子Midkine与甲状腺乳头状癌肿瘤生物学特征和BRAF突变的关系

目的 研究肝素结合因子Midkine(MK)在甲状腺乳头状癌(PTC)中的表达,探讨其表达与肿瘤生物学特征和BRAF突变的关系.方法 采用免疫组化染色法检测100例PTC、30例甲状腺腺瘤和20例癌旁正常甲状腺组织中MK的表达,应用直接测序检测PTC中BRAF基因突变,分析PTC中MK的表达水平与肿瘤生物学特征及BRAF突变的关系.结果 癌旁正常甲状腺组织中未检测到MK的表达,甲状腺腺瘤的MK表达率和平均表达评分分别为6.7%和0.07,PTC中MK的表达率和平均表达评分分别为87%和1.98.伴甲状腺腺外侵袭、淋巴结转移或恶性程度较高的Ⅲ/Ⅳ期PTC中MK表达呈强阳性,且其阳性率和平均染色评分均显著高于无侵袭、无转移或Ⅰ/Ⅱ期PTC(P<0.05).癌旁正常甲状腺组织中未检测到BRAF突变,PTC中BRAF突变率为63%.BRAF突变的PTC中MK表达量显著高于野生型BRAF组(P<0.05).结论 MK在PTC中表达增加,其表达量与PTC恶性程度及BRAF突变密切相关.     

甲状腺乳头状癌中BRAF~(V600E)点突变的研究

目的:探讨BRAFV600E点突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理学特征之间的关系。方法:采用突变等位基因特异性扩增法(MASA-PCR)检测108例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括83例甲状腺癌,11例甲状腺腺瘤,13例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织)。结果:仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为66.7%(48/72),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为72.6%(45/62)和66.7%(2/3),在其它类型的甲状腺良恶性病变中均未检测到BRAFV600E突变。40岁以上患者的BRAFV600E突变率显著高于40岁以下者,而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系。结论:BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,为PTC的发生机制提供新思路。BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。     

BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性

目的: 探讨BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌的相关性。方法: 采用PCR和测序技术,对73例散发的甲状腺乳头状癌患者和16例甲状腺瘤患者组织BRAF基因突变进行筛查。结果: 甲状腺乳头状癌组中42例存在突变;而在甲状腺瘤组中未发现突变。BRAF突变与甲状腺乳头状癌的淋巴转移以及临床分期间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论: BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌发生及其淋巴结转移、临床分期相关。     

甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变的研究

目的研究甲状腺乳头状癌（PTC）BRAFV600E基因的突变情况,分析突变与临床特点之间的关系。方法提取42例甲状腺乳头状癌石蜡标本DNA,对BRAF基因第15外显子进行聚合酶链反应（PCR）,产物进行直接基因测序。结果在42例PTC中,检测到19例存在BRAFV600E突变。突变患者组的年龄更轻,而突变组与无突变组间肿瘤大小、是否多灶性、包膜浸润、淋巴结转移、肿瘤分期和组织亚型差异均没有统计学意义。结论BRAF基因突变可能与甲状腺乳头状癌的发生有关。     

超声及BRAFV600E基因对甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的预测因素

目的 探讨甲状腺乳头状癌（PTC）超声征象及BRAF^V600E基因与颈部淋巴结转移的相关性。方法 回顾性分析病理诊断为甲状腺乳头状癌136例患者,178个甲状腺癌结节,83枚颈部淋巴结的超声影像学资料和BRAF^V600E基因结果,分析BRAF^V600E基因、各超声特征与颈部淋巴结转移的相关因素。结果 单因素分析结果显示：多发病灶、年龄<40岁、结节最大径≥1.5 cm、微钙化、甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的发生有关（P<0.05）;多变量分析结果显示：甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变是颈部淋巴结转移的危险因素（OR=2.701、3.282,均P<0.05）。结论 甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变的甲状腺乳头状癌患者,更易发生颈部淋巴结转移。     

甲状腺乳头状癌患者临床病理特征和BRAF V600E基因突变对其颈部淋巴结转移的影响

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移与原发灶临床病理特征和BRAFV600E基因突变的关联性,阐明PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。方法:选择因PTC在本院手术治疗的患者,回顾性分析其临床资料,包括患者年龄,性别,原发灶部位和数量,淋巴结转移数量和位置;病理学资料,包括肿瘤的位置、大小、数目和包膜侵犯,瘤周纤维包裹,检出砂粒体,脉管和神经受累。检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析颈部淋巴结转移与PTC患者临床特征、病理学特点和BRAF V600E基因突变的关联性,采用多因素Logistic回归模型分析PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。结果:共选择PTC患者321例,其中发生颈部淋巴结转移者129例(40.2%)。279例(86.9%)患者伴有BRAF V600E基因突变,但BRAF V600E基因突变与PTC淋巴结转移无关联(P>0.05)。PTC患者颈部淋巴结转移与患者发病年龄、肿瘤最大径、甲状腺双侧叶多原发灶、检出砂粒体和脉管受侵有关联(P<0.05或P<0.01)。多因素Logistic回归分析,PTC患者年龄(OR=0.7...