习惯性流产男性相关因素研究进展

习惯性流产(habitual abortion,HA),亦称复发性流产(recurrent pregnancy loss,RPL)或复发性自然流产(repeated spontaneous abortion,RSA),是指连续发生3次或3次以上的自然流产.近来国内外不少学者将复发性流产与习惯性流产等同,即凡自然流产连续3次或以上者均可称习惯性流产或复发性流产,其发生率大约为0.5%～1.0%[1].     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

46,XX男性综合征1例报告

患者王某 ,男 ,2 4岁 ,结婚半年 ,因阳萎来我院就诊。查体 :身高 16 2ｃｍ ,体重 55Ｋｇ ,胡须少 ,有喉结 ,胸廓对称 ,双侧乳房不大 ,腋毛及阴毛稀少。阴囊小 ,双侧睾丸约花生米大小 ,质软。双侧附睾不大。阴茎外观正常 ,长约 4ｃｍ ,夜间偶能勃起 ,但不坚硬 ,无遗精现象。双侧输精管存全 ,无尿道下裂。肛检 :前列腺约小指末节大小 ,中央沟存在。外周血染色体培养 :核型为 4 6 ,ＸＸ ,未见嵌合现象 ,染色质阳性。内分泌检查 :睾酮 5.6ｎｍｏｌ/Ｌ ,ＬＨ 32ｍｌＵ /ｍｌ,ＦＳＨ 2 9ｍｌＵ /ｍｌ。家系调查 :患者系足月顺产第 3胎 ,表型、智力…     

103对习惯性流产夫妇染色体分析

大约 1 5%～ 2 0 %临床确诊的妊娠以自然流产而告终 ,其中大多数 (80 % )处于胚胎发育早期 ,且染色体异常占有相当大的比例[1 ] 。为此作者对 1 0 3对习惯性流产的夫妇染色体进行了分析。一、资料与方法1 .临床资料 :我所计划生育门诊就诊的1 0 3对习惯性流产夫妇 ,无正常足月分娩史 ,原因不明自然流产 2～ 5次。所有病例作详细询问病史及妇科常规体检。2 .方法 :采用常规外周血淋巴细胞 72h培养 ,G显带 ,镜检分析 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,分析核型 3个 ,对异常核型加倍计数分析。大Y的判断标准为同一核型中Y染色体的长度≥ 1 8号染色…     

精液分析异常患者的染色体分析

目的 探讨男性不育症中少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症与染色体异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,应用G显带技术进行核型分析.结果 在精液分析异常的567例患者中共发现101例染色体异常,异常率为17.8%(101/567).在少精子症、严重少、弱、畸精子症和无精子症患者中异常染色体检出率分别为6.8%(6/88)、15.4%(2/13)、14.3%(3/21)、0%(0/1)和20.3%(90/444).还发现各种类型的染色体多态51例,发生率为9.0%(51/567).结论 染色体的异常是精子发生障碍的原因之一,染色体检查对精液分析异常患者的诊断与治疗有重要意义.     

药物流产失败相关因素分析

米非司酮配伍米索前列醇用于终止早期妊娠,作为一种避孕失败后安全、简便、有效、不良反应少的非手术补救措施,已被广大育龄妇女肯定而广泛应用于临床。但由于存在孕妇个体差异及其他相关原因,致使部分病例出现流产不全及流血时间长而引发盆腔感染等问题,对患者身心造成不必要的损害。为更好地掌握药物流产的应用及降低失败率,本文将失败原因及护理对策作总结分析。     

367例不育男性的染色体分析

为了研究染色体因素对男性不育症的影响 ,为辅助生殖技术提供指导 ,我们应用染色体 G显带、C显带技术 ,分析了 3 67例男性不育症患者的染色体。结果发现 79例染色体异常 ,异常率为 2 1 .5 %。染色体异常是男性不育症的重要原因 ,染色体检查应列为人工授精和显微授精等辅助生殖技术的常规检查     

布－加综合征患者不孕不育及反复自然流产的原因分析及治疗

目的探讨已婚育龄期女性布功Ⅱ综合征（B—CS）患者不孕及反复自然流产的原因及治疗原则。方法回顾性分析2008年1月至2010年6月我院收治的146例已婚育龄期女性B—CS患者的临床资料。结果根据患者的分型及病情,选取不同的手术方式或药物治疗,术后给予0．5—2年的随访：其中有月经异常的56例中有42例恢复正常,有效率为75．0％（42／56）;未育的32例中10例成功妊娠或者生育,治疗后怀孕率为31．3％（10／32）;治疗后血小板明显升高（P〈0．05）,其中78例已恢复至正常水平;16例治疗前性激素检查均有不同程度的异常,治疗后均明显好转（P〈0．05）,其中11例恢复正常。结论布_力口综合征是育龄期妇女不孕不育及反复自然流产的高危因素。及早正确的治疗可以纠正此类患者的月经紊乱和提高受孕率及生育率。     

无精症患者的遗传因素与性激素水平的临床分析

目的:探讨无精症患者的遗传因素与性激素水平的关系。方法:选取本院2015年7月至2019年9月被确诊为无精症的113例患者作为试验组,30例精子数量正常人作为对照组,分别进行外周血染色体核型、Y染色体AZF微缺失以及性激素检测。结果:在113例无精症患者中检出染色体异常核型36例(31.9%),异常核型具体如下：47,...     

200例稽留流产绒毛染色体的间期FISH分析

目的探讨荧光标记的原位杂交技术(FISH)检测稽留流产绒毛组织中染色体异常的临床价值。方法收集2016年1月至2018年9月在我院就诊/住院的稽留流产患者200例为研究对象,手术治疗后留取绒毛组织样本进行FISH检测,严格按照试剂盒说明书操作,应用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针进行杂交处理,并对结果进行分析。结果 200例绒毛组织样本的间期FISH均获得杂交信号,其中112例(56.00%)杂交结果提示染色体异常。其中,常染色体单体2例,占1.79%(2/112);常染色体三体型72例,占64.29%(72/112);性染色体单体型19例,占16.96%(19/112);性染色体三体型2例,占1.79%(2/112);三倍体10例,占8.93%(10/112);四倍体、嵌合体各1例,分别占0.89%(1/112);其他5例,占4.46%(5/112)。结论染色体异常可能是稽留流产发生的主要因素之一;间期FISH的检测方法对于稽留流产的病因诊断有一定的预测价值,但是是否值得临床普及推广还需要进一步探讨验证。     

反复自然流产男方因素研究进展

反复自然流产(RSA)的发病率约为0.5%～2.0%,其病因十分复杂,关于提供胚胎半数基因的男方因素,目前的研究主要集中在体细胞和生殖细胞基因两大方面。体细胞染色体异常、精子染色体变异、精子质量缺陷、基因突变、高龄、感染以及其他任何可以影响胎盘的父系基因异常均可导致RSA的发生。本文就上述可能导致RSA的男方因素的研究进展进行综述。     

早期反复自然流产的男方因素研究进展

以往反复自然流产的研究主要集中在女方因素,而对夫妻的另一半——男性的研究很少,然而胚胎的一半基因来自男性,近来的研究表明男方遗传因素、精子DNA损伤、抗精子抗体、男性感染因素也会导致胎儿丢失。本文就导致早期反复自然流产的男方因素进行综述。     

复发性自然流产患者的遗传学多因素分析研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)发生与多种遗传学因素的相关性。方法收集928对RSA患者夫妇进行染色体核型分析,其中染色体核型为Y染色体多态性的男性进行Y染色体微缺失的多重连接探针扩增(MLPA)检测;同时对染色体核型正常的RSA女性患者进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)、凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A等遗传性易栓症相关基因多态性的测序分析。结果(1)928对RSA夫妇中,染色体异常核型的检出率为3.34%(31/928),以染色体结构异常中的平衡易位为主(检出率2.37%);染色体多态性核型的检出率为8.62%(80/928),其中以Y染色体多态性为主(61.25%);(2)49例Y染色体多态性核型的男性中,Y染色体微缺失的异常检出率高达10.20%(5/49),以AZFc基因的微缺失和微重复为主;(3)153例染色体核型正常的RSA女性患者中,遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性与RSA有关,且在显性及隐性遗传模式下,以隐性遗传模式的风险更高。而凝血因子ⅤG1691A和凝血酶原ⅡG20210A位点均为GG纯合基因型。结论 RSA发生与染色体异常核型及多态性密切相关,尤其是其与Y染色体多态性的相关性不容忽视;另外,RSA的发生与遗传性易栓症相关基因MTHFR C677T的多态性亦有关。     

Cytogenetic and andrological status and ICSI-results in couples with severe male factor infertility

Aim: To pursue whether cytogenetic aberrations correlate with specific spermatological or hormonal abnormalities.Methods: 305 infertile couples were investigated. All male partners were referred to a complete andrological workup with physical examination, determination of hormones, HIV testing and semen analysis. Cytogenetic analysis was carried out in both partners by means of standard techniques using cultured lymphocytes from peripheral blood. Results: Among the 305 couples, 10 men (3.2%) and 10 women (3.2%) showed constitutional chromosomal aberrations, including reciprocal translocations (n=7), Robertsonian translocations (n=3), inversions (n=3), other structural aberrations (n=4) and sex chromosome aberrations (n=3). In addition to the impaired sperm count in most of the patients, a tendency to an increased proportion of spermatozoa with acrosome defect was observed. Conclusion. Chromosomal aberrations may contribute to the low fertilization and pregnancy rates in the infertile couples.(Asian J Androl 2000 Dec;2:293-296)     

复发性流产的遗传学相关因素研究进展

复发性流产是不育症的常见类型之一。复发性流产的原因多样,包括遗传因素、子宫解剖结构异常、内分泌-代谢紊乱、感染、免疫相关因素、抗磷脂抗体综合征、血栓前状态等众多因素,其中遗传学因素是复发性流产病因的重要组成部分。复发性流产的遗传学因素包括染色体核型异常、基因突变、遗传多态性等,本文旨在对复发性流产的遗传学因素做一综述。     

染色体异常对男性生精功能的影响

目的探讨染色体异常对男性生精功能的影响。方法收集染色体核型1339例,将其分成性染色体畸变组、常染色体畸变组和染色体多态性改变组,正常对照组综合分析各组对男性生精功能的影响。结果性染色体畸变组精液异常率为95．2%,常染色体畸变组的精液异常率为84．2%,两组均明显高于染色体正常组；染色体多态性改变组的精液异常率为53．5%,与染色体正常组比较无显著差异。结论大多数染色体的畸变会引起不同程度的生精异常,其对男性的生精功能影响则可能与具体涉及到的染色体以及其畸变类型和断裂位点有关；而多态性改变本身则不会引起生精功能的异常。     

封闭抗体阴性的反复自然流产患者采用配偶淋巴细胞主动免疫治疗效果观察

目的观察配偶淋巴细胞主动免疫治疗封闭抗体阴性的反复自然流产的效果。方法收集2010年1月至2015年1月于我院行封闭抗体阴性的经治疗后获得首次妊娠的反复自然流产患者97例,依据不同治疗方法分为研究组76例和对照组21例。研究组采用丈夫外周血淋巴细胞主动免疫治疗后观察封闭抗体的变化,对照组采用小剂量免疫抑制剂等治疗,比较两组治疗后首次妊娠的结局。结果研究组76例孕妇,妊娠成功51例,妊娠成功率67.11%;对照组21例孕妇,妊娠成功8例,妊娠成功率38.10%。研究组妊娠成功率显著高于对照组妊娠成功率(P0.05)。研究组76例免疫治疗后复查封闭抗体,27例转阳性孕妇19例妊娠成功,妊娠成功率70.37%,49例仍阴性孕妇32例妊娠成功,妊娠成功率为65.31%;两者比较妊娠成功率差异无统计学意义(P0.05)。结论免疫治疗可显著提高反复自然流产患者的妊娠成功率,封闭抗体转阳只是其纷繁复杂的机理之一。     

复发性流产患者心理状况调查及社会支持分析

目的调查复发性流产(RSA)患者的焦虑、抑郁情况并分析其与社会支持的相关性,为采取相应干预措施提供依据。方法选取2017年1月至2018年6月在深圳市妇幼保健院就诊的RSA患者300例为RSA组、同期已婚育龄妇女130例为对照组,采用一般情况调查表、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)及社会支持评定量表(SSRS)对患者进行调查,对结果进行SPSS统计及Pearson相关性分析。结果 RSA组和对照组分别发放调查问卷300份和130份,分别收回有效问卷286份(95.33%)和122份(93.85%)。RSA组的SAS、SDS得分分别为(44.698 4±7.801 1)及(47.878 8±10.393 1),均高于对照组的(41.260 2±7.284 3)及(45.406 5±9.738 5),差异有统计学意义(P<0.05)。RSA组65例(22.73%)发生焦虑,显著高于对照组13例(10.66%,P<0.05);84例(29.37%)发生抑郁,略高于对照组30例(24.59%,P=0.088)。RSA组SSRS总分(40.68±7.86)显著低于对照组...     

复发性流产患者免疫治疗的护理

目的探讨复发性流产患者免疫治疗的护理方法。方法对183例复发性流产患者予以免疫治疗,同时做好免疫治疗前供血者准备、患者准备及患者心理护理,正确注射淋巴细胞悬浊液并监测皮丘,加强注射局部皮肤的护理及健康教育等。结果免疫治疗1个疗程后,137例封闭抗体为阳性或弱阳性,其余46例再予加强治疗2～4次,38例转为阳性,总转阳率为95.62%,其中124例妊娠成功。结论复发性流产患者免疫治疗成功率高,进行系统、规范的医疗护理,结合心理护理是复发性流产患者免疫治疗成功的保证。     

复发性流产患者主动免疫治疗后淋巴细胞免疫表型的变化

目的探讨原因不明复发性流产(URSA)患者行淋巴细胞主动免疫治疗(LIT)后淋巴细胞免疫表型的变化对治疗效果的评估价值。方法采用流式细胞术分析URSA患者LIT前后外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞和调节性T细胞免疫表型的变化(P0.05)。结果 25例URSA患者经LIT后成功妊娠16例,治疗后所有URSA患者(n=25)和妊娠成功组(n=16)外周血CD3+T细胞、CD4+HLA-DR+T细胞比例较治疗前均明显增加,CD4+T和CD3-CD56+NK细胞比例明显降低(P0.05);而治疗前后B细胞和Treg细胞、CD56bright CD16-NK、CD56dimCD16+NK、CD3+CD56+NKT及CD69+NK细胞比例则无明显变化(P0.05)。结论 LIT后外周血T细胞、NK细胞的比例发生了明显变化,CD4+T细胞、CD3-CD56+NK细胞比例降低和CD3+T细胞、活化CD4+T细胞增加也许有利于维持妊娠,T细胞和NK细胞的免疫表型有望作为LIT疗效评估的一个重要指标。