肿瘤源性骨软化症与体内磷平衡的调节

肿瘤源性骨软化症(tumor～induced osteomalacia,TIO)是一种罕见的综合征,主要特征包括低磷血症,尿磷排出大量增加,血1,25(OH)_2D_3浓度降低,以及骨软化症。放射学及组织学检查可显示患者有骨软化症或佝偻病的表现。切除肿瘤后该病可得到治愈。磷自肾脏大量排出、丢失,肠道磷吸收降低,以及细胞内磷再分布等均可导致低磷血症。一些研究表明,肿瘤组织含有一种小于     

腰椎管内间叶性肿瘤致低血磷骨软化症1例报道

<正>肿瘤相关性低血磷性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症,临床表现为肌无力、骨痛,严重者出现骨骼畸形、骨折、活动障碍,显著影响生活质量,切除肿瘤后,病情可以获得明显缓解[1]。TIO肿瘤大多为来源于间叶组织的良性肿瘤,最好发于四肢、头颈颌面部[2],椎管内肿瘤导致的低血磷骨软化症尚未见报道。现将北京协     

家族性低血磷性骨软化症一例

低血磷性骨软化症有X性连锁显性遗传性低血磷性骨软化症(X-link,hypophosphatemia,XLH)、常染色体显性遗传低血磷性骨软化症(autosomal dominant hypophosphatemia osteomalacia,ADHO)、肿瘤相关性低血磷性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)3种病因[1].笔者在重庆医科大学附属第一医院进修期间收治1例XLH,报道如下.     

肿瘤相关性成人低血磷骨软化症1例报道

目的报道一例肿瘤相关性低磷骨软化症(tumor-induced hypophosphorus osteomalacia,TIO),提高临床医师对本病的认识。方法对该TIO患者的临床表现、实验室检查、影像学、病理检查和治疗随访结果进行分析和总结。结果该病例支持成人低血磷骨软化症诊断,手术切除右下腹包块,病理符合良性磷酸盐尿性间叶肿瘤(PMT),进一步行FGF-23组化染色,显示FGF-23(+)。术后患者血磷快速恢复正常,尿磷降低;给予适当钙剂和维生素D制剂治疗,随访12周,患者全身疼痛完全缓解,步态恢复正常;随访至24周,患者的骨转换指标、血钙磷基本维持正常;随访36周时骨密度恢复正常,获得临床治愈。结论对于无家族史成人发病的低血磷骨软化症应考虑肿瘤相关性骨软化症的可能,手术切除肿瘤是治疗的关键,FGF-23染色阳性证实了对TIO的诊断。     

肿瘤源性骨软化症1例报道

目的熟悉肿瘤源性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)的特征。方法介绍1例低磷性骨软化症的临床表现、实验室检查、影像学和病理检查。结果患者,男,41岁,全身多关节疼痛伴跛行2年余。脊椎后突,肋外翻。血磷0.31mmol/L,血碱性磷酸酶255U/L;全身PET/CT:双侧多根肋骨、骶骨、双侧髋骨骨折;左侧股骨头低密度病灶,放射性摄取增高,肿瘤性病变可能。髋关节MRI:左侧股骨颈局限性骨质缺损,大小约1.0×1.5cm,为良性骨病,肿瘤样病变不除外。区域组织麻醉下行左股骨颈肿瘤切除术,病理报告:间叶源性肿瘤,联系临床考虑考虑为尿磷性间叶肿瘤(Phosphaturic mesenchymal tumor)。术后第7天复查血磷升至0.76mmol/L,碱性磷酸酶降至215U/L,24h尿磷降至8.4mmol/24h。术后一月随访骨痛症状及近端肌肉无力症状均有好转。本例最后诊断肿瘤源性骨软化(TIO)。结论成年发生的无家族史低磷性骨软化症应排除TIO,全身PET/CT功能显像和局部MRI解剖显像可确定肿瘤部位,手术切除肿瘤是治疗的关键。     

全髋关节置换术治疗肿瘤诱发低磷骨软化症:5～10年随访

背景:肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者完全切除病因肿瘤后有较好的预后.但应用全髋关节置换术治疗位于股骨头颈部肿瘤的中长期临床效果还缺乏相关研究.目的:评估全髋关节置换术治疗TIO的中长期疗效.方法:回顾性分析在我院被诊断为TIO并于2004年12月至2015年12...     

鼻腔肿瘤相关低磷骨性软化症1例报告及文献复习

目的 了解肿瘤相关性低磷骨软化症(TIO)临床及病例特点,提高诊断治疗水平。方法 对1例TIO临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 患者表现为进行性加重的全身骨痛、病理性骨折、血磷减少、尿磷增高,骨质疏松,人院后经鼻窦CT检查诊断左侧鼻腔内血管瘤可能性大,手术切除肿瘤病理报告证实为血管球周皮细胞瘤,术后3天复查血磷开始升高,尿磷下降,术后1个月血磷正常,患者全身疼痛改善,双下肢乏力缓解,活动恢复正常,术后6个月骨密度恢复正常。结论 对表现为乏力、骨痛、低血磷、高尿磷,骨质疏松或多发性骨折患者,体格检查或影像学检查提示有占位或肿瘤时,应首先考虑TIO。     

肿瘤相关性骨软化症1例报告并文献回顾

正肿瘤相关性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是临床上一种罕见的副瘤综合征,主要由于磷酸盐尿性间叶肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)分泌的成纤维生长因子-23(fibroblast growth factor-23,FGF-23)导致肾磷排出显著增加,进而引起血磷降低,骨矿化不全[1]。TIO患者临床表现以不明原因的进行性骨痛、肌无力、病理性骨折、     

肿瘤诱发低磷骨软化症骨科手术治疗策略的临床探讨

肿瘤诱发低磷骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)最早由McCane等首次报道,临床极为罕见,迄今国内外报道病例尚不足500例,故骨科医师多对该疾病认识不足,此外,TIO患者的临床表现往往缺乏特异性,临床定位、定性诊断十分困难,故极易造成误诊误治.截至目前,TIO的临床诊断已经取得了诸...     

散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析

目的 通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平.方法 回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况.结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移.临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等.5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平.确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善.结论 临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别.     

成人低血磷性骨软化病1例并文献复习

目的 分析低血磷性骨软化症的病因、发病机制、诊断标准与治疗.方法 采用病例回顾的方式,讨论低血磷性骨软化症临床和影像学特征.结果 该患者经过详细检查,并未发现肿瘤.该低血磷性骨软化症患者的临床和影像学特征:(1)骨痛、骨畸形、多发骨折、肌无力;(2)显著低血磷、高尿磷,碱性磷酸酶明显增高,血钙正常或偏低;(3)X线表现为全身普遍性骨密度降低、骨畸形和假骨折.(4)中性磷合剂及活性D治疗效果显著,常规剂量维生素D无效.结论 成人发作的低血磷性骨软化症是罕见代谢性骨病,该病容易被误诊且致残率高,临床医生应进一步提高对该疾病的认识.     

瘤源性低磷软骨病临床误诊分析

<正>瘤源性低磷软骨病是由于新形成的骨基质不能以正常的方式进行矿化的一种罕见的代谢性骨病。目前缺乏统一命名,有称肿瘤性低磷血软骨病、肿瘤相关性软骨病、肿瘤相关性低磷抗D骨软化症、瘤源性骨质软化症等。病因有多种,其中有一型是由于肿瘤所致,这种肿瘤分泌一些体液因子导致肾小管回吸收磷障碍而发病。患者的主要临床表现为进行性肌无     

成纤维细胞生长因子-23与肿瘤源性骨软化症

肿瘤源性骨软化症是一种少见的副肿瘤综合征,其病理机制尚不清楚.近年研究发现,肿瘤源性骨软化症患者血磷水平降低而成纤维细胞生长因子(FGF)-23水平显著增高,两者呈负相关性.FGF-23既可抑制肾脏对磷的重吸收及维生素D3活化,又可负性调节成骨细胞分化和基质矿物化.肿瘤源性骨软化症患者肿瘤切除后血FGF-23水平可恢复正常,低磷血症即获纠正,表明FGF-23与肿瘤源性骨软化症的病理生成密切相关.该文就FGF-23表达特点及其在肿瘤源性骨软化症发病机制中的作用等方面的研究进展作一综述.     

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的外科干预治疗

目的观察分析采用外科手术方法治疗肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的早期疗效及此类肿瘤的外科学特点.方法从2004年2月至2005年3月,对7例诊断为肿瘤相关性低磷抗D骨软化症的患者进行手术治疗,完整切除软组织肿瘤5例,骨肿瘤2例.术后平均随访4个月（2周～12月）.结果6例患者术后临床症状明显改善,血磷恢复正常,1例未见明显改善.结论肿瘤低磷抗D骨软化症是一种罕见病例,5例软组织肿瘤临床症状少,常规体检不易发现;2例骨肿瘤在X线片上仅表现为骨密度增高区,无明显溶骨及破坏,易被误诊.一经确诊,手术治疗效果良好.     

阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎致低磷性骨软化症8例

目的：进一步探讨阿德福韦酯（ADV）所致低磷性骨软化症的临床特点。方法回顾性分析2010至2012年共收治的8例慢性乙型肝炎患者经ADV治疗所致低磷性骨软化症的临床表现、治疗和转归。结果8例患者均在服用ADV后出现低磷血症及骨质疏松，其主要临床表现为乏力、多发骨痛，进行加重至行走障碍；低血磷、低尿酸和高碱性磷酸酶血症、骨密度检查提示骨质疏松。经停用ADV、对症补钙、补磷治疗后患者的血磷恢复正常，疼痛缓解，骨质疏松改善。结论 ADV可引起低磷性骨软化症；补充磷、维生素D3及钙剂治疗可恢复。     

距骨肿瘤相关性低磷抗D骨软化症1例报道

肿瘤相关性低磷抗D骨软化症是由于新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病。该病病因之一是由肿瘤引起肾脏排磷增加而导致的获得性低血磷性骨软化症,由McCance于1947年首次描述。目前国内外文献对该病报道不足200例,发病部位主要集中在股骨和胫骨等负重部位,而未有距骨发生此病的文献报道,现有1例报道如下。     

小剂量阿德福韦酯导致低血磷性骨软化症两例并文献总结

目的 分析小剂量阿德福韦酯（ADV）导致低血磷性骨软化症的临床特点、治疗及预后。方法 结合我院诊断的两例服用阿德福韦酯后发生低血磷性骨软化症患者资料和国内外文献,对该症的临床特点、治疗、预后和早期诊断进行总结。结果 服用小剂量阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎导致低血磷性骨软化症患者共12例,男9例,女3例,均来自亚洲人群,年龄在（22~74）岁,服用阿德福韦酯（18~64)个月发现低血磷,血磷波动在（0.37~0.79）mmol/L,血钙正常或偏低,血钾偏低,且均有不同程度的骨质疏松,予补充钙剂、骨化三醇、欧思美等治疗预后良好。结论 小剂量阿德福韦酯所致低血磷性骨软化症临床相对少见,容易漏诊,凡服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均应定期检查血肌酐、血钙、血磷及骨密度,以监测是否发生肾损害及低血磷性骨软化症,以期早期诊断,一旦各项指标异常应立即停药,同时可换用其他抗病毒药,如干扰素、恩替卡韦等。     

肿瘤相关性低磷骨软化病的诊断和治疗

目的分析、探讨肿瘤相关性低磷骨软化病(tumor induced osteomalacia,TIO)患者的临床特点、诊断及外科治疗,提高对该病的认识。方法分析8例TIO患者的临床资料和实验室及影像学检查特点,其中男5例,女3例,年龄32~54岁,平均(43±7)岁,病程(115±85)个月。结果 8例患者均符合低磷骨软化的临床诊断,均成年起病;低血磷,尿磷水平高,血钙正常偏低水平,碱性磷酸酶升高,甲状旁腺激素基本正常。奥曲肽显像有1例阴性,7例提示生长抑素受体高表达。2例行CT检查,6例行MRI检查,2例行彩超检查,2例行全身骨扫描检查,4例行PETCT检查。明确定位后行手术治疗,术后病理明确诊断。结论 TIO有典型的临床特点,明确TIO肿瘤部位是外科治疗的前提,奥曲肽显像结合超声、CT及MRI有助于肿瘤的发现和定位,完整手术切除肿瘤是治疗的关键。     

髋部磷酸盐尿性间叶瘤致全身低磷性骨软化症4例

正低磷性骨软化症是一种代谢性骨病,最常见表现为全身不明原因的骨痛和肌无力导致的步态障碍,部分患者可能出现几年内身高明显变矮。导致低血磷的病因有多种,分原发性和继发性。继发性以成人多见,起病隐匿,因其早期症状无特异性,容易延误诊断和漏诊。现将广州中医药大学第一附属医院诊治的4例因髋部"磷酸盐尿性间叶瘤"继发的低磷性骨软化症的临床特点及治疗转归进行报道总结,以期对低磷性骨软化症的诊治提供参考,减少误诊和漏诊,现报道     

低磷性佝偻病肢体畸形的研究进展

低磷性佝偻病是一组因肾脏磷丢失而引起低磷血症，导致骨骼矿化异常的罕见遗传性疾病。多个基因突变都可引起低磷性佝偻病发生，但即使是同一家系的患者，其临床表现及严重程度也可能不同，这对疾病的个体化诊疗有更高的要求。由于低磷性佝偻病较为罕见，患者因佝偻病症状就诊时，可能被误诊为营养性佝偻病，或不能及时接受符合循证医学的合理治疗。肢体畸形严重影响低磷性佝偻病患者生活质量，需要医生予以合适的治疗。药物是低磷性佝偻病治疗的基石，接受理想的药物治疗和医疗管理后，部分患者也可能出现进行性肢体畸形，这时手术将是解决问题的最终手段。药物治疗在矫形手术前后必不可少，通过周密的手术计划和严谨的手术技术，可以成功矫正低磷性佝偻病患者的复杂畸形。