精子特异性表达基因的遗传多态性与男性不育

精子发生需要精子特异基因的表达,这些特异表达基因的遗传多态性可能影响精子的发生,导致男性不育。国内外学者已对精子发生特异表达的一些候选基因进行多态性研究,分析其多态性与不育的相关性及其可能的致病机制,进一步从基因角度阐明不育的病因。本文对于精子发生相关的基因多态性研究进展做一综述。     

UBE2B基因与男性不育的研究进展

男性不育是困扰全球的一个世界性难题,大约15%的不育病例与精子发生相关的基因变异有关。哺乳动物UBE2B基因与酵母菌Rad6基因同源。UBE2B属于泛素蛋白酶体系统,其在哺乳动物的精子发生过程中发挥着重要作用。小鼠实验表明UBE2B基因敲除小鼠精原细胞减数分裂受抑制,精子活力下降,畸形精子数目增多,表现为雄性不育。越来越多的研究证实男性UBE2B基因突变及单核苷酸多态性均可导致男性不育。本文综述了UBE2B基因与男性不育的关系,为临床男性不育的诊断、治疗提供理论依据。     

定量聚合酶链反应法对不育患者精子中DAZ基因缺失的诊断

目的 :建立测定人精子 DAZ基因相对含量的定量聚合酶链反应 ( PCR)法并应用于检测不育男性精子中 DAZ基因的相对含量 ,以分析其病因。方法 :应用定量聚合酶链反应 ( PCR)法测定了 90例精子发生正常男性和 50例少、弱、畸精子患者精子中 DAZ基因的相对含量。结果 :以 ZFX/ ZFY基因为外部参照 ,精子发生正常男性精子中 DAZ基因的相对含量正常值为 1 .47± 0 .2 93。重复性试验结果表明定量 PCR法批内、批间变异系数分别为 5.8%～ 6.5%、9.5%～ 1 0 .8%。对不育男性的检测结果发现其中 1例少精子症患者 DAZ基因相对含量为 0 .5,明显低于正常值下限 ,其他不育患者未见明显异常。结论 :定量 PCR法测定人精子中 DAZ基因的相对含量是一种切实可行的检测方法 ,部分精子中 DAZ基因的缺失可能为男性不育的病因。     

不同类型无精子症患者新鲜与冷冻精子妊娠结局比较

<正>ICSI的成功应用是男性不育治疗史上的一项重大突破,在治疗男性不育具有重要意义~([1])。ICSI技术现在已广泛应用于严重少、弱、畸精子症和无精子症患者,常规体外受精失败史以及行植入前遗传学检查等患者,这些患者可通过ICSI技术成功孕育自己的生物学后代。无精子症在普通人群中发病率为1%,不育患者中发病率为10%～15%~([2-3])。外科取精技术的发展,尤其是附睾或睾丸精子成功应用于辅助生殖技术,更是无精子症治疗史上的里程碑式     

鱼精蛋白基因多态性与男性不育相关性研究进展

鱼精蛋白(PRM)是精子中含量最丰富的富含精氨酸核蛋白,在精子生成过程中发挥重要作用。在精子发生过程后期PRM取代组蛋白,促使精子中的核基质与核蛋白之间的结合更紧密,从而使核内染色质高度富集、浓缩,防止精子基因组因内部或外部因素而诱发突变。随着DNA测序技术的发展,研究PRM基因多态性与男性生育关系成为一大热点。许多研究表明,PRM1基因rs2301365位点是男性不育的危险因素,会使男性罹患不育的风险增加27%~66%;PRM1基因rs737008位点和PRM2基因rs1646022位点在亚洲人中是男性罹患不育的保护因素;PRM1/PRM2比值也与男性不育存在强相关性。本文综述了PRM基因多态性与男性不育的研究进展。     

男性生精障碍相关基因的研究进展

精子发生经历精原干细胞的增殖分化、精母细胞的减数分裂和精子形成等3个主要阶段，最终形成精子。在这个漫长的过程中受到诸多有序表达的基因的调控；如果染色体核型异常，与精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常都可能导致精子生成障碍，形成少精子症或无精子症，导致男性不育。引起男性不育的基因很多，包括影响精子发生和精子成熟等基因，     

男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析

近年来,ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功。然而,精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注。在这些不育症患者中,大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI,所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查,对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析。     

男性不育症ICSI治疗的遗传风险分析

近年来，ICSI对男性不育的治疗取得了极大的成功。然而，精子的遗传学异常所带来的遗传风险引起了较大的关注。在这些不育症患者中，大部分的少弱精子症患者和部分无精子症患者选择了ICSI，所以对患少弱精子症和无精子症的男性不育夫妇进行遗传学咨询与筛查，对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。本综述就不育男性的遗传学缺陷发生率进行了分析。     

生殖激素受体与精子发生关系的研究进展

精子发生是一个非常复杂的过程,尤其受生殖激素调控。生殖激素与其受体结合在精子的发生、分化、成熟中起着至关重要的作用。因此了解精子发生过程中生殖激素受体的变化对精子发生障碍研究有着重要的价值。本文对生殖激素受体的基因突变及多态性与精子发生的关系进行综述,以期为男性不育的诊治提供帮助。     

男性不育基础研究的现状及可能性途径

男性不育是一种多病因引起的疾病,如各种与精子发生相关基因调控异常引起的生精功能障碍,也可以是一些与精子成熟有关基因的突变最终导致精子成熟受阻等.另外,它还与其它一些因素如精索静脉曲张、生殖管道阻塞、精囊腺发育不良、激素分泌不足、感染、重金属中毒、热环境因素、免疫因素、氧化应激等相关.     

双酚A对男性生殖毒性的研究进展

环境干扰物对男性生殖的毒性作用是研究热点。双酚A(BPA)是一类环境雌激素,与男性生殖健康以及其他疾病如糖尿病、肥胖、心血管疾病及癌症等相关。BPA可通过拟雌激素或抗雄激素作用干扰人体内分泌系统,如干扰下丘脑-垂体-睾丸轴、调节激素合成相关基因的表达和酶活性、影响激素及其受体功能等,也可通过修饰DNA甲基化、表观遗传效应等方式,引起生精障碍、少弱畸精子症等导致男性不育。本文综述BPA暴露对男性精子发生、精液质量及生殖内分泌系统的毒性作用。     

精子发生中几个关键基因的研究进展

精子发生是由最初的生殖细胞经过一系列复杂的、系统的变化,最终分化形成高度特异性的一类细胞———精子的生理过程。其中一些基因或基因家族发挥着至关重要的作用,它们的改变或缺失能够造成精子发生阻断或异形精子的生成,最终导致不育或生殖能力显著下降,如SCF/c-k it系统、HSP70-2、CREM、TBP及TLF等。本文将针对这几个基因或基因家族的研究进展作一综述。     

男性不育症相关基因的研究进展

伴随着人类文明的发展进步,受各种因素影响,人类自身的生殖能力发生巨大变化,据统计,不孕不育发生率约10％～12％,男方因素约占50％,其中约30％为特发性男性不育[1],涉及到染色体数量的异常和(或)精子发生发育相关基因的突变等.本文就近一段时间国内外对男性不育相关基因的研究进行综述.一、Y染色体AZF基因自1996年Vogt等将Y染色体长臂上主导精子发生、发育的区域分为AZFa,AZFb,AZFc以来[2],对这3个区域以及后来发现的AZFd基因的研究即进入了崭新的时期,尽管到目前为止有关这些基因的问题尚未完全清晰,但Y染色体AZF微缺失检测已经是继核型分析之后遗传学方面诊断男性不育的重要技术手段[3].     

AZF与男性不育研究进展

AZF微缺失的发生率在1%～55%之间不等。AZF基因缺失与严重的生精功能障碍密切相关,是最常见的导致严重少弱精子症和无精子症的分子遗传学因素。对AZF及其相关基因的研究,可从分子水平阐明精子发生障碍的机制,对男性不育症的诊断、治疗及预后判断具有非常重要的意义。本文综述了AZF基因结构和功能特点,及其与男性不育、隐睾、精索静脉曲张、Klinefelter综合征、精原细胞瘤、习惯性流产等之间的关系。     

男性不育209例病因分析

本文报告了对２０９例男性不育患者进行遗传学、生殖内分泌、感染性疾病和抗精子免疫等４种导致不育病因研究的结果。并对４种主要病因检测的意义、睾丸不同发育状况与不同类型染色体异常的生殖激素水平变化的特点、解脲支原体感染与抗精子抗体产生的关系以及其它相关问题进行了分析。     

生精细胞体外授精研究进展

不育夫妇约占已婚育龄夫妇的10%～15%,其中30%是由男性因素引起的[1].每10个男性中就有一个因为严重少精子症或无精子症需要寻求不育专家的帮助.因精子发生障碍所致的少精子症和无精子症是男性不育的主要原因.但在20世纪90年代以前,对于少精子症尤其是无精子症男性患者来说,供精是唯一最有效的治疗方法,但该治疗方法对男性不育患者造成很大的心理压力和负担,并往往引起社会家庭伦理道德方面的巨大争议.1992年比利时Palermo[2]等使用单精子卵细胞浆内注射(ICSI)进行辅助受精获得成功,并分娩健康活婴儿.ICSI技术的应用和发展使得过去用传统方法不能治疗的男性不育症患者有了生育的可能,为男性因素引起不育的治疗带来革命性的突破,目前已成为治疗少精子症、阻塞性无精子症和一些非阻塞性无精子症患者的首选方法.     

186例少弱精子症患者MTHFR C677T基因多态性观察

目的观察186例少弱精子症男性不育患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布及频率。方法以186例少弱精子症的男性不育患者为不育组,同期就诊的有正常生育史和精液参数正常的男性131例为对照组,比较两组男性MTHFR C677T基因多态性的分布及频率差异。结果不育组中MTHFR基因CC基因型分布频率显著低于对照组(36.6%vs.55.0%,P<0.05),TT型分布频率则显著高于对照组(20.4%vs.13.7%,P<0.05),T等位基因的分布频率亦显著高于对照组(41.9%vs.29.4%,P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性可能与男性少弱精子症的发生相关,可能是造成男性不育的一个遗传学因素。但因本研究纳入的观察对象数量有限,结论存在一定的局限性,后续尚需更深入的研究探讨。     

泌尿生殖道炎症及相关指标与男性不育关系的研究进展

随着现代社会生活方式的改变与工作压力的增加,人类的生育能力有明显下降的趋势。不育是指夫妻之间发生无避孕性生活长达一年而女方仍未受孕。在全球范围内,有15%的育龄夫妇不育。不育的发生受到男女双方因素的影响,其中因男性因素导致的不育占50%左右[1]。先天解剖结构畸形、精索静脉曲张、环境毒物接触、免疫与炎症、遗传与内分泌等诸多因素可导致男性不育。有研究发现6.9~8.5%的不育男性存在泌尿生殖道的炎症与感染[2]。男性睾丸、附睾、前列腺等内生殖器的生物功能都可受到炎症的损害,从而导致精子发生、精子运输以及精子功能的改变。本文讨论了泌尿生殖道炎症与男性不育之间的关系,以及相关炎症指标的临床意义。     

无精症因子及其遗传的研究进展

世界上大约 2 %～ 1 2 %育龄夫妇生育力低下 ,男性因素约占一半 ,其中精子发生障碍是一个重要的病因[1 ] 。精子发生是指生精上皮的干细胞发育到成熟精子的一系列变化过程 ,其中任何一个环节异常均可导致男性不育。近年来有关无精症因子 (ＡＺＦ)的研究进展很快 ,特别是由于辅助生育技术的飞速发展 ,生殖医学取得了突破性的进展。但是 ,近年来发现 ,精子卵胞浆内注射 (ＩＣＳＩ)由于其授孕的精子未经过自然选择过程 ,可以使引起精子发生障碍的基因缺陷(包括ＡＺＦ区的基因缺失 )人为地遗传给下一代[2 ,3] ,其可能造成诸如影响人口质量的后果…     

男性不育患者精子染色体研究进展

引起男性不育因素很多,大量研究已经表明男性不育与细胞遗传学异常有关。本综述回顾了近年来不育男性精子染色体方面的研究,以探讨精子染色体异常与男性不育之间关系。