线粒体肌病和线粒体脑肌病组织化学及电镜的研究

本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、ATP酶、PAS、、磷酸化酶及SND染色中均见有RRF样增强纤维。细胞色素C氧化酶染色中有2例的切片出现阴性染色肌纤维、考虑为复合体Ⅳ活性低下,余3例染色正常。电镜下观察到除有大量形态异常的线粒体外,并在这些线粒体内见有结晶状、板层状及同心圆样的包涵体。     

原发性线粒体肌病与脑肌病(附53例报告)

本文报道了原发性线粒体肌病与脑肌病53例,均经肌活检组织化学染色,超微结构检查及生化检测线粒体呼吸链酶复合体Ⅰ—Ⅳ的活性证实。临床类型包括线粒体肌病44例,KSS及CPEO8例,MELAS型1例。实验室检查包括神经电生理,血清肌酶谱,血乳酸、丙酮酸最小运动量试验.肌活检形态学和生化检测,以及线粒体形态计量分析。并对本组疾病的临床特点,各种检查的诊断价值及治疗进行了讨论。     

16例线粒体肌病和线粒体脑肌病电镜观察分析

目的探讨线粒体肌病与脑肌病患者肌肉的超微结构特征,分析该病的病因和可能的发病机制。方法对16例线粒体肌病与脑肌病患者的肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果电镜观察16例,在肌原纤维间和肌膜下可见弥漫的线粒体数目增多,13例表现为形态异常,可见巨大线粒体,嵴结构不清,排列紊乱,呈同心圆样,均可见线粒体内类结晶状包涵体,有的同时伴有糖原颗粒的异常增多、脂滴沉积及溶酶体异常,有的线粒体只能靠双层膜结构及残存的嵴被识别。3例仅线粒体数量增多,未见其他异常。结论电镜观察肌膜下和肌原纤维间线粒体异常增多且形态异常,特别是线粒体内类结晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。     

线粒体肌病和脑肌病现状

线粒体肌病和脑肌病现状刘永刚（综述）熊先骥（校）线粒体是存在于每个细胞内的除了细胞核以外唯一含有独立的ＤＮＡ复制系统的细胞器，其主要功能是合成三磷酸腺苷，为细胞代谢提供充足的能量。线粒体肌病是一组由于线粒体结构和功能异常所致的疾病，病变以侵犯骨骼肌为...     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病郭玉璞一、概述线粒体是人体最重要的产生能量的细胞器，是人体细胞主要能量来源，其基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ＡＴＰ。它含有全套呼吸链酶体系、氧化磷酸化酶体系三羧酸循环、脂肪酸氧化酶等，线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）是人体细...     

线粒体脑肌病

线粒体脑肌病王纪佐姚小梅近年来，遗传学的发展更新了人们对疾病的认识。其中进展最快的当属线粒体遗传学中由于线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变所造成的疾病研究。线粒体病在６０年代初始见报道，１９６６年Ｓｈｙ等确定了一类儿童肌病，电子显微镜发现其增大的线粒体中...     

线粒体脑肌病研究新进展

线粒体疾病是指一组生化确认或怀疑线粒体功能缺陷的临床异源性多系统疾病。由于在所有组织中均有结构或功能异常线粒体DNA分布以及线粒体DNA异质性的特点，使线粒体疾病可累及肌肉、脑、心脏和其它器官。临床症状多种多样，以中枢神经系统受累为主者称线粒体脑肌病，以肌肉受累为主者称线粒体肌病。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

线粒体脑肌病的神经病理学

线粒体是普遍存在于生物体细胞内进行生物氧化，从而产生能量的细胞器，它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统，以脂肪酸、丙酮酸为底物，经呼吸链传导系统产生ＡＴＰ，从而构成人体能量的主要来源。线粒体结构、功能异常可以导致多系统损害，其中以脑...     

原发性线粒体肌病和脑肌病

线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主 ,称为线粒体肌病。如病变除侵犯骨骼肌外 ,尚侵犯中枢神经系统 ,则称为线粒体脑肌病 ,主要包括 :Kearns Sayre综合征 (KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪 (CPEO)、肌阵挛性癫 疒间 伴蓬毛样红纤维 (MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 (MELAS)。如病变侵犯中枢神经系统为主 ,则称为线粒体脑病 ,如Leber遗传性视神经病 (LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病 (SNE或Leigh病 )、Alpers病及Menkes病等[1] 。另外 ,尚有大量中间类型。1　病因和发病机制线粒体病主要由线粒体DNA(mtDNA)的突变造成 ,…     

线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌细胞线粒体DNA缺失分析

目的为了检测线粒体肌病和脑肌病患者的骨骼肌细胞的线粒体ＤＮＡ的缺失情况。方法从６例原发性线粒体肌病和１例脑肌病患者的骨骼肌活检标本中，提取总ＤＮＡ，以线粒体ＤＮＡ全长为探针进行分子杂交。结果发现１例ＭＥＲＲＦ患者有５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，另１例线粒体肌病患者有１５ｋｂ的线粒体ＤＮＡ基因缺失，剂量分析表明缺失型线粒体ＤＮＡ分别占总线粒体ＤＮＡ的１９．３％和１０．７％。结论线粒体ＤＮＡ基因缺失是线粒体疾病的重要病因之一     

线粒体DNA突变与线粒体脑肌病

本文简述了线粒体DNA的基本结构、功能及特性,并着重讨论线粒体DNA点突变与几种临床常见的线粒体疾病如Leber's病,MELAS,MERRF之间的联系及特异性线粒体DNA点突变的基因诊断意义。     

线粒体脑肌病的临床与病理

目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%,11例有中央核增多,13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维,且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据,借此可与其他肌病鉴别。     

线粒体病诊断中的若干问题

自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念。在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragg     

有氧前臂运动试验在线粒体肌病及脑肌病筛选中的应用

目的 探讨血氧分析和乳酸测定在有氧前臂运动试验中的应用,及其对于线粒体肌病及脑肌病的筛选诊断意义.方法 对42例确诊的线粒体肌病及脑肌病(MM)、40名健康人(HC)和40例其他肌病患者(PC)进行有氧前臂运动试验,受试者以40%最大收缩力、1 s间隔做反复等长收缩前臂运动4 min,在运动前、运动中及运动后行血氧分析和乳酸测定.结果 运动中,MM组、HC组和PC组静脉PO2(mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa)分别从41.2±12.6降至39.5±16.2,50.5±14.4降至30.8±13.1,50.1±7.9降至44.3±35.5,HC组下降幅度明显高于其他2组(F=6.34,P＜0.01);3组静脉SO2分别从70.5%±15.8%降至64.4%±15.2%,82.4%±10.0%降至47.2%±11.7%,84.6%±6.3%降至51.1%±9.3%,MM组下降幅度明显低于其他2组(F=91.95,P＜0.01).运动后,静脉PO2、SO2 3组间差异无统计学意义.3组运动中血乳酸(mmol/L)分别由2.7±3.2升至5.1±3.8,1.1±0.5升至3.1±1.9,1.3±0.8升至3.5±1.8.运动后,3组血乳酸分别为3.8±3.5、1.8±1.0、2.3±1.4,MM组高于其余2组(F=8.50,P＜0.01).结论 线粒体肌病及脑肌病患者运动时氧摄取能力比健康人及其他肌病患者下降.有氧前臂运动试验运用血氧分析和乳酸测定的方法,是一种行之有效的线粒体肌病及脑肌病筛查试验,对于线粒体肌病及脑肌病的辅助诊断有意义,其敏感性及特异性较高.     

原发性线粒体脑肌病1例报告

原发性线粒体脑肌病１例报告郑军刘学升王永江阎泰山原发性线粒体脑肌病是一组临床与生化均有显著障碍的异质性疾病，其特征为脑和肌肉线粒体结构和（或）功能异常，临床比较少见。现将我科确诊的１例原发性线粒体脑肌病报告如下。患儿，男性，５岁。该患于９４年１２月双...     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。目前缺乏确切的临床流行病学资料,诊断主要根据临床表现、头部磁共振成像(MRI)、肌肉组织活检及基因检测和生化结果及肌电图等。目前尚无特殊治疗方法,以对症治疗为主。由于线粒体脑肌病临床表现多样、发病机制复杂,常常被误诊为脑卒中、癫痫等疾病。本文旨在对近期线粒体脑肌病的研究进展作一综述,以提高对其认识水平,提高诊断率,降低误诊率,为线粒体脑肌病的临床诊治提供一个参考。