家族性Fahr病一家系报告

临床资料：先证者．女性，69岁，既往健康，近2年来自觉走路不稳，反应略差。查体：意识清楚，语言流利，心肺腹检查未见异常。闭目站立征( )，双侧指鼻试验不准，双侧Babinski征(-)。实验室检查：血清Ca^2 2．50mmoL／L,P1．3mmol／L,FT3 4．6pmol／L．13.2pmol/L，TSH 6．0mmol/L。脑电图检查未见异常。头部CT检查：(1)双侧基     

家族性烟雾病1例报告

烟雾病(Moyamoya disease,MMD)是以脑血管造影发现双侧颈内动脉虹吸部及大脑前动脉、大脑中动脉起始部严重狭窄或闭塞,伴脑底异常团块状血管为特征的一种慢性脑血管闭塞性疾病;该病血管造影呈烟雾状,故又称烟雾病.     

家族性震颤：一家系三代8例报告

家族性震颤一家系三代８例报告李问诗李书圣家族性晨颤又称遗传性震颤或原发性震颤，因其进展缓慢、呈良性过程，故亦有称良性原发性震颤。可见于任何年龄，但以青少年多见。笔者见一家系三代２５人中８人发病，报告如下。先证者（Ⅱ４），男，４０岁，干部。于２０岁时出...     

家族性应激诱发的癫痫6例报告

现今认为,部分癫痫患者与遗传有关,家族中可能出现同病者;其发作亦可由心身应激诱发。但由应激诱发的家族性多例发作属少见,现将我们近期收治的6例报告如下:     

家族性多囊肝多囊肾合并脑出血3例报告

多囊肝多囊肾合并脑出血鲜见报道 ,现报告 3例如下。1　病例1.1　例 1　女 ,4 8岁。因左侧肢体无力 1周于 2 0 0 0年 12月12日入院。患者 1周前无剧烈运动及情绪波动 ,突然左侧肢体无力。高血压病史 2 4年 ,平素服北京降压 0号、寿比山 ,血压控制良好。 1989年Ｂ超检查发现多囊肝多囊肾。其母、两弟、一妹、一女均患多囊肝多囊肾 (Ｂ超确诊 ) ,其中一弟死于脑出血。查体 :神志、言语清楚 ,左侧鼻唇沟略浅 ,伸舌居中 ,左上肢肌力约 5级 -,左下肢肌力 4级 ,左偏身痛觉减退 ,左侧巴彬斯基征 (+) ,颈稍抵抗 ,克匿格征 (- )。肝肋缘下2ｃｍ ,质韧…     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称为家族性特发性基底节钙化、特发性家族性脑血管病亚铁该沉着症,国内蒋雨平1983年首次报道,病因不详,为家族遗传性疾病,临床罕见.本科收治1例Fahr病,并通过家族调查,现报道如下:例1 先证者:男性,56岁,工人,因发现意识不清6h就诊.该患者于入院前晚在工地宿舍火炕上睡觉,次日凌晨同事发现错迷不醒(与患者同住的另外2人也出现头痛伴呕心,程度较轻,醒后家中布满煤气味,炉中仍见炭火在燃烧),伴司尿失禁,送往本院就诊的过程中出现烦躁,四肢乱动,查头颅CT:发现双段基底节、丘脑、小脑半球对发对称性钙化,以急性CO中毒?收住院.     

发作性睡病4例报告

发作性睡病不多见,现将近期门诊4例病例报道如下: 例1 刘金芝,女20岁,未婚,农民,门诊号24940。因发作性多睡3年于2月19日初次来诊。患者从17岁起无明原因的出现多睡,不能自控,每次发作10几分钟到3小时不等,春季发作频繁时每日可达10几次。睡眼中叫之能醒,醒后又睡。不分时间地点,有时在麦场及坡地里倒地就睡。不让睡称全身无力,心烦不安,每次发作前有脑子不     

家族性特发性震颤二家系

<正> 特发性震颤(Essential tremor,ET)是原因不明的,以姿势性震颤为主要临床特征的常染色体显性遗传病,常有家族史,故又称为家族性唇颤或遗传性震颤。此病随年龄增长而患病率增加,临床症状呈缓慢进展,良性过程,故又称良性特发性震颤。自1993年以来,我们见到的37例ET患者中,有二家系中存在多人发病情况,现报告如下。 临床资料 家系1系谱如图1,先证者_1(Ⅲ_8),女60岁,因双手不自主震颤十八年就诊。患者42     

家族性Fahr病一例报告

患者女性 ,4 5岁。因觉言语不流利 3年于 2 0 0 0年 5月2 4日来我院神经内科就诊。 3年前开始无任何原因觉言语不流利。但在与人交谈中 ,从未有人发现其言语不正常 ,完成日常工作无困难 ,走路平稳 ,站立不摇晃 ,能骑自行车。记忆力正常。从无肢体运动或感觉障碍、手足抽搐、发僵或麻木等症状。既往史无特殊。个人史 :足月顺产 ,初中毕业 ,学业成绩中等。家族史 :父患“食管癌”于 5 9岁时死亡 ;母患“多发性脑梗死”于 69岁时死亡 ;兄弟 2人 ,姐妹 3人 ,均身体健康 ,无神经系统症状 ,常规头颅ＣＴ检查发现大姐双侧基底节对称性钙化 ,其余 4…     

肝性脊髓病1例报告及文献复习

肝性脊髓病临床上少见,相关文献报道也不常见.本院近期收治1例肝性脊髓病患者,现报告如下,并查阅国内外相关个案报道资料,就肝性脊髓病的临床特点和诊治进行总结.     

脂质沉积性肌病1例报告

<正> 病历摘要:患者,男,20岁,主因双下肢无力,抬头无力加重1年,伴吞咽困难,言语不清10天入院,查体:T36.5C,P100次/分,BP130/100mmHg,神清构音障碍,颅神经检查未见异常,颈部、肩胛带、骨盆带肌力减退,肌肉压痛,四肢近端肌力Ⅲ~+,远端肌力V~(o-),肌张力低,腱反射减弱,病理征未引出,步态呈鸭步,心肺腹(-)。血常规、血电解质均     

结核性脑膜炎并发烟雾病1例报告

烟雾病（moyamoya disease，MMD）于1955年在日本首次发现。因颈内动脉及其分支的进行性闭塞，深穿支动脉的膨大，在脑底部出现代偿性异常网状血管，在脑血管造影片上形似烟雾，1960年铃木医生用Moyamoya（日语烟雾的意思）命名此病。烟雾病的病因不清，可能与多种因素有关，本文报道1例结核性脑膜炎并发烟雾病，实属罕见。     

席汉氏病伴发精神障碍三例报告

席汉氏病常伴发精神障碍,轻型患者表现为淡漠、迟钝、呆滞、畏寒、疲乏无力、厌食和言行减少。部分患者可产生严重的精神障碍,呈阵发性意识模糊、兴奋躁动,伴有生动的听幻觉及恐怖性幻视,以及自责自罪,和关系妄想,被害妄想等特征。该病国内杂志报道不过百余例,现将我们见到的三例报告如下: