脂联素、瘦素与抗精神病药致脂代谢紊乱的相关研究

目的探讨脂联素和瘦素与抗精神病药物致脂代谢紊乱的关系。方法测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、脂联素(Adi)和瘦素(leptin)水平,测量身高和体质量,采用聚合酶链扩增和限制性片段长度多态性技术测定脂联素基因多态性。结果 (1)治疗前后对比,BMI、TG、LDL、Leptin和TC水平均显著增高(P<0.01,P<0.05),而Adi水平则显著降低(P<0.05);(2)治疗后,脂联素基因+45G/X基因型者BMI、TG和LDL较治疗前均显著升高(P<0.01),Adi较治疗前则显著下降(P<0.05),而T/X基因型者治疗前后各项指标无显著变化(P>0.05)。结论抗精神病药物可引起体内脂联素水平降低和瘦素水平升高;脂联素+45位G基因是抗精神病药物致脂代谢紊乱的一个危险因素     

中国人群脂联素＋45位点基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性的Meta分析

目的 通过Meta分析评估中国人脂联素基因＋45T＞G单核苷酸多态性（SNP）与缺血性脑卒中易感性的关系.方法 计算机检索Pubmed、Cochrane、中国期刊全文数据库（CNKI）及万方数据库中关于中国人群脂联素基因＋ 45T＞G SNP与缺血性脑卒中的相关性研究,对符合纳入标准的文献采用Rev Man5.2软件进行分析.结果 共纳入6篇文献,1604例患者.分析显示如下遗传模型中的差异明显,即等位基因模型（G VS.T）：OR=1.34,95％CI（1.04,2.72）;共显性模型（GG VS.TT）：OR=1.71,95％CI （1.27,2.30）;隐性模型（GG VS.F＋ TT）：OR=1.82,95％ CI（1.18,2.82）;显性模型（TG＋ GGVS.TT）：OR=1.22,95％CI （1.05,1.42）.结论 中国人群脂联素基因＋45T＞G SNP与缺血性脑卒中易感性相关,G等位基因可能为缺血性脑卒中的危险因素.     

5-HT2c受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析

目的探讨5-HT2c受体基因-759C／T、-697G／C多态性与非典型抗精神病药物治疗首发精神分裂症患者疗效的关系。方法179例首发精神分裂症患者接受利培酮或氯氮平治疗8周,以PANSS量表评定患者的症状改善,以聚合酶链式反应（PCR）扩增及限制性片段长度多态性（RFLP）技术,检测5-HT2C受体基因-759C／T及-697G／C多态性。结果女性患者携带-759C等位基因的总疗效较-759T好,C／C基因型的阴性症状改善及总疗效优于C／T及T／T基因型,没有发现男性组和女性组697C／G各基因型与疗效存在关联。结论5-HT2。受体基因-759C／T基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效相关,C／C基因型和等位基因C可能是总体疗效好和阴性症状疗效好的预测因子。5-HT孙受体基因_1597G／C基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效无关。     

5-HT_(2c)受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析

目的探讨5-HT2c受体基因-759C/T、-697G/C多态性与非典型抗精神病药物治疗首发精神分裂症患者疗效的关系。方法179例首发精神分裂症患者接受利培酮或氯氮平治疗8周,以PANSS量表评定患者的症状改善,以聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测5-HT2C受体基因-759C/T及-697G/C多态性。结果女性患者携带-759C等位基因的总疗效较-759T好,C/C基因型的阴性症状改善及总疗效优于C/T及T/T基因型,没有发现男性组和女性组697C/G各基因型与疗效存在关联。结论5-HT2c受体基因-759C/T基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效相关,C/C基因型和等位基因C可能是总体疗效好和阴性症状疗效好的预测因子。5-HT2c受体基因-697G/C基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效无关。     

脂联素基因多态性与肥胖、血清脂联素水平的相关性**☆

目的：研究发现，脂肪组织分泌的脂联素在体脂变化，糖、脂代谢以及抗动脉粥样硬化中发挥有益的作用。分析脂联素基因（apM1）多态性与肥胖、血清脂联素水平的相关性。 方法：⑴试验对象：选取2000-08/2003-07在上海市华阳社区肥胖流行病学调查所诊断的超重/肥胖人群以及上海市第六人民医院门诊就诊的390名患者。男171例，女219例，平均年龄(51±1)岁。纳入标准：①符合世界卫生组织（WHO）肥胖诊断标准。②所有纳入对象均为汉族人。③对试验目的知情同意。⑵试验方法及评估：根据世界卫生组织（WHO）肥胖诊断标准将受试对象分为正常体质量组(体质量指数< 25 kg/m2)182例和超重/肥胖组（≥25 kg/m2）208例。进一步根据腹腔内脂肪面积将超重/肥胖组分为腹内型肥胖（腹腔内脂肪面积≥100 cm2）114例和非腹内型肥胖（腹腔内脂肪面积<100 cm2）94例。采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测apM1基因第二外显子+45（Exon2+45）和第三外显子+331（Exon3+331）2个位点的基因多态性。应用核磁共振测定局部体脂，放射免疫分析法测定空腹血清脂联素水平。试验对数据先进行正态分布检验，如果符合正态分布，两组间计量资料的比较采用t检验，多组间比较用F检验。计算基因多态性的基因型频率，确认符合Hardy-Weinberg平衡，计算等位基因频率，基因型分布作Hardy-Weinberg吻合度检验。等位基因频率和基因型频率的比较采用χ2检验。 结果：正常对照组182例和超重/肥胖组208例均进入结果分析。①中国汉族人apM1基因Exon2+45位点存在基因多态性，有3种基因型，即TT，TG，GG；Exon3+331位点不存在基因多态性，均为TT基因型。②apM1基因Exon2+45位点基因型及等位基因频率在超重/肥胖者与正常体质量者之间无显著差异；在腹内型肥胖与非腹内型肥胖者间亦无显著差异。③apM1基因Exon2+45位点各基因型组间血清脂联素水平无显著差异。 结论：中国汉族人脂联素基因Exon2+45位点的多态性与肥胖以及肥胖类型、血清脂联素水平无相关性；Exon3+331位点不存在基因多态性。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ATP—binding cassette transporter 1，ABCA1）基因第6外显子D→A（R219K）多态性位点与散发性阿尔茨海默病（sporadic Alzheimer disease，SAD）易患性的关系。方法 采用病例．对照研究方法，利用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对168例SAD患者和215名健康对照的ABCA1基因多态性进行检测，比较不同基因型与阿尔茨海默病（AD）发病风险之间的关系。结果 SAD组ABCA1基因第6外显子G—A多态位点A等位基因频率明显低于对照组（37．8％ vs 48．1％，）（X^2=8．204，P=0．004）；SAD组AA基因型频率也明显低于对照组（14．3％ vs 22．8％，）（X^2=8．230，P=0．016）。Logistic回归分析表明，校正年龄、性别和ApoEe4等位基因的影响后，携带A等位基因者（G／A＋A／A基因型）比携带GG基因型者AD发病风险降低43．0％（OR 0．57，95％CI 0．36—0．91，P=0．019），而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险降低60．0％（OR 0．40，95％ CI 0．21—0．77，P：0．006）。结论 ABCA1基因第6外显子D—A多态性与SAD相关，携带A等位基因或者AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用。     

肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G多态性与脑梗死的关系

目的 探讨上海汉族人群肝脂酶（hepatic lipase,HL）基因启动子710T/C、763A/G多态性与血浆脂蛋白、脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测147例动脉粥样硬化性脑梗死患者和118例无心脑血管疾病老年人HL基因（hepatic lipase gene,LIFC）启动子710T/C、763A/G基因型,研究其对血脂代谢和脑梗死的影响.结果 脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与对照组比较无明显差异 脑梗死组中-710T/C、-763A/G突变型（CC和TC、GG和AG）的TG水平高于无突变型（TT、AA）,而纯突变型（CC、GG）的HDL-C水平、HDL-C/TC比值均低于无突变型（TT、GG）,差异有统计学意义（P＜0.05）.Logistic回归分析示HDL-C/TC是脑梗死的独立保护因素,而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素.结论 LIPC启动子710T/C、763A/G多态可引起TG、HDL-C水平和HDL-C/TC的变化,但并不是脑梗死的独立危险因素.     

NOS3基因多态性与血脂、缺血性脑卒中的相关性研究

目的为了探索NOS3基因G894T多态性与缺血性脑卒中的关联,以及与血脂的关系。方法聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),琼脂糖凝胶电泳检测100例缺血性脑卒中患者和对照组80例健康志愿者的NOS3基因G894T多态性。自动生化分析仪检测血脂指标。结果 (1)卒中组与对照组相比GT(27/100和22/120)和TT(7/100和2/120)基因型分布频率较高(P 0. 05)。T等位基因分布在卒中组(20. 5%)也显著高于对照组(10. 83%)(P 0. 01);(2)卒中组中TT基因型携带者血脂水平TC和LDL-C显著高于GG和GT基因型患者,而其他血脂水平无显著差异;(3)关联分析显示TT基因型与卒中患病风险具有相关性(P 0. 05)。结论 NOS3基因多态性与缺血性脑卒中发病存在关联,TT基因型携带者患病风险高于GG基因型携带者。     

长沙地区汉族人群载脂蛋白H基因多态性的研究

目的 探讨长沙地区汉族人群载脂蛋白H(apolipoproteinH，apoH)基因多态性的分布规律。方法 采用PCR-单链构象多态(single conformation polymorphism，SSCP)技术和DNA直接测序法检测100例长沙地区汉族正常人的apoH基因8个外显子的多态标记，并与其他人种进行比较。结果 发现长沙地区汉族人群apoH基因的4种位点多态性，其中3号外显子G341A(Ser88Asn)多态位点GG、GA和AA基因型频率分别为0.900、0．090和0．010，G和A等位基因频率分别为0．945和0．055；7号外显子G817T(Leu247Val)多态GG、GT和TT基因型频率分别为0．610、0．340和0．050，G和T等位基因频率分别为0．780和0．220；8号外显子G1025C(Try316Ser)多态GG、GC基因型频率分别为0．880和0．120，G和C等位基因频率分别为0．940和0．060；8号外显子C1080T多态CC、CT基因型频率分别为0．930和0．070，C和T等位基因频率分别为0．965和0．035。结论 长沙地区汉族人群apoH基因存在4种位点多态性，不同多态位点基因频率分布与其他人种比较有显著性差异。     

瘦素基因及其受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖的关联分析

目的探索瘦素基因和瘦素受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖的关联性。方法采用PCR-RFLP法检测抗精神病药源性肥胖精神分裂症患者（86例）和健康对照者（96名）的瘦素基因G2548A和瘦素受体基因Gln223Arg位点单核苷酸多态性,比较两组间基因型和等位基因的频率。结果患者组瘦素基因的基因型AA、AG和GG分别为0.4884、0.3837和0.1279;对照组分别为0.5053、0.3579和0.1368。患者组瘦素受体基因的基因型AA、AG和GG分别为0.0233、0.2558和0.7209;对照组分别为0.0211、0.1895、和0.789。瘦素基因和瘦素受体基因的基因型频率和等位基因频率在2组间差异无统计学意义。结论瘦素基因及其受体基因多态性与抗精神病药源性肥胖无关联性。     

MST-4基因启动子多态位点与AD的相关性研究

目的 探讨MST-4(丝/苏氨酸蛋白激酶-4)基因启动子区多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 通过使用TaqMan-PCR法检测单核苷酸多态性(SNP)方法,在377例日本人AD患者,包括324例迟发型AD(LOAD)与53例早发型AD(EOAD)和379例非痴呆对照组中观察MST4基因启动子rs2748729(-3507A/G)及APOE基因的多态性分布,并分析与AD的相关性.结果 (1)MST4基因启动子rs2748729上G/G纯合子频率在AD中明显低于对照组(0.28比0.35,P值为0.038);同样趋势见于LOAD,EOAD与对照组,但P值均>0.05;(2)进一步在非APOE4携带者中比较发现rs2748729上G/G纯合子频率在AD中亦低于对照组(0.27比0.35),但P值为0.078;(3)进一步性别分层分析发现女性群体中rs2748729上G/G纯合子频率在AD与对照组中无显著性差异.结论 MST-4基因启动子rs2748729多态位点与AD存在微弱相关性,G/G纯合子具有一点的保护作用,但这种相关性不表现在女性人群中,需在大样本、多中心人群中进一步去阐明.     

老年房颤患者VKORC1和CYP2C9基因多态性对华法林代谢和药效的影响

目的：探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）1639G／A（rs9926231）与细胞色素P450酶2C9基因（CYP2C9）1061A／C（rs1057910）多态性对中国汉族老年房颤患者华法林代谢和药效的影响。方法：用PCR—RFLP技术检测248例≥60岁房颤患者及262例≥60岁健康对照者的VKORC1—1639G／A、CYP2C91061A／C基因多态性。用HPLC法检测190例口眼华法林14d后国际标准化比值（1NR）达标1．5～3．0患者血药浓度,比较华法林代谢的药效差异。结果：两组-1639G／A与1061A／C各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）;INR达标组1061AA型比AC＋CC型华法林维持剂量高、INR值低（P〈0．05）,1639AA型比GA＋GG型华法林维持剂量低（P〈0．05）;调整体表面积和剂量后,1061AC＋CC型华法林血药浓度高于AA型（P〈0．05）;调整体表面积、剂量及血药浓度后,-1639AA型INR大干GA＋GG型（P〈0．01）。结论：对中国老年房颤患者来说,VKORC1及CYP2C9基因多态性可能影响华法林药效;VKORC1多态性可能是中国汉族人群华法林维持剂量较低的原因之。     

脂联素基因单核苷酸多态rs266729、 rs2241766、rs822396与老年缺血性 脑血管病亚型相关性研究

目的 探讨中国北方青岛地区汉族人群脂联素（adiponectin,ADIPOQ）基因多态性与老年缺血性脑血
管病发病的相关性。
方法 入组年龄大于60岁的老年缺血性脑血管病患者,按急性卒中治疗低分子肝素试验（Trial
of Org 10172 in Acute Stroke Treatment,TOAST）分型,选取大动脉粥样硬化性（large artery
atherosclerosis,LAA）和小动脉闭塞性（small artery occlusion,SAO）两种亚型患者,其中LAA 144例,
SAO 221例;402例同期查体者进行病例对照研究。对比两组的ADIPOQ基因多态性。
结果 rs266729（-11377C/G）的基因型分布在LAA组、SAO组与对照组3组中有显著差异（P =0.036）。
3组中两两比较显示,SAO组中rs266729（-11377C/G）GG基因型分布显著高于对照组（P =0.009）;在
隐性［P =0.004,比值比（odds ratio,OR）=2.478,95%可信区间（confidence interval,CI）=1.31～4.70］、
累加模式（P =0.003,OR 2.680,95%CI 1.39～5.15）下,rs266729（-11377C/G）基因型分布在SAO组与
对照组中也有显著差异,G 等位基因能增加SAO型缺血性脑血管病的风险,但在显性模式下差异无显
著性。rs822396（-3964A/G）、rs2241766（-45T/G）的基因型分布在LAA组、SAO组与对照组3组中均
无显著差异。
结论 rs266729（-11377C/G）G 等位基因与老年缺血性脑血管病发病相关,其G 等位基因变异可增
加老年患者SAO型缺血性脑血管病的风险。     

首发精神分裂症患者血清甲状腺激素检测临床研究

目的探讨甲状腺功能与首发精神分裂症之间的相关性及临床意义。方法自编调查表收集2011年4月-2013年8月在芜湖市第四人民医院住院治疗的首发精神分裂症患者84例及门诊健康体检者46例,采用cobase411电化学发光全自动免疫分析仪分别测定两组血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、游离甲状腺激素(FT3、FT4)和促甲状腺激素(TSH)水平,并应用SPSS 13.0统计软件进行χ2检验及t检验。结果患者组血清T4(100.88±24.10)、FT3(4.64±4.64)低于正常对照组血清T4(108.09±15.13)、FT3(4.97±4.97),差异有统计学意义(P=0.039,P=0.012),血清T3、FT4、TSH与正常对照组比较,差异无统计学意义(P0.05);首发精神分裂症女性组血清FT3(4.45±0.82)、FT4(16.40±3.48)与男性组血清FT3(5.07±1.00)、FT4(18.51±3.37)比较差异有统计学意义(P均0.05)。结论首发精神分裂症,尤其是女性精神分裂症的发生与甲状腺异常高度相关,应采取有效措施应对。     

The -11377 C>G promoter variant of the adiponectin gene, prevalence of coronary atherosclerosis, and incidence of vascular events in men

No prospective data demonstrating an association between the -11377 C > G adiponectin gene promoter variant and cardiovascular risk are available. We therefore prospectively evaluated the cardiovascular risk associated with adiponectin gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) including SNP -11377 in a consecutive series of men undergoing coronary angiography. We recorded vascular events over four years in 402 men undergoing coronary angiography for the evaluation of coronary artery disease. No significant associations of SNPs +276 G > T and +45 T > G with serum adiponectin, with significant coronary stenoses >50%, or with vascular events were observed. However, for SNP -11377 C > G, serum adiponectin levels significantly decreased (p(trend) = 0.003), and the prevalence of significant coronary stenoses significantly increased from the CC over the GC to the GG genotype (p(trend) = 0.004). Prospectively, the risk of vascular events significantly increased from the CC over the CG to the GG genotype of this SNP (adjusted hazard ratios 1.555 [0.957 - 2.525] and 2.309 [1.067 - 4.998], respectively; p(trend) = 0.014). The -11377 C > G adiponectin gene promoter variant is i) associated with decreased serum adiponectin levels, ii) correlated with the presence of coronary atherosclerosis and iii) significantly predictive of vascular events among men undergoing coronary angiography.     

非典型抗精神病药对精神分裂症患者血清甲状腺激素水平的影响

目的探讨非典型抗精神病药利培酮、奥氮平对精神分裂症患者甲状腺功能的影响。方法将符合《中国精神障碍分类与诊断标准(第3版)》(CCMD-3)的54例精神分裂症患者,采用随机数字表法分成服用利培酮和奥氮平两组,其中利培酮组29例,给药初始剂量为4 mg/d,2周内逐渐加至6 mg/d,观察至8周末;奥氮平组25例,给药初始剂量为10 mg/d,2周内逐渐加至15mg/d,观察至8周末。分别在治疗前、治疗第8周末测血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、血清总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺激素(TSH)水平。结果利培酮组治疗前后血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH水平差异均无统计学意义(P0.05),奥氮平组治疗前后血清TT3、TT4、TSH水平差异无统计学意义(P0.05),治疗前后FT3、FT4差异有统计学意义[(3.01±0.28)pg/mlvs.(2.81±0.26)pg/ml,(0.91±0.2)pg/mlvs.(0.77±0.14)pg/ml,P0.05]。利培酮组治疗后血清TT3、FT3水平升高,较奥氮平组差异有统计学意义(P0.05)。结论利培酮对精神分裂症患者甲状腺功能无实质影响,奥氮平能影响精神分裂症患者血清FT3、FT4的水平,在治疗中应注意监测服用奥氮平的精神分裂症患者的甲状腺激素水平。     

脑梗死患者血清脂联素、瘦素、CRP、IL-6与颈动脉内中膜厚度相关性研究

目的研究脑梗死患者血清脂联素、瘦素、炎性因子(C-反应蛋白,CRP;白介素-6,IL-6)与颈动脉内中膜厚度(IMT)的相关性,探讨血清脂联素、瘦素、CRP、IL-6在脑梗死发生发展过程中的作用。方法以96例脑梗死患者为梗死组,50例健康志愿者为正常对照组。用酶联免疫吸附法(ELISA)分别测定血清脂联素,瘦素及CRP、IL-6水平;测量IMT值,梗死组分为IMT<1.0 mm和IMT≥1.0 mm两亚组;同时梗死组进一步按脑梗死程度分为轻型、中型、重型亚组,用酶联免疫吸附法(ELISA)分别测定CRP、IL-6和血清脂联素、瘦素水平;分别测量颈动脉内中膜厚度(IMT)值。结果脑梗死组中,血清脂联素,瘦素及炎性因子含量分别与正常对照组相比较,差异具有统计学意义(p<0.05);脑梗死组中IMT≥1.0 mm者与IMT<1.0 mm者相比较,差异有统计学意义(p<0.05);脑梗死组中,随梗死程度变化,IMT与血清脂联素、瘦素、CRP、IL-6间,异有统计学意义(p<0.05),IMT与血清瘦素、CRP、IL-6呈明显正相关(r=0.52,p<0.01;r=0.48,p<0.01;r=0.50,p<0.01),脑梗死患者IMT与血清脂联素含量呈明显负相关(r=-0.848,p<0.01)。结论脑梗死患者IMT增厚,血清脂联素降低,瘦素、CRP、IL-6升高,脑梗死患者IMT与血清脂联素、瘦素、CRP、IL-6含量具有明显相关性。     

SORLl基因rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍的关联分析

目的分析北京地区汉族人群分拣蛋白相关受体1（sortilin-relatedreceptorl,SORL1,又称sorl1或LR11）rs2070045单核苷酸多态性与遗忘型轻度认知功能障碍（amnesticmildcognitiveimpairment,aMCI）是否存在关联。方法采用病例对照的关联分析方法,提取139例aMCI（病例组）和213例非认知障碍健康人（对照组）外周血中基因组DNA,应用聚合酶链反应-高分辨溶解曲线（PCR-HRM）技术结合测序验证法检测SORLl基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况,分析SORL1基因多态性与aMCI的相关性。结果aMCI组中GG,GT,TT基因型分别为54例（38．8）,65例（46．8）,20例（14．4）;对照组中GG,GT,TT基因型分别为59例（27．7）,103例（48．4）,51例（23．9）。aMCI组与对照组SORL1基因rs2070045单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布差异明显（X2=7．109,P=0．029;X2=7．315,P=0．007）,男性aMCI组与对照组基因型及等位基因频率分布差异不明显（X2=3．068,P=0．216;X2=2．357,P=0．125）,女性aMCI组与对照组基因型频率分布差异也不明显（X2=4．229,P=0．121）,等位基因频率分布差异明显（x。=4：438,P=0．035）。结论SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性与北京地区汉族人群aMCI的发生明显相关,G等位基因为危险等位基因。     

5-羟色胺1Dβ受体基因861G／C多态性与强迫症关联的病例对照研究

目的：探讨5-羟色胺lDr3受体（5-HTRlDβ）基因861G／C多态性与强迫症的关联性。方法：对239例强迫症（强迫症组）患者和337名健康对照（对照组）通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性基因分型技术对5-HTRlDB基因单核苷酸多态性位点861G／C进行基因分型。结果：861G／C位点基因型频率分布两组问比较差异有统计学意义（X2=7．59,df=2,P=0．023）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;杂合子GC基因型与纯合子（GG＋CC）基因型（X。=4．59,P=0．03,OR=1．44,95％CI：1．03～2．01）或CC基因型与GG＋GC基因型（X2=6．85,P=0．009,OR：0．58,95％C1=0．38～0．87）两组间比较差异有统计学意义,而GG基因型与GC＋CC基因型差异无统计学意义。两组女性之间比较,基因型（）f。=11．98,df=2,P：0．0025）与等位基L天J频率（X。=4．90,af=1,P=0．03,OR=1．51,95％C1=1．05～2．17）分布差异有统计学意义,而两组男性之间比较,基因型与等位基因频率分布差异无统计学意义。,强迫症晚发（〉16岁）组与对照组基因型频率分布差异有统计学意义（×。=6．45,妙=2,P=0．04）,而等位基因频率分布差异无统计学意义;强迫症早发（≤16岁）组、强迫症临床3个亚组基因型与等位基因频率分布上与对照组之间差异均无统计学意义。结论：5-HTR1Dβ861G／C多态性可能与强迫症和晚发型强迫症仔在关联;G等位基因可能是女性强迫症的风险因子。     

中国汉族癫（癎）患者中CYP3A4＊1G基因多态性与卡马西平药物浓度的相关性研究

目的 观察CYP3A4＊ 1G基因多态性与中国汉族癫（癎）患者卡马西平稳态药物浓度的相关性.方法 检测177例中国汉族癫（癎）患者卡马西平单药治疗的稳态药物浓度,采用LDR-PCR测序分型检测CYP3A4＊ 1 G基因多态性.结果 CYP3A4＊ 1G基因AA型的卡马西平标准化浓度为（0.23±0.065） μg·mL-1,AG型为（0.25±0.065） μg·mL-1,GG型为（0.28±0.074）μg·mL-1.3种基因型间标准化血药浓度差异有统计学意义（P＜0.01）,且AA型低于GG型（P＜0.01）,AG型低于GG型（P＜0.05）,AA型低于AG型（P＜0.01）,差异均有统计学意义.结论 CYP3A4＊ 1G基因型影响中国汉族癫（癎）患者的卡马西平药物浓度,可能是卡马西平药物浓度个体差异的影响因素.