探讨NT增厚经腹行绒毛活检的适应证-附30例临床病例分析北大核心CSCD

目的探讨因孕早期超声NT增厚行经腹绒毛活检（transabdominal-chorionic villus sampling,TACVS）的适应证及临床应用价值。方法选择2016年1月至2017年1月在北京妇产医院因NT增厚的单胎孕妇30例,经知情同意后行经腹绒毛活检,追踪妊娠结局。结果 30例绒毛活检1例母源污染失败,29例成功;29例活检成功病例中1例绒毛结果正常但羊水穿刺证实为21-三体,余28例中21例因绒毛检测结果异常终止妊娠,另7例绒毛结果正常但3例孕期超声异常终止妊娠,仅4例最终自然分娩健康活婴。结论孕早期结合超声软指标筛查对NT增厚患者选择性行经腹绒毛活检能够提高绒毛穿刺阳性率,可早期确诊胎儿异常并及时终止妊娠,避免缺陷患儿出生同时也减轻孕中期引产对孕妇身心影响。     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

目的 探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性.方法 纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局.结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100％.1...     

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的 通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),探讨NT增厚与胎儿染色体异常的关系。 方法 选择2007年2月至2009年12月在北京大学人民医院产前检查的孕10~22周经腹超声检查胎儿NT增厚的孕妇78例,行羊水或脐带血穿刺进行胎儿染色体核型分析,并进行超声及分娩结局的随访。 结果 78例NT增厚病例中,染色体异常3例,均为21-三体综合征,发生率为3.85%(3/78)。6例发生不良妊娠结局,其中5例伴胎儿异常,胎儿异常分别为右侧脑积水和脑脊膜膨出、多囊肾、心脏畸形、风疹病毒感染和全身水肿。 结论 NT增厚对染色体异常特别是21-三体综合征的早期筛查具有重要意义,是孕早中期产前超声筛查的主要指征之一。     

绒毛穿刺技术—经验—危险

在一些诊疗中心和医院已开展经宫颈绒毛穿刺进行产前诊断,于孕早期在超声监测下取材。本文对435例孕妇绒毛穿刺技术的经验、诊断及并发症进行讨论。Brambati 等在超声直视下,用 Portex 管(直径1.5mm)对435例孕妇进行绒毛穿刺,其中300例要求作产前诊断,66例为过期流产作细胞遗传学检查,另69例因精神社会因素,合法终止妊娠。绒毛穿刺时间主要在月经后8～9孕周。绒毛穿刺对象:>35岁76.00%,染色体异常8.56%,习惯性流产4.94%,代谢性缺陷4.61%,胎儿畸形2.97%     

孕11～14周胎儿脐膨出与染色体核型异常的关系

目的:探讨孕11~14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果:超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例(其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例)。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%(14/16),活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%(8/10),终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出(P=0.023)。结论:孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。     

13042例孕妇早期产前筛查的研究分析

目的:评价孕早期唐氏综合征血清学筛查在产前诊断中的作用,降低染色体异常胎儿出生率。方法:取孕11~13+6周孕妇13042例,时间分辨荧光免疫术检测13042例单胎孕妇外周血妊娠相关蛋白-A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)含量,综合超声测量胎儿颈项透明膜厚度(NT)及孕妇年龄、体质量和孕周,Life-Cycle4.0软件计算胎儿患21三体和18三体的风险率。高风险者进一步行绒毛或羊水细胞染色体核型分析。结果:13042例病例中,唐筛阳性373例(3.00%)。早筛21三体阳性PAPPA平均MoM值为0.98,游离β-HCG平均MoM值为2.218,NT平均MoM值2.56;18三体阳性PAPPA平均MoM值为0.647,游离β-HCG平均MoM值1.847,NT平均MoM值3.07。早期唐筛阳性孕妇中,行绒毛活检或羊膜腔穿刺术染色体核型分析248例(占66.5%),发现染色体异常58例(占23.4%),其中21三体30例,18三体7例,13三体3例,性染色体异常8例,嵌合体7例,多倍体3例。≥35岁和35岁患者早期筛查的真阳性率分别为14.8%和34.9%。结论:孕早期血清学筛查能有效筛查出染色体异常胎儿,降低了出生缺陷发病率,对于年龄35岁的孕妇应作为常规筛查。     

178例颈项透明层增厚胎儿的围产结局

目的 探讨妊娠早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的妊娠结局.方法 以相同顶臀径胎儿的NT值的第95百分位数作为NT增厚的标准,对2008年1月至2009年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断为妊娠早期单胎胎儿NT增厚的孕妇行回顾性随访.随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后健康状况,新生儿随访至出生后至少3个月.采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系.结果 178例NT增厚病例中,2例自然流产,19例终止妊娠(21-三体6例、重型α地中海贫血5例、超声发现胎儿畸形7例和1例社会原因),157例分娩新生儿中,1例出生后发现先天性心脏病.总体胎儿异常率为11.8％(21/178),胎儿异常检出率为95.2％(20/21).NT在第95百分位数和2.9 mm之间者的胎儿健康存活率为96.1％(122/127);NT为3.0～3.9 mm者的胎儿健康存活比例为82.4％(28/34);NT≥4.0 mm者的胎儿健康存活比例为35.3％ (6/17)(F=29.08,P＜0.001).结论 NT增厚与不良妊娠结局密切相关,随着NT增厚程度的增加,胎儿健康存活率显著降低.当NT≥4.0 mm时,胎儿健康存活率较低.     

彩超检测胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的应用研究

目的:探讨彩超检测胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿发育异常的有关因素、临界值的确定以及临床的诊断价值。方法:应用GEVoluson730Expert、GEVolusonE8型彩色多普勒超声诊断仪,对孕11～13+6周、顶臀长(CRL)在45～84mm范围的1921例孕妇进行经腹超声检查,测量胎儿NT值,并随访至出生后3天。对所有孕妇的NT值按照不同的临界值进行分组,计算其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值;并将胎儿正常的孕妇按照不同的孕周和不同的年龄段分组对其NT值进行比较。结果:①1921例孕妇中,经超声随诊和出生后随访发现胎儿发育异常共30例,其中27例NT值≥3.0mm,3例NT值<3.0mm。27例NT值≥3.0mm中,染色体核型异常4例,胎儿结构异常23例;3例NT值<3.0mm中,染色体核型异常1例,胎儿结构异常2例。另有25例虽然NT值≥3.0mm,但超声随诊至出生未见明显异常。②1891例胎儿正常的孕妇其孕11～11+6周、孕12～12+6周和孕13～13+6周的NT值比较,差异有高度统计学意义(F=5.550,P=0.005);其不同年龄阶段的NT值比较,差异无统计学意义(P>0.05)。③选择不同的临界值,灵敏度与特异度有所不同,当NT值≥3.0mm,其灵敏度为90.00%,特异度为98.68%,阳性预测值为93.10%,阴性预测值为98.24%较为平衡。结论:正常的早期妊娠中,随着孕周的增加,胎儿NT值逐渐增加,而孕妇年龄对NT值无影响;胎儿NT值的异常增厚与胎儿发育异常有着密切的关系,彩超检测NT厚度可作为孕早期筛查胎儿畸形的一个重要指标,NT值≥3.0mm作为诊断界值较为理想。     

孕早期胎儿颈部透明带增厚在产前诊断中价值与现状分析

目的探讨胎儿颈部透明带(NT)增厚对产前诊断的价值以及目前存在的问题。方法 2008年1月至2010年12月间在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊常规产检的单胎孕妇,在孕11～13+6周测量胎儿颈部透明带厚度,NT≥3mm视为异常,收集异常病例115例,随访至妊娠结束。结果在115例NT增厚的病例中,正常足月分娩54例,自然流产2例,医疗性中期引产59例。在54例正常分娩者中,NT值3.0～4.0mm 43例(79.63%),4.1～5.0mm 9例(16.67%),5.1～6.0mm 1例(1.85%),>6.0mm 1例(1.85%)。在115例NT增厚的病例中,单纯NT增厚者94例,产前诊断35例,产前诊断率37.23%(其中直接产前诊断30例,另有行血清学唐氏筛查高危而后行产前诊断者5例);同时合并其他器官异常者21例,其中心脏畸形6例(室间隔缺损2例,单心房2例,完全性心内膜垫缺损2例),器官积液6例,腹裂3例,单脐动脉2例,多发畸形4例。其中7例行产前诊断,产前诊断率33.33%,其他14例直接中期引产终止妊娠。42例产前诊断的病例中染色体正常25例(59.52%),染色体异常17例(40.48%),其中21-三体综合征11例,18-三体综合征4例,Turner综合征2例,21-三体综合征异常占64.71%。结论 NT增厚对于胎儿染色体疾病有重要的诊断价值,NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加。NT的测量、后续诊断问题需要进一步规范,提高孕妇的依从性和产前诊断率。设立固定的NT切割值对于临床诊断和咨询是有意义的。     

胎儿颈项透明层增厚和静脉导管血流频谱异常与胎儿染色体异常的关系

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值。 方法收集104例于广州市妇女儿童医疗中心诊断NT增厚的孕妇的染色体核型分析资料,回顾性分析胎儿NT增厚、静脉导管血流频谱异常与胎儿染色体异常的关系。 结果(1)9980例孕妇中,NT异常增厚的胎儿共104例,占1.0%,颈项透明层厚度为(3.7±1.2)mm;(2)104例NT异常增厚的胎儿中,有28例胎儿染色体核型异常,包括染色体数目异常22例,结构异常6例,其中前3位为21-三体综合征、18-三体综合征和47,XXX;(3)随着NT厚度的增加,染色体异常的检出率相应增加;(4)NT增厚及静脉导管血流频谱正常预测染色体异常的阳性预测值是20.93%,NT增厚及静脉导管血流频谱异常的阳性预测值是55.56%,其差异具有统计学意义( χ²＝7.07,P<0.01)。 结论在早孕期进行胎儿NT超声检查,NT增厚及静脉导管血流频谱异常联合筛查更能有效筛查出染色体核型异常的高危胎儿。     

晚期绒毛膜绒毛采样:细胞遗传学问题

145例取自妊娠13周～35周的绒毛膜绒毛样品(CVS)行细胞遗传学分析。51％孕妇是在13～14周进行取样。根据本次取样检查的原因,将145例分为4组。1组:孕早期的遗传学资料不全103例。其中母龄大于35岁64例,小于35岁21例;无遗传性染色体畸变儿童家族史2例;有遗传性染色体结构重排1例,具有Down综合征染色体异常、畸形儿童等家族史15例。2组:羊水细胞培养失败5例。3组:孕早期CVS或羊水细胞异常14例。4组:超声诊断胎儿异常23例。     

妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的 探讨妊娠早期超声多指标筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 对2008年9月至2010年9月在暨南大学附属第一医院产科就诊的2789例妊娠早期(11～13+6周)单胎初产孕妇超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度,记录胎心率(fetal heart rate,FHR)、面部角度(facial angle,FA)、静脉导管(ductus venosus,DV)、三尖瓣反流(tricuspid reverse,TR)、胎儿鼻骨(nasal bone,NB)等超声指标,观察胎儿结构.全部超声指标检查结果输入Astraia风险筛查软件计算染色体异常风险值(＞1/300为高风险截断值),根据知情同意原则对高风险者取绒毛或羊水进行染色体核型产前诊断.所有研究对象随访至分娩后6个月.率的比较用x2检验或Fisher精确概率法.结果 (1) 2789例孕妇筛查出21三体高风险107例,其中96例接受侵入性产前诊断,诊断染色体异常16例,染色体异常发生率为0.6％(16/2789),其中6例21-三体.2789例孕妇中,超声筛查21-三体高风险孕妇4例,最终确诊21-三体6例,假阳性率为3.6％ (101/2783).(2) NT≥2.5 mm者196例,21-三体高风险66例,均经绒毛穿刺诊断,发现染色体异常16例;有创性检查率2.3％(66/2789).(3)≥35岁孕妇占筛查总数的6.7％(186/2789),其中检出21三体高风险32例,占21-三体高风险总数的29.9％ (32/107);诊断21-三体2例,21-三体检出率为1.1％(2/186);年龄＜35岁者21-三体检出率为0.2％(4/2597);年龄≥35岁和年龄＜35岁人群中胎儿21-三体检出率差异无统计学意义(P=0.055).(4)筛查过程诊断胎儿结构异常13例,其中5例染色体核型异常.结论 妊娠早期超声多指标筛查将明显提高染色体异常胎儿检出率并降低假阳性和假阴性率,大大降低有创性检查率.尤其对高龄孕妇的染色体异常风险评估更有明显的指导意义.妊娠早期超声筛查不仅可以有效检出核型异常,同时可以诊断严重的胎儿结构异常.     

产前诊断中胎儿性染色体异常的超声表现和妊娠结局

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访。结果:156例性染色体异常中23例(15例45,X、3例47,XXY、2例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。156例性染色体异常中82例(52.6%)选择终止妊娠(21例45,X、37例47,XXY、8例47,XXX、9例47,XYY、2例嵌合体和5例性染色体结构异常);74例(47.4%)选择继续妊娠,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠,2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,56例已生育表型正常儿。结论:45,X与其他类型性染色体异常病例相比,在产前诊断前或后易表现出超声异常特征。45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇,更倾向于选择终止妊娠。性染色体异常的类型和超声表现是影响性染色体异常妊娠选择的主要因素。     

产前预测胎儿血型方法的研究

目的孕早期预测胎儿血型,对防治新生儿溶血病有着重要的意义.方法采用多种取材方法预测胎儿血型对比研究①绒毛活检共55例,其中经腹取孕早期绒毛10例.②经腹脐静脉穿刺取脐血30例.③经腹取羊水共72例,其中取孕早期羊水20例.分别测羊水、绒毛血型物质和脐血血型.结果羊水、缄毛、脐血取材成功率分别为100%、98.2%、88.2%.各种取材均可检测胎儿血型(羊水非分泌型除外),与父母血型及产后脐血血型对照符合率100%.结论三种取材方法各有其优点与适应症①经腹绒毛活检避免了经宫颈取标本的污染及母儿并发症.②孕早期羊水穿刺比中孕提前4周,且成功率高.③取脐血直接测血型更准确、简便.因此这三种预测胎儿血型的取材方法是先进、科学、安全、可靠的,具有临床实用价值.     

双胎输血综合征早孕期超声预测指标初探

目的:实施前瞻性研究探讨孕11~14周超声筛查单绒毛膜双胎颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)不一致及静脉导管(ductus venosus,DV)血流频谱异常预测双胎输血综合征(twintwin transfusion syndrome,TTTS)的有效性。方法:选择2011年1月至2013年12月在四川大学华西第二医院就诊,孕11~14周经超声筛查为单绒毛膜双胎孕妇。测量胎儿NT,以双胎儿NT差值0.6 mm为NT不一致;采集DV血流频谱,以一个胎儿出现A波倒置或消失为DV血流频谱异常。随访相关数据及胎儿结局。结果:孕11~14周超声筛查单绒毛膜双胎孕妇,最终纳入67例。胎儿中位顶臀长(CRL)66.00±0.96 mm,中位妊娠孕周为12周。产前超声诊断TTTS 13例(19.4%),均在孕16~28周诊断,产后或引产后证实。NT不一致19例,其中7例发展为TTTS,NT不一致筛查TTTS敏感性53.8%(95%CI 29.0~76.8),特异性77.8%(95%CI 65.1~86.8)。DV血流频谱异常16例,其中11例发展为TTTS(9例一胎DV血流频谱异常,2例双胎DV血流频谱均异常),且都合并NT不一致。双胎DV血流频谱异常联合NT不一致筛查TTTS敏感性84.6%(95%CI 57.8~95.7),特异性90.7%(95%CI 80.1~96.0)。结论:孕11~14周单绒毛膜双胎NT不一致及DV血流频谱异常可能是双胎儿血流动力学不平衡的早期表现,对于单绒毛膜双胎行NT检查时需要评估DV血流频谱状况,NT不一致联合DV血流频谱异常可能是预测TTTS的早期指标。     

孕早期绒毛染色体分析

目的 探讨先兆流产,习惯性流产的病因。方法 采用绒毛直接制备染色体的细胞遗传学方法,对５８例高危孕妇的孕早期流产绒毛进行了染色体分析。结果 有高际妇流产绒毛染色体异常发生率为１５．５２％,正常对照组染色体异常发生率为５．２６％,两组差异显著。结论对高危孕妇进行孕早期绒毛染色体分析是十分必要的。     

32卷9期疑难病案

正患者,27岁,因双胎妊娠孕29周,发现血小板减少2月,阴道流血1小时,于2015年10月13日13:45时转入妇产科。患者孕早期外院超声检查提示:双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊),入院前2月外院检查发现血小板减少(具体不详),未正规产前检查。入院前3天患者因上腹痛就诊于我院肝胆科,查PLT 50×10~9/L,肝功能正常,腹部彩超检查未见明显异常,建议血液科就诊。血液科考虑血小板减少原因不明,建议骨髓穿刺,患者拒绝,遂回家观察。患者入院当天上午因下腹痛就诊     

具有高遗传风险的孕妇其孕早期染色体、DNA、代谢的研究结果

本文描述了1,034例具有染色体病和代谢病风险孕妇的绒毛研究结果及随访资料。(1)在574例高龄孕妇中,检测出16例胎儿异常核型(7例21三体,6例18三体,3例性染色体异常)和2例家族性倒位携带者,所有异常胎儿的孕妇,均终止妊娠,并经流产胎儿细胞核型分析得到进一步确诊。(2)在200例具有复发风险(153例为三体,其中126例为21三体)的孕妇中,检测出2例家族性倒位和易位的携带者,4例染色体结构异常(2例21三体,1例XXY,1例为Fanconi贫血),染色体断裂均明显增加。(3)研究了50例产前诊断胎儿为易位携带者的孕妇。20例为罗伯逊易位,其中7例正常,13例平衡易位;30例相互易位,其中12     

21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断

121-三体综合征胎儿的超声筛查21-三体综合征(又称Down综合征)是最常见的常染色体畸形,35岁以上孕妇发生率为1/300,35岁以下为1/800,是能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断的一种疾病。但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法,不可能应用于所有孕妇。因此,首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查,才能保证最大程度地检出21-三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况,是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段,也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。1·1孕早期检查1·1·1颈部…