早发性卵巢功能不全的临床诊疗新进展

正早发性卵巢功能不全(premature ovarian insuffi-ciency,POI)指女性40岁前由于卵泡数量耗竭或残存卵泡质量下降而出现卵巢功能丧失~[1]。POI可引起多系统或器官如生殖、运动、心血管、泌尿、神经精神、消化系统等功能异常,给患者身体及心理带来显著负面影响。目前POI的病因及发病机制尚未完全阐明,随着研究的深入,POI发生过程中始基卵泡过度激活及卵泡异常闭锁的分子调控机制已取得部分进展,各     

早发性卵巢功能不全青春期诱导

当早发性卵巢功能不全发生在青春期之前时,需要进行青春期诱导。从青春期开始至成年期间必须进行持续治疗。青春期诱导应用17β-雌二醇,初始治疗应该在12岁开始,从小剂量开始使用,并于2~3年逐渐增加剂量。对于较晚诊断的患者及不考虑终点身高的患者,可以采用雌激素加强方案。口服避孕药不应用于青春期诱导。应用雌激素至少2年或发生子宫内膜突破性出血后才可以开始应用周期性孕激素。     

早发性卵巢功能不全诊治进展

        尽管早发性卵巢功能不全（POI）这个缩写是现在极其热门的名词,引发了专业和非专业人员的多层级讨论,但POI这个缩写的确切英文全称和中文翻译已经争议许久,近期方才尘埃落定。在POI之前,大家熟悉的名词是POF,这是英文premature ovarian failure的缩写,中文翻译为“卵巢早衰”,其含义为女性在40岁之前卵巢功能衰竭,达到绝经状态［1］。如同“绝经”的“绝”字一样,“卵巢早衰”的“衰”字,往往给人以一种绝望和终结的感觉,倒是中文的“更年期”可以体现一种“时代变迁”之意。为了使疾病的诊断更人性化,同时也是因为年轻女性即使卵巢功能衰退,但卵巢中残存的沉寂闭锁状态的卵泡在持续的高水平促性腺激素的作用下,在某些适合的情况下,比在50岁前后真正进入更年期状态者,有更多的机会发育、成熟,甚至排卵。为了体现人文医学,也为了给患者一定的希望,将英文的“failure”改成了“insufficiency”。但修改名词之人,似乎并不满足。“画蛇添足”虽然是中文成语,但外国人也不免有此尴尬,在名词更改时,又“顺便”将“premature”改为了“primary”,相应的中文也只好翻译成“原发性卵巢功能减退”。而无论是中文还是英文,“原发性”实际上是有着特殊的含义的,乃是针对继发性而言,指开始就存在的状态,比如不孕症,有原发性不孕症,即指从未妊娠过,1年以上尝试未能妊娠;而继发性不孕症指的则是曾经妊娠过,又经过正常性生活1年没有妊娠的状态。“原发性”在这里的含义显然与原意相去甚远,因此实行一段时间后,引发了广泛的困惑,目前POI所代表的英文又做了调整,确定为“premature ovarian insufficiency”,中文的翻译也确定为“早发性卵巢功能不全”。     

放化疗与早发性卵巢功能不全

放化疗会导致早发性卵巢功能不全或卵巢早衰,从而引起女性生育能力丧失和卵巢功能受损。随着恶性肿瘤年轻女性生存率的提高,女性癌症幸存者开始关注其生育和内分泌功能。文章阐述了放化疗引起早发性卵巢功能不全的机制以及防治措施,这对女性的身心健康、家庭和睦和社会稳定具有重要的作用。     

早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）指女性在40岁之前出现卵巢功能减退,其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展,人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析,以期为POI的风险预测提供新思路。     

早发性卵巢功能不全的一般管理

早发性卵巢功能不全（POI）严重危害女性身心健康,其病因复杂且大多不明。目前主要的治疗方式是以雌孕激素补充治疗为核心的综合措施。文章主要阐述POI的一般管理,即生育与遗传咨询、健康的生活方式（包括饮食、运动、睡眠、戒烟、限酒）、良好的心态与心理干预、定期体检等。     

早发性卵巢功能不全的相关术语

<正>人类对各种疾病的认识是不断更新和发展的,疾病相关术语的演化过程体现了对疾病病因研究和诊疗理念的不断提升。历史上,卵巢功能异常衰退相关病例描述可以追溯至20世纪40年代,内分泌学家Fuller Albright通过报道11例X染色体缺失特纳（Turner）综合征导致的原发性闭经,首次提出“原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency）”的概念。     

早发性卵巢功能不全的遗传因素

早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退的临床综合征.主要临床表现为月经异常(闭经、月经稀发或频发)、促性腺激素水平升高、生育力降低或不孕、雌激素水平波动性下降或存在其他疾病表现或风险,比如先天性心脏病、智力障碍、肾上腺和甲状腺功能低下...     

早发性卵巢功能不全病因机制研究进展

近年来,女性40岁之前因不同原因过早发生卵巢功能减弱并衰竭,非生理性闭经、月经异常、生育力降低甚至不孕,临床上称之为早发性卵巢功能不全(POI).其伴随出现的围绝经期症状和远期并发症给女生身心健康带来了困扰.但其病因繁多,发病机制复杂,至今仍未明确.本文就其病因机制研究进行综述,为其临床预防及诊治提供新思路.     

早发性卵巢功能不全促生育治疗

早发性卵巢功能不全（POI）的促生育治疗除赠卵外,目前并无统一公认的直接证据证实使用自身卵子获得妊娠的有效方法。针对有生育要求的患者,可尝试通过治疗原发病、调整促排卵方案、添加一些辅助药物等方法改良卵巢功能。文章主要介绍POI促生育治疗的方法和POI影响生育力的预防。     

早发性卵巢功能不全对心血管疾病影响

早发性卵巢功能不全患者与同龄个体相比心血管疾病风险较高。目前仍缺乏有效筛查早发性卵巢功能不全女性心血管疾病风险的工具。内源性雌激素对心血管有保护作用,及时适量进行激素补充治疗可延缓心血管疾病的发生。     

早发性卵巢功能不全激素补充治疗

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性40岁之前卵巢活动衰退,对患者健康造成严重不良影响的临床综合征。POI患者更需要激素补充治疗（HRT）,并且HRT风险更低,只要没有禁忌证,应积极推荐POI患者使用HRT以缓解症状并降低远期风险。POI患者建议应用系统性HRT,推荐序贯方案。所需雌激素剂量相对更高,孕激素剂量需根据雌激素的剂量相应调整。HRT用药期间应定期检查并评估利弊,建议长期应用,至少持续至正常绝经年龄。     

早发性卵巢功能不全的长期健康管理

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退。过早的雌激素缺乏不仅对患者一般生活、心理、生殖健康有着严重不良影响,而且更与患者长期健康后果相关,包括骨骼、心血管系统、神经系统、泌尿生殖系统及性健康等。因此,对POI患者的长期健康管理尤为重要。     

早发性卵巢功能不全的遗传学最新研究进展

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性40岁以下发生绝经至少4个月,且卵泡刺激素(FSH)数值在4周的两次检测中均高于25 IU/L。该病在40岁以下女性中发病率约为1%,是导致女性不孕的重要因素之一。近年来随着我国女性婚育年龄的提高,POI引起的不孕问题更加突出。遗传学致病因素是POI发病的原因之一,近年来高通量测序技术及精准医学的发展使研究者更加准确并快速的定位并确定POI致病基因及突变。本文将综述近期POI遗传学领域新的重要研究进展,并对相关进展进行评述。这些研究进展对育龄女性的遗传咨询、生育风险评估和遗传诊断等方面将发挥重大作用。     

早发性卵巢功能不全基因检测的研究进展

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病,临床表现为40岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。研究表明基因多态性及变异是POI重要的致病因素,包括X染色体和常染色体异常、线粒体DNA(mtDNA)异常及微小RNAs表达异常等,其相关致病候选基因的功能主要集中在DNA损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代,可通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证,为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性质的遗传学病因提供新的发展空间,以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。本文就POI相关的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。     

早发性卵巢功能不全患者肥胖及糖脂代谢特征

目的:探讨早发性卵巢功能不全(POI)患者肥胖及糖脂代谢特征。方法:选取2018年1月—2019年6月在首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科就诊的POI患者102例,平均年龄(30.34±4.73)岁,选择同期年龄匹配的正常对照组68例,平均年龄(30.76±4.69)岁,记录研究对象的年龄、月经情况,测量其身高、体质量、腰围、臀围,测定血清基础卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E2)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)。对POI组及正常对照组的各项指标进行比较。结果:①POI患者臀围高于正常对照组(P=0.016),2组间其他人体测量指标比较差异均无统计学意义(P>0.05)。②POI组与正常对照组全身型肥胖率(27.4%vs.23.5%)及腹型肥胖率(33.3%vs.33.8%)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。③POI组TG、LDL-c及FINS均高于正常对照组(P<0.05),2组间TC、HDL-c、FPG及HOMA-IR比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:POI患者肥胖率与正常对照组相似,而部分糖脂代谢指标不同于年龄匹配的正常人群,临床工作中对POI患者诊疗时应进行全面评估。     

早发性卵巢功能不全诊断及遗传学进展

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退（不全）,发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。     

早发性卵巢功能不全对骨代谢影响

早发性卵巢功能不全（POI）患者会发生骨质疏松、脂代谢异常及心血管疾病。骨质疏松症的发生严重影响人们身体健康和生存质量,已成为一个全球性的公众健康问题。对于年轻POI患者,如果能充分认知并早期预防和早期治疗,可以控制或减缓病程的发展。文章以POI患者体内激素变化特点为出发点,阐述各激素变化影响骨代谢机制,以便加强对骨健康管理。     

早发性卵巢功能不全的早期诊断和预防

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退。POI可导致女性生育力下降及内分泌功能紊乱,诱发骨质疏松、心血管系统疾病、阿尔茨海默病等多种疾病的发生和发展,严重威胁女性健康。及时评估卵巢功能的状态对于早期诊断POI有重要意义,可帮助妇女适时开展雌孕激素治疗,预防相关疾病的发生和发展,合理指导女性进行生育规划,提高女性生活质量及健康水平。     

遗传学因素与早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征。POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面。染色体异常是POI主要的致病原因之一,其中X染色体异常对于POI的影响较为显著;POI相关的致病基因包括LKB1基因、TBP2基因、EXO1基因等;POI患者卵泡细胞内的线粒体DNA含量相比正常人显著降低。近些年随着全基因组关联分析(GWAS)、全外显子组测序研究(WES)等技术的应用,更多的候选基因被发现,为POI的遗传学研究提供了广阔的发展空间。