尿17-KS,17-OH在女性不孕症诊断中的应用

目的 探讨尿17-酮类固醇(17-KS)、尿17-羟类固醇(17-OH)与不孕的关系.方法 采用色谱-分光光度法测定130例不孕患者24 h尿中17-KS和17-OH的含量,同时测定健康对照组.结果 24 h尿17-KS和17-OH平均水平,不孕组明显高于正常对照组(P均＜0.001).结论 不孕组尿17-KS和17-OH水平明显高于正常对照组,说明尿17-KS和17-OH排泄量增加与育龄妇女不孕间存在一定的相关性,可为临床提供有价值的参考数据,对临床诊断、治疗具有辅助意义.     

表现为库欣综合征的肾上腺皮质癌或腺瘤的临床特点比较分析

目的:探讨表现为库欣综合征的肾上腺皮质癌与肾上腺皮质腺瘤的临床特点.方法:分析42例表现为库欣综合征的肾上腺皮质癌或腺瘤的临床特点以及相互间差别.结果:7例肾上腺皮质癌患者的中位病程为8个月,4例伴有多毛、痤疮的表现,肿瘤直径的中位数为15.2 cm;35例肾上腺皮质腺瘤患者的中位病程为20个月,23例有高血压,32例有向心性肥胖,肿瘤直径的中位数为2.7 cm.与肾上腺皮质腺瘤患者相比,肾上腺皮质癌患者血皮质醇、尿24 h 17-羟类固醇较低,而尿24 h 17-酮类固醇明显升高,影像学检查阳性率较高,有6例发于左侧肾上腺,而且瘤体较大,预后较差.结论:表现为库欣综合征的肾上腺皮质癌患者肿瘤体积较大,多毛、痤疮等雄激素分泌过多的体征较多见,尿24 h 17-酮类固醇明显升高;而表现为库欣综合征的肾上腺皮质腺瘤患者向心性肥胖、高血压等症状较多见,尿24 h 17-羟类固醇较高.临床医师掌握两者的临床特点有助于提高诊断率.     

各种尿标本的采集目的是什么？

答：尿标本采集有三种：（1）常规检查。主要是检查尿液的颜色、透时度、比重、蛋白、糖定性及细胞管型等；（2）尿培养标本。标本需无菌采集，应作外阴及尿道口消毒后取中段尿或以导尿法留取标本；（3）24h尿标本。作钾、钠、氯、17-羟类固醇、17-酮类固醇、肌酐、肌酸、尿糖定量或尿浓缩试验检查结核杆菌。为避免24h尿标本久置变质，可将标本置于阴凉处或加入防腐剂。常用防腐剂有：（1）甲醛，每30m1尿液加入40％甲醛1滴；（2）甲苯，第一次尿液倒入容器后加入0．5％～1％的甲苯；（3）浓盐酸，1000ml尿液中加入10ml即可；（4）麝香草酚，每100ml尿液加1g麝香草酚可保存数日。     

17α-羟化酶缺乏症1例

先天性肾上腺皮质增生（CAH）,是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病。其中最常见的是21-羟化酶缺乏,约占90％,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见。至今国内报道最多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道。现报告我院2004年诊断的1例17α-羟化酶缺乏症（17α-HD）。     

双侧肾上腺非霍奇金恶性淋巴瘤影像误诊一例

患者女,69岁.1年前无诱因反复出现腰部疼痛,初起左侧明显,呈持续性胀痛,疼痛时不向四周放射,渐至右侧腰部胀痛.在当地医院查尿常规见红细胞及白细胞,无肉眼血尿,诊断为泌尿系感染.1个月前双侧腰痛加重收入我院.有"高血压"病史7年,采用中药治疗控制血压.查体:血压正常,双肾区轻压痛,未触及明显包块.实验室检查:尿常规见红细胞及白细胞,血糖、血脂、醛固酮、皮质醇和尿17-酮类固醇均正常.     

先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点诊断方法的建立

目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的外周血标本,以及105名健康对照者外周血标本.抽提外周血基因组DNA.根据CYP21A2基因与其假基因间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,扩增CYP21A2基因全长,通过PCR产物直接测序、SNP位点分析以及PCR产物T-A克隆分析检测CYP21A2基因突变.采用PCR扩增结合直接测序的方法进行CYP17A1基因突变的检测.结果 应用本研究建立的方法,可以对所有患者的基因突变进行诊断.33例21-OHD患者中,共发现13种不同形式的CYP21A2基因突变,其中IVS2-13A/C>G、p. I172N和融合基因分别占32%(21/66)、27%(18/66)和15%(10/66).91% CYP21A2基因突变源自于相应的假基因.2例17-OHD患者分别为CYP17A1基因IVS4-6A>G纯合突变及CYP17A1基因p.487_489del纯合突变.所有患者基因突变均来自父母.健康对照者均未检测出基因突变.结论 本研究建立了先天性肾上腺皮质增生症基因突变位点的诊断方法,为临床提供了可靠的确诊依据.     

肾上腺结核2例报告

1病历报告例1：男，40岁。困乏力、全身酸痛、色素沉着4个月，于1990年10月入院。病后无畏寒、发热，但精神、食欲差，近2个月体重下降5kg。查体：T36．2C，P84／min，BP13／8kPa；慢性病容；全县皮肤色素沉着，以面部、手掌、阴囊为著。实验室检查：血Hb109g／L，，WBC8×109／L，，N0．62，L0．38，K 4．6mmol／L，Na 134．0mmol／L，Cl－100．0mmol／L，Ca2 2．0mmol／L，血糖5．8mmol／L，肝、肾功能正常，ESR18mm／h，尿17-羟皮质类固醇14．3μmol／24h，尿17-酮类固醇19．4μmol／24h。B超：右肾上腺内有一实质性占位约3．…     

肾上腺髓性脂肪瘤8例分析

肾上腺髓性脂肪瘤（AML）是一种临床少见的良性无功能性肾上腺肿瘤，由不同比例的脂肪和骨髓成分构成，其原因不明。我院1987～1997年共收治8例，均行手术切除。现报告如下。1资料和方法1．1一般资料：8例中，男3例，女5例，年龄36～55岁，平均46岁，右侧6例，左侧2例。且例因右侧腰痛，肉眼血尿就诊，2例右侧腰腹部酸胀不适，另外5例无症状，在体检时被发现。均无高血压及肾上腺分泌功能紊乱的症状。1．2内分泌检查：8例全部行血游离皮质醇、醛固酮、24小时尿皮质醇、17－羟类固醇、17酮类固醇及3－甲氧基－4－羟基苦杏仁酸等检查，均在…     

肾上腺结核误诊为肾上腺肿瘤二例

1临床资料［例1］男,56岁。国全身皮肤变黑伴乏力、咳嗽3月入院。CT示右肾上腺占位性病变。X线胸片未见结核灶。尿17－羟类固醇7．3ng／24h,17-酮类固醇5.25ng／24h。7岁时曾患肺结核。临床以"肾上腺肿瘤．阿狄森病"行药物治疗效果不佳,行手术治疗。手术所见：右肾上腺肿物约4cm×3cm×2cm,质硬,周围轻度粘连。切除肿物外观表面附脂肪组织．切面灰白及灶状灰黄色,部分似干酪样坏死,质硬、脆相间：镜检：组织内散在大小不等的结核结节,中央部为于酪样坏死物,周围有上皮样细胞及郎格罕细胞,外周为淋巴细胞。结核结节之间残留少量…     

先天性肾上腺皮质增生症6例临床分析

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料。结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压、低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症。1例表现为假性性早熟,余5例表现为两性畸形(2例阴蒂肥大已行阴蒂成型术,2例阴唇、阴茎均存在,1例外生殖器辨别不清)。3例有不同程度皮肤、黏膜色素沉着。24h尿17-羟孕酮、17-酮类固醇、血促肾上腺皮质激素水平均明显升高。CT扫描均示有单侧或双侧肾上腺皮质增生。患者均行糖皮质激素替代治疗,生化指标和临床症状均有改善。结论:先天性肾上腺皮质增生症尽早诊断、尽早应用肾上腺皮质激素替代治疗,可使患者改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常生长发育。     

肾上腺髓质脂肪瘤一例

正患者男,46岁,因右侧腰背、上腹部酸胀不适,偶有隐痛就诊。查体:右腰部叩击痛,未触及明显包块。超声提示:右肾上腺强回声反射的实质性肿块,边界清晰,肿块内回声均匀。CT显示瘤内组织近似脂肪密度,为界限清楚的椭圆形肿块,CT值为-96～-10HU。实验室检查:24h尿儿茶酚胺、尿17-羟类固醇、尿17-酮皮质类固醇均在正常范围之内。术中见肿瘤位于右肾上腺内,呈淡黄色,与肾上腺界清,质软。病理检查:巨检:肿物包膜完整,大小6cm×4cm×3cm,切面淡黄色,质软。周围肾上腺受压变薄。镜检:肿瘤组织由成熟的脂肪组织和造血细胞两部分组成,周围可见萎缩的肾上腺组织包绕(图1)。     

异位子宫内膜维甲酸依赖的17β-HSD2表达异常初探

目的 探讨异位子宫内膜中维甲酸(RA)代谢与17β-羟基类固醇脱氢酶2(17β HSD2)的关系与可能的病理机制.方法 采用免疫组织化学方法,检测22例分泌期子宫内膜异位症患者异位子宫内膜组织和在位内膜组织以及21例正常分泌期子宫内膜中17β HSD2、RARα、RXRα、Sp1、Sp3的表达.结果 正常对照组和在位内膜组的5种蛋白阳性表达率差异均无统计学意义(P>0 05),正常对照组与异位内膜组的5中蛋白阳性表达率差异均有统计学意义(P<0 05).结论 子宫内膜可能通过RA与RARα、RXRα、Sp1、Sp3结合,诱导17β HSD2的表达,并且异位内膜RA代谢异常是17β HSD2基因无表达或弱表达的重要病理机制之一.     

皮质类固醇性青光眼9例

目的：探讨由于局部使用皮质类固醇所致青光眼的临床特点与治疗效果。方法：回顾性分析临床9例自2000年1月至2007年2月我科收治的皮质类固醇性青光眼病人用药特点及临床表现。结果：9例与皮质类固醇相关的青光眼患者均为长期反复局部使用皮质类固醇制剂，用药时间2个月至3年，9例均为开角型青光眼。1例药物控制效果不良施行手术治疗。结论：皮质类固醇所引起的眼压升高，局部用药最为常见，有可逆性，停用后经治疗可好转或恢复正常。部分病人可以遗留不可挽回的视神经损害。提示提高人们对该病的重视对减少本病的发生非常关键。皮质类固醇性青光眼应该以预防为主，医患双方应该共同努力减少本病的发生。     

护理干预对糖尿病性眼病患者术前心理状态的影响

目的 探讨护理干预在缓解糖尿病性眼病患者术前焦虑情绪、调节心理状态中的作用。方法 将100例糖尿病性眼病患者随机分为干预组和对照组，干预组入院后实施系统的护理干预；对照组只进行一般心理护理。测定两组患者入院后及术前焦虑、尿17-羟皮质醇指标。结果 入院时两组患者的焦虑值、尿17-羟皮质醇值的测量结果无显著差异（P〉0．05）；干预组术前焦虑值及尿17-羟皮质醇值均显著低于对照组（P〈0．01）。结论 护理干预在缓解糖尿病性眼病患者术前焦虑，积极调整心理状态方面优于一般心理护理。     

皮质类固醇性青光眼的临床分析

目的：研究皮质类固醇性青光眼与房角的关系。方法：收集皮质类固醇性青光眼患者的资料，给予积极治疗，观察不同房角类型患者的病情发展及愈后。结果：开房角的患者停用皮质类固醇后并适当用药，便可痊愈，但2例窄房角患者病情反复至今未愈。结论：皮质类固醇的应用易诱发青光眼，尤其是窄房角的患者。     

吸入皮质类固醇对成人骨代谢的影响

目的：了解吸入皮质类固醇治疗对成人骨骼的不良影响。方法：６３例男性分为２组；（１）吸入皮质类固醇治疗组２１例，其中４例为哮喘患者，１７例为ＣＯＰＤ患者，吸入二丙酸倍氯米松（ＢＤＰ）６００～８００ｕｇ／ｄ治疗１个月至３年。（２）未吸入皮质类固醇治疗的ＣＯＰＤ患者４２例。３０例健康男性作为正常对照组。３组对象均用双能Ｘ线吸收骨密度仪（ＤＥＸＡ）行腰椎（Ｌ２、Ｌ３、Ｌ４）和近端股骨（股骨颈、大转子、Ｗａ     

液相色谱-串联质谱法检测类固醇激素在CAH筛查中的应用进展

准确测定先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者体内的各激素水平一直是困扰检验工作人员的难题。液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)是目前公认的具有较大应用潜力的检测方法。本文从CAH患者的类固醇激素代谢情况,LC-MS/MS检测类固醇激素的方法学建立要点及LC-MS/MS用于CAH诊治的研究现状进行综述,明确了LC-MS/MS有避免非特异性物质干扰,解决免疫分析法的高假阳性,检测标本多样化及能够快速进行类固醇代谢谱分析的优点,是一种能够为临床内分泌疾病的诊断与疗效监测提供精准、高效的检测手段。同时本文也对此检测技术的不足进行了阐述。     

双侧肾上腺巨大嗜铬细胞瘤切除1例的麻醉处理

患者男，27岁，46k，因阵发性高血压6年，伴行走不稳3周，诊断为双侧肾上腺巨大嗜铬细胞瘤、右小脑血管网状细胞瘤、右眼视乳头肿瘤入院。入院24h测BP21．7-24．0／16．0-17．3kPa、尿儿茶酚胺2346μg／24h、血糖9．85mmol／L，心电图示“T波改变”。给予心得安及哌唑嗪扩容治疗10d，术前血压控制在18．0-22．0／9．0—130kPa之间。     

SPECT／CT ^13I-MIBG肾上腺髓质显像在肾上腺疾病中的应用

目的：评价SPECT／CT ^13I-MIBG肾上腺髓质显像对肾上腺疾病的诊断价值。方法：回顾性对照分析42例拟诊肾上腺疾病的患者SPECT／CT ^13I-MIBG肾上腺髓质显像、B超、CT、MRI、尿-香草基杏仁酸(VMA)及术后病理结果。结果：42例拟诊肾上腺疾病的患者中SPECT／CT ^13I-MIBG肾上腺髓质显像诊断为嗜铬细胞瘤18例(42．85％)，肾上腺髓质增生7例(16．67％)。经术后病理结果证实的13例嗜铬细胞瘤和3例肾上腺髓质增生SPECT／CT ^13I-MIBG显像分别诊断为嗜铬细胞瘤13例(阳性率100％)及肾上腺髓质增生3例，明显高于MRI、CT、B超及24小时尿VMA。结论：SPECT／CT ^13I-MIBG肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤、异位嗜铬细胞瘤和肾上腺髓质增生具有良好的定位、定性价值，明显优于B超、CT、MRI、尿VMA等检查。     

下丘脑-垂体-肾上腺轴与抑郁症的相关性

目的：综合分析下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能改变与抑郁症的相关性。 资料来源：应用计算机检索Medline 1988—01／2003—12有关下丘脑-垂体-肾上腺轴同抑郁症相关性的研究文献，检索词“HPA，Depression／DepressiveDisorder”。同时计算机检索万方数据库及中国学术期刊全文数据库1999—01／2005—12有关下丘脑-垂体-肾上腺轴同抑郁症相关性的研究文献，检索词“下丘脑-垂体-肾上腺轴，抑郁症”。 资料选择：纳入标准：①随机盲法对照研究、前后对照研究、回顾性研究。②研究领域包括：抑郁症患者下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能改变，该轴同单胺类神经递质的相互作用，对褪黑激素分泌的影响，对抑郁症的诊断价值，对抑郁症复发及治疗效果的影响以及同抑郁症患者自杀的相关性。排除重复研究和个案报道。 资料提炼：共收集到40篇有关下丘脑-垂体-肾上腺轴与抑郁症相关性的文献，32篇符合纳入标准。排除的8篇中6篇是重复研究，2篇是分子遗传学研究。资料综合：①抑郁症患者脑脊液中促肾上腺皮质素释放激素水平升高，促肾上腺皮质激素分泌增强，皮质醇水平增高，地塞米松抑制实验脱抑制。（2）下丘脑-垂体-肾上腺轴通过与脑内单胺类神经递质的相互作用，可能参与抑郁症的发病过程。③下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变可引起褪黑激素分泌水平下降，导致睡眠障碍、胃肠运动减弱，产生消化不良，食欲减退，体质量减轻等抑郁症的生理症状。④下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变对抑郁症诊断的敏感性高，特异性低。（5）下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变评价抑郁症患者症状是否复发，指导维持治疗用药方面具有一定的价值。而在预测抗抑郁药物的治疗效果方面，无肯定结果。⑥抑郁症患者下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能改变同自杀是否有关，目前还无一致结果。 结论：下丘脑-垂体-肾上腺轴功能改变同抑郁症发病以及同某些生理症状的发生存在相关性，而单独作为诊断标准特异性较低。对评价抑郁症患者症状是否复发，指导维持治疗用药方面可提供一定的客观依据。可以在抑郁症患者治疗期间对下丘脑-垂体-肾上腺轴功能进行动态检测，从而为临床治疗以及患者随访观察提供依据。