脑梗塞患者细细胞补体受体1活性及其数量基因多态性

为探讨脑梗塞（CI）患者红细胞表面补体受体1（ECR1）活性及CR1数量基因表型分布，分别从细胞及基因2个水平揭示了脑梗塞ECR1活性下降的机理，并为基因重组产物补体受体（rCR1)，用于早期预防和治疗CI提供理论基础，用红细胞－酵母菌花环结合试验测定CI组及对照组ECR1活性，测定参数为C3bRR(C3b受体花环率），CICRR（免疫复合物花环率），用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－PFLP）方法测定CI组及对照组的数量基因多态性各表型分布情况，与对照组相比，CI组C3bRR下降，CICRR上升，差异均有显著意义（P＜0．05），CR1数量基因表型分布：CI组与对照组织比，HH型下降，HL增高，差异有显著意义（P＜0．05），结果表明：CI患者ECR2活性下降与CR1基因表型分布有关。     

2型糖尿病患者CR1密度基因多态性与红细胞免疫功能的关系

目的 :研究 2型糖尿病 (2DM)患者的Ⅰ型补体受体 (CR1)密度基因多态性与红细胞 (RBC)免疫活性之间的关系。方法 :2DM患者 82例 ,健康对照 5 6例 ,以限制性酶切长度多态性 PCR(RELP PCR)法测定RBC CR1基因型 ,以红细胞粘附花环试验测定RBC C3b受体花环率 (RBC C3bRR)及免疫复合物花环率 (RBC CICR)。结果 :①与对照组比 ,2DM组RBC C3bRR下降 ,RBC CICR上升 (P <0 .0 1)。② 2DM组HH型、HL型和LL型分布频率分别是6 3.4 1%、30 .4 9%和 6 .0 9% ;突变率是 36 .5 8% ,与对照组相比差异无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ;③ 2DM组内 ,HL型RBC C3bRR为 (10 .84± 3.4 3) % ,低于HH型的 (17.0 2± 5 .6 3) % ;RBC CICR为 (11.13± 3.82 ) % ,高于HH型的 (7.4 1± 2 .5 4 ) % ,差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。结论 :2DM患者的RBC免疫功能低下 ;CR1密度基因突变型L的缺陷表达对 2DM患者的RBC免疫能力的下降有一定影响。     

急性白血病病人ECR1基因多态性与红细胞免疫功能的关系

目的:探讨急性白血病病人红细胞补体受体Ⅰ型分子(ECR1)基因密度多态性与红细胞免疫黏附功能的相关性。方法:急性白血病46例,正常对照50例,采用PCR-RFLP法测定RBC-CR1基因型。以红细胞黏附花环试验测定RBC-C3b受体花环率(RBC-C3bRR)及免疫复合物花环率(RBC-C ICR)。结果:①与对照组比,急性白血病病人RBC-C3bRR下降,RBC-C ICR上升(P<0.01);②急性白血病病人HH型、HL型LL型分别是60.87%、30.44%、8.69%,突变率是39.13%,与对照组相比无统计学意义(P>0.05);③在急性白血病组内,HL型的RBC-C3bRR为17.23±5.74,低于HH型的26.06±6.21;RBC-C ICR为7.36±2.45,高于HH型的4.63±2.00,其差异有统计学意义(P<0.01)。结论:急性白血病病人RBC免疫功能低下,ECR1基因缺陷对病人的RBC免疫能力下降有一定影响。不同ECR1基因型的人群红细胞免疫功能有差异,HH型的红细胞免疫黏附功能强于HL型。     

复感康对小鼠红细胞免疫功能的影响

目的探讨复感康对小鼠红细胞免疫功能的影响.方法复感康分为高、中、低3个剂量组,对照组给予等容量蒸馏水,连续灌胃给药两周,末次给药后30 min采血分别测定红细胞C3b受体花环率(RBC.C3bRR)及循环免疫复合物花环率(RBC.ICRR).结果复感康3个剂量组的RBC.C3bRR水平均明显高于对照组,P<0.01;复感康高、中剂量组又明显高于低剂量组,P<0.01;复感康高、中剂量组的RBC.ICRR水平则明显低于对照组及复感康低剂量组,P<0.01.结论复感康具有红细胞免疫促进作用,并呈一定量效关系.     

系统性红斑狼疮患者红细胞Ⅰ型补体受体密度相关基因多态性分布与临床表型相关性研究[摘要）

目的 :探讨系统性红斑狼疮 (SLE)患者红细胞Ⅰ型补体受体 (ECR1)密度相关基因多态性分布与SLE患者临床表型间的相关性 .方法 :采用聚合酶链式反应(PCR )结合HindⅢ内切酶限制性片段长度多态性(RFLP)技术对 5 8例SLE患者的ECR1密度相关基因多态性分布进行测定 ,并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型 .结果 :在SLE患者组中 ,ECR1密度相关基因HH型占 3 6 2 1% ,HL型占 62 0 7% ,LL型占 1 72 % ,其ECR1密度相关基因的点突变发生率明显高于正常人 .在疾病活动期 ,HL组患者的抗核抗体 (ANA)阳性率明显高于HH组患者 .在…     

系统性红斑狼疮患者红细胞Ⅰ型补体受体密度相关基因多态性分布与临床表型相关性研究

目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者红细胞Ⅰ型补体受体(ECR1)密度相关基因多态性分布与SLE患者临床表型间的相关性.方法:采用聚合酶链式反应(PCR)结合Hind Ⅲ内切酶限制性片段长度多态性(RFLP)技术对58例SLE患者的ECR1密度相关基因多态性分布进行测定,并比较不同基因型患者在疾病活动期的临床表型.结果:在SLE患者组中,ECR1密度相关基因HH型占36.21%,HL型占62.07%,LL型占1.72%,其ECR1密度相关基因的点突变发生率明显高于正常人.在疾病活动期,HL组患者的抗核抗体(ANA)阳性率明显高于HH组患者.在抗Sm抗体阳性的患者群中,HL组患者的血清尿酸水平及尿蛋白含量明显高于HH组患者.结论:在SLE患者中RCR1密度相关基因的点突变发生率上升可能在SLE的发病机理中发挥某种作用.将H/L基因型与其他检测指标联合运用,有可能对判断SLE患者病情变化及预后提供帮助.     

脑梗死患者血浆神经肽Y、降钙素基因相关肽、神经降压素、胃动素动态变化及其临床意义

观察脑梗死(CI)患者神经肽Y(NPY)、神经降压素(NT)、胃动素(MTL)、降钙素基因 相关肽(CGRP)浓度变化及其临床意义。方法选择C162例,用放免法检测血浆NPY、NT、MTL与CGRP浓度。结果NPY、NT与MTL浓度显著高于对照组(P<0.0001);于发病后24h内显著升高,7d内达高峰,8～15d开始下降,15d后仍在较高水平。NPY浓度重型与大灶组显著高于轻型(P<0.05)与小灶组(P<0.01);发病积分≥6分组显著高于<6分组(P<0.05);高血压组显著高于正常血压组(P<0.05)。NT与MTL浓度重型组显著高于中(P<0.05)、轻型组(P<0.01);高血糖组显著高于正常血糖组(P<O.01)。CGRP浓度显著低于对照组(P<0.0001),发病24h内即显著降低,2～7d进一步降低,8～15d开始升高,15d后逐渐升至正常水平。重型与大灶组显著高于轻型(P<0.0001)、中型(P<0.01)与小灶组(P<0.01);伴发病积分≥6分组显著低于<6分组(P<0.05)。结论CI患者NPY、NT、MTL、CGRP浓度变化以7d内最显著,15d后逐渐恢复正常水平;四种浓度监测可作为判断CI患者病情严重程度、病灶大小及伴发病的实验室指标。     

脑梗塞患者ECRI基因组密度多态性变化的实验研究

目的：研究脑梗塞患ECRI基因多态性分布，探讨脑梗塞患ECRI活性下降与CRI基因缺陷的关系及脑梗塞发病与红细胞CRI基因缺陷的关系。方法：采用PCR和Hind Ⅲ酶切技术测定ECRI分子基因型，采用C3b受体花环试验测定ECRI活性，并对两个脑梗塞 家系进行研究分析。结果；脑梗塞组ECRI基因密度多态性分布；HH型较正常人群低，但无统计学意义，其中40－49岁组脑梗塞患用HH性明显低于相应年龄正常对照（P＜0．05），HH型、HL型ECRI活性明显低于对照组（P＜0．05），两个脑梗塞家系的研究显示：与正常对照组脑梗塞组相比，HH型明显降低而HL型明显升高（P＜0．05）。结论：年轻脑梗塞患的发病可能与ECRI基因点突变有关，HH型脑梗塞患ECRI活性下降为继发性，而HL行ECRI活性下降有继发性又有原发性因素引起，并且脑梗塞家系中ECRI基因缺陷与脑梗塞易感性高度相关。     

胃肠道恶性肿瘤病人红细胞C3b受体和sIL-2R测定

①目的了解胃肠道恶性肿瘤病人红细胞免疫功能和血清可溶性白细胞介素2受体(sIL-2R)水平的变化及其相互关系.②方法采用红细胞花环试验和双抗体夹心ELISA法,检测40例胃肠道恶性肿瘤病人红细胞C3b受体花环率(E-C3bRR)和sIL-2R水平的变化,并与30例正常人进行比较.③结果胃肠道恶性肿瘤病人E-C3bRR明显低于对照组,而sIL-2R水平明显高于对照组,差异均有极显著意义(t=9.21、9.76,P＜0.01).E-C3bRR和sIL-2R呈显著负相关(r=-0.53,P<0.01).④结论 E-C3bRR和血清sIL-2R水平测定对判断胃肠道恶性肿瘤病人的病情具有重要意义.     

Alzheimer病及多梗塞性痴呆患者血清载脂蛋白AⅠ、B100、E水平及apoE多态性分析

目的探讨中国人血清载脂蛋白(apo)AI、B100、E水平及apoE多态性与Alzheimer病(AD)及多梗塞性痴呆(MID)的关系.方法采用单向免疫扩散法及等电聚焦免疫印迹分析法对75例AD、36例MID和60例对照受检者的血清apoAⅠ、B100、E及apoE多态性进行了分析.结果AD组及MID组apoE表型E4(E4/4+E3/4+E2/4)的频率分别为0.3466和0.3889,较对照组的0.1167明显为高(P<0.05),ε4等位基因频率分别为0.2333和0.2083,均明显高于对照组(0.0666)(P<0.05),AD组ε2等位基因频率低于对照组(0.0467vs0.0833,P<0.05);AD组及MID组患者血清apoAⅠ及E水平明显低于对照组(P<0.001,P<0.05).结论apoEε4等位基因与中国人AD和MID有关联,AD及MID患者血清apoAⅠ及E水平明显降低(P<0.001及P<0.05).     

血浆Gas6水平及其基因多态性与心脑血栓性疾病的相关性研究

目的分析血浆Gas 6水平及其基因多态性与心、脑血栓性疾病（脑梗死、脑出血、急性心肌梗死）的相关性,并探讨其可能的作用机制。方法用ELISA方法测定脑梗死组、脑出血组、急性心肌梗死组及健康对照组血浆Gas6水平,并行基因测序分析Gas 6内含子c.834＋7G〉A位点的多态性频率分布。结果脑梗死组、脑出血组及急性心肌梗死组Gas 6水平显著高于对照组（P〈0.01）,其Gas 6内含子c.834＋7G〉A中AA基因型的Gas 6水平明显低于对照组（P〈0.01）,而GA基因型组Gas 6水平明显高于对照组（P〈0.01）;Gas 6基因c.834＋7G〉A位点中AA基因型和等位基因A的频率显著低于对照组,与脑梗死、脑出血及急性心肌梗死呈负相关（P〈0.01）。结论血浆Gas 6水平增高与脑梗死、脑出血及急性心肌梗死相关;其c.834＋7G〉A位点AA基因型和A等位基因的频率与脑梗死、脑出血及急性心肌梗死呈负相关,可能起到保护脑梗死、脑出血和急性心肌梗死的作用。     

脑梗死患者PAI-1基因启动子区域4G/5G多态性与血浆活性关系的研究

目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区域的4G/5G多态性在脑梗死(CI)发病中的作用,并分析PAI-1基因4G/5G多态性与PAI-1活性的关系。方法随机收集130例CI患者,100例健康人作对照。等位基因特异性引物PCR分析PAI-1多态性基因型(4G/4G、4G/5G和5G/5G)。底物发色法测定血浆PAI-1活性,酶法测定血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、血糖(Glu)。结果PAI-1基因型分布频率及4G和5G等位基因分布频率在CI组和健康对照组差异无统计学意义(P>0.05);CI组的PAI-1活性与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);PAI-14G/5G基因型多态性与PAI-1活性水平有关,3种基因型PAI-1活性间差异有统计学意义(P<0.01)。结论PAI-1基因4G/5G多态性与其血浆活性水平相关;4G等位基因者PAI-1活性水平增高,导致机体纤溶活性降低,从而增加CI的发病风险;PAI-1活性水平在CI发生过程中起重要的作用。     

脑梗死患者纤溶酶原激活物抑制剂-1 4G/5G基因多态性的研究

目的研究纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因多态性对脑梗死发病的影响.方法对52例脑梗死患者和31名正常对照者进行PAI-1 4G/5G基因多态性的检测,同时进行血浆PAI-1活性测定.结果通过基因多态性的检测,脑梗死患者4G/5G基因型的比例明显高于正常对照组(P=0.021).在PAI-1活性测定中,脑梗死组高于对照组(P＜0.01).脑梗死和正常对照组中4G/5G基因者的PAI-1活性均大于4G/5G基因型个体(P＜0.01或P＜0.05).结论PAI-1及4G/5G基因多态性可能在脑梗死的发病中起重要作用.     

脑梗死患者血管紧张素转换酶I/D和载脂蛋白E基因多态性分析

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测78名CI患者和90名健康对照者的ACE和ApoE基因型和等位基因频率并进行比较和分析。结果:CI组E3/4基因型频率(23.1%)及ε4频率(14.7%)显著高于对照组(7.8%,5.0%),而E3/3基因型频率(56.4%)以及ε3的频率(75.6%)显著低于对照组(78.9%,88.3%)。P值均<0.05;在同时携带ApoE E3/4基因型和ACE DD基因型的个体患CI的危险度为3.706,P<0.05。结论:ApoE基因多态性可能是CI发病的遗传因素;与ACEDD基因型间具有协同致CI作用。     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性、血清ACE水平与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血清ACE水平和 2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法 :应用PCR方法检测 2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失 /插入多态性并同时测定其血清ACE水平。结果 :糖尿病合并脑梗死组的DD基因型及D等位基因频率与非脑梗死组比较有显著性差异 ,且血清ACE水平在脑梗死患者中明显升高 ,与ACE基因多态性呈一致表现。结论 :糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患脑梗死易感性 ,并且在脑梗死患者ACE基因多态性与血清ACE水平呈一致表现     

P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的　探讨白细胞介素 6(IL 6)基因启动子 5 72C/G多态性各等位基因及基因型在脑梗死患者中的分布频率 ,并分析其基因型及血清水平与脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 160例脑梗死患者及 175例健康者 (对照组 )IL 6基因启动子 5 72C/G多态性 ,同时采用酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测两组IL 6水平。结果　脑梗死组IL 6血清水平显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,IL 6基因启动子 5 72C/G基因型频率和等位基因频率在脑梗死组和对照组间比较差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,经等位基因频率的相对风险分析发现 ,G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的 1.60 6倍 (OR =1.60 6,95 %CI:1.10 5～ 2 .3 3 4) ,携带G等位基因的脑梗死患者IL 6血清水平显著高于不携带者 (P <0 .0 5 )。结论　IL 6基因启动子 5 72C/G多态性与脑梗死的发病具有相关性 ,G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因 ,携带G等位基因的个体可能通过促进IL 6的高度表达进而增加脑梗死的发病风险     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

汉、回及维吾尔三民族红细胞CR1基因点突变差异的研究

目的研究汉族、维吾尔族及回族三民族正常人群红细胞补体受体Ⅰ型(ECR1)基因点突变的差异及意义。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术分析红细胞CR1分子基因点突变。结果三民族红细胞CR1基因突变率分别为:汉族32.5%,维吾尔族24.0%,回族23.5%,统计学比较虽无显著性差异(χ2=4.62,P>0.05)。三民族女性红细胞CR1基因突变率(32.5%)明显高于男性(23.7%),虽无显著统计学差异(χ2=3.71,P>0.05),但维吾尔族女性突变率(32.8%)显著高于男性(18.3%,(χ2=4.25,P<0.05);汉族男性的红细胞CR1基因多态性分布(31.5%)显著高于维吾尔族(18.3%)和回族(19.6%)男性(χ2=6.10,P<0.05);汉族和回族男女之间红细胞CR1基因多态性分布无显著差异。结论汉族男性红细胞CR1基因突变率显著高于维吾尔族和回族男性,维吾尔族女性突变率显著高于维吾尔族男性。此外,汉族人群红细胞CR1基因突变率有高于维吾尔族和回族的趋势,三民族女性红细胞CR1基因突变率有高于男性的趋势,这对免疫性疾病地域差异的研究具有重要意义。     

IL-6基因多态性与短暂性脑缺血发作的关系

目的:研究IL-6基因启动子区域 (-174)位点G/C碱基多态性与短暂性脑缺血发作（TIA）的发病率及其临床进程之间的关系。方法:临床确诊的121例TIA患者和114例同年龄段、同性别组成的健康对照者,采血并用MS-PCR法对基因型进行检测,随访3个月,记载3个月内进展为脑梗塞的情况。结果:TIA患者的GG型基因比例（54.6%）明显高于对照组（38.6%）(P<0.05),也明显高于其他两型（GC 30.6%,CC 14.9%）(P<0.05)。GG型患者66例,3个月内发展为脑梗塞者28例（42.4%）,与GC型(16.2%,6/37)、CC 型（16.7%,3/18）相比,差异有显著性（P<0.05)。 结论:IL-6基因启动子区域GG型与TIA的发病及预后有明显的相关性。