初探血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与老年高血压及心脏结构功能的关系

血管紧张素Ⅱ1型受体 (ＡｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎⅡｔｙｐｅ 1ｒｅｃｅｐｔｏｒ ,ＡＴ1 Ｒ)是肾素 血管紧张素系统 (ＲＡＳ)的重要介质 ,已发现其基因的 3’端非编码区 116 6ｂｐ处存在Ａ→Ｃ碱基置换 ,且Ａ/Ｃ1166多态性可能与原发性高血压 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ)有关〔1〕。本研究对老年ＥＨ患者行心脏超声检查 ,并分析ＡＴ1 Ｒ基因多态性对ＥＨ引起心脏结构功能改变的影响。　　一、资料与方法　　 1.对象 :(1)ＥＨ组 :入选 87例老年患者均符合 1999年ＷＨＯ的ＥＨ诊断标准 ,男 5 3例 ,女 34例 ,年龄 6 0～ 8…     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

老年冠心病载脂蛋白E基因多态性相关性分析及其对血脂的影响

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与老年冠心病（ＣＨＤ）的相关关系及其对血脂水平的影响。方法 应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）基因分析方法，测定１６１例老年ＣＨＤ患者和８６例同年龄对照者的ＡｐｏＥ基因型；血脂水平按常规方法测定。结果 本共发现５种ＡｐｏＥ基因型，分别为Ｅ３／３、Ｅ４／４、Ｅ４／３及Ｅ４／２。老年ＣＨＤ组ＡｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对     

老年痴呆患者apoE基因型分布

目的观察中国老年痴呆患者ａｐｏＥ基因型的分布，初步探讨ａｐｏＥ在老年痴呆发病中的作用。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）对３５例健康人、２３例多梗塞性痴呆（ＭＩＤ）及１７例老年性痴呆（ＡＤ）患者进行ａｐｏＥ基因多态性分析，测定血清胆固醇（ＴＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）、载脂蛋白ＡⅠ（ａｐｏＡⅠ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）和载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）的浓度。结果ＡＤ组与健康对照组在ａｐｏＥ基因频率及等位基因频率分布上的差异有显著性（χ２＝１１．５，Ｐ＜０．０５；χ２＝１６．２，Ｐ＜０．０１）；ＭＩＤ组与健康对照组间差异无显著性（Ｐ＞０．０５）；应用Ｗｏｏｌｆ公式计算，发现ａｐｏＥε４等位基因与ＡＤ之间有显著性关联（χ２＝７．７，Ｐ＜０．０１），相关危险度（ＲＲ）＝３．０。ＡＤ组血清ａｐｏＥ水平显著高于对照组（Ｐ＜０．０５），而ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＢ显著低于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论结果提示ａｐｏＥε４等位基因与老年性痴呆有显著性关联，ａｐｏＥε４可能是ＡＤ发病的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病

目的探讨广东地区Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者与ａｐｏＥε４之间的关联性及性别的影响。方法应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对４４例晚发性散发性ＡＤ患者、３７例非痴呆老年人的ａｐｏＥ基因进行分型。结果ａｐｏＥε４与晚发性ＡＤ有显著的关联;携带１个或１个以上ε４者与无ε４携带者比较,相对危险度（ＯＲ值）为４．０８,且随ε４基因剂量增加,不含、含１个和含２个ａｐｏＥε４ＡＤ的患病率（分别为４０．０％、６７．０％和１００％）上升,发病年龄明显提前,分别为（８０．５±１．７）、（７９．５±１．６）和（７１．７±１．８）岁（Ｐ＜０．０１）;ＡＤ患者不同性别之间ａｐｏＥε４基因型频率和等位基因频率差异无显著性（Ｐ＞０．０５）。结论ａｐｏＥε４是晚发性ＡＤ发病的危险因素;ＡＤ患者的性别因素与ａｐｏＥε４无相关性。     

老年血管性痴呆和脑梗塞患者载脂蛋白E的多态性分析

老年血管性痴呆和脑梗塞患者载脂蛋白Ｅ的多态性分析周珂余绍祖王国瑾应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术分析了２０例血管性痴呆（ＶＤ）和２４例脑梗塞（ＣＩ）患者载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因的多态性，探讨ａｐｏＥ在这两种疾病中可能的...     

单纯收缩期高血压患者亚甲基四氢叶酸基因C677T多态性及同型半胱氨酸水平的改变

近年研究发现 ,以动脉粥样硬化 (ＡＳ)为主要病理改变的单纯收缩期高血压 (ＩＳＨ)患者血浆同型半胱氨酸 (Ｈｃｙ )水平明显增高〔1〕。Ｎ5 ,Ｎ10 亚甲基四氢叶酸还原酶(ＭＴＨＦＲ)基因Ｃ677Ｔ突变可能影响Ｈｃｙ代谢。我们旨在探讨ＭＴＨＦＲ基因Ｃ677Ｔ多态性与ＩＳＨ及其Ｈｃｙ水平改变的关系。　　一、资料与方法　　 1 对象 :ＩＳＨ组 5 5例 ,为 2 0 0 0年 3月至 2 0 0 1年 9月天津医科大学第二医院高血压门诊患者 ,符合ＷＨＯ/ＩＳＨ1999年诊断标准 :收缩压 (ＳＢＰ)≥ 140ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,舒张压 (ＤＢＰ) <90…     

冠心病患者载脂蛋白CⅡ微卫星DNA多态性的研究

冠心病 (ＣＨＤ)是多基因遗传病。本研究检测湖北地区正常人群和ＣＨＤ患者载脂蛋白ＣⅡ (ＡｐｏＣⅡ )微卫星ＤＮＡ基因型与等位基因频率分布 ,以探讨ＡｐｏＣⅡ微卫星ＤＮＡ多态性与ＣＨＤ的关系。1 资料与方法 :健康对照组 2 31例 ,男性 16 7例 ,女性6 4例 ,平均年龄 (5 2± 17)岁 ,经临床、心电图和实验室检查确认。ＣＨＤ患者 10 8例 ,男性 6 3例 ,女性 45例 ,平均年龄 (5 7±6 )岁 ,均符合ＷＨＯ冠心病诊断标准。ＮａＩ法提取基因组ＤＮＡ。采用常规ＰＣＲ扩增体系与循环参数引物序列为 :Ｐ1:5′ ＡＧＣＣＣＧＴＧＴＴＧＧＡＡＣＣＡ…     

Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与高血压病的关系

本研究目的旨在探讨Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体 (ＡＴ1Ｒ)基因多态性是否与中国人高血压病 (ＥＨ)有关。一、资料与方法1 对象 :10 8例ＥＨ患者 (ＥＨ组 )的血标本来自本院心内科住院汉族病人。86例正常人 (对照组 )血标本来自健康体检汉族人。2 方法 :(1)测定临床指标 :血压、身高、体重、空腹血糖、总胆固醇 (ＴＣ)、甘油三酯 (ＴＧ)。 (2 )基因组ＤＮＡ的提取 :取外周ＡＣＤ抗凝的静脉血 5ｍｌ,进行白细胞分离、破膜后 ,蛋白酶Ｋ(德国Ｍｅｒｃｋ公司 )消化 ,饱和盐析法提取ＤＮＡ ,ＴＥ保存。 (3)目的片段扩增 :ＰＣＲ引物序列为 :上游 5′ …     

脑梗塞患者载脂蛋白B基因3′端小卫星区的多态性研究

采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）对８４ 例动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者（ＡＣＩ组）的载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因３′端小卫星区（ＭＳＲ）的ＤＮＡ多态性进行研究,并与１０７ 例正常人（对照组）进行比较。结果两组ａｐｏＢ基因３′端等位基因分布频率均以ＭＳＲ３７ 和ＭＳＲ３９ 最高,ＡＣＩ组分别为０．４８、０．１９,对照组分别为０．５０、０．１７,且ＡＣＩ组的大拷贝等位基因（ＭＳＲＢ）分布频率增高。组内及组间分析显示,ＭＳＲＢ与血清ａｐｏＢ以及ＬＤＬ－ｃｈ 增高有关;３′端ＭＳＲ等位基因是已知ａｐｏＢ基因的有用标记;大片段ＭＳＲ等位基因与ＡＣＩ有相关性,支持不同拷贝数目的基因多态性可影响血脂水平代谢;位于ａｐｏＢ３′端的ＭＳＲ等位基因的多态性,可能是动脉粥样硬化多源性病因的一部分,其可能涉及病理过程中胶原暴露及内皮损伤,并共同参与ＡＣＩ的发病。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其心血管并发症的关系

目的为研究载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与２型糖尿病及其心血管并发症的关系。方法以载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因为候选基因，运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测了１１２例２型糖尿病患者及６０例正常对照者的ＡｐｏＥ基因型。结果两组研究对象其ε３、ε２和ε４等位基因的分布频率分别为０．８４４，０．０９３，０．０６３和０．８６７，０．０８３，０．０５０（Ｐ＞０．０５），说明ＡｐｏＥ基因多态性与中国人２型糖尿病发病无相关性，通过比较２型糖尿病患者不同ＡｐｏＥ基因型与其血脂指标的关系发现：ＡｐｏＥ基因多态性与血总胆固醇水平（Ｐ＝０．００２９）及血低密度脂蛋白（ＬＤＬ）Ｃ水平（Ｐ＝０．００２１）相关，携带ε４等位基因的个体具有较高的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平，而携带ε２等位基因的个体具有较低的ＴＣ及ＬＤＬＣ水平。ＡｐｏＥ基因多态性与２型糖尿病伴高血压无相关（Ｐ＝０．１１１）。携带ε４等位基因的患者冠心病发病率明显较携带其他等位基因患者为高（Ｐ＝０．００８）。结论ε４等位基因可能是２型糖尿病合并冠心病的一个危险因子     

冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与多种心血管疾病有关。我们观察了冠心病（ＣＨＤ）患者和正常人的ＡＣＥ基因多态性分布，现将结果报道如下。１资料与方法 １９９８年５月～２０００年６月住我院的１０５例ＣＨＤ患者，其中合并原发性高血压（ＥＨ）５０例为ＣＨＤ合并ＥＨ组，剩余５５例为单纯ＣＨＤ组。ＣＨＤ的诊断：根据１９７９年世界卫生组织（ＷＨＯ）标准，剔除合并糖尿病及严重脑、肾功能不全者。同期１０２例正常人作对照为正常对照组。取受检者静脉血５ｍｌ用于聚合酶链反应（ＰＣＲ）检测ＡＣＥ基因多态性。正义引物是 …     

老年NIDDM患者apoE等位基因频率变化的研究

为研究老年ＮＩＤＤＭ患者ＡｐｏＥ等位基因频率的变化，采用ＰＣＲ技术检测了４０￣８０岁ＮＩＤＤＭ患者１４０例的ａｐｏＥ基因型。结果表明，老年组ε４等位基因率为８．６％，明显低于非老年组的１７．９％（Ｐ〈０．０５）。当调整年龄和性别的影响后，ＮＩＤＤＭ患ε４和ε３与ＴＣ呈正相关（Ｐ分别〈０．０１及〈０．０５），ε４与ＬＤＬ－Ｃ呈正相关（Ｐ〈０．０１）。故我们推测，携ε４的ＮＩＤＤＭ患者ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ     

脂蛋白（a）和载脂蛋白（a）多态性与女性冠心病的相关性研究

冠心病（ＣＨＤ）在病因、发病年龄等诸多方面存在性别差异。载脂蛋白（ａ）［ａｐｏ（ａ）］多态性与脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］血浆水平对女性ＣＨＤ影响的资料甚少。我们通过检测３５例女性ＣＨＤ患者和４５例女性正常对照者的ａｐｏ（ａ）多态表型及Ｌｐ（ａ）水平，并与相应的男性组对比分析，发现含有等位基因Ｓ１、Ｓ２、Ｂ的ａｐｏ（ａ）低分子量表型的ＣＨＤ患者，女性占３７．１４％，显著高于对照组，而男性仅占２５．７１％，与对照组比较差异无显著性。在女性中低分子量表型发生ＣＨＤ危险度为对照组的４．７倍，在男性中仅为１．４倍。提示：低分子量表型对女性ＣＨＤ的影响大于男性。Ｌｐ（ａ）水平在两性ＣＨＤ组均明显高于对照组，而两性之间则差异无显著性。     

南京地区汉族2型糖尿病与解偶联蛋白3、激素敏感脂酶和蛋白酪氨酸磷酸化酶1B基因的相关性研究

2型糖尿病是一种多基因遗传异质性疾病 ,近年来 ,通过候选基因研究方法已证实在不同种族中有 2 0多个基因与2型糖尿病相关联。解偶联蛋白 3(ＵＣＰ3 )、激素敏感脂酶(ＨＳＬ)和蛋白酪氨酸磷酸化酶 1Ｂ(ＰＴＰ 1Ｂ)分别通过影响体内产热、脂肪组织中甘油三酯的分解和对胰岛素信号传递过程的影响而致胰岛素抵抗〔1 4〕。因此 ,以这三个基因作为候选基因 ,分别选择三个基因的短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ,ＳＴＲ)标记 :Ｄ11Ｓ916、ＨＳＬｉ6 (ＣＡ) ｎ、Ｄ2 0Ｓ5 0 1,对这 3个标记的多态性与 2型糖尿病之间的相关性进…     

冠心病合并高血压病、糖尿病与载脂蛋白E基因多态性

目的　载脂蛋白Ｅ(ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ ,ＡｐｏＥ)是低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白和部分高密度脂蛋白的结构蛋白 ,在脂质代谢中起重要作用。ＡｐｏＥ基因存在多态位点 ,检测 2 5 0例不同组合患者及 90例对照组ＡｐｏＥ基因型 ,研究ＡｐｏＥ基因多态性与高血压病 (ｅｓｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ ,ＥＨ )、2型糖尿病(ｔｙｐｅ 2ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,Ｔ2ＤＭ )及冠心病 (ｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ ,ＣＨＤ)的关联。方法　对照组 90例 ,年龄 (6 5± 9)岁。无ＣＨＤ ,ＥＨ和Ｔ2ＤＭ以…     

老年冠心病患者肿瘤坏死因子基因多态性的研究

肿瘤坏死因子 (ＴＮＦ)是一种具有多种生物效应的前炎症细胞因子。多数研究证实冠心病 (ＣＨＤ)患者为多基因发病机制。在ＣＨＤ患者中 ,ＴＮＦ基因多态性的作用尚不清。因此 ,我们对ＣＨＤ患者ＴＮＦ基因多态性的分布状况 ,探讨ＴＮＦ基因多态性在ＣＨＤ发病机制中的作用及临床意义。1　资料与方法1.1　研究对象　选择 1999年 3月至2 0 0 0年 10月符合ＷＨＯ的诊断标准 (3例经冠状动脉造影证实 )住院的老年人ＣＨＤ患者 40例 ,男 3 6例 ,女 4例 ,年龄 60～ 85岁 ,平均 69 3岁。其中急性心肌梗死 1例 ,不稳定型心绞痛 2 3例 ,稳定型心绞痛 1…     

Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与高血压病及其并发症的关系

血管紧张素Ⅱ (ＡｎｇＩＩ)在高血压发病机理中有重要作用 ,由Ｉ型ＡｎｇⅡ受体 (ＡＴ1Ｒ)介导其绝大多数生物学作用。国外发现ＡＴ1Ｒ基因Ａ116 6Ｃ多态性与欧洲白人高血压病有关。本研究旨在探讨ＡＴ1Ｒ基因多态性与中国人高血压病及其并发症的关系。一、资料与方法1.对象 :12 0例高血压病患者 (ＥＨ组 ) ,均为排除冠心病、糖尿病及继发性高血压本院心内科住院患者。 86例为健康体检者 (对照组 )。2 .方法 :(1)临床指标 :测定血压、身高、体重、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯。 (2 )尿微量白蛋白 (ＵＡ)测定 :采用Ａｒｒａｙ 36 0ｓｙｓｔ…     

脑淀粉样血管病性出血——apo E ε2与临床危险因素的相关性

目前已有证据表明,载脂蛋白Ｅ(ａｐｏＥ)等位基因ε4是脑淀粉样血管病(ｃｅｒｅｂｒａｌａｍｙｌｏｉｄａｎｇｉｏｐａｔｈｙ,ＣＡＡ)的易感基因,等位基因ε2与脑淀粉样血管病性出血(ＣＡＡｒｅｌａｔｅｄｈｅｍｏｒｒｈａｇｅ,ＣＡＡＨ)的发生相关。但其他类型脑出血的危险因素在ＣＡＡＨ很少出现。该研究目的在于明确ＣＡＡＨ的危险因素以及与ａｐｏＥ基因型的相关性。方法　收集经临床和病理诊断的ＣＡＡＨ病例36例,男12例、女24例,年龄46～89(平均703)岁。记录出血发生的年龄、出血灶的数量、有无抗血小板或抗凝治疗、有无轻度脑外伤史…     

一种在台湾地区新发现的感染病原SEN病毒的阳性率和临床意义

为了调查台湾地区最新发现的ＳＥＮ病毒(ＳＥＮＶ)的阳性率及其与临床的关联 ,作者对肝病高危人群、肝病患者和健康成年人感染ＳＥＮ病毒的两个变种 (ＳＥＮＶ Ｄ和ＳＥＮＶ Ｈ)的阳性率作了研究。方法　血清标本来自 61 5例研究对象 ,共分为 1 1组 :静脉吸毒者 50例 ;血友病 50例 ;多次输血的地中海贫血 41例 ;尿毒症透析者 50例 ;抗ＨＡＶＩｇＭ阳性的甲肝病毒感染者 2 5例 ;非Ａ Ｅ暴发性肝炎 (抗ＨＡＶＩｇＭ、抗ＨＢＣ、抗ＨＤＶ、ＨＢｓＡｇ、抗ＨＣＶ、抗ＨＥＶ均阴性 ,肝炎病毒基因ＨＢＶ ＤＮＡ、ＨＣＶ ＲＮＡ、ＨＤＶ ＲＮＡ、Ｈ…