微晶纤维素薄膜层析分析血和尿氨基酸——鉴定苯丙酮尿症

国产微晶纤维素薄膜(MN—A型)双向层析分析24种标准氨基酸,及正常人苯丙酮尿症惠者血、尿氨基酸。层析图谱清晰。是筛查氨基酸代谢病尤其筛查苯丙酮尿症的准确而简便的方法。在一般实验室易于推广。     

微型双向薄层色谱分析诊断氨基酸代谢病(附24例检测报告)

本文采用微型双向薄层色谱(TLC)分析法,检查了遗传门诊中24名可疑有氨基酸代谢异常的初筛病儿,对其中18例做了血、尿TLC分析,11例诊断为异常,其中8例为苯丙酮尿症(PKU)。3例为同型胱氨酸尿症(HCU)。该检测方法简便、灵敏、快速、重复性好,是诊断氨基酸代谢病的一个良好方法。     

微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症

采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物(甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜)含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10~(-3)3mol/L(18.6mg/dl);尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱氨酸排泄量为0.55×10~(-3)mol/L(147.6mg/dl)。此病例为胱硫醚β—合成酶缺陷所引起。本方法检测先天性氨基酸代谢病简便,快速、灵敏。     

先天性结缔组织疾病

先天性结缔组织病有马凡氏综合征(Marfan’s Syndrome)、同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)、全身弹力纤维发育异常症(Ehlers—Danlos’s Syndrome)、成骨不全症黑酸尿病(Alkaptonuria)、假性弹性黄色瘤病(Groenblad—Strandberg—Tourae’sSyndrome)、脂肪软骨营养不良症(Hurler’s Syndrome)、马奇山尼氏综合征(Marchesani’s Syndrome)等。这些疾病均属少见病,     

检验医学项目在预防及临床诊断中的应用价值（3）

血液病 嗜酸粒细胞白血病(Eosinophili-cleukemia)、慢性粒细胞性白血病(CML)、真性红细胞增多症(俗称红血病)、多发性骨髓瘤、霍奇金病(HD，hodgkin’s disease)、家族性嗜酸粒细胞增多症，嗜酸粒细胞可达50％以上。     

黑酸尿症一例

黑酸尿症(Alcaptonria)是一种先天性氨基酸代谢缺陷病,系常染色体隐性遗传。患者尿中有大量尿黑酸排出,并在空气中逐渐氧化,使尿液变为黑色。此病罕见,自1959年以来,国内仅报道五例,现将笔者近年所见一例报告如下。病例报告患儿某,女性,一岁八个月,门诊号     

亮氨酸增多症中的医源性肠病性肢端皮炎样综合征(法语)

亮氨酸增多症(槭糖尿病)是一种代谢性疾病,是由于一种与3个支链氨基酸降解有关的酶的缺乏引起。1例亮氨酸增多症的男孩,由于必需氨基酸缺乏引起的肠病性肢端皮炎样综合征。对象:1例患亮氨酸增多症的男孩因口周、肛门生殖器区域剥脱性皮炎伴腹泻和全血细胞减少就诊。经筛查示异亮氨酸缺乏,证实了医源性肠病性肢端皮炎样综合征的诊断。经适当补充异亮氨酸后很快有效。讨论:这例患者的肠病性肢端皮炎样疹是由于医源性氨基酸营养失调所致。观察强调了用无支链氨基酸的治疗方案且不补充必需氨基酸的危害。另外,饮食摄入异亮氨酸不足,治疗有机酸尿…     

同型胱胺酸尿症的诊断与治疗

<正> 本病是一种含硫氨基酸代谢异常症。以血及尿中的同型胱基酸含量增加为其特征。其发病率爱尔兰为1/15万,欧美为1/28万,仅次于先天性氨基酸代谢病的苯丙酮尿症。本病是1962年 earson Waisman等所发现,世界文献报告已超过100例。     

尼曼皮克病伴继发性海蓝组织细胞增生症3例报道

尼曼皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢异常性疾病[1-4]。尼曼皮克病伴海蓝组织细胞增多症(Niemann-Pick disease with sec-ondary seablue histiocytosis,NPD/SBH)则更少见。NPD是一组罕见的鞘磷脂沉积症,发病率为0.5/10万至1/10万,为常染色体隐性遗传(AR),多见于犹太人,多数起病于2～3岁,     

气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢病诊断和治疗监测中的应用

目的 探讨利用气相色谱-质谱(GC-MS)联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据.方法 收集住院和门诊2856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等处理,应用GC-MS进行样本有机酸检测,所得检测数据通过遗传代谢病软件分析,同时结合串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果 及基因分析进一步疾病诊断.结果对2856例疑似患者的尿液标本有机酸分析,确诊先天性遗传代谢疾病342例(11.9%),其中苯丙酮尿症154例(5.39%),甲基丙二酸尿症为57例(2.00%),丙酸尿症34例(1.19%),希特林蛋白缺乏症34例(1.19%),戊二酸尿症Ⅰ型27例(0.95%),异戊酸尿症5例(0.18%),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例(0.07%),全羧化酶合成酶缺乏症2例(0.07%),短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(0.18%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症12例(0.42%),多种酰基辅酶A缺乏症3例(0.11%),3-甲基巴豆酰甘氨酸2例(0.07%),5-氧合脯酸胺尿症、甲基丙二酸半醛脱氢酸缺乏症、黑酸尿症、泽尔韦格氏综合症、卡纳万氏综合症、枫糖尿症各1例(0.04%).继发性代谢障碍或感染269例(9.42%),确诊患者中1例枫糖尿症、2例MMA患者死亡,2例失访,随访率98.2%,对患者采取跟踪、随访治疗,临床上取得较好的治疗效果.结论 GC-MS是遗传代谢病诊断的可靠方法,监测尿中特异性标志物浓度水平变化为治疗提供有效的手段.     

138 988名新生儿苯丙酮尿症的筛查概况

苯丙酮尿症(PKU)是因体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)的活性降低或丧失,使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱所致。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,故得名“苯丙酮尿症”。PKU是常见的氨基酸代谢病之一,属常染色体隐性遗传,目前新生儿疾病筛查,是早发现、早诊断及早期有效治疗此病的最佳方法,可以预防呆傻儿的发生,提高出生人口素质。现将我省新生儿疾病筛查中心138988名新生儿苯丙酮尿症筛查情况,报告如下。1资料与方法1.1对象自1999-07～2005-03在省新生儿疾病筛查中心共筛查了138988名新生儿。1.2标本采集新生儿出生后72h(3d),充分哺乳6～8…     

气相色谱/质谱对儿童先天遗传代谢病的筛查

目的对369名婴幼儿智力-运动发育迟缓者通过尿液进行遗传代谢病的筛查并对部分尿液异常者给予相应的治疗.方法收集患儿新鲜尿液,浸湿特殊尿液筛查滤纸,采用气相色谱-质谱(GC/MS)结果369例中尿化学分析异常者49例(13.3%).其中半乳糖血症8例,苯丙酮尿症6例、甲基丙二酸尿症(MMA)5例,范可尼综合征3例,戊二酸、赖氨酸尿症、高丝氨酸尿症各2例,遗传性果糖不耐症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤各1例,其它17例.对筛查出的4例半乳糖血症,2例甲基丙二酸尿征,1例遗传性果糖不耐症进行特殊饮食及药物治疗,均取得明显的治疗效果.结论1.对不明原因的智力-运动发育迟缓婴幼儿应进行遗传代谢病的筛查,尤其是应当在新生儿期进行.2.GC/MS检测技术方法准确,敏感性较高,特异性强,是筛查遗传代谢病的有效手段.     

1005例新生儿苯丙酮尿症尿三氯化铁过筛试验

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性氨基酸代谢异常病,影响神经系统发育,导致小儿智力障碍,属于常染色体隐性遗传病。由于其血液中苯丙氨酸浓度上升是在哺乳后才出现,故产前诊断无法检出,只能从新生儿期起进行筛选,可疑者再进一步抽血化验确诊,     

浙江省726 998名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:通过对苯丙酮尿症(PKU)疾病的筛查,了解浙江省遗传性代谢病苯丙酮尿症疾病的发病情况及临床类型.方法:取出生72 h后并喂足高蛋白奶6次以上的726 998例新生儿足跟末梢血,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果:在726 998例新生儿中检出phe增高(phe>121.0 μmol/L)的可疑者152例,经血清氨基酸分析(其中宁波可疑10例,确诊7例),确诊PKU患儿32例,其中经典型PKU 26例,高苯丙氨酸血症5例,四氢生物喋呤(BH4)缺乏症1例.确诊治疗最早时间为16 d,最晚为105 d,中位数为32 d.结论:浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22 718.     

苯丙酮尿症41例临床观察

<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊断苯丙酮尿症患儿共41例,全部病例均经荧光法测定血清苯丙氨酸浓度确定诊     

脑白质疏松症的研究进展

脑白质疏松症 (ｌｅｕｋｏａｒａｉｏｓｉｓ ,ＬＡ)是Ｈａｃｈｉｎｓｋｉ等于 1987年提出的一个影像学诊断术语 ,用来描述脑室周围及半卵圆中心区脑白质的斑点状或片状改变。ＣＴ显示为低密度影 ,ＭＲＩＴ2 ＷＩ显示为高信号 ,Ｔ1 为等信号或低信号。ＬＡ是一种非特异性大脑白质改变 ,见于多种神经系统疾病 ,如Ｒｅｙｅ综合征、Ｃａｎａｖａｎ病、高氨基酸尿症、线粒体细胞病、脑白质营养不良、多发性硬化、甲氨喋呤中毒、进行性多灶性白质脑病、Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒ病、Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病、腔隙性脑梗死和血管源性痴呆(ＶａＤ)。现就其…     

苯丙酮尿症（PKu）筛查技术的临床应用

苯丙酮尿症（ＰＫｕ）筛查技术的临床应用曹建平吴福生芦秀英安阳市妇幼保健院遗传研究室（４５５０００）苯丙酮尿症是第一个被发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病。发病机理是由于患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，以致大量的苯丙氨酸...     

串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病

目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断.方法 留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱,利用气相色谱-质谱仪检测尿中有机酸,部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断.结果 在4981例患儿中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病155例(48.6%),8种疾病;有机酸血症150例(47.0%),10种疾病;脂肪酸13氧化代谢病14例(4.4%),6种疾病.结论 串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性,气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性,部分氨北基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断.     

68例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

目的:探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征。方法:选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象,患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查,均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱,采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry,CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测,并最终确诊。结果:68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动发育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主,8例遗传代谢性疾病患儿,诊断发病率11.76%,其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症。结论:遗传代谢病高危患儿临床特征各不相同,遗传代谢病高危患儿以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用MS/MS和CC-MS等技术对IMD高危患儿进行筛查,有助于早期的诊断及干预治疗。     

大剂量丙种球蛋白预防川畸病冠状动脉病变的疗效观察及护理

川畸病(Kawasaki disease)又名皮肤粘膜淋巴结综合症,是一种免疫介导以全身血管炎症为主要病变的急性发热性出疹性小儿疾病.