孕中期孕妇B超引导下羊水细胞染色体产前诊断安全性探讨

目的对B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断诊断的安全性进行评估。方法回顾性分析我院产前诊断中心2010年1月至2013年6月B超引导下的羊膜腔穿刺病例3277例,对羊水细胞染色体产前诊断结果及流产率进行分析。结果发现异常核型140例,检出率4.27%,其中数目异常55例,结构异常64例,嵌合21例,术后1个月流产9例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。结论超声引导下的羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可以有效的降低出生缺陷人数。     

B超引导下妊娠中期行羊膜腔穿刺4611例产前诊断安全性的研究

目的探讨B超引导下对妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术的临床价值及其安全性。方法对广西壮族自治区妇幼保健院、儿童医院在2007年～2009年4611例接受妊娠中期羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇资料进行回顾性分析。结果 4611例行羊膜腔穿刺手术者穿刺全部成功,羊水培养成功率99.35%,检出染色体异常率2.25%(103/4570)。检出中、重型地中海贫血率32.6%(144/442),未发现新生儿针刺损伤及孕妇损伤。结论妊娠中期羊膜腔穿刺是安全可靠的侵入性产前诊断方法。     

超声引导下羊膜腔穿刺术在中晚期高危妊娠中应用价值探讨

目的探讨超声引导下羊膜腔穿刺术在中晚期高危妊娠胎儿宫内状况评估中应用价值。方法对389例孕中晚期行超声引导下羊膜腔穿刺的高危妊娠进行回顾性分析。结果胎肺成熟度测定同时宫内注射地塞米松172例，共羊膜腔穿刺205次。产前诊断染色体检查115例，培养成功的111例，检出染色体异常6例；地贫基因检查102例，检出Hb Bart＇s胎儿水肿综合征6例，HbH病2例，东南亚缺失型α地贫1杂合子16例，d地贫2杂合子13例。结论超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全有效的改善妊娠结局的产科诊断治疗技术。     

超声引导下的羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨介入超声技术在产前诊断中的应用效果。方法 对北京妇产医院2004年1月-2005年12月超声引导下的羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术进行总结。结果 羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率100％；脐静脉穿刺术：18^＋1-20w手术时间平均为8．1min，穿刺次数2．2，穿刺成功率89．3％；20^＋1-24w手术时间平均为2min，穿刺次数1．3，穿刺成功率97％；24^＋1-28w手术时间平均为1．3min，穿刺次数1．1，穿刺成功率100％；28^＋1-32w手术时间平均为1．6min，穿刺次数1．4，穿刺成功率98％；32^＋1-38w手术时间平均为5．7min，穿刺次数2．0，穿刺成功率90．3％。手术并发症：胎盘或脐带出血，羊膜腔穿刺术的发生率为1．7％，脐静脉穿刺术为12．2％；心动过缓的发生率，脐静脉穿刺术为6％，羊膜腔穿刺术为0；羊膜腔穿刺术仅1例孕妇发生流产，胎儿丢失率为0．11％，脐静脉穿刺术尚未发生胎儿丢失的病例。结论 高分辨实时超声技术使得羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术变得更加安全，操作更加简单。     

311例孕中期羊膜腔穿刺产前诊断研究

目的通过孕中期羊膜腔穿刺羊水染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高临床医师对羊水染色体核型分析产前诊断指征的认识。方法对311例孕16～28w有产前诊断指证的孕妇在B超定位下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养、G显带染色及染色体核型分析。结果共检出染色体核型异常13例,占4.18%。其中孕妇或丈夫为染色体异常者中5例（5/6）,高龄孕妇（年龄≥35岁）中4例（4/161）,有21-三体或18-三体生育史孕妇中1例（1/30）,年龄〈35岁,唐氏综合征血清学筛查高危孕妇中2例（2/87）,畸形儿生育史孕妇中1例（1/1）,单纯超声＂软指标＂及无产前诊断指征自愿要求孕妇中未检出染色体核型异常。结论羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的有效手段。夫妇有一方为染色体异常、孕妇高龄、唐氏综合征血清学筛查高危、非整倍体儿及畸形儿生育史均为胎儿染色体异常的临床高危因素,应引起临床医师的高度重视。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75．O％;高龄孕妇,占16．0％;胎儿超声检查异常,占4．5％;其它原因占4．5％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55．4％;血清学筛查阳性,占25．6％,高龄孕妇,占14．4％;;其他原因占4．6％;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例（90．9％）,染色体结构异常2例（9．1％）。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。     

8446位高危孕妇孕中期羊水细胞染色体结果分析

目的分析高危孕妇孕中期羊水细胞胎儿染色体结果。方法2009年1月至2013年7月宁波地区8446位有产前诊断指征的孕妇抽取羊水进行细胞遗传学分析。结果8446例羊水细胞共检出胎儿异常染色体核型187例,检出率为2.21％。其中染色体数目异常为137例,结构异常38例,嵌合体12例。结论对高危孕妇开展产前诊断可以有效降低出生缺陷率。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺指征分析

目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。方法对2005年8月至2007年2月1583例经羊膜腔穿刺及137例经脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的孕妇产前诊断指征分析。结果羊膜腔穿刺发现异常核型41例（2.59%）,脐静脉穿刺检出异常核型28例（20.4%）,羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为高龄,唐筛高危,B超提示胎儿异常,不良孕史,孕妇本人或丈夫染色体异常,其中B超提示胎儿异常及孕妇本人或丈夫染色体异常者染色体异常核型检出率为8.33%和7.69%,较其他组明显增高,有统计学意义.脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常,胎儿宫内发育受限等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为21.3%和23.1%。结论B超提示胎儿异常及胎儿宫内发育受限、应积极行产前诊断。     

羊膜腔穿刺抽取羊水行产前诊断49例临床分析

目的是对胎儿患有某些染色体疾病行进诊断，争取优生，达到提高人口质量。方法B超引导下用22号带针芯进口穿刺针，经母腹穿刺进子宫羊膜腔内抽取羊水20ml，进行胎儿细胞染色体等检查。本文报道我院自2005年至2006年对妊娠17～25w凡唐氏筛查高危、高龄孕妇、有不良妊娠史等怀疑有胎儿先天缺陷者进行该项检查，结果检出7例染色体异常胎儿。结论该方法操作简单、易行、准确、安全可靠、易被孕妇接受，值得推广。     

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽取羊水20～30ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对278例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型11例,占4.07%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

B超引导下孕中期多胎妊娠异常胎儿减胎术临床分析

目的 总结B超引导下孕中期多胎妊娠异常胎儿减胎术的穿刺要点及注意事项。方法 B超引导下对6例孕中期的多胎妊娠中异常胎儿心内注入10％氯化钾进行选择性减胎。结果 6例异常胎儿均减胎成功，所有孕妇术后均无子宫收缩、阴道流血及流水。结论 在多胎妊娠一胎异常时，B超引导下孕中期选择性减胎术是一种安全、简便、有效的方法。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的：分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法：130例有产前论断孕妇（2例为双胎妊娠）在妊娠17－27周时行羊膜腔穿刺术,抽羊水行羊水细胞培养查染色体核型。结果：羊水细胞培养成功并进行核型分析的为126例,成功率为95．4％;妊17－20周与妊20－27周的羊水培养成功率未见显著差异,分别95．9％（71／74）,94．8％（55／58）,P＞0．05;发现异常核型10例,异常检出率为7．8％（10／126）;三体为主要的染色体异常,占异常核型的40％（4／10）,其中21三体占30％（3／10）,性染色体数目异常及平衡易位各1例,4例INV9;畸胎为指征的异常核型检出率高达33．3％（2／6）;发现1例单卵双胎妊娠两胎均为21三体儿;高龄为指征占成功产前诊断的46．3％（60／126）,检出异常核型3例,检出率5％（3／60）。结论：在有产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常核型的发生率为7．8％,三本仍是妊娠中期主要的异常核型,结合B超筛查及定位的羊膜腔穿刺术在产前诊断仍占有不可代替的重要作用。     

B超引导下羊膜腔穿刺术2种方法在产前诊断中的应用比较研究

目的探讨妊娠中期B超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水的安全性。方法回顾性分析在桂林医学院附属医院进行产前诊断并知情选择的孕妇资料。共298例孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水,做细胞培养,检查胎儿染色体核型。有两组分组,A组为凸阵型探头引导下徒手穿刺,B组为凸阵型探头安装附加穿刺装置引导下进行穿刺（亦称实时超声引导）,比较两组首次穿刺成功率、羊水血污染率及手术并发症发生率。结果首次穿刺成功率由90%上升为97%,效果显著;羊水母血污染率由16%下降为3%。急症分娩率的比较无明显差异。结论实时超声引导直视下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水成功率高、方法简便、安全、羊水质量高,可使多数孕妇能够接受,获得明确的诊断,。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

武汉地区681例高危孕妇中期妊娠胎儿染色体核型分析

目的分析胎儿染色体核型情况,探讨产前诊断意义。方法我院2011年1月～2013年12月就诊的681例需行胎儿染色体核型分析的孕妇,采取羊膜腔穿刺获取羊水进行胎儿染色体核型进行分析。结果检出染色体异常共36例,其中21—三体13例,18—三体1例,性染色体异常2例,其他染色体核型异常3例,染色体多态性17例。在高龄（≥35岁）孕妇中,5例发生染色体异常。结论对高危孕妇胎儿进行核型分析能准确地检测出胎儿染色体异常,从而降低染色体病的出生率,对提高我国出生人口素质有重要意义。     

B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术风险评估

目的评价B超引导下脐带及羊膜腔穿刺术的安全性和潜在的风险,为进一步规范操作提供理论依据。方法回顾本院2008年1月～2009年1月份,在本院进行产前诊断病例总1015例,所有病例进行电话随访至分娩后。对是否经过胎盘穿刺以及不同穿刺次数与妊娠结局之间的关系进行比较。结果所有病例中,57例因诊断为胎儿异常行引产术,18例失访,剩下940病例中,非引产胎儿自然流失共4例(0.43%),其中1例为经过胎盘且穿刺2次以上者(3.03%),另3例为未经胎盘穿刺者(0.48%)。结论经过胎盘穿刺时,增加穿刺次数可能会增加胎儿不良结局的发生。     

1230份孕中期脐带血染色体核型分析

目的 开展孕中期脐带血培养染色体核型分析并评价其临床意义.方法 在B超引导下对1230份妊娠19～33周的孕妇行脐带血穿刺,抽取脐带血1～2 mL,培养、制片及G显带后进行核型分析.结果 1230份脐带血培养成功1225份,共检出异常核型68例,其中数目异常60例,染色体结构异常8例.结论 对具有产前诊断指征的孕妇行脐带血穿刺,进行染色体分析是安全可靠的产前检查方法,对于减少遗传缺陷儿的出生具有重要意义.     

孕中期经腹羊膜腔穿刺时羊水结晶的分析

孕中期经腹羊膜腔穿刺,作遗传疾患研究时,可能刺入母体膀胱,抽出尿液而不觉察。虽说是抽羊水,但抽的却是尿液。作者利用羊水在空气中的自然干燥时可出现金鱼草样结晶的特征,来鉴别母尿抑或是羊水。用随机单盲法,25例中有24例借金鱼草样结晶试验确诊为羊水。然而同一患者当时排出之尿液标本中,却无一份出现此金鱼草样结晶。此研究表明,孕中期,鉴别母尿与羊水,金鱼草样结晶试验是可靠的。外观上,尿液与羊水常不易分清,若将     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析

目的通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生.方法采用细胞遗传学的方法,对羊水细胞进行原位培养,G显带染色体核型分析.结果羊水细胞培养1133例,成功1112例,失败21例,成功率98%.发现异常染色体41例,异常检出率3.7%.常染色体三体型15例;性染色体三体型4例,单体型1例;平衡易位和倒位16例,不平衡染色体2例;嵌合型3例,经二次取羊水证实为正常染色体核型.其中夫妇之一为染色体异常者17例,检出胎儿染色体异常者11例,发生率最高,异常检出率64.7%;其次曾生三体患儿45例,胎儿异常3例,异常检出率6.7%;胎儿多发畸形38例,异常2例,异常检出率5.3%;高龄孕妇472例,异常16例,异常检出率3.39%;生过各种畸形儿38例,异常1例,异常检出率2.6%;唐氏征筛查阳性478例,异常8例,异常检出率1.67%.结论证实了孕中期产前论断的必要性和重要性.