BeckWith-Wiedemann综合征1例报告

病例：患儿，男，生后２小时，第１胎第１产，孕３２W早产，胎膜早破，生后轻度窒息，出生体重２９００g，身长４５cm。体检：体温不升，发育幼稚，R：６０次／分，神清，反应尚可，前囱２．５cm×２．５cm，平软，左侧头颅血肿４×４cm，舌体肥厚，心肺听诊无异常，腹平软，肝     

5号环状染色体致新生儿猫叫综合征一例

患儿男,生后43 min因足月低体重入院.系第3胎第2产,胎龄38+1周,因"胎儿窘迫、羊水过少"剖宫产出生.出生体重2.0 kg.生后Apgar评分均10分,羊水清,量过少,脐带、胎盘无异常.入院查体:体温36℃,呼吸40次/min,脉搏130次/min,身长46 cm,体重2.0 kg,头围30 cm,胸围28 cm.     

糖尿病母亲小样儿1例

病例男，7小时30分，因皮肤瘀点2 小时入院。第二孕，一胎一产，胎龄37 3周，体重2000g，身长44cm，因母患胰岛素依赖型糖尿病剖宫娩出，1分钟、5分钟阿氏评分均10分。生后1小时起喂糖水，7小时喂牛奶。母孕期坚持胰岛素治疗，无血液病家族史。体检：体温不升、呼吸68次／分，脉搏160次／分，神清，反应好。全身皮肤散在瘀点、瘀斑，前囱1．5cm×1．5cm，手软，双瞳孔圆形等大，对光反射灵敏，呼吸稍促，肺无罗音。心率160次／分，律齐有力，无杂音。腹平软，肝右助下1cm可及，脾未扪及。肢端冷、无硬肿。吸吮、觅食、握持、拥抱反射均正常…     

双胎同患先天性甲基丙二酸血症一例

病例：患儿男,生后2天。因家长诉反应差,吃奶不佳收入新生儿科。患儿系双胎大子,第1胎第1产,试管婴儿,双卵双胎,胎龄36＋5周,剖宫产出生,出生体重2400g,孕期及生产史无特殊。无家族史。入院查体：体温36.8℃,呼吸52次/min,心率132次/min,血压66/39mmHg,体重2.19kg,精神反应弱,眼窝凹陷,口唇樱红,皮肤轻度黄染,皮肤弹性欠佳,前囟张力正常,心肺腹查体无明显异常,肌张力低下,生理反射引出不完全。实验室检查：血气分析：pH：7.199,PO2：98mmHg,PCO2：11.4mmHg,HCO3：-4.5mmol/L,BE：-24mmol/L,SO2：96%,血糖1.8mmol/L,血液生化：尿素12.95mmol/L,     

新生儿心脏严重和复杂畸形(4例误诊分析)

新生儿先天性心脏病（下称先心病）在新生儿医学中占有很重要的地位。国外发病率为0．8％严重和复杂的畸形，不经医治的30％在生后1个月内夭折，60％在1岁内死亡。我科1992．10－1995．10三年间收治的新生儿先心病98例中有4例心脏严重和复杂畸形误诊，分析如下，供临床参考并引以为戒。临床资料例1：患儿女，6小时，病志号9504875。因青紫、呼吸困难2小时吸氧不缓解于95．3．25入院。患儿第1胎足月正常产，生后无窒息。母妊娠期间健康。体检：体温不升、体重2．6kg。呼吸困难、呻吟、全身青紫、反应低下。胸呈桶状、心音低钝、未闻及杂音，…     

新生儿胃壁肌层缺损并穿孔1例报告

病例 :　患儿男 ,13h ,第五胎第三产 ,孕 4 0w因臀位在我院行剖宫产娩出。脐带绕颈 2圈 ,Apgar评分 1min6分 ,5min9分 ,出生体重 3 2kg ,因复苏后患儿反应欠佳 ,哭声低而要求入新生儿科监护。入室查体 :体温 36℃ ,精神反应欠佳 ,哭声低 ,心肺无异常 ,腹平、软 ,肝肋下 1cm ,脾未及 ,予吸氧、保暖、抗生素防治感染等治疗 ,一般情况稍好转 ,奶量少 ,无呕吐 ,二便正常。生后第 4d患儿突然腹胀且进行性加剧 ,呻吟 ,查体 :神清 ,精神萎糜 ,面色苍黄 ,面部及四肢末端皮肤青紫 ,心肺无异常 ,腹部膨隆 ,腹壁皮肤水肿发亮 ,可见腹壁静脉怒张 ,肝浊…     

前置血管一例

病例：孕妇主因“孕足月，偶有腹胀2天”入院。入院查体：体温36．2℃，脉搏90次／min，呼吸20次／min，血压120／70mmHg，心肺未闻及异常，产科情况：宫高33．5cm，腹围109cm，羊水适中，可及宫缩，枕位，先露浅入盆，胎心136次／min。肛诊：宫颈软，未消，宫口未开，胎膜未破，胎先露头，位置“-2”。彩超示胎儿双顶径9．6cm，羊水最大深度5．6cm。入院诊断：妊娠39＋4周，孕1产0枕位。入院后静点催产素引产成功，宫口开3．0cm时人工破膜，感宫口右侧有一索条状物，破膜后阴道有血液流出，胎心突然下降，     

新生儿颅锁骨发育不全一例

病例：患儿女,1天,因呼吸浅促1天入院。系第一胎第一产,胎龄40^＋4周,顺产娩出,羊水Ⅲ。污染,阿氏评分9—10-10分。生后不久出现呼吸浅促,拍胸片报告肺炎、双锁骨骨折转入新生儿病房（图1）。母孕期健康,第一胎人流。父母非近亲结婚,否认家族中有遗传病病史。入院查体：体温36．5,心率130次／min,呼吸52次／min,体重2600g,身长48cm,头围34cm,     

猫叫综合征一例及临床分析

病例：患儿，男，37天；因“生后哭声弱一月余”入院；患儿系G2P2，孕42周，自然分娩，无窒息抢救等异常生产史，出生时体重2．340kg，生后家属便发现患儿哭声弱、类似猫叫、吃奶差、易疲劳，大小便尚正常，便一直未予重视。查体：神清，精神反应差，营养发育差，哭声弱、似猫叫，体重3．060kg，身长46cm，小头，头围33cm，圆脸欠对称，双眼距明显增宽，鼻梁扁平，睑裂下斜，眉心圆形隆起，小下颌，通贯手，阴茎短小，双侧睾丸已降，呼吸促，     

姐弟两人同患先天性鱼鳞病一火棉胶婴儿

病例：例1：男，4h，因出生后全身皮肤出现一层黄色胶样膜于2004年6月2日入院。患儿系第2胎第2产，孕37^ 2w，剖宫产出生，无窒息。患儿生后反应好，无发热、抽搐。父母身体健康、非近亲结婚。体检：体温36．4℃。脉搏140次／min，呼吸40次／min，体重3000g。全身皮肤发亮似羊皮纸样、无脱屑，双眼睑、口唇外翻，四肢远端似戴着长筒胶皮套，颈软，心肺腹未见异常，四肢略屈曲，四肢肌张力稍高。原始反射存在。辅助检查：血、尿、粪常规及电解质无异常，血培养(-)。取黄色胶样膜行病理检查示：过度角化物，未见上皮成分。     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

新生女婴三尖瓣闭锁一例

新生儿,女,第1胎宫内孕42周,羊水过多,经剖腹产产出。2d后突然心率下降至20次/min,随后呼吸停止。尸质量3150g,尸长41cm,两胸腔无积血、积液,两肺正常。气管内有少量黏液,心包内有5ml淡黄色液体。心脏质量30g,6cm×4．5cm×3cm大小,表面光滑,灰粉色。     

彩超诊断胎儿双侧颈部淋巴管瘤一例报告

病例：患儿女，2天，因“唇周发绀10h”入院，患儿为G3P2，38^＋4W，因胎儿窘迫（产前有胎心音的减低）剖宫娩出，生后阿氏评分9分，产重3650g，入院前10h（即患儿生后1天）家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促，无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史，父体健，有一姐5岁体健。入院查体：T36P78次／min R70次／min足月成熟儿貌，反应可哭声响，烦燥，面色欠红润，气促无三凹征，前囟平软．胸廓较饱满，双肺音清，未闻及干湿罗音，胸骨右缘闻及心音最强，心率78次／min，     

新生儿膝关节反张畸形一例

<正>1病例患儿女,4h,因生后反应差伴吐沫4h自外院转入,系第1胎第1产,孕36w经阴产娩出,出生体重2.80kg,生后羊水、脐带及胎盘未见异常,阿氏评分1min9分,5min及10min 10分。患儿孕母26岁,平素健康,孕期规律体检,无妊娠期并发症,孕期胎儿超声检查未见异常。患儿入院体检:T36.2℃,P132次/分,R43次/分,Wt 2.71     

先天性高位肛门闭锁合并直肠尿道瘘一例

病例：患儿男,第1胎第1产,胎齡37＋5周,胎膜早破6h自然分娩,出生体重3800g,Apger评分1min 9分。因其面先露,生后颜面瘀斑明显。因患儿生后即将胎粪解于产床上,     

Wolf-Hirschhorn综合征一例

患儿男,7天,第1胎,因"胎儿宫内发育迟缓"经住院保胎治疗无改善,于妊娠37周行剖宫产娩出.出生体重1830 g,头围28 cm,胸围26 cm,身长44 cm.Apgar评分1 min 9分,5min后10分.     

Noonan综合征1例

病例患儿，女，3个月。因咳嗽、阵发性面部发绀4天于1996年1月17日入院。系第1胎第1产，足月顺产，生后哭声好，无窒息。生后母乳喂养，吃奶尚好。生后基本未笑，哭声低闷。其父母体健，非近亲婚配，无遗传病史。查体：T36．2C，P132次／分，R40次／分，体重4．5kg，身长53．5cm。神呆，呼吸尚平稳，口周轻度发绀。全县皮肤较松弛，手、足背非凹陷浮肿、头围37cm，眼睑轻度下垂，内吡赘皮。耳位正常，但耳廊上端轻度折叠。小下颌、面部呈三角形状。上腭高拱，软腭前倾。短颈，右侧颈蹼，后发际低，颈部皮肤松弛可折叠。前胸平坦（盾状胸）…     

姐弟同患颅锁骨发育不全

病例:病例1:患儿男,1天,生后新生儿常规体检,医生发现患儿"囟门大,颅缝宽1天"就诊。第2胎第2产,足月顺产,脐带、胎盘、羊水无特殊,出生体重2.8,生后无窒息,一般情况良好。母孕期健康,否认流产及死胎史,非近亲结婚,否认放射线接触史。入院查体:T36.3℃,P125次/min,R42次/min,神志清,反应好,前囟6cm×6cm,平软,后囟3.5cm×3.5cm,前后囟相连,骨缝宽,额、顶、枕骨均明显小于     

先天性脑多发畸形并出血1例

病例 :患儿女 ,2 0h ,因间歇抽搐 19h入院。患儿系G1P1孕 38w足月剖腹产儿 ,出生时有窒息史 ,体重 340 0g ,Apgar评分不详 ,生后 30min患儿开始出现抽搐 ,表现为眨眼、嘴角抽动、双手握拳、呈划浆样动作 ,最长时间可持续 2min。当地卫生院治疗不好 ,以“新生儿窒息 ,缺血缺氧性脑病 ,颅内出血 ?”收住我科。母亲怀孕期间无特殊病史及用药史 ,家住农村 ,周围环境无污染。查体 :成熟儿貌 ,发育、营养可 ,反应差 ,头围 39cm ,前囟 2cm× 2 .5cm ,膨隆 ,张力稍高 ,骨缝约0 .5cm ,双侧瞳孔等大等圆 ,直径 3.5mm ,对光反射迟钝 ;鼻翼无扇动 ,唇…     

先天性复杂性心脏病一例报道

病例:患儿女,2天,因“唇周发绀10h”入院,患儿为G3P2,38 4w,因胎儿窘迫(产前有胎心音的减低)剖宫娩出,生后阿氏评分9分,产重3650g,入院前10h(即患儿生后1天)家属发现患儿哭闹后即出现唇周发绀伴气促,无呼吸困难。其母31岁母孕期否认疾病史,父体健,有一姐5岁体健。入院查体:T36P78次/min R70次/min足月成熟儿貌,反应可哭声响,烦燥,面色欠红润,气促无三凹征,前囟平软.胸廓较饱满,双肺音清,未闻及干湿罗音,胸骨右缘闻及心音最强,心率78次/min,律不齐,但未闻及杂音.上腹部较膨龙隆,肝脏剑下4cm肋下2cm质稍硬略钝,脾未及,肠鸣音4次/分,脊柱四肢…