泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病，     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征（Klinefelter’s syndrome）即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病,主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化。常见的核型为47,XXY或46,XY／47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY。我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例。现将其染色体核型及临床表现分析于后。     

四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析

目的 分析四川地区克氏综合征（KS）患者临床特征,探讨染色体核型、临床症状、血清性激素水平在KS患者诊断中的临床应用价值及诊断意义。方法 对四川大学华西医院398例KS患者的主要临床症状、外周血染色体核型进行回顾性分析,同时对其中206例具有血清性激素结果的纯合型（47,XXY）KS患者和同期随机收集的180例染色体核型正常的男性对照组进行血清性激素水平比较分析。结果 398例KS患者中,年龄11～30岁,以21～30岁年龄段所占比例最高,占比61.05%。该类患者的临床来源以泌尿外科为主,共306例,占比76.89%。对334例具有明确临床症状信息的KS患者进行分组分析,其中以睾丸发育不良综合征（TDS）占比较高,为55.99%。在398例KS患者的染色体核型分析中纯合型（47,XXY）381例,占比95.75%,嵌合型（47,XXY/46,XY）3例/（47,XXY/46,XX）2例,共占比1.25%,变异型12例,占比3.0%。在206例非嵌合型KS患者血清素卵泡生成素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）及睾酮（T）水平分析中,KS组血清LH和FSH均明显高于正常对照...     

男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液，或男性第二性     

Klinefelter综合征合并糖尿病下肢溃疡1例护理体会

Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症,中文简称克氏综合征,属一种先天性疾病,是男性最为常见的染色体异常.大约90％的克氏综合征患者为47XXY,10％为47XXY/46XY,不足1％为48XXY[1].我科于2012年5月收治1例合并下肢溃疡的糖尿病患者,染色体为47XXY,确诊为克氏综合征.该患者为我科收治的首例糖尿病合并下肢溃疡的Klinefelter综合征患者,经过明确诊断,积极治疗与护理,患者血糖平稳,下肢溃疡愈合良好,现将对该患者的护理体会报告如下.     

临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征

目的 观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法 用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果 染色体核型分析技术检测各核型的比例为：48,XXYY占92%、47,XXY占5%、47,XYY占3%。荧光原位杂交技术检测各核型的比例为：48,XXYY占82%、47,XXY占14%、47,XYY占1%、46,XY占3%;检测DAZ基因没有缺失。结论 联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型。     

89例克氏综合征的核型与临床

克氏综合征(Klinefelter's syndrome)即先天性睾丸发育不全,是常见的性染色体异常疾病[1],主要表现为小睾丸,小阴茎,乳房女性化.常见的核型为47,XXY或46,XY/47,XXY嵌合体型,有多种变型如XXYY,XXXY,XXXYY.我院儿科实验室自1981～2003年共检出89例.现将其染色体核型及临床表现分析于后.     

中西药物对多囊卵巢综合征生殖和代谢功能的影响

为探讨石英毓麟汤配合氯米芬对肾虚血瘀型多囊卵巢综合征 (PCOS)患者生殖与代谢功能的调节作用 ,采用放射免疫法对 35例 PCOS患者治疗前后及 15例月经周期正常的健康妇女进行血清瘦素 (leptin)、促卵泡激素 (FSH)、黄体生成素 (L H)、睾酮 (T)、胰岛素 (INS)的测定。比较治疗前后及其与对照组的血清 leptin、FSH、L H、T、INS水平的差异 ,并分析 leptin与 FSH、L H、T、INS的相关性。结果表明 :高 L H血症、高 INS血症、高 T血症及高 leptin血症是 PCOS患者四种重要的生化改变 ;石英毓麟汤配合氯米芬可以从生殖和代谢两方面 ,调节肾虚血瘀型 PCOS患者失调的内环境 ,促使其恢复生殖功能和能量代谢的平衡 ;肾虚和血瘀是 PCOS的两个重要中医病机     

E2/T在多囊卵巢综合征诊断及疗效评估中的应用价值

目的通过研究多囊卵巢综合征患者E2/T的高低,探讨其在多囊卵巢综合征(PCOS)诊断及疗效评估中的应用价值。方法筛选PCOS不孕患者60例为研究组,同期选择月经周期规律、B超或尿黄体生成素监测有正常排卵的育龄妇女30例为对照组。研究组根据体重指数(BMI)分为肥胖组和非肥胖组。应用二甲双胍治疗12周后,测定治疗前、后生殖激素水平。结果研究组的E2/T低于对照组(P<0.05),促黄体生成素(LH)、LH/FSH、睾酮(T)研究组均明显高于对照组(P<0.001);肥胖组的E2/T低于非肥胖组,有显著性差异(P<0.01);治疗后E2/T较治疗前明显升高(P<0.05)。结论(1)PCOS患者E2/T高于对照组。(2)肥胖型PCOS患者的E2/T比值低于非肥胖型。     

褪黑素对吗啡戒断小鼠血液中卵泡刺激素、黄体生成素和睾酮的影响

目的　探讨褪黑素 (MT)对吗啡戒断小鼠血液中黄体生成素 (LH)、卵泡刺激素 (FSH)和睾酮(T)的影响。方法　皮下注射定量吗啡建立吗啡依赖小鼠动物模型 ,实验分为对照组、吗啡依赖组、吗啡戒断组和吗啡戒断后MT灌胃组 ,应用放射免疫分析法 (RIA)测定各组小鼠血液中FSH、LH及T的含量 ,观察吗啡戒断小鼠用褪黑素灌胃后其血液中FSH、LH、T的变化。结果　吗啡成瘾组FSH、LH及T值低于对照组 (P <0 .0 1) ;吗啡戒断组FSH、LH及T值高于对照组 (P <0 .0 1) ;吗啡戒断后给MT组FSH、LH值低于戒断组和对照组 (P <0 .0 1) ,而T值低于戒断组 (P <0 .0 1)接近对照组 (P >0 .0 5 )。结论　MT可抑制吗啡戒断小鼠FSH、LH及T的分泌。     

Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平的研究及其应用

目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法。方法 临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性。结果 实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征。统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88％,特异度93.48％)。临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合。结论 患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS。     

48例男性白血病患者下丘脑－垂体－性腺轴的功能变化

应用放射免疫技术测定４８例男性白血病患者血清睾酮（Ｔ）、雌二醇（Ｅ２）、催乳素（ＰＲＬ）、黄体生成素（ＬＨ）、卵泡刺激素（ＦＳＨ）和孕酮（Ｐ）水平，并与６９名正常成人测定结果相比较，结果提示各组白血病患者Ｔ显著低于正常而Ｐ则高于正常，慢粒组Ｅ２增高，慢粒急变组ＰＲＬ降低，各组ＬＨ及ＦＳＨ与正常对照无明显差异。     

Klinefelter综合征患者Ag—NOR及Ag—AA的分析

本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05)     

褪黑素对小鼠前列腺组织及血液中FSH、LH和睾酮的影响

目的　观察褪黑素 (MT)对小鼠前列腺组织及血液中黄体生成素 (LH)卵泡刺激素 (FSH)、睾酮 (T)的影响。方法　应用放射免疫法测定血浆LH、FSH、睾酮含量 ,并用形态学方法观察前列腺组织的变化。结果　MT组小鼠血液中FSH、LH、T值低于对照组 ,其前列腺组织萎缩。结论　MT可抑制小鼠前列腺组织的生长并使血液中FSH、LH、T值降低     

血清抗苗勒管激素水平与多囊卵巢综合征激素特征关系的研究

目的探讨抗苗勒管激素（AMH）与多囊卵巢综合征（PCOS）卵泡发育和激素特征的关系。方法测定47例PCOS患者血清AMH、卵泡刺激素、黄体生成素、催乳素、睾酮、雌二醇水平以及双侧卵巢卵泡数（FN）,并取23例月经周期正常妇女进行对照。结果PCOS组血清AMH（32．57±13．31）pmol／L、T（3．01±0．12）nmol／L、LH（17．68±3．11）U／L水平,明显高于对照组AMH（13．06±4．59）pmol／L、T（1．31±0．02）nmol／L、LH（9．07±2．09）U／L,两组差异有统计学意义（P〈0．01）,并且两组血清AMH水平都与FN呈正相关。结论血清AMH异常可能是PCOS卵泡发育异常和性激素合成失调的原因之一;测定血清AMH水平为诊断和研究PCOS提供了一个重要的方法。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育症患者的染色体时变率、畸变类型及染色体畸变与表型的关系．方法１２８例男性不育症患者，取患者外周血体外培养７２ｈ，按常规方法制备染色体标本，ＧＴＧ显带，必要时作ＣＢＧ显带和高分辨Ｇ带。结果染色体畸变２３例：４７，ｘｘｙ１７例，ｙｑ－２例，常染色体畸变４例．畸变率为１７．９６％。结论异常核型中以４７，ｘｘｙ发生率最高。４７，ｘｘｙ患者均具有小睾丸、无精子、第二性征不明显等典型的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征体征。     

PMOP性激素水平与中医证素的相关性研究

目的 :探讨绝经后骨质疏松症(PMOP)性激素水平与中医证素的相关性。方法 :依据证素辨证学,选择肾虚、肾虚+痰湿、肾虚+瘀血、肾虚+气滞PMOP患者各30例,检测性激素六项:促黄体生成素(LH)、孕酮(Pro)、促卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E_2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)。符合正态分布的数据组采用Person直线相关分析,不符合正态分布的采用Spearman相关分析,进行证素积分和性激素六项的相关性分析。结果:肾虚与Pro、FSH、T呈负相关性,与LH、E_2呈正相关性;肾虚+气滞与FSH、E_2呈负相关性,与LH、Pro、T呈正相关性;肾虚+痰湿与Pro、FSH、T呈负相关性,与LH、E_2呈正相关性;肾虚+血瘀与E2呈负相关性,与LH、Pro、FSH、T呈正相关性,且有统计学意义(P<0.05)。结论:PMOP证素与性激素水平存在一定相关性。