α-地中海贫血并发妊娠1例报告

报道我院遇到的 1例α -地中海贫血 (ＨｂＨ病 )并发妊娠 ,提出对来自ＨｂＨ病高发区的妇女 ,怀孕后出现黄疸、进行性贫血应高度怀疑本症 ,早期作出诊断。通过产前诊断减少患儿出生 ,做好优生。1　病例报告患者女 ,2 3岁 ,广西壮族人 ,现住江苏昆山。患者因停经 37 2 周 ,头晕乏力 5个多月 ,合并重度贫血于 2 0 0 0年 8月7日由昆山人民医院转入。ＬＭＰ :1999年 11月 19日 ,停经40 天 ,尿妊娠试验 ( ) ,孕中期出现头晕乏力 ,血红蛋白38ｇ/Ｌ ,经铁剂等药物及间断输血治疗均无好转。孕 30周起出现双下肢浮肿 ,血压 140 / 95ｍｍＨｇ。近日…     

西北地区β-地中海贫血1例临床报告

地中海贫血又称海洋性贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是一组由珠蛋白基因缺失或点突变致使珠蛋白肽链合成部分或完全抑制的遗传性溶血性贫血。属于隐性遗传性疾病,按照所受累的珠蛋白链主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血[1]。该病作为一种遗传病,是我国目前危害最大的遗传病之一,并且据调查统计本病的发病率在逐年升高,就目前人类的医疗水平而言,对该病的治疗暂未取得特殊简便易行的方法。      

地中海贫血患儿输血后神经系统并发症1例

患者，男，9岁，因确诊重型8地中海贫血9年，为行脾动脉部分栓塞术于2003年2月12日入院。入院前，约每20天输浓缩红细胞200ml。体查：典型地贫面容，心肺未见异常。腹膨隆，肝右锁骨中线肋缘下约10cm，质稍韧，无压痛，脾Ⅲ度肿大，甲乙线22cm，甲丙线27cm，丁戊线 7．5cm，质韧，无触痛。入院后查外周血白细胞总数3．11     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

山东籍的β地中海贫血1家族3例

β地中海贫血在我国华南、西北地区比较常见,山东籍尚无报道。我们发现了青岛地区1家族3例β地中海贫血,报告如下。例1,马某,女,29岁,汉族,山东省平度县人。因周身乏力,面色苍白1年于1983年12月12日住院。妊娠5个月时,     

儿童地中海贫血合并缺铁性贫血32例

地中海贫血(以下简称地贫)与缺铁性贫血(以下简称缺铁贫)分别属于遗传性慢性溶血性贫血和营养缺乏性贫血,但均表现为小细胞低色素性贫血,临床上易于误诊.近年来我科收治儿童地贫合并缺铁贫患者32例,现报告如下.     

妊娠合并β-地中海贫血1例

目的 探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断.方法 回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料.结果 患者恢复好.体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院.结论 β-地中海贫血是常染色体显性遗传件疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血.其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法.对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病.     

地中海贫血合并乳腺癌手术1例的麻醉体会

<正>1病例摘要患者,女,58岁,103 kg。因"发现左乳包块30年,进行性增大1年"于2010年5月13日入院。患者于20多年前在我院拟诊为"地中海贫血",未作特殊处理,其家族中有类似症状者(具体不详)。患者于30年前始发现左侧乳头有一包块,约花生米大小,无疼痛等不适感,未予特殊处理,去年开始发现包块逐渐增大,无乳头溢血、溢乳等不适。有     

地中海贫血135例临床分析

本文报告135例地中海贫血(简称地贫),其中130例为江西藉,遍布37个县,分布广泛,在小儿溶血性贫血中占有重要地位。证实β地中海贫血122例(简称β地贫),α地中海贫血10例(简称α地贫),地贫合并异常血红旦白3例。同时对不同类型地贫的临床症状进行了比较与讨论,发现无论在分型和临床表现上都比较复杂,可能同时存在多种缺陷,有待进一步探讨。     

急性粒细胞性白血病并发免疫溶血性贫血1例

１　临床资料患者男,１７岁。因发热伴面色苍白、乏力２０ｄ,皮肤瘀点瘀斑４ｄ入院。患者既住无过敏史。查体：体温３８．３℃,中度贫血貌,全身皮肤粘膜苍白,无黄染;四肢可见散在瘀点瘀斑,以双下肢为重;颌下及腋下可们及贡豆大小的淋巴结;结膜苍白,巩膜元黄染,胸骨中段轻压痛;心肺无异常;肝大肋下４指,脾大平脐。实验室检查：Ｈｂ８３ｇ／Ｌ,,ＲＢＣ２．７４×１０１２／Ｌ,,ＰＩＴ１６×ｌ０９／Ｌ,ＷＢＣ２１５×ｌ０９／Ｌ,Ｎ０．０２,Ｌ００６,幼稚细胞０９１,Ｅ０．０１。其他检查：尿蛋白（±）,尿胆原（…     

慢性再生障碍性贫血并发急性单核细胞白血病1例报告

1病历报告患者,男SO岁,因面色苍白、全身乏力1年,于1997年12月8日入院,查体;T365C,P95／min,R20／min,BP16’5kPa,中度贫血貌,皮肤粘膜无出血点及淤斑,浅表淋巴结大肿大,胸骨无压痛,双肺呼吸音清晰,。卜率gs／n。In,心尖区可闻及II级吹风样收缩期杂音,肝脾未触及。血象：Hb85g／L,RBC2.92×1012／L,WBC1．8×109／L、RC0．010。骨髓象增生极度减低,粒系增生极度减低．杆、分粒细胞相对稍高,晚幼粒以上各期细胞构极少见,细胞形态无明显异常。红系增生明显减低,仅见到中、晚助红细胞,以晚幼红细胞比例相对较…     

β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。     

自身免疫性溶血性贫血并发急性红白血病l例

患者男，44岁，因周身乏力、面色苍白半年于2000年11月入院。查体：贫血貌，巩膜黄染，皮肤粘膜无出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾肋下未触及。实验室检查：血常规：Hb42g/L,WBC2.2×109/L，N0.36,L0.64,有核红细胞为20%，Plt35×109/L。网织红细胞为0.18,血清总胆红     

地中海贫血多系统损害1例

1临床资料患者男，31岁，心悸、气促、头晕1周入院。患者出生后8个月确诊为地中海贫血，先后在省医院、当地医院反复输血。1992年发现胆囊结石，1993年在省医院行脾切除术。体检：体形矮小，发育差，消瘦，眼距宽，鼻梁塌。颈静脉怒张。肺底少许湿啰音，肝肋下2cm，质中度硬。双下实验室检查血常规WBC8.0×109/L，RBC3.64×1012/L，Hb1.04g/L，红细胞压积0.27，红细胞平均压积75fl，血小板628×109/L，血片见晚幼红细胞及不规则形细胞。骨髓片见有核红细胞增生活跃。2 讨论地中海贫血是一种遗传性异常血红蛋白疾病，在我国南方两广地区…     

类风湿关节炎合并地中海贫血1例

患者孙某,男,72岁。3个月前无明显诱因周身关节疼痛持续发作,遂就诊于天津中医药大学第一附属医院风湿科门诊。症见：周身关节疼痛,双踝、双腕、双膝疼痛较甚,双手掌指关节肿胀、压痛、活动受限,晨僵1 h,倦怠乏力,面色萎黄,偶有头晕、心悸,腰酸膝软,纳少,夜寐安,夜尿多,大便干燥。舌淡,苔少,脉细弱。专科检查：双侧肩关节压痛Ⅱ级,