以声音嘶哑为首发症状的Bartter综合征一例

患儿男,6个月,因反复声音嘶哑2个月,发热、咳嗽、呕吐1d入院。2个月前患儿无明显原因出现反复声音嘶哑。时轻时重,无多饮、多尿、便秘,在院外以喉炎治疗。口服泼尼松后病情稍有好转但仍有声音嘶哑;近1d来出现发热37～38℃,伴咳嗽、呕吐,呕吐物为胃内容物,平均5～6次／d,非喷射状;腹泻,每日10余次,量中,呈黏液水样便;尿少、黄。患儿系第二胎第二产,足月顺产,羊水略多,无窒息,混合喂养,其母孕期无药物及毒物接触史。父母非近亲婚配,体健,否认有遗传病史。3年前患儿胞兄2．6岁时因多饮、多尿、智力低下在我院及北京儿童医院确诊为Bartter综合征,后因严重脱水死亡。     

Bartter综合征6例报告

Bartter综合征临床少见,于1962年由Bartter首先提出,2002～2005年我院儿科共收治6例,现报告如下。     

Bartter综合征1例

患儿,男,10岁,因发热1d、手足搐搦半天入院。起病后非喷射状呕吐2次,为少量胃内容物,排黄稀便1次,无多饮、多尿、遗尿。查体:神清,精神可,血压13.3/8 kPa(100/60mmHg),体重28kg,身高136cm,指间距126cm,上部量/下部量为1:1,生长发育为正常低水平,双手腕部屈曲,手指伸直,拇指内收,强直痉挛。咽充血,双侧扁桃体I度红肿,无分泌物,颈软,心肺腹无异常,四肢肌张力正常,神经系统未见异常。实验室检查:血清钠、氯、钙、离子钙、镁,肝、肾功均正常,连测3次血气示代谢性碱中毒:pH7.437-7.483,BE4.9-7.2,HCO3- 28.8-31 mmol/L。连测3次血清钾均     

Bartter综合征一例

患儿女 ,12岁。因胸闷乏力 1周 ,呕吐 2ｄ入院。病初 2ｄ曾发热、咽疼。入院前 1周明显胸闷乏力、纳差 ,2ｄ来非喷射性呕吐 5～ 8次 /ｄ ,为少量胃内容物。患儿 3岁起有间断手足搐搦史 ,曾口服钙剂治疗。平素体弱 ,易感疲乏 ,喜食泡菜 ,喜饮水 ,尿偏多。智力正常。父母非近亲婚配 ,体健。无遗传病家族史。体检 :精神萎靡 ,心率 72次 /ｍｉｎ ,心律不齐 ,闻及早搏 6～ 8次 /ｍｉｎ ,心音低钝 ,无杂音。实验室检查 :天冬氨酸转氨酶 70 0ｎｍｏｌ/ (ｓ·Ｌ) (4 2ＩＵ/Ｌ)、肌酸激酶同工酶(ＣＫＭＢ) 4 33ｎｍｏｌ/ (ｓ·Ｌ) (2 6Ｕ/Ｌ) ,血钾 2…     

家族性Bartter综合征二例

例1 患儿，男，2岁5个月，近一年来多饮、多尿，且进行性消瘦，一周来因发烧、呕吐在当地医院以“上呼吸道感染．脱水”给予抗炎、补液及对症处理。一周后烧退、呕吐止．厌食、嗜睡、疲乏无力加重，全身脱水征象无改善而转入我院。体检：T35．5℃，P120次／min，R26次／min，BP71／57mmHg，体重6kg，神志淡漠、嗜睡状态，营养极差，发育落后，皮包骨样，呈慢性消耗性病容，双眼眶深度凹陷，     

Bartter综合征1例报告

患儿 ,女 ,１１个月。因咳嗽、阵发性摇头伴发热１０天 ,抽搐１次入院。患儿系第２胎 ,第２产 ,足月顺产 ,父母非近亲结婚 ,其姐７岁时溺水死亡 ,死前生长发育正常。体检 :身长６７ｃｍ ,体重７ .５ｋｇ ,头围４１ｃｍ ,血压８６/５３ｍｍＨｇ,精神反应差 ,呈中度脱水貌。左下肺可闻及中小水泡音 ,心率１２０次 /分 ,律齐 ,心音低钝。肝、脾肋下可及 ,肠鸣音弱。四肢肌张力低下 ,双膝反射减弱 ,ｃｈａｄｄｏｃｋ氏征阴性。辅助检查 :血常规正常。尿常规 :ｐＨ７.０ ,比重１.０２０,糖 (- ) ,蛋白 (+)。血生化 :钾１ .８ｍｍｏｌ/Ｌ ,钠１１…     

以Evans综合征为首发症状的系统性红斑狼疮一例

患儿男,11岁。因反复发热、酱油样尿、皮肤出血点10天,抽搐3天人院。患儿10天前发热38℃左右,自服退热片等第2天热退,出现酱油样尿,皮肤出血点,于当地医院诊断为自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征,予对症治疗1周。病程中有2次反复溶血,3d前出现间断的头痛呕吐,强直性抽搐,逐渐出现烦躁不安、昏迷、体温升高,因病情加重转入我院。     

儿童Bartter综合征13例综合报告

目的探讨儿童Bartter综合征临床表现特点及诊断.方法收集本院1例及全国其他地区12例Bartter综合征患儿,对其发病情况,临床表现,实验室检查,治疗及预后等进行综合分析.结果儿童Bartter综合征以男性为多(9例).首发症状12例(92.3%)为多饮多尿.主要表现有①水、电解质及酸碱失衡,包括低钾血症、低钠血症、低氯性碱中毒及脱水等;②血肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;③生长发育迟滞较突出,其中4例有智力低下;④以消炎痛,安体舒通及补钾等综合治疗效果显著.结论儿童Bartter综合征首发症状多为多饮多尿.低钾血症,低氯性碱中毒,肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等升高,血压正常,有诊断价值.     

Bartter综合征35例综合报道

目的 探讨Ｂａｒｔｔｅｒ综合征临床特点及诊断。方法 收集本院１例及全国其他３４例,对其发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后等综合分析。结果 儿童为男性为多,成人则以女性为多。特点：１．水、电解质及酸碱失衡,包括低钾和低钠血症、低氧性碱中毒及脱水等;２．血清肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮等均明显升高,而血压正常;３．生长发育迟滞在儿童最为突出;４．１４例肾活检肾脏病变除肾小球旁器增生外,还有肾小管     

以骨质疏松为首发症状的急性白血病一例

患儿男 ,10岁。因腰腿疼痛 ,不能站立 1个月余入院。入院前 1个月因“急性阑尾炎”在外院行“阑尾切除及肠扭转复位术” ,术后 9ｄ即出现腰腿疼痛 ,以第 4、5腰椎明显。当地住院Ｘ线摄片发现“腰椎体变形” ,转入我院。病程中无发热、贫血、关节肿胀等情况。家族及既往病史无特殊。体检 :一般情况可 ,心肺无异常。腹软 ,肝脾肋下未触及。全身骨关节无红肿及包块、破损。双上肢活动稍受限 ,神经反射无异常。实验室及辅助检查 :血常规Ｈｂ 12 0ｇ Ｌ ,ＷＢＣ 7 0×10 9 Ｌ ,Ｎ 0 70 ,尿常规、肝肾功能、血尿酸、铜兰蛋白、血气分析、血游离三…     

以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤2例报告并文献复习

目的总结以顽固性腹泻为主要症状的儿童神经母细胞瘤(NB)的临床特点。方法回顾分析2例以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 2例患儿均为女性、1岁余,均有顽固性腹泻及低钾血症。例2为经术后病理确诊的神经母细胞瘤,在化疗过程中出现反复腹泻;例1以腹泻发病,且为最明显症状,伴电解质紊乱、腹胀、体质量减轻等,腹部可触及包块,经影像学及病理检查确诊为神经母细胞瘤。2例患儿均为节细胞型神经母细胞瘤,手术联合化疗后症状缓解,现均无病生存。结论以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤比较罕见,目前尚无标准诊断及治疗方案,经过手术及化疗联合治疗效果较好。     

儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床和基因分析

目的探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料,以"RDP"和"ATP1A3 R756H"为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果 2例男性患儿,分别为7岁和9岁,临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动;全外显子基因测序均发现ATP1A3基因R756H变异。文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP,临床表现相似。结论 ATP1A3基因R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。     

Chronic diarrhea as the main symptom of histiocytosis X

A chronic diarrhea accompanied by vomiting and weight loss was the major symptom in a one-year-old infant during a fulminant course of histiocytosis X. The diagnosis was suggested by the radiologic evidence of alternating dilated and stenotic segments in the small and large bowel as well by a massive intestinal protein loss and the presence of histiocytes in the mucosa and submucosa of the rectum. The histological picture of enlarged mesenteric lymph nodes, obtained during a diagnostic laparotomy, confirmed the diagnosis.     

一卵双胎儿同患巴特综合征报告

巴特综合征(Bartter syndrome,BS)因1962年由Bartter等首先报道了2例出现低钾性代谢性碱中毒,高醛固酮血症,血压正常,肾组织学检查显示肾小球旁器肥大的患者而得名[1].BS的发病率据国外统计约为1/106 [2],国内尚无相应的流行病学调查资料.现将我院临床诊断罕见的一卵双胎儿同患BS报告如下.